遠(yuǎn)端肌病嚴(yán)重嗎

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    遠(yuǎn)端肌病嚴(yán)重嗎
    
  
    
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    遠(yuǎn)端肌病嚴(yán)重嗎

    


    

    



  
    最佳回答
    
  
    
    
    
望月砂
      
    望月砂
    
 
    2024-05-01 04:07:58
     
      
    
    
    
  
    
  
    
    
    


    

    遠(yuǎn)端肌病主要是由于營養(yǎng)不良所引起的
      ，肌肉收縮無力
      ，而且還伴有不同程度的運動障礙
      ，是不能治好的，而且它的治愈可能性也是比較小的
      ，平時要多吃一些富含維生素
      ，比較高的水果蔬菜
      ，也可以使用針灸艾灸推拿按摩來進行緩解
      。
    


    



    
       
    
                  
    
  
    
    
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      江蘇-吳**
      
回復(fù)

      
2024-05-01 07:07:27

      
  腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一組遺傳性周圍神經(jīng)病
        。其主要特點為慢性進行性
        、長度依賴的運動及感覺神經(jīng)病，最常見表現(xiàn)為下肢起病的、緩慢進展的肢體遠(yuǎn)端肌肉萎縮
      ，無力和感覺喪失
      。根據(jù)上肢運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度主要分為髓鞘型和軸索性。根據(jù)遺傳方式
      、臨床表現(xiàn)和電生理
      ，CMT主要亞型包括CMT1-4以及CMTX。此外還有CMT5-7
      、dHMN（遠(yuǎn)端型遺傳性運動神經(jīng)?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">。?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">、HNPP（遺傳壓迫易感周圍神經(jīng)病）
      。
       目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因達60多種
      ，在每個疾病亞型中
      ，不同字母代表不同基因突變（如CMT1A
      ，CMT1B）
      。
       CMT是一組由不同基因突變導(dǎo)致的周圍神經(jīng)病
      。這些基因編碼的蛋白表達于周圍神經(jīng)的髓鞘和軸索
      ，突變導(dǎo)致周圍神經(jīng)髓鞘形成缺陷或軸索功能異常
      。
       CMT的總體發(fā)病路為40/100000
      ，發(fā)病率在人種間無明顯性差異
      。遺傳方式為常染色體顯性遺傳、常染色體隱形遺傳和X連鎖隱形遺傳等
        。
       常見的突變基因包括PMP22
        、MPZ、GJB1
        、MFN2。常見的亞型為CMT1
        、CMT2、CMTX
        。
       CMT1為常染色體顯性遺傳的脫髓鞘性CMT
        ，其中CMT1A為最常見的CMT亞型，約占40%-50%
        ，其突變基因為PMP22.
       CMT1B占CMT1的3%-5%
        ，其突變基因為MPZ
        。
       X連鎖隱形遺傳的CMTX1為第二常見的CMT亞型，約占10%
        。其突變基因是GJB1.
       CMT2為軸索性CMT
        ，其中常見的基因包括 MFN2，約占CMT2的20%
        ；MPZ，約占CMT2的5%
      ；NEFL和GDAP1等
      。
       CMT4為常染色體隱形遺傳的脫髓鞘性CMT，其最常見的突變基因為GDAP1
      。
       PMP22
      、GJB1突變
      、PMP22缺失、MPZ突變
      、MFN2突變
      、這5種亞型占所有CMT的92%。
       CMT的主要臨床表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端為主
      ，并逐漸向近端發(fā)展的肢體肌肉萎縮
      、無力及感覺喪失
      。常見臨床表現(xiàn)為運動能力不如同齡人
      ，跑步困難，易扭腳
      ，足下垂
      ，小腿腓腸肌萎縮形似鶴腿
      ；查體可見弓形足、錘狀趾
      ，遠(yuǎn)端肢體為主的無力萎縮
      ，深感覺減退?div   id="4qifd00"   class="flower right">
      ；颊咄ǔ?0歲前起病，緩慢進展
      ，疾病后期可能嚴(yán)重影響活動，但很少導(dǎo)致完全殘疾
        ，也不影響正常壽命
        。但有些特殊類型起病早且嚴(yán)重：如Dejerine-Sottas綜合征患者嬰兒期起病，導(dǎo)致低張力的軟嬰
      、運動發(fā)育遲滯等。少數(shù)CMT可有周圍神經(jīng)病以外的其它表現(xiàn)：CMT1型可有卒中樣發(fā)作伴MRI白質(zhì)可逆性病變
      ；CMT5型伴錐體束征；CMT6型伴視神經(jīng)萎縮
      ；CMT7型伴色素性視網(wǎng)膜炎
      。
       CMT的輔助檢查分為三種方法：
       1.電生理檢查 電生理檢查對于區(qū)分脫髓鞘性和軸索性神經(jīng)病十分重要
      ，同時可以檢測是否有臨床下的感覺神經(jīng)受累
      ，有助于CMT分型
      ；此外，階段性運動神經(jīng)傳導(dǎo)檢測在脫髓鞘型CMT與CIDP的鑒別中也有很重要作用
      。均勻的神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢（上肢運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度<38m/s）提示退髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4）
