遠(yuǎn)端肌病有遺傳嗎

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      遠(yuǎn)端肌病有遺傳嗎
      
  
      
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      遠(yuǎn)端肌病有遺傳嗎

      


      

      



  
      最佳回答
      
  
      
    
      
艾灸師小愛
      
      艾灸師小愛
      
 
      2023-07-18 02:01:43
       
      
      
    
      
  
      
  
      
    
      


      

      遠(yuǎn)端疾病一般遺傳的可能性不大
      ，但也具有一定的遺傳性，所以不排除會遺傳給孩子的
      ，可能遠(yuǎn)端肌營養(yǎng)不良患者可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D
      ，患有遠(yuǎn)端疾病
      ，如果怕遺傳給下一代
      ，可以做第3代試管嬰兒，這樣可以降低孩子的遺傳幾率
      。
      


      



      
       
      
                  
      
  
      
    
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        常州-薛**
        
回復(fù)

        
2023-07-18 05:05:07

        
  
        根據(jù)遺傳方式
        、萎縮肌肉分布特征可將進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥分為七類： 患兒運(yùn)動發(fā)育較正常兒童晚，如學(xué)會走路晚
        、步態(tài)蹣跚
        、不能跑步、常無故摔倒
        。在3～5歲時癥狀逐漸明顯
        ，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍
        、奔跑
        ，上樓費(fèi)力，行走姿勢異常
        ，腰椎過度前突
        ，骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型的“鴨步”
        。由于腹直肌和髂腰肌無力
        ，患者由仰臥位起立時，先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位
        ，然后伸直雙臂用雙手支撐床面
        ，雙腿亦伸直
        ，逐漸用雙手扶住膝部
        ，依次向上攀附大腿部，直到立起
        ，這一動作是DMD的特有表現(xiàn)
        ，稱為Gower征。萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌
        ，逐漸發(fā)展至小腿肌
        、上肢近端、上肢遠(yuǎn)端肌肉
        ，最后呼吸肌麻痹
        。腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌
          、三角肌
          、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害
          ，累及心室
          、心房
          、傳導(dǎo)系統(tǒng)。晚期出現(xiàn)心臟擴(kuò)大
          、心力衰竭
          ，約10%患者可因心功能不全死亡。此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮
          、足下垂
          、脊柱側(cè)彎等。多數(shù)在12歲左右不能行走
        ，20歲左右因呼吸肌無力
        、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡
        。
        BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似
        ，但發(fā)病年齡較晚，約為5～15歲
        ，病情較輕
        ，進(jìn)展速度較慢，12歲以后仍能行走
        ，
        ，存活時間較長，部分可接近正常壽命
        。 根據(jù)典型病史
        、遺傳方式、陽性家族史
        、肌肉萎縮無力分布特點(diǎn)
        ，結(jié)合血清肌酶升高，肌電圖呈肌源性改變
        ，肌肉活檢病理為肌營養(yǎng)不良或肌源性改變的特征
        ，多數(shù)肌營養(yǎng)不良癥可獲得臨床診斷。進(jìn)一步確診或具體分型診斷需要用抗缺陷蛋白的特異性抗體進(jìn)行肌肉組織免疫組化染色以及基因分析
        。
        (1) 血清肌酶檢驗(yàn)：包括肌酸激酶
        、乳酸脫氫酶、肌酸激酶同工酶
        、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶和丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶等
        。DMD時肌酸激酶升高顯著，可達(dá)正常值的20～100倍以上
        。BMD時可升高5～20倍
        。在疾病不同階段，肌酶水平也有變化。早期升高顯著
          ，當(dāng)肌肉萎縮嚴(yán)重達(dá)疾病晚期時肌酶水平逐漸下降
          。LGMD和遠(yuǎn)端型肌病患者肌酶輕到中度升高，F(xiàn)SHD患者肌酶可正?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ；蜉p度增高
          。
        (2) 肌電圖：肌電圖呈現(xiàn)典型肌源性改變的特征，輕收縮時運(yùn)動單位電位時限縮短
          ，波幅降低
