“在PLA2G6基因發(fā)現(xiàn)c.1634A＞G雜合核苷酸變異
要將這份基因檢測(cè)報(bào)告翻譯成病人能看懂
、醫(yī)生能參照的診療指導(dǎo)意見(jiàn)，離不開(kāi)遺傳咨詢師。”.png)
遺傳咨詢師干點(diǎn)啥？行業(yè)成熟度如何
？發(fā)展前景怎樣？解碼“天書”
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心，姚女士來(lái)找遺傳咨詢師祁鳴主任做“基因門診”
。她媽媽50多歲時(shí)罹患乳腺癌，為此她一直擔(dān)心自己也會(huì)患癌。祁鳴建議她先做個(gè)基因檢測(cè)
?div id="4qifd00" class="flower right">在祁鳴建議下，姚女士又做了一次腸鏡
，果然，查到有癌變可能的息肉。后來(lái)，經(jīng)手術(shù)摘除，姚女士罹患結(jié)直腸癌和乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)均被控制在低于普通人群的水平。這就是遺傳咨詢的典型案例
，事實(shí)上，遺傳咨詢的范疇遠(yuǎn)比這廣泛。人體的生長(zhǎng)發(fā)育
，好比建“高樓大廈”，需要一張精密“圖紙”做指引。這份圖紙就是基因圖譜。一個(gè)人生病逃不過(guò)三種原因：一是“圖紙”畫錯(cuò)了“遺傳咨詢師的主要任務(wù)
，就是幫助客戶認(rèn)知并讀懂自己的‘生命手冊(cè)’，評(píng)估疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、識(shí)別疾病發(fā)生原因、推薦檢測(cè)方法、采取預(yù)防措施、選擇治療方案、疏導(dǎo)患者心理等?div id="d48novz" class="flower left">一個(gè)極其高冷的職業(yè)
在我國(guó)
，遺傳咨詢師是一個(gè)極其高冷的職業(yè)！要想成為“生命天書”的破譯者，必須自帶“十八般武藝”：掌握臨床醫(yī)學(xué)、生化遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)等各領(lǐng)域?qū)I(yè)知識(shí)，積累豐富臨床經(jīng)驗(yàn)，具有優(yōu)秀的溝通能力……“人類基因組計(jì)劃”完成后
，基因測(cè)序技術(shù)和成本駛?cè)搿俺柖伞笨燔嚨溃?003年前，僅一個(gè)人的測(cè)序就要30億美元，2010年后測(cè)序技術(shù)的迅猛發(fā)展將價(jià)格拉低至1000美元左右，美國(guó)有的企業(yè)甚至逆天推出99美元遺傳基因掃描“冰點(diǎn)價(jià)”。國(guó)內(nèi)的發(fā)展情況基本與全球同步?div id="4qifd00" class="flower right">
中科院院士賀林說(shuō)
記者調(diào)研發(fā)現(xiàn)
祁鳴表示，科學(xué)研究與臨床應(yīng)用有天壤之別
“某種程度上解讀更重要
，遺傳咨詢可填補(bǔ)這一缺憾，將臨床與遺傳知識(shí)綜合，所以遺傳咨詢師最好從臨床醫(yī)生中培養(yǎng)，這需要全局性政策和制度的配合。另外，如果沒(méi)有規(guī)范的培訓(xùn)和監(jiān)管機(jī)構(gòu)，遺傳咨詢很容易出現(xiàn)錯(cuò)誤，誤導(dǎo)患者、影響診治，給這個(gè)新興行業(yè)造成嚴(yán)重負(fù)面影響。”阜外醫(yī)院內(nèi)科副主任兼高血壓中心副主任宋雷教授說(shuō)“遺傳咨詢關(guān)系千家萬(wàn)戶幸福安康
心理咨詢師需要具備一定的人格優(yōu)點(diǎn)
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