      ，而神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢（正中或尺神經(jīng)運動傳導(dǎo)速度>38m/s）
      、伴有復(fù)合肌肉動作電位及感覺動作電位波幅降低提示CMT2
      。當(dāng)上肢的運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度位于25-45m/s的中間值時
      ，需要警惕CMTX1
      。脫髓鞘型CMT的運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常均勻減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散
      、傳導(dǎo)阻滯通常提示CIDP可能性大
      。但在MPZ基因突變的CMT1B中，偶爾會出現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯
      ；CMTX1種，有時可有不對稱的傳導(dǎo)速度減慢
      ，可有明顯的波形離散甚至傳導(dǎo)阻滯。
       2.遺傳學(xué)檢測 基因檢測對于CMT的診斷和分型十分重要
      。鑒于PMP22
      、MPZ、GJB1及MFN2基因突變在CMT中占90%以上
      ，故可以根據(jù)患者的臨床和電生理特征選擇 可能相關(guān)的基因進行一代測序檢測。隨著高通量測序技術(shù)的普及
      ，對于常染色體顯性的退髓鞘性周圍神經(jīng)病
      ，可首先采用MLPA技術(shù)進行PMP22基因重復(fù)突變的檢測，如果陰性再選擇高通量測序方法對更多相關(guān)基因進行檢測
      。
       3.神經(jīng)病理檢查隨著基因檢測方法的應(yīng)用
      ，絕大多數(shù)疑診病例無需進行神經(jīng)活檢。但當(dāng)臨床及肌電圖不典型時
      ，可通過神經(jīng)活檢來協(xié)助鑒別診斷
      。
       CMT的診斷依靠臨床表現(xiàn)和體格檢查、電生理檢查及基因檢測
      。對于緩慢進展的肢體遠(yuǎn)端肌肉無力萎縮
      、弓形足、伴或不伴有輕度感覺異常
      ，電生理提示感覺運動性周圍神經(jīng)病的患者，不論有無陽性家族史
      ，需考慮到遺傳性周圍神經(jīng)病，特別是CMT
      ?div   id="d48novz"   class="flower left">
      ；驒z測時確診CMT及進行分型的核心手段
      。
       臨床上也會經(jīng)常碰到一些相似癥狀的患者，如何鑒別診斷
      ？
       1.CMT主要需要與一些累及周圍神經(jīng)的其它遺傳性疾病相鑒別，如Krabbe腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
      、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
      、線粒體病、遺傳性痙攣性截癱和遺傳性共濟失調(diào)等
      。他們除具有周圍神經(jīng)病以外
      ，還有神經(jīng)系統(tǒng)其它部位和非神經(jīng)組織器官受累的表現(xiàn)
      ，而CMT較少有周圍神經(jīng)以外的其它系統(tǒng)受累。另一些以周圍神經(jīng)受累為主的遺傳性疾病
      ，如遠(yuǎn)端遺傳性運動神經(jīng)?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">。╠HMN）、Refsum病
      ，家族性淀粉樣變性
      、巨軸索神經(jīng)病和遺傳性壓迫易感周圍神經(jīng)病等
      ，需要在臨床和電生理檢查基礎(chǔ)上，選擇必要的生化檢驗
      、神經(jīng)活檢病理和基因檢測來加以鑒別
      。此外，還需要與遠(yuǎn)端型肌病和下運動神經(jīng)元綜合征（如脊肌萎縮癥）相鑒別
      ，肌電圖及必要的肌肉活檢病理及基因檢測有助于鑒別診斷
      。
       2.CMT需要與獲得性周圍神經(jīng)病相鑒別
      ，如CIDP（慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)神經(jīng)根周圍神經(jīng)病）
      、副蛋白血癥相關(guān)周圍神經(jīng)病
      ，軸索性如中毒、代謝相關(guān)周圍神經(jīng)病和多灶運動神經(jīng)病等
      。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年齡晚需警惕獲得性周圍神經(jīng)病。CMT起病隱匿
      、數(shù)年內(nèi)緩慢加重
      ，而獲得性周圍神經(jīng)病多病程較短
      。查體發(fā)現(xiàn)弓形足
      、錘狀趾
      、鶴腿癥狀提示CMT可能性大
      。退髓鞘型CMT的運動神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常均于減慢，若出現(xiàn)明顯的波形離散
        、傳導(dǎo)阻滯，通常提示CIDP可能性大
      。CMT的腦脊液蛋白可輕度升高，但若明顯升高（如1g/L）則需考慮CIDP等獲得性周圍神經(jīng)病可能
      。
       目前
      ，CMT的治療主要是支持治療，沒有改善疾病的特異性藥物
      。適當(dāng)?shù)闹С种委熌軌蝻@著改善患者的生活質(zhì)量
      。
       1.康復(fù)治療 規(guī)范的康復(fù)治療能夠延緩疾病造成的功能障礙如關(guān)節(jié)畸形等
      ，維持更好的生活功能和姿態(tài)。支具鞋等可改善行走步態(tài)
      。
       2.外科矯形治療對于嚴(yán)重的骨骼畸形
      ，特別如高足弓、錘狀趾畸形
      ，手術(shù)矯形可能有益
      。
       3.盡量避免使用可能加重CMT的藥物 如長春新堿、胺碘酮
      、硼替佐米
      、鉑類
      、氨苯砜、來氟米特
      、呋喃妥因
      、甲硝唑、司他夫定
      、他克莫司、沙利度胺
        、扎西他濱等。
       4.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷CMT類型眾多
        ，基因確診后建議遺傳咨詢，明確病因及家系成員風(fēng)險
        。對于嚴(yán)重致殘的類型
        ，在家屬充分知情、征得意見后
        ，可考慮再次生育時進行產(chǎn)前診斷
        。
       診療流程如下：
      

