一、新生兒疾病篩查什么
新生兒疾病篩查是通過實(shí)驗(yàn)室檢測的方法
,對某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查1.先天性甲狀腺功能低下癥(CH)
大部分是由于甲狀腺先天性缺陷(缺如、發(fā)育不全或異位)所致
根據(jù)個體情況
2.苯丙酮尿癥 (PKU)
常染色體隱形遺傳疾病,苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏
。盡早開始低苯丙氨酸飲食3.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥(G-6-P-D缺乏癥“俗稱”蠶豆病)
紅細(xì)胞細(xì)胞膜上缺少“葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶”
二
(1)采血時間 采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時,哺乳至少6~8次
(2)采血濾紙 采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致
(3)采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)
(4)標(biāo)本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰干,在規(guī)定時間內(nèi)送達(dá)篩查中心
(5)采血卡片填寫要求 應(yīng)在采血卡片上逐項填寫所有項目,不能漏項
(6)篩查方法 隨著現(xiàn)在實(shí)驗(yàn)診斷技術(shù)的發(fā)展
三
1
在新生兒出生進(jìn)食48個小時后
2
體重是判定寶寶的體格發(fā)育和營養(yǎng)情況的一項重要指標(biāo)
3、身高
身高是寶寶骨骼發(fā)育的一個主要指標(biāo)。人的身高受很多因素的影響
4
、頭圍反應(yīng)寶寶的腦發(fā)育情況,腦容量的大小
,也是寶寶體格發(fā)育的一項重要指標(biāo)。寶寶的頭圍大小也像體重、身高一樣,有個正常范圍,并不像有些人認(rèn)為的那樣,頭大的寶寶肯定大腦發(fā)達(dá)5、胸圍
評價寶寶胸部的發(fā)育狀況
6
了解寶寶的智能發(fā)育是否在正常水平
7
、肌肉骨骼系統(tǒng)肢體應(yīng)該對稱且能自主活動。新生兒仰臥
,髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲時,股部能完全外展到檢查桌平面。外展受限,且當(dāng)股骨頭滑入髖臼時可摸及“彈響聲”,是先天性髖關(guān)節(jié)脫位的主要體征。四
、新生兒疾病篩查的重要意義隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展
,診療技術(shù)的提高,新生兒死亡率逐漸降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷,這些缺陷一些全然是由遺傳因素所引起, 包括單一基因異常及染色體異常,另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。有部分先天性代謝性疾病
,在疾病早期往往癥狀不明顯,可是一旦發(fā)病不是危及生命,就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷,給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒有癥狀的時候,就能將患兒檢查出來,而開展了一系列方法,在新生兒出生后不久,就進(jìn)行檢查,這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶
,通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)
,一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀,并日趨加重,然而,一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀,表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療,治療低下也難以恢復(fù);相反,若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病,確診治療,那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育,其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查,就是用一種盡可能簡單的方法,對全部的新生嬰兒進(jìn)行普查, 以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒,確診后給予有效的治療,從而保證了患兒的健康成長,疾病的療效和預(yù)后如何,完全取決于確診和治療的早晚。新生兒剛來到這個世界上的時候,作為家人我們我們是特別高興的
,同時心里面也有一種擔(dān)憂。就是在想這個孩子健不健康,有沒有什么遺傳性疾病,或者是先天性心臟病這些?所以新生兒剛生出來不久,我們就要給他們做新生兒疾病篩查。那么新生兒疾病篩查都有哪些項目呢?
先我們要了解新生兒疾病篩查都是篩查一些重大的疾病,是通過抽取新生兒的血液做血液檢查分析
。而且在抽血之前一定要空腹,不能在剛吃完奶以后,這樣檢測出來的結(jié)果沒有那么準(zhǔn)確
新生兒聽力篩查
作為家長來說我們都希望自己的孩子健健康康,但是也不能排除一些例外
,如果真有這樣的情況,一定要去及時的接受治療,聽從醫(yī)生的建議和安排。千萬不能說這是醫(yī)院為了掙一些檢查費(fèi)用才做的。新生兒本身的體質(zhì)就比較虛弱,所以需要進(jìn)行檢查
,其中新生兒疾病篩查有幾項呢?新生兒疾病篩查主要是查哪些
新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷
新生兒疾病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育造成嚴(yán)重影響的一類先天性
孩子看起來很健康,還要做篩查嗎
即便帶有先天缺陷的患兒
在孩子出生開始哺乳72小時后
無遺傳病家族史還要做篩查嗎
通過對已發(fā)病患兒進(jìn)行統(tǒng)計分析后發(fā)現(xiàn)
新生兒查出問題來怎么辦
缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀,但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因
疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩
歐美、日本等發(fā)達(dá)國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%
擴(kuò)展資料:
注意事項
1、采血時間
2
3、采血部位及采血方法
4
、標(biāo)本的保存與遞送、血濾紙片在室溫下陰干,在規(guī)定時間內(nèi)送達(dá)篩查中心,或暫時放入紙袋在2~10℃冰箱中保存。5
、采血卡片填寫要求,應(yīng)在采血卡片上逐項填寫所有項目,不能漏項。字跡要清楚,文字要規(guī)范。
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