肌病需要基因檢測(cè)嗎

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      肌病需要基因檢測(cè)嗎
      
  
      
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      肌病需要基因檢測(cè)嗎

      


      

      



  
      最佳回答
      
  
      
    
      
金櫻子
      
      金櫻子
      
 
      2023-07-17 23:16:52
       
      
      
    
      
  
      
  
      
    
      


      

      如果出現(xiàn)肌肉性疾病的話
      ，是可以進(jìn)行進(jìn)一步的基因檢測(cè)的來(lái)明確是否是由于遺傳性的因素所導(dǎo)致的，另外平時(shí)要多注意休息
      ，注意飲食清淡
      ，避免食用辛辣刺激性的食物
        。不要有太過(guò)于緊張的心理壓力
        ，另外平時(shí)要避免過(guò)度的體育活動(dòng)
        。
      


      



      
       
      
                  
      
  
      
    
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        武漢-嚴(yán)**
        
回復(fù)

        
2023-07-18 02:02:24

        
  
        1.電生理檢查
        肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無(wú)力、肌萎縮等肌病表現(xiàn)時(shí)肌電圖檢查尤其重要
          。多數(shù)為肌源性改變,少數(shù)病例也可見(jiàn)神經(jīng)源改變或兩者兼有,偶見(jiàn)線粒體腦病患者肌電圖正常
          。一些以腦病為主要表現(xiàn)的患者,肌電圖亦可見(jiàn)到神經(jīng)源或肌源性改變
          。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見(jiàn)
          。各種誘發(fā)電位檢查,對(duì)各種腦病綜合征的病變部位也具有輔助診斷作用。腦電圖在伴有抽搐
        、癲癇樣發(fā)作的線粒體腦病具有重要意義,其中以皮層損害為主的MELAS
        、MERRF
        、Alpers病不僅具有彌散全腦性腦電失律,亦可有局灶性改變,特別可見(jiàn)癲癇腦電圖特有的棘慢波綜合
        、尖波慢波綜合。而Leigh病
        、KSS和Menke病的腦電圖改變則相對(duì)較輕,局灶或特征性改變較少
        。有些患者發(fā)病之初,雖有發(fā)作性頭痛,尚未出現(xiàn)腦損害,腦電圖不僅可見(jiàn)彌散性全腦失律,亦可見(jiàn)明顯局灶性病變,而線粒體肌病CPEO的腦電圖卻較少有陽(yáng)性所見(jiàn)
        。心電圖檢查對(duì)KSS具有重要診斷意義
        。對(duì)母系遺傳線粒體肌病合并心臟病變也具有重要輔助診斷意義。
        2.血清乳酸檢查
        線粒體疾病血清乳酸值的升高也是重要診斷篩選指標(biāo)
        。安靜狀態(tài)乳酸值若大于1.8nm～2.0nm,即為異常
        。特別是運(yùn)動(dòng)后乳酸值升高更有意義。血清乳酸與丙酮酸的比值異常被認(rèn)為是細(xì)胞內(nèi)氧化還原代謝的指標(biāo)
        。此比值小于20為正常,在呼吸鏈缺陷時(shí)升高
        。通常情況下腦脊液乳酸值低于血清值,病理狀態(tài)下可升高,僅見(jiàn)于MELAS等腦組織損害明顯疾病,其他類型線粒體疾病可見(jiàn)血清乳酸升高而腦脊液乳酸值無(wú)明顯升高
        。
        3.影像學(xué)（CT
        、MRI）檢查
        影像學(xué)（CT、MRI）的某些特征所見(jiàn)對(duì)線粒體腦肌病的臨床診斷具有重要輔助作用
        。MELAS可見(jiàn)兩側(cè)半球后部即顳
        、頂、枕葉皮層多發(fā)卒中樣異常信號(hào),但其特點(diǎn)不按解剖血管分布,累及皮層和皮層下白質(zhì),可見(jiàn)皮層的層狀異常信號(hào),Alpers病亦常見(jiàn)到上述征象
        。Leigh病的CT和MRI特征性所見(jiàn)為對(duì)稱性雙側(cè)基底節(jié)
        、丘腦、腦干等灰質(zhì)核團(tuán)損傷的異常信號(hào)
        ；而KSS則見(jiàn)散在的既見(jiàn)于灰質(zhì)又見(jiàn)于白質(zhì)的異常信號(hào)。
        4.分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測(cè)方法
        近年隨著遺傳學(xué)和分子生物學(xué)的飛速發(fā)展
          ，對(duì)線粒體腦肌病發(fā)病機(jī)制的探索取得了顯著進(jìn)展
          。[1]
        

