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    地中海貧血到底多可怕

    健康管理師 2023-12-10 15:23:00

    地中海貧血到底多可怕

    大家還記得上月底

    ,男童杜思瀚在醫(yī)院停止了呼吸嗎。最后時(shí)候
    ,他因膽結(jié)石痛得連牙齒都咬斷了卻沒(méi)有掉一滴眼淚
    ,小小的生命在臨終前想到的卻是父母要保重身體
    !這一切皆因兩年前杜思瀚被診斷出了「重度地中海貧血」
    ,他的事跡被公布在網(wǎng)上后
    ,引起了包括演員姚晨在內(nèi)的眾多社會(huì)愛(ài)心人士的關(guān)注
    ,并為這名寶寶籌集到了愛(ài)心款100余萬(wàn)
    ,可惜到最后也沒(méi)能留住他小小的生命

    地中海貧血為何這么可怕

    1

    、輕度沒(méi)有什么傷害
    。輕度地中海貧血沒(méi)有什么傷害
    ,病人就像常人一樣,沒(méi)有其他特別的不良反應(yīng)
    ,家人也無(wú)需太留意,跟平常生活一樣
    ,不要進(jìn)行特別的照顧

    2

    、中
    、重度給病人帶給痛苦
    。中
    、重度的地中海貧血會(huì)讓病人發(fā)覺(jué)貧血的病癥
    ,身體沒(méi)有力氣
    、營(yíng)養(yǎng)失調(diào)
    、肝脾腫大
    ,隨著年齡增長(zhǎng)會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重
    。骨骼也會(huì)變大
    ,誘發(fā)頭顱變大
    、額部隆起
    、顴高
    、鼻梁塌陷
    、眼距寬的面容改變
    。還會(huì)發(fā)覺(jué)支氣管炎和腎炎
    。各種臟器因?yàn)殍F質(zhì)的沉積會(huì)有肯定的損害
    ,導(dǎo)致心力衰竭死亡

    3

    、地中海貧血的傷害還包含給家人帶給負(fù)擔(dān)
    。為了減輕患者的痛苦
    ,家人通常都會(huì)極力的進(jìn)行救治
    ,再加上旁人的議論等等
    ,從而帶來(lái)肯定的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)
    ,乃至帶來(lái)傾家蕩產(chǎn)
    、家破人亡的局面。

    4

    、而地中海貧血的危害表現(xiàn)還有畸形。小頭
    、身材矮小、胸廓與四肢細(xì)長(zhǎng)
    、特別面容
    。這會(huì)讓小孩從小生活中自卑與陰影當(dāng)中
    ,嚴(yán)重影響了小孩子該有的美好童年

    5

    、胎兒水腫
    。會(huì)使4個(gè)等位基因都突變的α地中海貧血

    地中海貧血主要分這兩大類

    β-地中海貧血

    ,簡(jiǎn)稱β地貧:其發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變,少數(shù)為基因缺失
    。廣東是β地貧高發(fā)區(qū)
    ,人群攜帶者達(dá)3%
    。目前還沒(méi)有根治的措施
    ,常用輸血治療
    ,但長(zhǎng)期輸血會(huì)引起鐵離子過(guò)量積累
    ,導(dǎo)致心力衰竭而死亡
    。脾臟切除也是重要治療手段
    ,不過(guò)可能會(huì)誘發(fā)心肌炎、血栓等并發(fā)癥
    。骨髓或新生兒臍帶血細(xì)胞移植為目前理想的治療方法,但需相似配型

    α-地中海貧血,簡(jiǎn)稱α地貧:大多數(shù)α地中海貧血是由于血紅蛋白的α鏈合成減少或α珠蛋白基因的缺失所致

    ,少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?/p>

    地中海貧血的預(yù)防措施

    1、要想有效預(yù)防地中海貧血

    ,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析,若證實(shí)本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者
    ,子女將有四分之一的機(jī)會(huì)完全正常、二分之一的機(jī)會(huì)成為輕型貧血患者
    ,四分之一的機(jī)會(huì)成為中型或重型貧血患者
    。鑒于本病缺少根治的方法
    ,臨床中
    、重型預(yù)后不良
    ,故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽(yáng)性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議
    ,進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷
    ,避免下一代患兒的發(fā)生

    2

    、開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢
    、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻,對(duì)預(yù)防本病有重要意義
    。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷
    ,可在妊娠早期對(duì)重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠
    ,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生
    ,是目前預(yù)防本病行之有效的方法