          ，最大用力收縮時為電位密集的病理干擾相。在疾病不同階段
          ，肌電圖改變也可有變化
          。
        (3) 肌肉活檢病理：肌營養(yǎng)不良肌肉組織病理表現(xiàn)為肌纖維變性、壞死
          ，可見不透明纖維和肌纖維再生
          ，可見肌纖維肥大，間質(zhì)中結(jié)締組織和脂肪組織增生
          。DMD不同階段病理改變也不相同
          ，在疾病晚期以結(jié)締組織增生為主，在大量結(jié)締組織中可殘存少數(shù)變性肌纖維
          。BMD的病理改變較DMD輕
          。LGMD可出現(xiàn)可出現(xiàn)分裂纖維和渦狀纖維。采用針對缺陷蛋白的特異性抗體進(jìn)行肌肉組織的免疫組化染色
          ，是目前鑒別各型肌營養(yǎng)不良癥的主要方法
          。
        (4) 基因檢查：部分肌營養(yǎng)不良癥可采用基因檢查獲得診斷，主要是DMD和BMD患者
          ，有助于基因攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷
          。運(yùn)用多重PCR技術(shù)，能檢測dystrophin基因缺失和基因重復(fù)
        ，對于非缺失型的突變不能檢出
        ，對點(diǎn)突變可采用mRNA分析進(jìn)行檢測
        。應(yīng)用p13E-11標(biāo)記的4q35EcoR1/Bln1雙重消化可檢測限制性片段長度
        ，對FSHD進(jìn)行基因診斷。對于LGMD來說
        ，由于涉及的基因多
        ，每種亞型的基因突變?nèi)狈狳c(diǎn)，因此直接的基因檢查比較困難
        ，應(yīng)先根據(jù)免疫組織化學(xué)結(jié)果初步分型然后再進(jìn)行DNA檢測
        。
        (5) 其他檢查：胸片、心電圖和超聲心動圖檢查可了解患者心臟受累情況。骨和關(guān)節(jié)X線可了解骨關(guān)節(jié)畸形
        。肺功能檢查有助于判斷疾病的嚴(yán)重程度
        。 （1）進(jìn)行性脊髓性肌萎縮：主要是與少年型脊肌萎縮癥（Kugelberg-Welander病）鑒別
        ，該病表現(xiàn)為下肢近端力弱
        ，站立時腹部前凸，行走時似鴨步
        ，與DMD臨床表現(xiàn)相似
        。但肌電圖呈典型的神經(jīng)源性改變，血清CK正?div   id="4qifd00"   class="flower right">
        ；蜉p度增高
        ，肌肉活檢病理為神經(jīng)源性損害有助于鑒別。
        （2）酸性麥芽糖酶缺陷?div   id="4qifd00"   class="flower right">
        。杭刺窃鄯e?div   id="4qifd00"   class="flower right">
        、蛐停鋬和鸵灾w近端肌肉無力為主要表現(xiàn)
        ，個別患者有心臟擴(kuò)大
          ，甚至心衰，常見呼吸衰竭
          ，于3～24歲死亡
          ，與DMD相似。成人型表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的進(jìn)行性
          、對稱性四肢肌肉萎縮
          、力弱，近端比遠(yuǎn)端重
        ，軀干肌及骨盆帶肌明顯
        ，易誤診為LGMD。肌肉活檢病理檢查是主要的鑒別方法
        ，酸性麥芽糖酶缺陷病可發(fā)現(xiàn)肌纖維空泡狀改變
        ，PAS染色深染，分布不均勻
        ，酸性磷酸酶染色強(qiáng)陽性
        。電鏡下可見肌膜下、肌絲間糖原累積
        。肌肉組織
        、培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞、淋巴細(xì)胞測定酸性麥芽糖酶減少可以確診
        。
        （3）慢性多發(fā)性肌炎：成年人對稱性肢體近端無力
        ，血清肌酶升高
        ，是慢性多發(fā)性肌炎和LGMD的共同特征，但前者沒有家族遺傳史
        ，病情進(jìn)展較快
        ，多有肌痛，肌肉病理符合肌炎改變
        ，用皮質(zhì)類固醇激素或免疫抑制劑治療有效
        ，不難鑒別。
        （4）Charcot-Marrie-Tooth?div   id="4qifd00"   class="flower right">
        。哼h(yuǎn)端型肌病主要表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端伸肌及屈肌萎縮力弱
        ，因而與Charcot-Marrie-Tooth病（CMT）的臨床表現(xiàn)相似
        。但CMT的典型表現(xiàn)為大腿及前臂下1/3以下的肌肉萎縮
        ，有或無感覺減退，肌電圖表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害
        ，CMT1A運(yùn)動傳導(dǎo)速度顯著減慢
        ，腓腸神經(jīng)病理有髓鞘脫失以及增生性的洋蔥球狀改變等可以鑒別。
        （5）重癥肌無力：主要是與眼咽型肌營養(yǎng)不良區(qū)別
        。重癥肌無力的肌無力具有波動性
        ，易疲勞性的特點(diǎn)，新斯的明試驗(yàn)陽性
        ，肌電圖檢查重復(fù)神經(jīng)電刺激低頻時可見波幅遞減
        。
        （6）進(jìn)行性眼外肌麻痹：易于眼咽型肌營養(yǎng)不良混淆。該病為一線粒體肌病
        ，表現(xiàn)為上瞼下垂
        ，眼球活動受限，可伴有四肢近端的肌無力
        。肌肉活檢病理在改良的Gomori三色染色下可見肌膜下出現(xiàn)不規(guī)則的紅色邊緣
        ，即不整邊紅纖維（ragged red fiber, RRF），電鏡下證實(shí)為堆積的線粒體膜
        ，進(jìn)行線粒體DNA分析也有助于診斷
        。
        