        


        

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        江蘇-吳**
        
回復(fù)

        
2023-07-18 02:02:24

        
  基因檢測(cè)適用于什么樣的人群
          ？

         恩本基因?幫助中心?什么是基因檢測(cè)？基因檢測(cè)有什么用
          ？

         基因檢測(cè)適用于所有的人
          ，它能幫你了解過(guò)去、預(yù)知未來(lái)
          。在條件許可的情況下
          ，每個(gè)人都有必要做一次基因檢測(cè)
          。

         基因檢測(cè)可精準(zhǔn)獲知每個(gè)人在祖源
          、疾病風(fēng)險(xiǎn)、遺傳病風(fēng)險(xiǎn)
          、藥物效用和禁忌
          、個(gè)人特質(zhì)、膳食營(yíng)養(yǎng)需求
          、運(yùn)動(dòng)健身等眾多方面的信息
          ，幫助我們了解自己的優(yōu)勢(shì)
          、潛力和健康風(fēng)險(xiǎn)，讓我們既可以有的放矢
          ，又能未雨綢繆
          。

         家族中有遺傳病和慢性病史的人
          、長(zhǎng)期處在污染環(huán)境和輻射環(huán)境的人
          、亞健康人群等，則更應(yīng)該盡早做基因檢測(cè)
        ，以確知自己當(dāng)前的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)
        、找到正確的應(yīng)對(duì)方案。
        

        


        

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        姜齊
        
回復(fù)

