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    無創(chuàng)dna通過了寶寶還會有問題嗎
    
        
    
            祝由網(wǎng)
            2024-05-09 20:35:53
        
    

        
    
           
    無創(chuàng)dna通過了寶寶還會有問題嗎
    如果無創(chuàng)dna通過了
    ，這種情況不能說明胎兒所有的地方都是好的。因為無創(chuàng)DNA
      ，主要是查胎兒有沒有神經(jīng)管方面畸形
      。
    如果無創(chuàng)dna通過
      ，說明患者并沒有神經(jīng)管方面的畸形，但是也有可能有四肢
    、心臟，顱腦這方面的問題
    。所以這種情況下
    ，需要等到20到24周的時候到醫(yī)院做四維彩超檢查。這個一般能夠發(fā)現(xiàn)有沒有腦積水或者心臟方面的畸形
    ，以及內(nèi)臟的外翻，還有四肢的異常等等
    。
    無創(chuàng)DNA檢測通過，卻生了唐氏兒
    ，這是怎么回事？
    （1）常規(guī)唐氏篩查
    
是抽取孕婦的血清
    ，通過檢測相關(guān)標(biāo)志物
    ，綜合年齡等因素
    ，綜合運算出結(jié)果
    ，但是準(zhǔn)確性太低，假陽性太多
    ，就是把正常的兒童檢測為了唐氏兒童
    。
    

    
（2）羊水穿刺
    
從字面意思就能理解
    ，就是通過B超引導(dǎo)
    ，針頭穿進子宮，抽取羊水進行檢測
      ，這個也是唐氏篩查金標(biāo)準(zhǔn)
      ，但是對嬰兒有風(fēng)險的
      ，有0.3%左右的流產(chǎn)率
      。
    
無創(chuàng)DNA出來了，國家2014年4月份出了相關(guān)政策和規(guī)定
      ，檢測也相對成熟和準(zhǔn)確了
      ，可以達到99%以上
      ，并且無創(chuàng)DNA
      ，相對一般唐氏篩查和羊水穿刺有明顯的優(yōu)點
      ，這也成為了孕婦媽媽的必做項目
      ，但是無創(chuàng)DNA檢測出高風(fēng)險
      ，也會做羊水穿刺進行最后的確認(rèn)
      ，然后才定奪嬰兒是否保留。
    

    
（3）無創(chuàng)DNA
    
但是無創(chuàng)DNA從原理上有個缺陷
      ，他是抽取10ml的孕婦血液，然后提取里面嬰兒通過臍帶傳導(dǎo)出來的游離的DNA
      ，含量特別低，要是異卵的雙胞胎
    ，輸過血
    ，骨髓移植過等
    ，都會影響最終結(jié)果
    ，哪怕只有萬分之一概率
    ，每年幾百萬人檢測，也有大量的唐氏寶寶出生
    。對不幸的家庭沉重的打擊
    。
    

    
胎兒無創(chuàng)DNA檢測主要包括下列幾個廠家：華大基因，貝瑞
    ，康要，博奧
    。其中最靠譜的是博奧，價格也最貴
    。胎兒無創(chuàng)DNA檢測的染色體主要包括21，18
    ，13染色體
    ，準(zhǔn)確率在產(chǎn)前篩查中最高，是個好東西
    ，大大的減少了羊水穿刺的負(fù)擔(dān)
    。特別是對唐氏兒的檢出率高達99%
    ，也就是21-三體。這一點大家一定要認(rèn)可
    ，而且隨著社會的發(fā)展
      ，必將成為下一個唐氏篩查必檢項目
      ，大家不要因為出現(xiàn)幾例唐氏兒漏檢
      ，就否認(rèn)了它的其他功勞了
      ， 畢竟樣本大了，出現(xiàn)唐氏兒的人數(shù)也就增加了
      ，屬于正常現(xiàn)象
      ，相對唐氏篩查準(zhǔn)確性還是挺高的
      。
    無創(chuàng)DNA檢測通過了
      ，卻生了唐氏兒
    ，這是為何呢？
    無創(chuàng)DNA檢測通過
    ，卻生下了唐氏兒
    ，為什么 
    ？
    
因為孕期無論是做系統(tǒng)B超、四維B超
    、唐氏篩查
    、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等
    ，都只是孕期檢查的一種
    ，檢查范圍和效果畢竟是有限的。
    首先
    ，孕期產(chǎn)檢正常并不能100%保證胎兒完全健康
    。一是當(dāng)前醫(yī)學(xué)畢竟有限，孩子在媽媽肚子里無法直觀看到
    ，大多數(shù)是影像學(xué)方面的篩查
    ，主要針對孩子肢體和內(nèi)臟器官方面的器質(zhì)性畸形具有診斷性，但是像智力低下這類缺陷無法有效篩查
    。二是取決于孕婦及其家人對孕期重要性的認(rèn)識程度，我在臨床中見過重視產(chǎn)檢的孕婦
    ，同樣也有直到臨產(chǎn)還沒正式做過產(chǎn)檢的馬大哈
    。
    