        


        

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        太原`趙**
        
回復(fù)

        
2023-07-18 04:04:57

        
  1、假肥大型肌營養(yǎng)不良這種類型一般在患者處于幼兒期階段的時候就會開始發(fā)病
        ，該疾病的出現(xiàn)會導(dǎo)致患者出現(xiàn)走路年齡推遲
        、易跌倒、行走比較緩慢等癥狀表現(xiàn)
        ，而且絕大多數(shù)患者都伴隨小腿肌肥大的癥狀
        。隨著病情的發(fā)展
        ，絕大多數(shù)的假肥大型肌營養(yǎng)不良患者在十歲左右就會完全喪失行走的能力
        ，同時還會伴隨肺部感染的癥狀產(chǎn)生
        ，這種類型的肌營養(yǎng)不良會嚴(yán)重影響到患者的生命安全。
        　　2
        、肩肱型肌營養(yǎng)不良也是肌營養(yǎng)不良的其中一種類型
        ，病情比較輕微的患者可能不會出現(xiàn)任何的癥狀，但是還是有很多患者都會出現(xiàn)無力
        、睡覺的時候眼睛閉不緊以及面部表情異常的癥狀
        。
        　　3、肢帶型肌營養(yǎng)不良的首發(fā)癥狀為骨盆帶肌萎縮無力
        ，這種類型的肌營養(yǎng)不良的病情比較復(fù)雜
        ，絕大多數(shù)患者會在青少年期階段起病，而且該類型的肌營養(yǎng)不良的病情發(fā)展也比較緩慢
        。
        　　4
        、眼肌型肌營養(yǎng)不良比較少見，該類型的肌營養(yǎng)不良會導(dǎo)致患者出現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹
        、眼瞼下垂的癥狀
        ，少數(shù)病人可能還會伴隨視網(wǎng)膜受損、小腦受損以及智能低下等癥狀
        。
        　　5
        、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良也是肌營養(yǎng)不良里面的其中一種類型，患有該類型的患者的病情進(jìn)展一般比較緩慢
        ，而且該類型不會對患者的壽命造成影響
        ，其主要癥狀表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌肉萎縮。
        

        


        

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       針灸治療倒睫嗎

        

       
電休克與經(jīng)顱電刺激有什么區(qū)別