華大醫(yī)學(xué)完成嬰兒乳白色血樣檢測,,致病基因突變終確認(rèn)

，華大醫(yī)學(xué)工作人員還是采用了靜脈采血。記者從多方了解到，對于出生還不到兩個月的嬰兒來說，父母并不愿意為孩子抽取過多的血液，相關(guān)機(jī)構(gòu)因此也并未取得血樣進(jìn)行檢測。

基因檢測確認(rèn)病因

10月31日收到患兒血樣后

，華大醫(yī)學(xué)首先對患兒的表型信息和疾病史進(jìn)行了詳細(xì)的整理和分析。兩位患兒的臨床表型非常相似，均表現(xiàn)為血液呈乳糜狀和粉紅色，唯一不一致的是其中一位患兒曾出現(xiàn)過腹痛，皮膚也曾經(jīng)出現(xiàn)過黃色瘤，但幾日后消退。兩位患兒去上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院就診時，血液中甘油三酯含量均嚴(yán)重高于正常參考范圍。在采用醫(yī)生建議用脫脂奶粉喂養(yǎng)后寶寶情況有所改善。

華大醫(yī)學(xué)通過對兩位患兒的臨床檢測結(jié)果進(jìn)行了詳細(xì)的評估，懷疑患有高脂血癥的可能性非常大

，隨即采取芯片捕獲高通量測序的方法，對患兒及其父母均做了單基因血脂異常基因panel共43個基因的檢測。檢測結(jié)果顯示，在兩位患兒的lpl基因上找到了相關(guān)已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親，父親和母親都為lpl基因已知突變的攜帶者。

據(jù)華大醫(yī)學(xué)相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹

，lpl基因突變導(dǎo)致的家族性高乳糜微粒血癥，呈常染色體隱性遺傳，是一種罕見的脂蛋白代謝異常遺傳病，發(fā)病率約為1/1，000，000。該病發(fā)病早，25%在嬰兒時期就會發(fā)病?div id="4qifd00" class="flower right">