    
在整個孕期有幾項重要的排畸檢查是要引起孕媽媽特別注意的：
    
1、孕50天左右或者從知道自己懷孕開始
    ，就要做第一次B超檢查，排除早期胎兒發(fā)育異常
    。
    
2、孕12周左右要做NT檢查，初步排畸檢查
    。
    
3
    、孕14-20周左右做唐氏篩查，篩查缺陷兒
    ，如果唐氏篩查高風(fēng)險
    ，醫(yī)生會建議進一步做羊水穿刺
    。
    
4、孕22周-26周左右
    ，做中期系統(tǒng)B超或四維B超檢查
    ，俗稱“大排畸”。
    
5
    、孕晚期30-34周做B超
    ，再次進行排畸檢查
    。
    
6、按時產(chǎn)檢
    ，依從產(chǎn)科醫(yī)生建議實施必要的產(chǎn)前檢查和診斷
    。
    

    其次，孕婦在整個孕期都要保持健康生活方式十月懷胎是一個神奇又神圣的過程
    ，并不是去醫(yī)院做檢查一切正常就OK了，在整個孕期需要孕婦和家人保持良好的心態(tài)和健康的生活方式
    ，只有大家一起努力，才能孕育出可愛健康的小精靈
    。孕期需要特別注意的事項還有以下幾點：
    
1
    、從計劃懷孕開始口服小劑量葉酸片，每天0.4mg
    ，每日一次，直至懷孕滿3個月
    ，可以有效降低新生兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生率，如果既往孕育過神經(jīng)管畸形的寶寶
    ，需要在醫(yī)生指導(dǎo)下加大劑量服用葉酸片。
    
2
    、整個孕期保持心情愉快
    、陽光開朗，用良好的心態(tài)迎接新生命的誕生
    。
    
3
    、在懷孕前3個月和懷孕后3個月禁止性生活
    ，注意經(jīng)常清洗外陰，保持衛(wèi)生
    。
    

    
4
    、加強營養(yǎng)，多進食高蛋白高維生素飲食
    ，做到膳食均衡，可在醫(yī)生指導(dǎo)下適當(dāng)服用鈣劑
    、補血藥物等
    。
    
5
    、戒煙戒酒
    、規(guī)律生活
    ，做到早睡早起
    ，提高睡眠質(zhì)量，根據(jù)情況適當(dāng)體育鍛煉
    ，堅決不熬夜。
    
6
    、嚴(yán)格控制使用藥物，因病就醫(yī)時一定要向醫(yī)生說明
    ，以確保用藥安全
    。
    
7、懷孕生產(chǎn)不是孕媽媽一個人的事
    ，準(zhǔn)爸爸必須參與其中，共同體驗孕育的艱辛和快樂
    。
    
------------------------------
    
分享醫(yī)學(xué)知識、傳播健康理念，我是@家庭醫(yī)生木子
    ，專注于健康
    、懷孕、育兒知識傳播
    ，喜歡就請關(guān)注我吧。
    nt沒事,一般無創(chuàng)沒問題
     nt沒事,一般無創(chuàng)沒問題
                        　　nt沒事,一般無創(chuàng)沒問題
    ，NT檢查是孕期檢查項目之一
    ，但是不少媽媽對于NT檢查這個項目并不是十分了解
    ，它是是評估胎兒是否患有唐氏綜合癥的一種方法，以下nt沒事,一般無創(chuàng)沒問題
    。
      　　nt沒事,一般無創(chuàng)沒問題1  　　NT沒事并不能代表無創(chuàng)就一定沒有問題
    ，NT檢查是在孕早期，通過超聲來觀察胎兒頸部透明膜的厚度
    ，可以初步判斷胎兒是否可能存在染色體方面的疾病
    ，以及存在先天性心臟病。但是因為NT檢查只是影像學(xué)檢查
    ，還存在一定誤查
    。所以即使NT沒有事，胎兒也有可能存在染色體的疾病
    ，在無創(chuàng)DNA檢查的時候表現(xiàn)出來
    。所以不能夠單純通過NT檢查來排除所有染色體方面的疾病，還是要規(guī)律的做產(chǎn)前檢查
    ，進行無創(chuàng)DNA篩查
    ，必要的時候需要進行羊水穿刺
    ，排除胎兒是否存在染色體方面的疾病
    。
        