    3

    、有些地方有所謂的地貧”篩查“,可以考慮
    。但注意篩查不是最終檢查手段,篩查正常不等于沒(méi)有地貧
    。需要結(jié)合其他檢查和自身情況(如配偶是否患地貧)來(lái)決定。一定要做好婚前檢查
    。如果雙方都有輕型地貧
    ,則不宜結(jié)婚生子
    。否則生出地貧兒的機(jī)率就高
    。如果雙方為輕型地貧并已經(jīng)結(jié)婚
    ,如果想要小孩
    ,則懷孕后到大醫(yī)院嚴(yán)格檢查
    ,如取羊水檢查等

    地中海貧血調(diào)理要點(diǎn)

    (1)生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛

    ,衛(wèi)外不固
    ,要慎起居
    ,適寒溫
    ,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動(dòng)
    ;呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉
    ,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。

    (2)飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng)

    ,宜進(jìn)食營(yíng)養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味
    ,過(guò)于滋膩
    ,生冷不潔之物
    ,當(dāng)禁食或少食
    。由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn)
    ,喂養(yǎng)要合理
    ,以免饑飽無(wú)常,偏食
    ,飲食不潔損傷小兒脾胃。

    (3)精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng)

    ,對(duì)于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過(guò)激
    ,易使陰血暗耗
    ,既是致病之因
    ,又可加劇進(jìn)程
    。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢
    ,樂(lè)觀。

    地中海貧血嚴(yán)重嗎

    1:鐵過(guò)度沉積與心臟病變的關(guān)系  當(dāng)過(guò)多的鐵沉積在心臟

    ,心臟會(huì)變大并且跳動(dòng)不規(guī)則,如果過(guò)多的鐵持續(xù)沉積在心臟
    ,最后會(huì)造成心肌病變
    ,導(dǎo)致心臟衰竭而死亡
    。過(guò)去的病人雖有輸血
    ,但沒(méi)有接受除鐵劑
    ,所以很少活過(guò)20歲
    ,大都死于鐵負(fù)荷過(guò)度
    2: 地中海貧血病人最常見(jiàn)的并發(fā)癥是生長(zhǎng)遲滯、青春期延緩
    、糖尿病
    、甲狀腺功能低下、甲狀旁腺功能低下和成人性功能障礙
    3: 鐵沉積造成膚色變深和色素斑的形成
    ,這些色素并不是鐵沉積
    ,而是鐵堆積至細(xì)胞中所造成的反應(yīng)

    4: 許多地中海貧血病人在青春期并沒(méi)有正常的發(fā)育
    ,這是因?yàn)轶w內(nèi)過(guò)量的鐵負(fù)荷,不但損害了控制性發(fā)育的內(nèi)分泌腺
    ,還損害了性腺本身(男孩的睪丸或女孩的卵巢)
    ,這些情況通常發(fā)生在那些早期并未接受完善治療的病人身上。然而
    ,大多數(shù)終其一生接受完善治療的地中海貧血患者
    ,能夠在青春期正常的生長(zhǎng)并能擁有正常的性發(fā)育。越早開(kāi)始治療越有機(jī)會(huì)擁有正常的青春期

    地中海貧血的危害

    父母他們都說(shuō)沒(méi)有這種病:他們檢查過(guò)嗎


    很多輕度地貧患者是沒(méi)有癥狀的

    所以沒(méi)有明顯的貧血的癥狀是不可靠的依據(jù)。
    由于自己的子女查出地貧才發(fā)現(xiàn)自己是地貧患者的人不在少數(shù)

    我的血有問(wèn)題怎么可以獻(xiàn)給別人呢:因?yàn)楂I(xiàn)血主要是看是否帶有感染

    和地貧無(wú)關(guān)

    如果血紅蛋白正?div id="m50uktp" class="box-center"> ;蚪咏#ㄝp度地貧常見(jiàn)),
    就更不會(huì)和地貧發(fā)生聯(lián)系了

    地貧的危害到底是什么:因?yàn)槟闶浅赡耆耍?br>且沒(méi)有明顯貧血的表現(xiàn),
    地貧很有可能是輕度的(不排除中度可能)

    對(duì)你本人不會(huì)有什么有什么大的危害。
    你應(yīng)該進(jìn)一步檢查明確地貧種類及嚴(yán)重程度

    你的丈夫也應(yīng)該徹底檢查是否患地貧

    注意婚檢是初步的檢查

    結(jié)果正常在你患地貧的前提下不能作為排除地貧的依據(jù)

    如果你丈夫正常,
    孩子50%可能正常

    50%也是輕度地貧患者

    問(wèn)題不大

    地中海貧血會(huì)死人嗎
    ?還有到差不多死得時(shí)候有什么癥狀呢?

