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    空前規(guī)模的人類基因組深度測序(人類進(jìn)行基因組測序有什么意義呢)
    
        
    
            夕陽紅
            2024-05-22 01:53:49
        
    

        
    
           
    空前規(guī)模的人類基因組深度測序
    2016年07月22日訊 基因組先鋒Craig Venter領(lǐng)導(dǎo)的研究小組已經(jīng)對超過1萬人的基因組進(jìn)行了深度測序，這也許是迄今為止最大規(guī)模的高質(zhì)量測序研究
    。他們精細(xì)定位了個(gè)體基因組的差異，并展示了哪些突變特別容易引起疾病
    。
    在這項(xiàng)研究中，研究小組對10,545個(gè)基因組進(jìn)行了測序
    ，每個(gè)的測序深度在30-40倍
    。研究人員報(bào)告稱，84%的基因組被自信地測序
    ，這個(gè)區(qū)域包含了92.5%的已知致病變異
    。每個(gè)新測序的基因組平均含有8,579個(gè)之前未知的變異，有些涉及到疾病
    ，有些不涉及
    。此外，每個(gè)基因組大約含有70萬個(gè)標(biāo)準(zhǔn)參考基因組中沒有的DNA堿基
    。
    “我們的工作代表了目前深度測序人類基因組的最大努力
    ，”研究稱?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">！斑@項(xiàng)研究鑒定出超過1.5億個(gè)變異
    ，其中大多數(shù)是罕見且未知的。此外
    ，這些數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)了基因組中高度不耐受變異的位點(diǎn)
    ，這對健康而言可能是至關(guān)重要的?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">！?/p>
    這項(xiàng)研究于7月1日發(fā)表在BioRxiv網(wǎng)站上
    。Craig Venter是資深作者。Human Longevity公司和J. Craig Venter研究所的科學(xué)家參與了這項(xiàng)工作
    。BioRxiv是一個(gè)預(yù)印本服務(wù)器
    ，讓人第一時(shí)間了解快速發(fā)展的生命科學(xué)領(lǐng)域的研究。
    據(jù)《圣地亞哥聯(lián)合論壇報(bào)》報(bào)道
    ，Venter拒絕接受采訪
    ，因?yàn)橥性u審和出版過程尚未完成。不過
    ，其他科學(xué)家在讀過這項(xiàng)研究后表示
    ，他們留下了深刻的印象。
    加州大學(xué)舊金山分校的Atul Butte博士認(rèn)為
    ，這項(xiàng)研究的規(guī)模以及基因組的質(zhì)量
    ，讓人印象深刻。他認(rèn)為
    ，這種“深度測序”可獲得醫(yī)療級別的基因組
    ，對臨床應(yīng)用而言足夠可靠
    。這些基因組提供了有用的參考數(shù)據(jù)集，可用于未來個(gè)體基因組的比較
    。
    Sanford Burnham Prebys Medical Discovery研究所的罕見病研究人員Hudson Freeze表示
    ，這是他所知道的第一項(xiàng)高質(zhì)量的大規(guī)模基因組研究
    ?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">！笆占?萬多人的基因組并測序，這需要很大的勇氣
    ，”Freeze說
    。“只有Craig Venter
    ，擁有勇氣
    、財(cái)力和技術(shù)訣竅去完成這件事?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">！?/p>
    Scripps轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所的基因組信息學(xué)主任Ali Torkamani認(rèn)為
    ，這項(xiàng)研究將對基因組的了解延伸到外顯子組以外，“為臨床上所有重要的區(qū)域提供了一幅更完整圖像”
    。不過
    ，它的最大限制是缺乏身體健康方面的數(shù)據(jù)。
    對于后續(xù)研究
    ，Torkamani建議研究人員關(guān)注其他變異，而不僅僅是這項(xiàng)研究關(guān)注的SNP（單核苷酸變異）
    ?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">！氨M管SNP是人類基因組中最豐富的變異類型，但還有許多臨床相關(guān)的變異
    ，沒有在這項(xiàng)研究中討論
    ，尤其是插入缺失、拷貝數(shù)變異及其他類型的結(jié)構(gòu)變異
    ，”Torkamani說
    。
    人類進(jìn)行基因組測序有什么意義呢
    人類基因組測序意義如下：1、能夠有效反應(yīng)在正?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ；蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空圖
      ，從而推動(dòng)基因新技術(shù)發(fā)展，促進(jìn)人類健康
      。
      
     2
      、完善人類基因組研究涉及的倫理、法律和社會問題
      ，維護(hù)社會穩(wěn)定
      。
      
     3
      、培訓(xùn)正確利用技術(shù)和資源進(jìn)行生物學(xué)研究的科學(xué)人才，推動(dòng)科技進(jìn)步和社會發(fā)展
      。
    人類基因組計(jì)劃為什么只包括人類基因組DNA的30億個(gè)堿基對的序列
    由于測序速度的限制
      ，最初的人類基因組計(jì)劃只做了一個(gè)白人的全基因組測序，包括了30億個(gè)堿基對的序列信息
      。有人說白人
      、黑人、黃種人之間只有0.1%的差異
    ，所以當(dāng)時(shí)用一個(gè)人的信息代表了全球的人類基因組信息
    。
    但是現(xiàn)在測序技術(shù)飛速發(fā)展，已經(jīng)測了1000個(gè)各種人的全基因組
    ，發(fā)現(xiàn)差別可以到0.5%以上
    。所以你的說法有正確的地方，就是未來的方向是對每個(gè)有需要的人測序
    ！目前的價(jià)格是50000￥/人
    。以后會更便宜。
    至于基因組里包含的信息
    ，是海量信息
    ，除了已知的功能基因有30000個(gè)，還有少量未知的基因
    ，但更多的是非編碼序列（即傳統(tǒng)認(rèn)為不編碼蛋白的序列）的信息分析
    ，它們包含的信息現(xiàn)在只知了九牛一毛。
    

          
    本文地址:http://m.mcys1996.com/jiankang/278064.html.
    
          
    
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      ，白皙
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      、修長的雙手，不僅看起來十分靈巧而且還能提升個(gè)人氣質(zhì)
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                        2023-07-25
                    
    
                
    
                
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