孕婦染色體檢查的目的，在于檢查胎兒是否有染色體異常的情況
孕期染色體檢查主要包括：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA以及羊水穿刺
此外
NIFTY PLUS 為孕婦編織更安全的染色體偵測網(wǎng)隱性遺傳病伴你我 基因檢測做您幸福家庭的守門員沒有新生兒的嚴(yán)冬即將來臨 ? 應(yīng)多管齊下治標(biāo)治本啪啪啪后出血 可能有這8種問題 晚婚或晚生育讓高齡孕產(chǎn)婦的比例提高
愛麗生醫(yī)療集團潘俊亨院長表示
因此
如果夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者，胎兒就有罹患罕見疾病的風(fēng)險
非高齡產(chǎn)婦勿輕忽 NIFTY提供更便捷與完整的產(chǎn)檢方式
年輕孕婦也絕不能忽略染色體檢查的重要性
潘醫(yī)師曾經(jīng)收治一位25 歲的案例
，此案例在香港做一般初期唐氏癥篩查，被醫(yī)生告知不是染色體異常高危險群，可以不用做非侵入性胎兒染色體基因檢測或進一步的羊水確診，最后竟然生下唐氏癥胎兒。潘醫(yī)師指出
，NIFTY篩檢的問世提供了孕媽咪更安全的染色體檢測選擇。透過抽母體的靜脈血即可準(zhǔn)確分析胎兒是否有染色體疾病，準(zhǔn)確率超過99%。 這種非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）相較于侵入性的羊膜穿刺
，可讓狀況不穩(wěn)定不適合做侵入式或擔(dān)心羊膜穿刺的孕婦多一個更安全選擇。拜科學(xué)發(fā)展所賜
對想透過非侵入性檢測又想掌握更多胎兒資訊的孕媽咪來說
非侵入性胎兒染色體檢測陽性該怎么辦？
若不幸在非侵入性胎兒染色體基因檢測的結(jié)果為陽性
，疾病的診斷仍需透過羊膜穿刺或羊水晶片，以進行確診。但侵入性檢測雖然為確診檢測方法，因病人個體因素有可能早產(chǎn)或影響胎況，侵入性檢查據(jù)統(tǒng)計有2/1000-3/1000的流產(chǎn)或感染的風(fēng)險。醫(yī)師建議檢查順序應(yīng)由安全且準(zhǔn)確度高的篩檢如NIFTY為優(yōu)先選項，必要時再進行較具風(fēng)險的侵入性確診檢查。
話題： 基因檢測, 孕前, 產(chǎn)前
產(chǎn)檢過程中有不少孕婦被要求做羊水穿刺檢查
，羊水穿刺檢查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天帶大家來了解下羊水穿刺檢查項目。首先帶你了解羊水的形成及羊水穿刺檢查的最佳時間。
羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法
，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水存在于羊膜腔內(nèi)，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，開始產(chǎn)生羊水，胎兒在媽媽肚子里是生存在羊膜腔內(nèi)的，羊膜腔內(nèi)的羊水對寶寶起著保護的作用。妊娠12周時羊水量為50毫升
，20周時為400毫升，36~38周時為1000-1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。羊水并不是純凈的水，含有很多營養(yǎng)物質(zhì)，也有很多胎兒的代謝產(chǎn)物及一些從胎兒表皮、呼吸道和消化道脫落的細(xì)胞做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16~24周
。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，占羊水總量的1/20~1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)。這個時期羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷。羊水檢查必做項目有哪些?
不管什么原因需要做羊水穿刺檢查
，染色體核型分析及基因芯片檢查，是現(xiàn)在做羊水穿刺檢查必須做的項目。1. 染色體檢查 又稱染色體核型分析
。是檢查胎兒羊水細(xì)胞的染色體
，這是一項非常重要的檢查， 只要發(fā)現(xiàn)有公認(rèn)的致病性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，胎兒就不能保留。2.全基因組染色體為列陣檢查 該檢查簡稱CMA。
是一種更細(xì)或更深層次的染色體檢查
，有人稱其為“染色體分子核型”，主要目的是 檢查普通染色體核型分析發(fā)現(xiàn)不了的微小的染色體異常，甚至基因異常。 這里的異常主要是指染色體拷貝數(shù)或基因拷貝數(shù)的異常。染色體檢查與CMA是兩種不同的檢查方法
，這兩種檢查方法檢查的結(jié)果是互補的，但不是替代的。比如染色體平衡易位3.熒光原位雜交檢查 簡稱FISHI
這項檢查不是必須做的
4.基因檢查
這項檢查僅用于家族中有遺傳病的夫婦
。本文版權(quán)歸北京家恩德運醫(yī)院的遺傳專家竇肇華所有，未經(jīng)授權(quán)謝絕轉(zhuǎn)載。
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