遺傳性肌病的基因檢測(cè)如何進(jìn)行

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    遺傳性肌病的基因檢測(cè)如何進(jìn)行

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    遺傳性肌病的基因檢測(cè)如何進(jìn)行


    最佳回答

    槐米

    槐米

    2023-07-17 20:34:43

    遺傳性肌病的基因檢測(cè)主要是通過血液來進(jìn)行檢測(cè)篩查的來判斷是否出現(xiàn)了相應(yīng)的遺傳性因素,另外在平時(shí)應(yīng)多注意休息

    ,不要有太大的心理壓力
    ,如果存在有遺傳性的因素
    ,建議也是可以通過藥物或者是后續(xù)的手術(shù)治療來得到一定的緩解

    最新回答共有5條回答

    • 匿名用戶
      回復(fù)
      2023-07-17 23:23:25

      1.遺傳代謝病的種類
      種類繁多

      ,涉及到各種生化物質(zhì)在體內(nèi)的合成
      、代謝
      、轉(zhuǎn)運(yùn)和儲(chǔ)存等方面的先天缺陷根據(jù)累及的生化物質(zhì),可分為以下幾類:
      (1)大分子類 ①溶酶體貯積癥 主要包括:戈謝病
      、法布里?div id="d48novz" class="flower left">
      。‵abry病)
      、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、球形細(xì)胞腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
      、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥
      、GM2黑蒙性癡呆(Tay-Sachs病)
      、Sanhoff病
      、尼曼-匹克病、糖原貯積癥II型(pompe)
      、巖藻糖苷貯積癥
      、甘露糖苷貯積癥、β-甘露糖苷增多癥
      、天冬氨酰氨基葡糖尿癥
      、MPSⅠ、MPSⅡ
      、MPSⅢA
      、MPSⅢB、MPSⅢC
      、MPSⅢD
      、MPSⅣA、MPSⅣB
      、MPSⅥ
      、MPSⅦ、MPSIX
      、MLⅡ及Ⅲ
      、NCL嬰兒型、NCL晚期嬰兒型
      、Farber病
      、唾液酸貯積癥
      、Wolman病等等。②線粒體病 主要包括:母系遺傳Leigh綜合征
      ,線粒體肌病
      ,多系統(tǒng)疾病:心肌病
      、進(jìn)行性眼外肌麻痹
      、Leer遺傳性視神經(jīng)病、線粒體肌病
      、肌病
      、糖尿病和耳聾、共濟(jì)失調(diào)舞蹈病
      、細(xì)胞外基質(zhì)慢性游走性紅斑
      、進(jìn)行性眼外肌麻痹、鐵粒幼細(xì)胞貧血
      、MERRF-線粒體肌病
      、肌陣攣(癲癇)、線粒體腦肌病
      、MERRF
      、線粒體肌病、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎
      、家族性雙側(cè)紋狀體壞死
      、共濟(jì)失調(diào)并發(fā)色素性視網(wǎng)膜炎、家族性雙側(cè)紋狀體壞死
      、骨骼肌溶解癥
      、嬰兒猝死綜合征。
      (2)小分子類 ①糖代謝缺陷 半乳糖血癥
      、果糖不耐癥
      、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐癥
      、乳酸及丙酮酸酸中毒等
      。②氨基酸代謝缺陷 苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥
      、黑酸尿癥
      、白化病、楓糖尿癥
      、異戊酸血癥
      、同型胱氨酸尿癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥等
      。③脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
      、GML神經(jīng)節(jié)苷脂病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病
      、中鏈脂肪酸?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">;o酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等
      。④金屬代謝病 如肝豆?fàn)詈俗冃裕╳ilton?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。┖蚆enkes病等。
      2.遺傳代謝病的代謝紊亂
      本病的代謝紊亂表現(xiàn)為以下幾個(gè)方面:
      (1)代謝終末產(chǎn)物缺
      ,正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成
      ,臨床上出現(xiàn)相應(yīng)癥狀,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥
      ,肝糖原分解葡萄糖不足
      ,在饑餓或進(jìn)食延遲時(shí)出現(xiàn)低血糖。
      (2)受累代謝途徑的中間和(或)旁路代謝產(chǎn)物蓄積
      ,引起相應(yīng)的細(xì)胞
      、器官腫大,出現(xiàn)毒性反應(yīng)和代謝紊亂
      ,如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等

