輕微唐氏綜合征嚴(yán)重嗎,康復(fù)治療有必要(唐氏綜合癥是什么病)

。

　　語言發(fā)育障礙癥狀

　　唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒會(huì)出現(xiàn)語言發(fā)育障礙

。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、唐氏兒開始學(xué)說話的平均年齡遲至4～6歲

，95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;

　　2

、口吃發(fā)生率高，1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

　　行為障礙癥狀

　　唐氏兒有什么癥狀：唐氏兒除了語言等方面有明顯癥狀外

，還會(huì)表現(xiàn)為行為障礙。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、唐氏兒大多性情溫和

，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動(dòng)作，經(jīng)過反復(fù)訓(xùn)練可進(jìn)行一些簡單勞動(dòng)。

　　2

、少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為;

　　3、有些患兒則顯示畏縮傾向

，伴有緊張癥的情緒。

　　建議：

　　養(yǎng)育者要了解患兒的性情，因材施教

。

　　運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

　　唐氏兒有什么癥狀：運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

。

　　具體表現(xiàn)：

　　1、患兒在出生后早期運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大

，但隨年齡增長其差別增大。

　　2、在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大

。

　　3

、唐氏兒可執(zhí)行簡單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)，需要養(yǎng)育者有耐心地反復(fù)訓(xùn)練。

　　唐氏兒的診斷鑒別

　　1

、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：

　　對(duì)可疑的患兒

，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法對(duì)患兒進(jìn)行染色體核型分析，正常者的核型為46，XX(或XY)。若患兒的核型為47，XX(或XY)+21，即為標(biāo)準(zhǔn)型;核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)或46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)，是易位型;核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21者，是嵌合型。

　　2、熒光原位雜交：

　　以21號(hào)染色體的相應(yīng)片段序列作探針

，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行原位雜交，可快速、準(zhǔn)確進(jìn)行診斷。21-三體綜合征患兒的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個(gè)21號(hào)染色體的熒光信號(hào)。

　　鑒別診斷：

　　1、根據(jù)典型的面容特征

，結(jié)合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn)，典型病例即可確定診斷;

　　2、對(duì)于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒

，外周血細(xì)胞染色體分析為確診的惟一方法。

　　3

、本病應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