      　　 NT檢查是檢查什么的呢？ 
      　　1
    、患唐氏癥的胎兒會有皮下積水的情況出現(xiàn)
      ，因此頸部后面的皮膚會比較厚。如果NT檢測出胎兒頸部皮膚厚度超過標(biāo)準(zhǔn)值
      ，則可能與胎兒染色體核型異常以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)
      ，而且NT越厚
      ，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大
      。
      　　2
      、除了可檢查出染色體異常的風(fēng)險外，胎兒頸部透明帶增厚也和先天性心臟病有關(guān)
      。
      　　如果NT檢測結(jié)果超出標(biāo)準(zhǔn)值范圍
    ，建議孕婦進行后續(xù)的排畸檢查，以進一步確認(rèn)胎兒異常的風(fēng)險
    ，以便及早采取應(yīng)對措施
    。
      　　這種篩查主要是通過超聲掃描來做
    ，通常在孕媽媽肚子上做B超，但是也要看寶寶和子宮的位置
    ，必要時
    ，要通過陰道B超來進行，這樣可以看得更清楚
    。
      　　為了準(zhǔn)確測定孕期
    ，B超醫(yī)師會測量寶寶的`頭臀長和頸后透明帶的寬度
    。在B超下
    ，寶寶的皮膚看起來像一條白線，而皮膚下的液體則看起來是黑色的
    。這個階段寶寶看上去很清晰
    ，還能看到他的頭、脊柱
    、四肢
    、手和腳
    。雖然一些主要的畸形也許都能在這次B超中排除，但是仍然建議孕媽媽在20周的時候做一個詳細(xì)的B超
      　　nt沒事,一般無創(chuàng)沒問題2  　　 孕媽媽什么時候開始做NT檢查呢
    ？ 
      　　NT檢查最好在懷孕11~14周做
    ，超過14周檢查會不準(zhǔn)確，比唐氏綜合癥的時間更早
      。NT檢查主要通過B超來進行測定，最終測量值小于3毫米為正常
      ，超過3毫米則要考慮進行進一步檢查
      ，如羊水穿刺等
      。
      　　NT檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常
      。
      　　據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計，NT檢查
      ，然后再配合抽血化驗
      ，唐氏綜合癥的檢出率能達到85%以上。除了已經(jīng)確定要做羊膜穿刺的孕婦
      ，孕媽媽們最好都能做一下唐氏征母血篩查和胎兒頸部透明帶檢查
      ，保障自己生下健康的寶寶。
      　　孕媽媽如果做頸部透明帶檢查發(fā)現(xiàn)屬于高危人群
      ，也不代表胎兒一定有問題，仍需再進一步做診斷性檢查（包括11~15周實施絨毛膜取樣術(shù)或16～20周實施羊膜穿刺術(shù)）
      ，才能確定胎兒是否有唐氏征或其他一些先天性疾病
      。
        
      　　 NT檢查注意事項有哪些呢？ 
      　　1
      、NT（頸后透明帶掃描）檢查是一種B超檢查項目
      ，不需要抽血檢驗
      ，進食和飲水不會影響檢查結(jié)果
      ，因此在檢查前不需要空腹。
      　　2
    、由于孕11周前胎兒過小無法難以觀察頸后透明帶，而孕14周后由于胎兒逐漸發(fā)育
    ，可能會將頸項透明層出多余的體液吸收，影響檢測結(jié)果
    ，因此孕婦最好在懷孕11~14周內(nèi)去做NT
    ，以免檢查結(jié)果不準(zhǔn)確。
      　　3
    、做NT最好提前預(yù)約
    ，一般在孕11周前就可以開始和醫(yī)院預(yù)約時間以便排期
    。不要在孕13周后再去預(yù)約，以免排隊時間過長
    ，超過孕周做NT會影響檢測結(jié)果的準(zhǔn)確率
    。
      　　nt沒事,一般無創(chuàng)沒問題3  　　 NT檢查有什么作用？ 
      　　NT是nuchal translucency的縮寫
    ，指的是“頸項透明層”
    ，也就是胎兒頸椎水平矢關(guān)切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查就是針對這一指標(biāo)的測定
    。
      　　頸后透明帶是在孕10～14周期間，在寶寶后頸部皮膚下面積聚的液體
    ，能用超聲波進行測量
    。頸項透明層檢查目的是為了在妊娠較早階段診斷染色體疾病和發(fā)現(xiàn)多種原因造成的胎兒異常
    。
        
      　　研究發(fā)現(xiàn)
      ，在懷孕11~14周期間，如果胎兒是唐氏兒或者是心臟發(fā)育不好的話頸項透明層會增厚
      。頸項透明層增厚與胎兒染色體核型、胎兒先天性心臟病以及其他結(jié)構(gòu)畸形有關(guān)
      ，頸項透明層越厚
      ，胎兒異常的概率越大
      。
      　　需要做頸后透明帶掃描的高危人群包括孕早期曾服用過不良藥物，擔(dān)心會對胎兒有影響的準(zhǔn)媽媽
      、高齡產(chǎn)婦（年齡超過35周歲）
      、既往曾生育過畸形兒、有過反復(fù)流產(chǎn)等不良孕史
    ，或家族中曾經(jīng)生育過染色體異常、有智力障礙的孩子
    ，都應(yīng)該及早的到婦產(chǎn)醫(yī)院進行準(zhǔn)確檢查。
    

          
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