      (3)代謝途徑受阻
      ,物質(zhì)的供能和功能障礙導(dǎo)致供能不足,如糖代謝缺陷
      、先天性高乳酸血癥等

      3.遺傳代謝病常見的癥狀與體征
      本病的臨床癥狀多種多樣,隨年齡不同尚有差異
      ,全身各器官均可受累
      。大多有神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)以及消化系統(tǒng)的癥狀,此外還有代謝紊亂
      ,容貌異常
      ,毛發(fā)皮膚色素改變,尿液的特殊氣味等

    • 北京-梁**
      回復(fù)
      2023-07-17 23:23:25

      做基因檢測(cè)要注意以下幾點(diǎn):1

      、患者實(shí)施基因檢測(cè)之前,一定要明確基因檢測(cè)的目的和可能的預(yù)期結(jié)果,避免盲目參與基因篩查。2
      、醫(yī)生對(duì)患者負(fù)責(zé),詳細(xì)解釋基因檢測(cè)的方法和目的以及預(yù)期結(jié)果
      。基因檢查未必一定得到明確的結(jié)論


      基因(Gene)是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列,也叫遺傳因子,是控制遺傳性狀的基本單位
      ?div id="m50uktp" class="box-center"> ;蛲ㄟ^指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息,從而控制生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)。人體中正?div id="m50uktp" class="box-center"> ;蛞卜譃椴煌幕蛐?即基因多態(tài)型
      。不同的基因型對(duì)環(huán)境因素的敏感性不同,敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外,單獨(dú)由異?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">;蛑苯右鸺膊?被稱為遺傳病
      。基因改變并非都是遺傳所致
      。也就是說基因突變(缺失
      、重復(fù)、點(diǎn)突變等等都可以理解為基因缺陷),并非都遺傳到下一代
      。這種先天性基因缺陷引起的疾病并非導(dǎo)致家族里的所有成員都發(fā)病
      。基因缺陷的發(fā)病以及發(fā)病類型與缺陷基因的功能以及該基因的遺傳方式所決定
      。臨床醫(yī)生根據(jù)家系中發(fā)病情況,可以推測(cè)
      、分析其遺傳方式,同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)、臨床經(jīng)驗(yàn)推測(cè)可能是哪一種疾病,在上千萬中基因中實(shí)施有目的性的基因檢測(cè)
      。大多數(shù)基因的突變,可以發(fā)生功能蛋白(起重要生物作用,包括參與體內(nèi)的重要代謝反應(yīng))數(shù)量或質(zhì)量的改變會(huì)引起身體功能的不正常以致造成疾病


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      。海普洛斯由中組部國(guó)家創(chuàng)業(yè)人才領(lǐng)銜
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      、軟銀中國(guó)
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      ,榮膺深圳創(chuàng)新企業(yè)70強(qiáng)
      、2018深圳準(zhǔn)獨(dú)角獸企業(yè)、2019深圳領(lǐng)先生物科技企業(yè)20強(qiáng)
      、2020大灣區(qū)瞪羚企業(yè)
      、廣東省腫瘤液體活檢工程技術(shù)中心、廣東省新型研發(fā)機(jī)構(gòu)
      、深圳市博士后創(chuàng)新實(shí)踐基地等榮譽(yù)
      。【● 沒病有必要做基因檢測(cè)嗎
      ?過來人有話說......】

    • 西安-杜*
      回復(fù)
      2023-07-17 22:22:15

      基因檢測(cè)的項(xiàng)目包括以下幾方面:1

      、遺傳性腫瘤基因檢測(cè)。2、心腦血管類疾病基因檢測(cè)
      。3
      、遺傳性攜帶者基因檢測(cè)。4
      、遺傳性皮膚類疾病基因檢測(cè)
      。5、遺傳性眼科疾病基因檢測(cè)
      。6
      、老年神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)。

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