桿狀體肌病能好轉(zhuǎn)嗎

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    桿狀體肌病能好轉(zhuǎn)嗎
    
  
    
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    桿狀體肌病能好轉(zhuǎn)嗎

    


    

    



  
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艾灸師小愛(ài)
      
    艾灸師小愛(ài)
    
 
    2023-07-18 14:38:40
     
      
    
    
    
  
    
  
    
    
    


    

    桿狀體肌病它是隱性的一種遺傳疾病
    ，一般化兒在出生時(shí)就會(huì)非常的癱軟，嬰兒期死亡率是非常高的
    ，如果存活下來(lái)?yè)Q耳塞
    ，生長(zhǎng)發(fā)育期間也會(huì)逐漸的出現(xiàn)肌肉的萎縮以及發(fā)育不良的情況，這種遺傳性的疾病很難治療
    


    



    
       
    
                  
    
  
    
    
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      匿名用戶
      
回復(fù)

      
2023-07-18 17:17:05

      
  肌酸激酶（CK）又稱為磷酸肌酸激酶（CPK）
      ，是一種酶類蛋白質(zhì)
      。它能夠催化，也就是促進(jìn)或加快某種生化反應(yīng)的發(fā)生
      。正常生理狀態(tài)下

      ，CK在細(xì)胞內(nèi)的功能是給肌酸分子加上一個(gè)磷酸基團(tuán)，使其轉(zhuǎn)化為高能分子磷酸肌酸
      。磷酸肌酸作為一種高效的供能物質(zhì)為細(xì)胞活動(dòng)提供能量

      。
      然而做CK水平的測(cè)試與CK的正常生理功能無(wú)關(guān)
      ，而是要在肌肉組織遭到破壞的情況下監(jiān)測(cè)CK的情況。在肌肉變性的過(guò)程中
      ，肌細(xì)胞破裂
      ，

      其內(nèi)容物進(jìn)入血液循環(huán)。由于體內(nèi)絕大多數(shù)CK只存在于肌細(xì)胞中
      ，血液中CK含量的大量增加意味著肌細(xì)胞已遭到了損害
        ，或正處在被損害的階

      段。
      進(jìn)行CK水平測(cè)定必須采血
        ，并將血液樣本分為兩層：含血細(xì)胞層和血清層（也就是不含血細(xì)胞的那層）
        。血清中的CK含量以“每升酶活性

      單位（U/L）”來(lái)反映。在健康成人體內(nèi)
        ，血清CK水平受很多因素的影響（如性別
        、種族和活動(dòng)量等），但正常參考值范圍是22-198U/L（活性

      單位每升）
        。
      肌肉由于慢性疾病或急性損傷可以導(dǎo)致血清CK含量升高
        ，因此，如果你想通過(guò)做CK水平測(cè)試來(lái)診斷出某些可能潛在的肌肉疾病
        ，則應(yīng)在做

      測(cè)試前必須控制機(jī)體活動(dòng)量
        ，最好維持在普通運(yùn)動(dòng)程度。
      CK水平測(cè)試通過(guò)以下五個(gè)基本途徑對(duì)神經(jīng)肌肉性疾病做出評(píng)估：
      1．在其他癥狀出現(xiàn)前早期確診可疑的肌肉疾病
      2．判斷肌肉無(wú)力癥狀產(chǎn)生的原因是由于肌肉組織本身還是神經(jīng)功能問(wèn)題
        。
      3．鑒別各型肌肉疾病
        ，例如可區(qū)分肌肉營(yíng)養(yǎng)不良和先天性的肌肉疾病。
      4．檢測(cè)神經(jīng)肌肉性疾病的“攜帶者”
        ，尤其是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因攜帶者
        。“攜帶者”具有某種基因缺陷
        ，其本人不表現(xiàn)任何癥狀
        ，

      但后代則有可能成為患者。
      5．監(jiān)測(cè)某些有波動(dòng)變化的疾病的病程（主要是炎癥性肌肉疾?div   id="d48novz"   class="flower left">
      。?div   id="d48novz"   class="flower left">
      ，或是確證某些代謝性肌肉疾病的急性損傷階段。
      由于CK水平增高能夠反映肌肉損害
      ，有很多杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）患兒的父母覺(jué)得奇怪
      ，為何他們的孩子在早期肌肉功能較好的時(shí)期反而

      CK水平更高。
      這看似矛盾的問(wèn)題是因?yàn)椴∪嗽缙陔A段肌肉變性惡化狀況出現(xiàn)得更快更急
      ，也有可能是那一時(shí)期可供破壞從而釋放CK入血的正常肌纖維更

      多些
      。
      在諸如夏-馬-圖病、肌萎縮性側(cè)束硬化癥或脊髓肌萎縮等神經(jīng)性疾病情況下CK水平可有微量的升高（500U/L）
      ；在DMD或炎性肌肉疾病中則

