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    實驗技巧：尋找疾病-基因突變(基因突變會引起什么病有哪些后果)
    
        
    
            佚名
            2024-06-06 19:39:18
        
    

        
    
           
    實驗技巧：尋找疾病-基因突變
    2016年08月22日訊 去年秋天
    ，千人基因組計劃（1000 Genomes Project）揭示了人類基因組中8800萬個突變
    ，但科學家們并不清楚其中大部分突變對于人體健康的意義
    。而且遺傳變異與疾病之間的已知關聯(lián)
    ，其實很多也并不明確
    ?div   id="4qifd00"   class="flower right">
    ？茖W家們如何能準確確定哪些基因或遺傳變異是真正有害的呢
    ？
    全外顯子組測序似乎是更好的選擇
    ，原因就是兩個字：便宜
    。對基因組中非編碼區(qū)中的突變進行詮釋依然是個難題
    ，因此目前大多數(shù)的數(shù)據(jù)仍不可用，來自魯汶大學的Adrian Liston說
    。
    但盡管如此
    ，去年PNAS發(fā)布的一種head-to-head比對新方法指出，全基因組測序對于檢測發(fā)現(xiàn)罕見病候選突變來說更為有效
    。
    研究案例：
    哥倫比亞大學的的研究組為了尋找“毛人”或者“毛孩”疾病的成因
    ，對患者及其父母進行了全外顯子測序。生物信息學分析發(fā)現(xiàn)了26個基因變異
    ，它們在患者中是純合子
    ，在父母中則是雜合子。文獻綜述將范圍縮小到3個基因
    ，然后
    ，對毛囊的分析將其縮小至2個。一個基因--ABCA5
    ，位于其他五例報道的CGHT的相關區(qū)域
    。測序表明，在這名患者中發(fā)現(xiàn)的突變
    ，可過早地終止基因
    。利用免疫熒光和免疫組化方法，研究小組確定
    ，ABCA5--一個膽固醇轉運蛋白基因
    ，在對照者的皮膚和毛囊中表達，但是在患者的毛囊和皮膚中卻大大降低
    。
    先天性全身終毛增多癥（congenital generalized hypertrichosis terminalis
    ，CGHT）是一種非常罕見的疾病，發(fā)病率未知
    ，已報道的CGHT發(fā)病率大約在十億分之一
    。其特點是非雄激素依賴性全身性毛發(fā)過度生長，且不受性別
    、年齡和人種限制
    ，也就是人們常說的“狼人綜合征”、“毛人”或者“毛孩”現(xiàn)象。
    采用與你的患者盡可能相似的參考人群
    譬如千人基因組計劃中的大規(guī)模參考人群也許并不合適于您的研究項目
    ，如果你需要的人群在這些數(shù)據(jù)庫中找不到
    ，比如說研究項目是一個相對偏僻的村莊，并不包含在這些項目中
    ，那么你就不得不開始構建自己的參考數(shù)據(jù)庫
    ，或者看看是否有其他人在做。
    盡可能分析一個家庭
    分析父母
    ，或者理想情況下
    ，健康的兄弟姐妹的外顯子，“如果你要尋找de novo 突變
    ，這個就是必需的
    ，”Liston說。
    閱讀更多的文獻
    生物信息學工具可以幫助你縮小候選基因的范圍
    ，通過閱讀相關基因文獻就能做到這一點
    。
    借助團隊的力量
    將候選列表中的基因從10個減少到1-2個并不容易，可以組建一個專家團隊
    ，包括了解特定疾病進程的專家
    ，讓他們來幫助你確定候選基因。組建后的團隊通過多次碰面討論
    ，進行決策
    ，比如在其他家庭成員中發(fā)現(xiàn)某個特殊的突變（Sanger validation）。
    為發(fā)布論文尋找證據(jù)
    Liston在準備他的論文時
    ，需要尋找第二個收到同樣突變影響的獨立家庭
    ，但他沒有找到，為此他求助了其它支持證據(jù)
    ，比如細胞系或者動物模型
    。
    基因突變會引起什么病有哪些后果
    基因突變對于大家來說是一個未知數(shù)，那么
    ，基因突變會引起什么病呢
    ？下面我整理了一些相關信息，供大家參考
    ！

