clinical?chemistry:?重磅

！?一種全新的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的誕生

，對21三體的檢測采用了“定點”的思路，大大提高了效率。這也在很大程度上解釋了為什么它可以達到很高的準(zhǔn)確性，卻只需要很低的成本。此外，作者們報道他們可以對dna量很低，胎兒dna比例也很低的樣本進行準(zhǔn)確檢測（3 ng dna，胎兒比例4%）。眾所周知基于二代測序的nipt的準(zhǔn)確性在胎兒比例低于5%時就大打折扣了，糾其原因也是因為它的有效信息只占所有數(shù)據(jù)中的一小部分。而這一業(yè)界公認的難題，文章中報道的“定點”檢測方法提供了一種解決思路。

一種完全國內(nèi)自主研發(fā)的高準(zhǔn)確率、低成本的無創(chuàng)產(chǎn)前染色體檢測技術(shù)

，毋庸置疑是令人欣喜的，這將使得無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的受眾更為廣泛。作為全新的技術(shù)，它在臨床應(yīng)用中的表現(xiàn)還需要更大樣本量的考察。我們期待它在出生缺陷的二級預(yù)防中大放異彩，進一步降低染色體異常寶寶出生率，為國民健康事業(yè)做出貢獻。

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