      


      

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      江蘇-吳**
      
回復(fù)

      
2024-05-01 07:07:27

      
  上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮可以伴發(fā)下肢肌萎縮
        ，比如脊肌萎縮癥、進行性肌營養(yǎng)不良
        、多發(fā)性脊膜脊髓神經(jīng)根炎
        、營養(yǎng)不良性或癌性肌肉病等等，都可以出現(xiàn)上下肢同時不同程度肌肉萎縮
        。
      但是，需要強調(diào)的是
        ，上肢肌萎縮與下肢肌萎縮并沒有絕對關(guān)系
        。
      也就是說，無論上肢還是下肢
        ，肌萎縮發(fā)生既可以同時出現(xiàn)
        ，也可以先后發(fā)生，還可以單獨存在
      。
      比如頸椎病引起肌萎縮大都是單側(cè)上肢遠(yuǎn)端不均勻萎縮
      。
      脊髓空洞癥可出現(xiàn)節(jié)段壯肌肉萎縮
      。
      肌萎縮側(cè)索硬化則是雙側(cè)上肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮，甚至?xí)橛行劓i乳突肌萎縮的表現(xiàn)
      。
      因此
      ，上肢遠(yuǎn)端肌萎縮的患者可以出現(xiàn)下肢肌肉萎縮
      ，但并不是必然會出現(xiàn)。
      

      


      

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      李雲(yún)松
      
回復(fù)

      
2024-05-01 07:07:27

      
  