    1  什么是基因突變   
     因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的
    、可遺傳的變異現(xiàn)象。從分子水平上看
    ，基因突變是指基因在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變
    ?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">；螂m然十分穩(wěn)定
    ，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩(wěn)定性是相對的。
      
     在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式
    ，就是在一個位點上
    ，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因
    ，這個基因叫做突變基因
    。于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
      
     如今醫(yī)學領域越來越發(fā)達
    ，基因突變所引起的疾病會逐漸的被醫(yī)學家發(fā)現(xiàn)的越來越多
    。但是人們也不必太過于擔心。在基因突變之前可以進行有效的控制
    ，那么就需要在胎兒還未出生的時候定期做產檢
    ，這樣才能夠及時的發(fā)現(xiàn)情況，再進行處理
    。
        1  基因突變會引起哪些疾病   
     基因突變最典型的就是鐮刀性貧血癥
    ，還有唐氏綜合征、白化病
    、色盲
    、血友病、巨腦癥,同時還與癌癥
    、腦積水
    、癲癇、自閉癥
    、脈管性疾病
    、皮膚生長異常等疾病有一定的相關性。
      
     還有目前發(fā)現(xiàn)新的6種新發(fā)突變均位于SLC26A4基因上
    ，被認為是耳聾的致病突變
    ，另外2種可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài)，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾
    。
        1  基因突變會引起哪些后果   
     生物學告訴我們
    ，DNA通過復制，將基因信息代代相傳
    。而DNA復制的保真性是維持物種相對穩(wěn)定的主要因素
    。不過，這種保真性是相對的
    ，在一定的條件下
    ，DNA分子會發(fā)生損傷，或者說突變
    ，這樣的結果有兩種
    ，一種是導致復制或轉錄障礙
    ，一種就是導致復制后基因突變，使DNA序列發(fā)生永久性的改變
    。
      
     通常
    ，我們容易把突變誤解為都是危害生命的。誠然
    ，某些基因突變會導致遺傳疾病和腫瘤疾病的發(fā)生
    。但是，DNA突變有消極的一面
    ，也有積極的一面
    。從長遠的生物進化史看，物種進化的根本原因就是基因突變的不斷發(fā)生所造成的
    ，沒有突變就不可能有現(xiàn)在的生物世界
    。
      
     只有基因型改變的突變形成DNA的多態(tài)性。有的突變沒有可察覺的表形改變
    ，并且這種現(xiàn)象也相當普遍
    。醫(yī)學領域可設計各種技術用于識別個體差異和種、株間的差異
    ，如法醫(yī)學的個體識別
    、親子鑒定、器官移植的配型
    、個體對某些疾病的易患性分析等
    ，都要用DNA多態(tài)性分析技術。但是
      ，有些突變發(fā)生在對生命過程至關重要的基因上
      ，可導致細胞乃至個體的死亡。人們常利用這些特性消除有害的病原體
      。
      
     而通常人們認為突變是有害的
      ，主要是指某些突變會產生一些疾病，包括遺傳病
      、腫瘤及有遺傳傾向的病
      。少數(shù)已經知道其遺傳缺陷在哪里，比如血友病是凝血因子基因的突變
      ，地中海貧血時血紅蛋白基因突變等
      。有遺傳傾向的疾病，如高血壓
      、糖尿病
      、腫瘤等，可以肯定和生活環(huán)境有關
      ，但也有證據(jù)表明某些基因發(fā)生了變異
      。不過
      ，涉及的基因不是少數(shù)幾個，而是眾多基因與生活環(huán)境因素共同作用的結果
    。
      
     遺傳學家認為：沒有突變就不會有遺傳學。突變也被視為物種進化的“推動力”
    ，不理想的突變會經自然選擇過程被淘汰
    ，而對物種有利的突變則會被累積下去。
    

          
    本文地址:http://m.mcys1996.com/jiankang/303744.html.
    
          
    
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