    地中海貧血

      地中海貧血又稱海洋性貧血或珠蛋白生成

    ,是一組遺傳性溶血性貧血,其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成
    ,致使血紅蛋白的組成成分改變。從而表現(xiàn)為臨床癥狀輕重不等的慢性進(jìn)行性溶血性貧血
    。   

      【病  因】 

      本病是遺傳性疾病
    ,是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致
    。組成珠蛋白的肽鏈有四種
    ,即α
    、β
    、γ、δ鏈
    ,其中以β和α珠蛋白生成障礙性貧血較為常見(jiàn)。

      【臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查】

      一
    、β地中海貧血   

      1
    、重型 又稱Cooley貧血
    ?div id="m50uktp" class="box-center"> ;純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀,至3~6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀
    ,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾腫大
    ,發(fā)育不良
    ,常有輕度黃疸
    ,上述癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯
    。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大
    ,首先發(fā)生于掌骨
    ,以后為長(zhǎng)骨和肋骨,1歲后顱骨改變明顯
    ,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起
    、顴高、鼻梁塌陷
    ,兩眼距離增寬
    ,形成海洋性貧血的特殊面容
    ?div id="d48novz" class="flower left">
    ;純撼2l(fā)支氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)有含鐵血黃素沉著時(shí)
    ,因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺
    、腦垂體等,而引起相應(yīng)臟器損害的表現(xiàn)
    ,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭
    ,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果
    ,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一
    。本病如不治療,多于5歲前死亡


      實(shí)驗(yàn)室檢查:血象呈小細(xì)胞低色素性貧血,網(wǎng)織紅細(xì)胞正?div id="4qifd00" class="flower right">
    ;蛟龈?div id="jfovm50" class="index-wrap">;骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍,以中
    、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù),紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低
    ;HbF含量明顯增高
    ,大多>0.40
    ,這是診斷重型β地中海貧血的重要依據(jù)
    ;顱骨X線照片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄,板障增寬
    ,在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

     ?div id="d48novz" class="flower left">
    。病⑤p型 患者無(wú)癥狀或或輕度貧血
    ,脾不大或輕度腫大
    。病程經(jīng)過(guò)良好,能存活至老年
    。本型多于重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)
    。   

      實(shí)驗(yàn)室檢查:成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變;紅細(xì)胞滲透脆性正?div id="d48novz" class="flower left">
    ;驕p低;血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高
    ,這是本型的特點(diǎn)
    ;HbF含量正常


     ?div id="d48novz" class="flower left">
    。?div id="d48novz" class="flower left">
    、中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀
    ,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間
    ,中度貧血
    ,脾臟輕或中度腫大,黃疸可有可無(wú)
    ,骨骼改變較輕
    。   

      實(shí)驗(yàn)室檢查:血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦停患t細(xì)胞滲透脆性減低
    ;HbF含量約為0.40~0.80
    ,HbA2含量正?div id="jfovm50" class="index-wrap">;蛟龈?div id="jfovm50" class="index-wrap">。

      二
    、α地中海貧血   

     ?div id="jfovm50" class="index-wrap">。?div id="jfovm50" class="index-wrap">、靜止型 患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常
    ,出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失


     ?div id="jfovm50" class="index-wrap">。?div id="jfovm50" class="index-wrap">、輕型 患者無(wú)癥狀
    。實(shí)驗(yàn)室檢查有如下特點(diǎn);紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變?nèi)绱笮〔坏?div id="jfovm50" class="index-wrap">,異形等;紅細(xì)胞滲透脆性降低
    ;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">;蛏缘?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">;純耗氀狧b Bart's含量0.034~0.140
    ,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。

     ?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、中間型 又稱血紅蛋白H病
    ?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">;純撼錾鷷r(shí)無(wú)明顯癥狀
    ,嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血
    ,疲乏無(wú)力、肝脾腫大
    、輕度黃疸,年齡較大的患兒可出現(xiàn)類似重型β地中海貧血的特殊面容
    。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血,甚至發(fā)生溶血危象
    。   