      可測(cè)得大量CK（3
      ，000-3
      ，500U/L）；而在急性肌肉組織崩解的階段（如橫紋肌溶解）
      ，CK水平可急劇超量升高
      ，最高可達(dá)50，000至200
      ，

      000U/L
      ；同時(shí)，有些先天性神經(jīng)肌肉疾?div   id="4qifd00"   class="flower right">
      。ㄈ鐥U狀體肌病等）以及gravis肌萎縮
      ，則CK水平并不升高。CK水平并不能完全反映不同個(gè)體在機(jī)體

      功能上受疾病影響的程度
      。
      

      


      

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      李雲(yún)松
      
回復(fù)

      
2023-07-18 16:16:55

      
  人體肌肉方面的疾病分為以下幾種：
      重癥肌無(wú)力
      、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、周期性癱瘓較為多見(jiàn)
      。其余肌病均少見(jiàn)
      。
      重癥肌無(wú)力 　以骨骼肌神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現(xiàn)為受累骨骼肌極易疲勞并出現(xiàn)肌無(wú)力
      。
      皮肌炎 　少見(jiàn)的結(jié)締組織病
      ，主要表現(xiàn)為四肢近端肌肉酸痛無(wú)力和特征性皮膚損害。
      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　一組原發(fā)性肌肉變性病
      ，表現(xiàn)為進(jìn)行加重的對(duì)稱性肌無(wú)力
      、肌肉萎縮，為遺傳性疾病
        。
      肌強(qiáng)直性疾病 　一組少見(jiàn)的遺傳性疾病
      。典型表現(xiàn)為肌強(qiáng)直
      ，即隨意運(yùn)動(dòng)開(kāi)始或肌肉受刺激后即強(qiáng)直性收縮
      ，需數(shù)秒至十?dāng)?shù)秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬
      ，動(dòng)作不靈
      ，如與人握手時(shí)手不能馬上松開(kāi)。包括萎縮性或營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直（斯坦納氏病
      ，有肌強(qiáng)直
      ，但肌無(wú)力及肌萎縮更突出）、先天性肌強(qiáng)直（湯姆森氏病
      ，嬰兒期發(fā)病
      ，伴肌肥大）、先天性副肌強(qiáng)直（奧伊倫貝格氏病,幼時(shí)發(fā)病,表現(xiàn)為肌強(qiáng)直及陣發(fā)性無(wú)力
      ，肌強(qiáng)直以面肌明顯）等
      。無(wú)特殊治療
      。奎寧
      、普魯卡因酰胺
      、促腎上腺皮質(zhì)激素可減輕癥狀。
      先天性肌病 　如桿狀體肌病
      、中央軸空病
      、肌管型肌病（均表現(xiàn)肌無(wú)力
      、肌張力低下
      ，肌纖維內(nèi)有桿狀體、中央軸空
      、肌管等）
      ；先天性肌纖維類型不均衡；多發(fā)性軸空?div   id="4qifd00"   class="flower right">
      ?div   id="4qifd00"   class="flower right">
      ；指紋體肌病等。
      代謝性肌病 　種類甚多
      ，如糖原貯積?div   id="4qifd00"   class="flower right">
    、蛐汀ⅱ笮涂杀憩F(xiàn)肌無(wú)力
    、肌張力低下
    。Ⅴ型、Ⅶ型可表現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痙攣
    。脂質(zhì)貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病
    ，包括肉堿缺乏綜合征（表現(xiàn)肌內(nèi)肉毒堿含量低下，進(jìn)行性肌無(wú)力
    ，發(fā)作性肝功能障礙）
    、肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏病（反復(fù)肌痛
    、肌紅蛋白尿）等
    。肌紅蛋白尿癥表現(xiàn)為發(fā)作性肌無(wú)力、腫痛
    ，尿呈棕紅色
    ，病因多樣（糖原貯積病Ⅴ
    、Ⅶ型
    ，肉堿棕櫚酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，毒物
    ，肌挫傷等）
    。
    感染性肌病 　如病毒
    、寄生蟲(chóng)感染可引起肌炎，如弓形蟲(chóng)
    、旋毛蟲(chóng)病
    。流行性胸痛為 B型庫(kù)克薩基病毒引起，多見(jiàn)于兒童及青少年
    ，表現(xiàn)為胸
    、背、肩部肌肉疼痛
    。
    其他如甲狀腺功能亢進(jìn)
    、粘液水腫、庫(kù)興氏病
    、惡性腫瘤等亦可伴發(fā)肌病
    。　
    望采納
    ，歡迎追問(wèn)
    。
    

    


    

   
    
 
 
    
    
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