        
2023-07-18 02:02:24

        
  目前對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床診斷：
        　　病史和體格檢查是肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷的重要依據(jù)
        。肌營(yíng)養(yǎng)不良患者多隱襲起病
        ，病史詢問(wèn)除包括肌無(wú)力、萎縮癥狀的發(fā)生發(fā)展過(guò)程
        ，還應(yīng)包括患者的運(yùn)動(dòng)發(fā)展里程碑是否延遲
        、運(yùn)動(dòng)耐力
        、體育成績(jī)等
        ，此外還需要詢問(wèn)家族史，筆者診治過(guò)不止一例DMD患兒
        ，其母親有兄弟與有類似癥狀
        ，于20歲前死亡
        ，但是患兒的父親并不知情，這時(shí)家族史的詢問(wèn)要掌握技巧
        ，既要得到所需的真實(shí)信息
        ，有要注意隱私保護(hù)，避免制造患兒家庭的矛盾
        。
        　　肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的體格檢查要細(xì)致、全面
        ，同時(shí)重點(diǎn)觀察對(duì)特定亞型有診斷意義的典型體征
        。運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的體格檢查包括肌容積、肌力
        、肌張力
        、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)、不自主運(yùn)動(dòng)和步態(tài)這6個(gè)方面
          ，可以為肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床診斷提供重要依據(jù)
          。檢查時(shí)需充分暴露肢體觀察軀干、四肢肌容積
          ，注意肌萎縮的分布特點(diǎn)，有無(wú)舌肌
          、腓腸肌的肥大，有無(wú)翼狀肩胛
          、有無(wú)脊柱側(cè)彎
          、脊旁肌萎縮等等，肌力檢查要涵蓋眼外肌
        、眼輪匝肌
        、口輪匝肌、頸屈
        、頸伸肌
        、肢帶肌、四肢近端
        、遠(yuǎn)端各肌群
        ，要觸摸肌肉硬度，叩擊肌腹觀察有無(wú)“肌球”
        ，觀察步態(tài)、蹲位站立及能否足跟
        、足尖行走
        ，還需要注意有無(wú)關(guān)節(jié)攣縮及關(guān)節(jié)過(guò)伸展
        ，當(dāng)然也要進(jìn)行常規(guī)的感覺(jué)檢查及腱反射、病理征檢查以作為鑒別診斷依據(jù)
        。對(duì)于某些有特征性臨床表現(xiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良類型
        ，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生可以通過(guò)體格檢查快速確診，有的甚至可以達(dá)到“秒診”
        ，例如面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良
        、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型等具有特征性外觀，典型患者很容易做出臨床診斷
        。
        　　針對(duì)性的輔助檢查也是肌營(yíng)養(yǎng)不良臨床診斷的重要依據(jù)。肌酸磷酸激酶（CK）是反映骨骼肌破壞的敏感
        、特異的指標(biāo)
        ，絕大多數(shù)肌營(yíng)養(yǎng)不良患者CK增高，不同類型
        、疾病不同階段增高幅度不同
        ，需注意的一點(diǎn)是CK增高的程度與病情并不一致，例如3歲DMD患兒尚無(wú)明顯肌無(wú)力癥狀時(shí)CK可升高至正常的數(shù)十倍
        ，伴有ALT
        、AST、LDH的升高
        ，而肌萎縮嚴(yán)重
        、功能明顯障礙的面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者CK可以僅輕度升高甚至正常
        。肌電圖/神經(jīng)傳導(dǎo)檢查主要用于病變定位
        ，對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良與其他肌肉病變的鑒別價(jià)值有限；有些特征性電生理改變可支持診斷
        ，如肌強(qiáng)直放電對(duì)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良有診斷價(jià)值
        ，但要注意肌強(qiáng)直放電并非僅見(jiàn)于DM，還可見(jiàn)于某些離子通道病
        、代謝性肌病和炎性肌?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">。粚?duì)于肌營(yíng)養(yǎng)不良患者
        ，肌電圖可以客觀地反映肌源性損害的分布范圍
        ，以及不同肌群病變的嚴(yán)重程度，針極肌電圖看到纖顫電位
        、正銳波等失神經(jīng)電位，是病變活動(dòng)的標(biāo)志
        。
        　　基因檢查是診斷肌營(yíng)養(yǎng)不良的重要方法
        ，目前高通量測(cè)序技術(shù)的日益普及
        ，很多公司推出了針對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良的基因檢測(cè)“套餐”，有些臨床醫(yī)生對(duì)初步診斷肌營(yíng)養(yǎng)不良的患者直接做基因篩查
        ，其實(shí)不同的檢測(cè)方法適用于不同類型的突變
        ，如一個(gè)涵蓋上百種肌營(yíng)養(yǎng)不良突變基因的套餐，只是適合檢測(cè)致病基因的外顯子內(nèi)的點(diǎn)突變及小片段插入
        、缺失突變
        ，對(duì)于導(dǎo)致DM1、FSHD的突變檢測(cè)并不適用
        。所以基因檢查具體方案的選擇需要以臨床
        、病理資料為依據(jù)，對(duì)結(jié)果的解釋更應(yīng)慎重
        。
        

        


        

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        平淡之
        
回復(fù)

