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    遺傳缺陷可預(yù)測心臟性猝死,科學(xué)家鎖定17種突變
    
        
    
            佚名
            2024-05-07 09:13:41
        
    

        
    
           
    遺傳缺陷可預(yù)測心臟性猝死,科學(xué)家鎖定17種突變
    心臟性猝死一直是困擾中西方社會的疾病之一
    ，突發(fā)性
    、不可預(yù)測性和高死亡率使其愈發(fā)駭人
      。但據(jù)每日科學(xué)網(wǎng)近日報(bào)道
    ，科學(xué)家首次揭示了通過遺傳缺陷可以預(yù)測猝死的風(fēng)險(xiǎn)
    。
    心臟性猝死是指由心臟原因?qū)е碌?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">、在急性癥狀發(fā)生后1小時(shí)內(nèi)的自然死亡
    。遺傳缺陷是由于人體染色體或染色體所攜帶的遺傳物質(zhì)發(fā)生異常而引起的疾病
    。這項(xiàng)最近發(fā)表在《科學(xué)?轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上的新研究，揭示了特定的基因突變的功能：這些突變導(dǎo)致的缺陷能夠極強(qiáng)的預(yù)測患有長q-t間期綜合征(long q-t syndrome
    ，lqts。又稱為復(fù)極延遲綜合征
    。是指心電圖上qt間期延長
    ，伴有t波和u波形態(tài)異常
    ，臨床上表現(xiàn)為室性心律失常、暈厥和猝死的一組綜合征
    ，根據(jù)有無繼發(fā)因素將其分為先天遺傳性和后天獲得性兩大類)的患者猝死或其他心臟事故的風(fēng)險(xiǎn)
    。當(dāng)q-t間期延長時(shí)，心臟更易受到心律失常的影響
    。心律失常會導(dǎo)致心臟跳動過快或過慢
    ，如果不治療可致猝死。
    該研究小組從國際長q-t綜合征登記處得到了將近390名患者信息
    ，從中發(fā)現(xiàn)了17種突變行為
    。研究人員在長q-t綜合征中最常見形式之一的Ⅰ型中發(fā)現(xiàn)了最為頻繁的突變，并且分析了這些突變對于離子通道的影響
    。離子通道是每個(gè)心肌細(xì)胞表面的小細(xì)孔
    ，通過開關(guān)使帶電粒子進(jìn)出細(xì)胞，從而產(chǎn)生供血至全身后心臟需要暫停收縮和休息的信號
    。他們發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致離子通道伸張緩慢的突變和心血管事件增大的風(fēng)險(xiǎn)有很大的關(guān)聯(lián)性
    。離子通道反應(yīng)緩慢的患者比有其他突變的患者在30歲之前死亡或經(jīng)歷嚴(yán)重的病癥的可能性多一倍。即使對于缺乏臨床特征跡象的患者而言
    ，離子通道的伸張緩慢的突變的存在仍然和心血管事件增大的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)
    。
    “據(jù)我們所知，這是第一次將患者特定的基因的突變與實(shí)際風(fēng)險(xiǎn)聯(lián)系起來
    ，”羅切斯特大學(xué)醫(yī)療中心助理教授洛佩斯說
    。“在擁有豐富的遺傳信息之前
      ，我們單靠臨床測量如q-t間期的長度和病人以前是否昏厥等來預(yù)測風(fēng)險(xiǎn)”
      ，醫(yī)療中心的心血管內(nèi)科教授、長qt綜合征的診斷和治療領(lǐng)域的世界頂級權(quán)威者亞瑟?莫斯醫(yī)學(xué)博士說
      ，“這些研究結(jié)果意味著我們在預(yù)防性治療中能開出更明確的處方
      ，這對于患者及其家屬而言是一個(gè)極好的消息?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ！?/p>
    目前針對長q-t綜合征患者的治療方案
      ，包括通過舒緩心率來減輕心臟壓力的β-受體阻滯藥和植入型心率轉(zhuǎn)復(fù)除顫器(icd)。這種除顫器能探測到不規(guī)律的和具有潛在致命性的心跳并使心臟休克直至恢復(fù)到正常心率
      。
    負(fù)責(zé)該項(xiàng)研究的克爾里?洛佩斯博士稱
      ，將來醫(yī)生也許能通過特定的基因突變信息更好的定位高危險(xiǎn)者，使其獲得更仔細(xì)和積極的治療
      ，減少其心臟性猝死的可能
      。
    基因突變有什么科學(xué)原理
      ，可以出現(xiàn)某些可怕的變異物種
      ？
    達(dá)爾文的進(jìn)化論指出，物競天擇
      ，適者生存
      ，不適者淘汰。同一物種
      ，只有適應(yīng)環(huán)境的生物才能生存下來
      ，不適應(yīng)的都會被淘汰掉。但是同一物種
      ，為什么表現(xiàn)出的性狀會各不相同甚至誕生出以前從未見過的形狀呢
      ？果蠅是人類日常生活中常見的生物，也許大家都見過紅眼果蠅
    ，但也許有一天你會見到白眼果蠅甚至黑眼果蠅
    ，一群紅眼果蠅中是怎么誕生出白眼和黑眼的呢？這就是基因突變的奧妙
    ，基因突變?yōu)檫_(dá)爾文的進(jìn)化論提供了原始材料
    。
    

    
早期人類發(fā)現(xiàn)了遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)，但并不清楚遺傳信息的原理
    。在20世紀(jì)中葉
    ，人類發(fā)現(xiàn)DNA是雙螺旋結(jié)構(gòu)，遺傳信息的奧秘就隱藏在雙螺旋結(jié)構(gòu)上
    。DNA由堿基
    ，脫氧核糖，磷酸組成
    。在DNA上堿基有四種
    ，腺嘌呤，鳥嘌呤
    ，胸腺嘧啶和胞嘧啶
    ，分別對應(yīng)簡寫AGTC。而DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)
    ，就是兩兩嘧啶和嘌呤配對
    ，A和T配對，G和C配對
    。
    

    
所謂基因突變
    ，就是原本DNA上的堿基變成其他堿基，如A變成C
    。那么基因突變是怎么影響到個(gè)體表現(xiàn)型的呢
    ？原來，DNA上的堿基會按照配對規(guī)則翻譯成mRNA，而mRNA又會翻譯成氨基酸
      ，每三個(gè)堿基對應(yīng)一個(gè)氨基酸
      ，如mRNA上AGC就會翻譯成絲氨酸。如果堿基產(chǎn)生突變
      ，那么翻譯的氨基酸也會相應(yīng)發(fā)生改變，最后翻譯出的蛋白質(zhì)也會改變
      ，從而影響生物性狀
      。
    

    
一般來說基因突變包括堿基變化，堿基增加或減少三種方式
      。但是基因突變發(fā)生的概率很低
      ，10^5~10^8個(gè)細(xì)胞中才會產(chǎn)生一個(gè)突變。而一些誘因可以增加基因突變的概率
      ，如各種射線
      ，化學(xué)物質(zhì)或是病毒細(xì)菌。但是很難通過基因突變產(chǎn)生可怕物種
    ，因?yàn)榛蛲蛔兇蠖喽际怯泻Φ?div   id="d48novz"   class="flower left">
    ，突變的個(gè)體會因?yàn)闊o法適應(yīng)環(huán)境而被淘汰。
    

          
    本文地址:http://m.mcys1996.com/jiankang/244437.html.
    
          
    
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