      實(shí)驗(yàn)室檢查:血象和骨髓象的改變類似重型β地中海貧血
    ,紅細(xì)胞滲透脆性降低
    ;變性珠蛋白小體陽(yáng)性
    ;HbA2和HbF含量正常或稍低
    。出生時(shí)血液中含有約25%HbBart's及少量HBH,隨年齡增長(zhǎng)Hb Bart's逐漸取代HBH
    ,Hb Bart's含量約為0.024~0.44
    。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性


     ?div id="m50uktp" class="box-center"> 。?div id="m50uktp" class="box-center"> 、重型 又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合征
    。胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡
    ,胎兒呈重度貧血、黃疸
    、水腫
    、肝脾腫大,胎盤巨大且質(zhì)脆
    。   

       實(shí)驗(yàn)室檢查:血象中成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刂泻X氀?div id="m50uktp" class="box-center"> ,有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增加
    。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's或同時(shí)有少量HBH
    ,無(wú)HbA
    、HbA2和HbF。

      【診斷要點(diǎn)】

      一
    、出生后不久開(kāi)始進(jìn)行性貧血(輕型可無(wú)貧血),溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸
    ,顱面骨呈特殊面容(頭大
    、眉距增寬
    、鼻梁低平
    、顴骨突出)及肝脾腫大。

      二
    、常有家族史。

      三
    、實(shí)驗(yàn)室檢查

      (一)呈小細(xì)胞低色素性貧血
    ,紅細(xì)胞大小不均
    ,可見(jiàn)異形
    ,靶形紅細(xì)胞(可有0~66%)
    ,網(wǎng)織紅細(xì)胞增多


      (二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。

      (三)血紅蛋白分析  重型和中間型β地中海貧血患者的HbF含量明顯增高
    ,達(dá)40%以上。輕型β地中海貧血患兒的HbA2含量增高
    。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart's的含量分別增高


      四
    、X線檢者嬰幼兒掌骨
    、指骨骨髓腔增寬,長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄
    ,以后可見(jiàn)顱骨骨板變薄
    、顱板間有放射狀骨刺。

       【治療要點(diǎn)】

      一
    、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。

      二
    、重型病例需反復(fù)輸血,使血紅蛋白維持在6~8克/分升
    ,以維持生理功能


      輸血指征:

      (一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。

      (二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象


      (三)合并嚴(yán)重感染。

      (四)貧血性心衰


      反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病,對(duì)此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)
    ,每日肌注500mg
    ,每周連續(xù)使用6天,長(zhǎng)期使用
    。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。

      三
    、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E


      四
    、脾切除術(shù)的指征

      (一)5~6歲以上的患兒
    。過(guò)早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染


      (二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多


      (三)巨脾引起壓迫癥狀。

      (四)合并脾功能亢進(jìn)


      另外,對(duì)于某些不適合手術(shù)治療的患者,可考慮行脾栓塞治療
    ,既可保留部分免疫功能,又可減少脾臟對(duì)血細(xì)胞的破壞
    ,且操作對(duì)機(jī)體損傷較小
    ,患者易于恢復(fù)
    。缺點(diǎn)是遠(yuǎn)期療效尚待肯定


      五、骨髓移植 目前異基因骨髓移植治療重型β地中海貧血成活率可達(dá)70%以上
    ,這是可能根治重型β地中海貧血的方法。   

      六
    、基因活化治療 應(yīng)用化學(xué)藥物改善β地中海貧血的癥狀,如羥基脲
    、阿糖胞苷、長(zhǎng)春新堿
    、異煙肼等藥物正在探索之中。

      【預(yù)防】   

      本病是遺傳性疾病
    ,開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢
    ,作好婚前檢查以避免地中海貧血基因攜帶者之間聯(lián)姻,對(duì)于預(yù)防本病有重要意義
    。采用基因分析法開(kāi)展產(chǎn)前診斷,避免胎兒水腫征的發(fā)生和重型β地中海貧血患者出生
    ,是目前預(yù)防本病行之有效的方法

    地中海貧血的病情分析和指導(dǎo)意見(jiàn)

    地中海貧血具有一定的遺傳性,所以你的情況結(jié)合一下是否有遺傳史

    ,做進(jìn)一步檢查確定

    ?常染色體遺傳病
    地中海貧血為常染色體遺傳病,為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常
    ,分為α和β型,其中以α地中海貧血的Hbbart's對(duì)胎兒及孕婦影響最大
    ,可導(dǎo)致胎兒溶血水腫
    ,孕晚期死胎;母體發(fā)生妊娠高血壓
    、胎盤早剝等嚴(yán)重合并癥

    ?產(chǎn)前篩查
    夫妻一方患病,應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查

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