        
2023-07-18 01:01:14

        
  臨床上最常用的是心血管內(nèi)科診斷心肌梗塞。與受驚嚇得關(guān)系
        ，還不清楚
        。我復(fù)制了一些內(nèi)容上來(lái)，你看看
        。臨床上經(jīng)常見(jiàn)到肌酸激酶(CK)單獨(dú)升高,經(jīng)各種心臟檢查又排除了心肌梗死的情況
        。此時(shí),需要臨床醫(yī)師從多方面考慮,做出合理的處理,以免造成誤診誤治而延誤病情。肌酸激酶升高原因多樣 CK主要存在于骨骼肌
        、腦和心肌組織中
        。正常情況下,絕大多數(shù)CK位于肌細(xì)胞內(nèi),血液中CK升高一般提示已有或正發(fā)生肌肉損傷。 CK增高可見(jiàn)于多種疾病: 1. 心肌梗死急性發(fā)病后2~4小時(shí)CK水平開(kāi)始升高,12~48小時(shí)達(dá)高峰,2~4天可恢復(fù)正常,而且CK升高程度與心肌受損程度基本一致
        。因此CK可用于早期診斷急性心肌梗死,尤其是診斷心肌缺血和心內(nèi)膜下心肌梗死時(shí),其靈敏度高于其他酶標(biāo)志物
        。心肌梗死溶栓治療使閉塞血管恢復(fù)血流后,CK達(dá)峰時(shí)間提前,故動(dòng)態(tài)檢測(cè)CK變化有助于觀察病情和評(píng)估預(yù)后
        。 2. 各種肌病(如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)作期、病毒性心肌炎
        、多發(fā)性肌炎
        、擠壓綜合征等嚴(yán)重肌肉損傷)或手術(shù)后血清CK升高。 3. 腦血管疾病
        、急性腦外傷
        、酒精中毒、全身性驚厥
        、癲癇發(fā)作時(shí)血清CK升高
        。甲狀腺功能減退出現(xiàn)黏液性水腫時(shí)CK水平亦可升高。神經(jīng)肌肉性疾病評(píng)估 CK檢測(cè)在診斷
        、評(píng)估神經(jīng)肌肉性疾病中有重要作用: 1. 在其他癥狀出現(xiàn)前就可早期確診可疑肌病
        。 2. 有助于判斷肌無(wú)力癥狀是源自肌肉組織本身還是神經(jīng)功能異常。 3. 可鑒別各種肌病,例如可區(qū)分肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌病
        。 4. 可用于檢測(cè)神經(jīng)肌肉性疾病“攜帶者”,尤其是杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因攜帶者
        。具有基因缺陷的“攜帶者”本人不表現(xiàn)任何癥狀,但其后代則有可能成為患者。 5. 監(jiān)測(cè)某些病情易于波動(dòng)變化的疾病(主要是炎癥性肌病)病程,或明確某些代謝性肌病的急性損傷階段
        。無(wú)癥狀性高肌酸激酶血癥慢性CK升高稱為高CK血癥,偶爾也見(jiàn)于正常人
        。1980年Rowland將無(wú)神經(jīng)肌肉病臨床和組織病理學(xué)證據(jù)的高CK血癥稱為特發(fā)性高CK血癥。對(duì)于有神經(jīng)肌肉病臨床癥狀的高CK血癥者,一般情況下行各種相關(guān)檢查可明確診斷
        。符合以下條件者屬無(wú)癥狀性高CK血癥:①偶然發(fā)現(xiàn)血清CK升高;②至少3個(gè)月持續(xù)性高CK血癥;③無(wú)癥狀或僅在就診時(shí)發(fā)現(xiàn)輕微和非特異性癥狀(偶發(fā)輕度肌肉痛);④無(wú)神經(jīng)肌肉病家族史;⑤缺乏與高CK血癥相關(guān)的神經(jīng)肌肉病臨床表現(xiàn);⑥無(wú)心臟疾病(CK-MB及心電圖正常);⑦無(wú)其他高CK血癥的原因(惡性腫瘤
        、酗酒及濫用藥物、全身代謝性疾病
        、感染
        、惡性高熱、甲狀腺及甲狀旁腺疾病
        、血液病、妊娠
        、藥物副作用等)
        。對(duì)于確定為無(wú)癥狀性高CK血癥者,一般應(yīng)進(jìn)行以下檢查明確原因:①神經(jīng)系統(tǒng)檢查,特別是肌力檢查;②家庭成員CK測(cè)定;③血乳酸試驗(yàn),包括基礎(chǔ)狀態(tài)、前臂缺血后以及運(yùn)動(dòng)后;④針電極肌電圖檢查;⑤肌肉活檢,標(biāo)本進(jìn)行常規(guī)組織學(xué)
        、多種組織化學(xué)染色
        、免疫組織化學(xué)染色以及電子顯微鏡檢查等。如果經(jīng)過(guò)上述系統(tǒng)檢查仍為陰性結(jié)果,則可以考慮為特發(fā)性高CK血癥
        。
        

        


        

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