      假肥大型肌營養(yǎng)不良癥一般不能治好
      。
      肌營養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉變性性疾病，包括假肥大型肌營養(yǎng)不良癥
      、先天性肌營養(yǎng)不良癥、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良癥等共計9種類型
      。其中假肥大型肌營養(yǎng)不良癥主要是由于染色體XP21發(fā)生基因突變引起患者肌肉進行性萎縮
      ，伴有腓腸肌的假性肥大。而基因突變引起的疾病
      ，一般是不能治好的。但可以通過積極對癥治療
      ，改善癥狀
      ，改善患者生存質(zhì)量
      。
      對于這些疾病的治療
      ，主要包括藥物治療以及康復(fù)治療
        、手術(shù)治療
        、支持治療、心理治療等綜合調(diào)理
        。
      其中藥物治療主要以糖皮質(zhì)激素以及增強肌肉營養(yǎng)
        、改善細(xì)胞代謝
        、延緩呼吸肌和心肌病變等治療。常見藥物包括艾地苯醌
        、左旋精氨酸等
        。
      康復(fù)治療是針對患者出現(xiàn)的肌肉萎縮或者功能障礙進行鍛煉。
      手術(shù)治療主要是糾正脊柱側(cè)突或者關(guān)節(jié)攣縮
        。
      支持治療是針對已經(jīng)出現(xiàn)呼吸困難和吞咽困難的患者進行維持生命的治療
        。
      有些患者由于長期患病且疾病無法治愈，可能引起抑郁或者自卑的心理
        ，及時進行心理疏導(dǎo)
      ，能夠改善患者的生存質(zhì)量
      。
      

      


      

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      逍遙子
      
回復(fù)

      
2024-05-01 06:06:17

      
  進行性肌營養(yǎng)不良癥嚴(yán)重威脅患者的健康
      ，為了保證患者及其家人的身體健康，患者就要及時進行診斷治療
      。進行性肌營養(yǎng)不良癥它的類型比較多
      ，北京德勝門中醫(yī)院痿癥專家張?zhí)熵S主任具體介紹一下它的臨床表現(xiàn)：

      1
      、假肥大型肌營養(yǎng)不良

      患兒運動發(fā)育較正常兒童晚
      ，如學(xué)會走路晚
      、步態(tài)蹣跚
      、不能跑步、常無故摔倒
      。在3～5歲時癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱
      ，不能跳躍、奔跑
      ，上樓費力，行走姿勢異常
      ，腰椎過度前突
      ，骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型的“鴨步”
      。由于腹直肌和髂腰肌無力，患者由仰臥位起立時
      ，先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位
      ，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直
      ，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部
      ，直到立起，這一動作是DMD的特有表現(xiàn)
      ，稱為Gower征
      。萎縮無力肌肉開始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發(fā)展至小腿肌
      、上肢近端
      、上肢遠(yuǎn)端肌肉，最后呼吸肌麻痹
      。腓腸肌肥大常非常顯著，其他可出現(xiàn)舌肌
      、三角肌
      、臀肌等肌肉肥大。DMD常伴有心肌損害
      ，累及心室
      、心房
      、傳導(dǎo)系統(tǒng)
      。晚期出現(xiàn)心臟擴大、心力衰竭
      ，約10%患者可因心功能不全死亡
      。此外可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、足下垂
      、脊柱側(cè)彎等
      。多數(shù)在12歲左右不能行走
      ，20歲左右因呼吸肌無力
      、呼吸道感染，引起呼吸肌衰竭死亡
      。

      BMD臨床表現(xiàn)與DMD類似
      ，但發(fā)病年齡較晚，約為5～15歲
      ，病情較輕
      ，進展速度較慢，12歲以后仍能行走
      ，，存活時間較長
      ，部分可接近正常壽命
      。

      2、肢帶型肌營養(yǎng)不良

      常染色體隱性遺傳型較常見
      ，發(fā)病較早
      ，癥狀較重，在兒童
      、青春期或成年時起病
      ，表現(xiàn)為骨盆帶肌和肩胛帶肌的肌肉萎縮無力，以致患者上樓費力
      ，蹲起困難
      ，雙上肢上舉困難，出現(xiàn)翼狀肩胛
      ，面肌一般不受累?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">？捎须枘c肌肥大
      。部分患者心臟受累。

