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    Cell：人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)影響大腦功能
    
        
    
            佚名
            2024-06-01 21:21:25
        
    

        
    
           
    2016年09月18日訊 波士頓兒童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn)，人類(lèi)基因組的加速進(jìn)化區(qū)域似乎有助于人類(lèi)大腦的正常發(fā)育
    、社會(huì)行為以及一些認(rèn)知過(guò)程。這項(xiàng)成果于本周發(fā)表在《Cell》雜志上。
    研究人員利用新的序列數(shù)據(jù)以及原有的群體序列和基因調(diào)控信息來(lái)評(píng)估人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)及其對(duì)自閉癥譜系障礙的潛在影響
    。他們的研究結(jié)果表明
    ，那些存在在某些患者中的de novo拷貝數(shù)改變往往與基因組中調(diào)控大腦相關(guān)基因的部分相重合，且經(jīng)過(guò)了快速的序列變化
    。
    人類(lèi)與動(dòng)物之間毫無(wú)疑問(wèn)存在巨大的差異
    。即使是與人類(lèi)親緣關(guān)系最近的黑猩猩
    ，無(wú)論是外貌還是語(yǔ)言都與人類(lèi)有明顯的不同
    。一直以來(lái)，研究人員對(duì)人類(lèi)與其他動(dòng)物的序列差異很感興趣
    。
    對(duì)于人類(lèi)基因組的加速進(jìn)化區(qū)域
    ，研究人員試圖區(qū)分這些區(qū)域的功能變化，從而評(píng)估其潛在功能
    。由于人類(lèi)相當(dāng)一部分的差異序列落在調(diào)控區(qū)，于是他們仔細(xì)研究表觀(guān)基因組圖譜
    ，并對(duì)數(shù)千個(gè)人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)中的人類(lèi)特有變異進(jìn)行測(cè)序
    。
    這項(xiàng)分析發(fā)現(xiàn)了人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)與那些影響大腦表達(dá)模式的調(diào)控位點(diǎn)存在重疊。這其中包括一些與SOX2或MEF2A等基因相關(guān)的轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)
    ，這些基因參與了人類(lèi)大腦的發(fā)育
    。
    之后，研究人員側(cè)重于研究人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)中的疾病相關(guān)基因
    ，發(fā)現(xiàn)了20多個(gè)基因與自閉癥或智力障礙相關(guān)。同樣地
    ，與哺乳動(dòng)物的大腦功能
    、精神分裂癥或神經(jīng)系統(tǒng)功能相關(guān)的基因往往也落在快速進(jìn)化的序列附近。
    研究團(tuán)隊(duì)隨后查看了2100個(gè)家庭的拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)
    ，這其中包含患有自閉癥的兒童
    、未患病的兄弟姐妹以及他們的父母。研究人員發(fā)現(xiàn)
      ，de novo拷貝數(shù)改變
      ，特別是自閉癥兒童帶有的那些
      ，在人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)更為常見(jiàn)
      。
    當(dāng)研究人員對(duì)來(lái)自中東的218個(gè)自閉癥家庭進(jìn)行測(cè)序時(shí)，他們發(fā)現(xiàn)了類(lèi)似的模式
      。通過(guò)30名患病個(gè)體和5名未患病個(gè)體的基因組測(cè)序數(shù)據(jù)以及其余家庭成員的人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)的靶向測(cè)序數(shù)據(jù)
      ，他們發(fā)現(xiàn)患者在人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)的隱性變異比其他人多了43%
      。
    “我們提供了第一份直接的證據(jù)
      ，表明人類(lèi)加速進(jìn)化區(qū)中罕見(jiàn)的de novo CNV可能促進(jìn)了自閉癥
      ，而罕見(jiàn)的雙等位基因突變可能與5%的血緣自閉癥病例存在關(guān)聯(lián)，”作者寫(xiě)道
      。
    

          
    本文地址:http://m.mcys1996.com/jiankang/297879.html.
    
          
    
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