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    重癥肌無力和肉堿缺乏癥的鑒別

    祝由網(wǎng) 2023-11-14 02:32:36

    有兩種原發(fā)的遺傳性肉堿缺乏綜合征

    ,均為常染色體隱性遺傳。

    (1)全身型

    早期發(fā)病類似Reye綜合征

    ,表現(xiàn)為急性腦病
    、低血糖、高氨血癥
    、肝酶升高及凝血酶原時間延長
    ,病程因熱量散失而加速,患者肝臟
    、肌肉
    、血清肉堿水平低或變化多樣

    (2)肌病型

    發(fā)病為進展型肌病,有不同程度的肌無力

    ,不以腦病起病
    ,肝臟不受累,患者血清和肝臟中肉堿水平正常
    ,肌肉中則減少

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