      3
      、面肩肱型肌營養(yǎng)不良

      面肌力弱是首發(fā)癥狀
      ，但因發(fā)病隱襲，癥狀較輕，常被忽略
      。表現(xiàn)為閉眼無力或閉眼露白，示齒時鼻唇溝變淺
      ，不能吹口哨
      、鼓腮，嘴唇增厚而外翹
      ，呈現(xiàn)典型的肌病面容
      。肩胛帶肌力弱，出現(xiàn)翼狀肩胛
      。胸大肌力弱
      ，胸部萎陷。上肢近端
      、下肢近端和遠(yuǎn)端肌肉均可受累
      ?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">？梢娙羌〉燃∪夥蚀蟆２糠植±喜B出性視網(wǎng)膜炎和神經(jīng)性聽力下降
      。

      4
      、Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良

      5歲前起病
      ，受累肌肉呈肱腓型，上肢以肱二頭肌和肱三頭肌為主
      ，下肢則以腓骨肌和脛前肌
      ，后期累及肩胛肌
      、胸帶肌及骨盆帶肌。肌無力或輕或重
      ，沒有腓腸肌肥大
      。該病最主要特點是早期出現(xiàn)嚴(yán)重的關(guān)節(jié)攣縮，累及頸椎
      、肘
      、踝、腰椎等關(guān)節(jié)
      ，使患者出現(xiàn)特殊的行走姿勢。另一個特點是心臟受累早
      ，表現(xiàn)嚴(yán)重的傳導(dǎo)阻滯，心動過緩
      ，心房纖顫
      ，需要安裝起搏器。疾病緩慢進展
        ，常因心臟病死亡
        。

      5、眼咽型肌營養(yǎng)不良

      起病年齡40～60歲
        ，主要癥狀為雙側(cè)上瞼下垂，通常為對稱性
        ，部分患者有不全性眼肌麻痹
        。咽喉肌力弱，吞咽困難
        ，構(gòu)音障礙
      。面肌、顳肌
      、咀嚼肌也可有輕的力弱
      。病情進展緩慢，但可因吞咽困難致營養(yǎng)不良或吸入性肺炎死亡
      。

      6
      、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良

      又稱遠(yuǎn)端型肌病
      ，表現(xiàn)為上肢或下肢遠(yuǎn)端肌肉首先出現(xiàn)肌肉萎縮無力
      ，特別是雙側(cè)手肌，下肢脛前肌和腓腸肌
      。根據(jù)遺傳方式、基因定位和受累肌肉不同分為若干亞型
      。

      7
      、先天性肌營養(yǎng)不良

      先天性肌營養(yǎng)不良是一組先天性或嬰兒期起病的肌肉疾病，表現(xiàn)為肌張力低下
      、運動發(fā)育遲滯，可有進行性或非進行性肌肉萎縮
      、力弱
      ，合并嚴(yán)重的骨關(guān)節(jié)攣縮和關(guān)節(jié)畸形
      ，有腦和眼多系統(tǒng)受累
      ，肌肉病理為肌營養(yǎng)不良改變。

      北京德勝門中醫(yī)院著名痿癥專家張?zhí)熵S及其他幾位痿癥專家根據(jù)中醫(yī)理論和多年的臨床經(jīng)驗
      ，采取辨病辯證的論治方法
      ，獨創(chuàng)了特色的“五行綜合療法”
        。針對患者的病灶進行有效的治療，治療時注重補腎溫陽填精
        ，以培補、溫?zé)浐筇?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ，以利氣血之化生
        ，使肌肉得養(yǎng)。對進行性肌營養(yǎng)不良癥患者的治療起到了顯著地療效
        。

      以上是張?zhí)熵S主任為大家詳細(xì)介紹了進行性肌營養(yǎng)不良的癥狀
        ，相信患者對此有了一定的認(rèn)識，希望能夠給患者帶去很好的幫助
        。了解常見的癥狀即臨床表現(xiàn)，大家及時進行預(yù)防
        ，進行治療
        。請大家在日常生活中多多關(guān)注自己的身體健康，如果出現(xiàn)以上幾種情況請及時到醫(yī)院接受診斷與治療
        。
      

      


      

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     幼兒肌病怎么辦

      

     
有齒痕舌就是濕氣重嗎