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      為什么唐篩染色體異常,染色體異常的表現(xiàn)
      
        
      
            佚名
            2023-08-04 15:04:24
        
      

        
      
           
      一
        、胎兒染色體異常是什么意思
      染色體就像螺旋絲帶上面相應(yīng)的位置登記著相應(yīng)的信息，染色體記載的是遺傳信息
      ，把身體的特性記錄在里面
      。如果相應(yīng)的記錄出現(xiàn)問題可能就會長成其他形狀!染色體異常，聽起來離我們很遙遠(yuǎn)
      ，其實不然
        。全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒
        ，會出現(xiàn)染色體異常的情況
        。其中
        ，約有一半孩子會成為染色體病患者，如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形
        。
      染色體是基因的載體
        ，染色體病即染色體異常，故而導(dǎo)致基因表達(dá)異常機體發(fā)育異常
        。染色體畸變的發(fā)病機制不明
        ，可能由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。
      染色體異常的原因有很多
        ，人們所處的環(huán)境
        ，吃的、用的都會影響到染色體的異變
      ，還有就是從父或母傳遞而來
      ，即由遺傳而來
      。另外自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用
      ，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。所以說
      ，為了讓自己后代不受到染色體異常的影響
      ，及早了解關(guān)于這方面的知識點非常重要。
      二
      、分析染色體異常的原因
      萬萬沒想到
      ，天然輻射也會導(dǎo)致染色體異常!說到染色體異常這個詞語，可能很多人都不是很熟悉
      ，其實這樣的病癥并不罕見
      ，人群中每五百人就可能有一人是染色體異常，而且它的發(fā)生沒有性別的差異
      ，男性和女性均可發(fā)生
      。那么為什么會有染色體異常呢?著急，接下來小編就來給大家扒一扒染色體異常的原因。
      1
      、物理因素：人類所處的輻射環(huán)境
      ，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環(huán)境
      、輻射X射線照射會導(dǎo)致染色體異常
      。
      2、化學(xué)因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)
      ，有的是天然產(chǎn)物
      ，有的是人工合成，它們會通過飲食
      、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體
        ，而引起染色體畸變。
      3
        、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時
        ，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂
        、粉碎化和互換等
      。
      4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個月齡時
      ，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級卵母細(xì)胞
      ，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時染色體再次松散舒展
      ，宛如同前胞核
      ，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長
      ，在母體內(nèi)外許多因素的影響下
      ，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動
      ，促成了染色體間的不分離
      。
      5、遺傳因素：父或母傳遞而來
      ，即由遺傳而來
      。
      6、自身免疫性疾?div   id="d48novz"   class="flower left">
      。鹤陨砻庖咝约膊∷坪踉谌旧w不分離中起一定作用
      ，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。
      三
      、染色體異常的癥狀有哪些
      染色體是我們遺傳基因的重要載體
      ，粑粑麻麻的遺傳物質(zhì)就是通過染色體遺傳給寶寶的
      ，所以說如果染色體異常，那么寶寶的健康就得不到保障了
      ，還真的是不能掉以輕心
      。那么在日常生活中怎么知道自己的孩子有沒有染色體異常呢?小編馬上為大家來講解一下染色體異常的癥狀，想要一探究竟的你豈能錯過下面的內(nèi)容呢?
      1
      、Down綜合征：患兒出生時即有某些病理特征
      ，隨年齡增長癥狀變得明顯，顱面部表現(xiàn)為圓頭
      ，低鼻梁
      ，上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀
      ，舌體肥大有深裂
      ，常伸出口外，故稱伸舌樣癡呆
      ，內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥
      ，患者瞼裂可輕微向上，向外傾斜
      ，形成蒙古樣面容
      ，耳朵位置低，呈卵圓形
      ，耳垂小
      ，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點
      ，囟門明顯
      ，閉合晚。
      2
      、13三體綜合征：患兒表現(xiàn)為小頭
      ，前額凸出，小眼
      ，虹膜缺損
      ，角膜渾濁
      ，嗅覺缺失
      ，耳位低，唇腭裂
      ，毛細(xì)血管瘤
      ，多指(趾)畸形，手指彎曲
      ，足跟后凸
      ，右位心
      ，臍疝，聽力缺陷
      ，肌張力過高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等
      ，患兒多死于兒童早期。
      3
      、貓叫綜合征：患兒生后數(shù)周至數(shù)月出現(xiàn)小貓叫樣哭聲
      ，嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯，眼間距過遠(yuǎn)
      ，內(nèi)眥贅皮折疊(epicanthalfolds)
      ，短頭畸形，滿月臉
      ，反先天愚型樣瞼裂歪曲
      ，小頜，肌張力減退和斜視等
      。
      4
      、Turner綜合征：患者身材矮小，頸部有蹼
      ，臉呈三角形
      ，小下頦，乳頭間距寬
      ，指(趾)彎曲
      ，肘外翻和指甲發(fā)育不全，可伴五官距離過遠(yuǎn)
      ，內(nèi)眥贅皮折疊
      ，可有性發(fā)育遲緩及中度精神發(fā)育遲滯等。
      5
      、Prader-Willi及Angelman綜合征：患兒表現(xiàn)為肌張力降低
      ，腱反射消失，身材矮小
      ，面容變形
      ，生殖器明顯發(fā)育障礙，出生時可有關(guān)節(jié)彎曲等
      ，1年后出現(xiàn)明顯精神發(fā)育遲滯或智力低下(hypomentia)
      ，由于過度進(jìn)食變得肥胖。
      四
      、染色體檢查的重要性
      1
      、生殖功能障礙(不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)
      、畸胎)：在不孕癥
      、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者
      。
      2、第二性征異常：(常見于女性)原發(fā)性閉經(jīng)
      、性發(fā)育不良
      ，伴身材矮小、肘外翻
      、盾狀胸和智力稍有低下
      ，陰毛、腋毛少或缺如
      ，后發(fā)際低
      ，不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常
      ，常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體
      。
      3.外生殖器兩性畸形 (根據(jù)生殖器外觀難以正確決定性別的患者)：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂
      ，陰蒂肥大呈陰莖樣
      ，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形
      、假兩性畸形
      、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。
      a.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征
      ，即體內(nèi)同時存在睪丸
      、輸精管和卵巢、輸卵管
      。
      b.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形
      。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮
      、卵巢
      、輸卵管，染色體檢查為46
      ，XX
      。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46
      ，XY
      。
      c.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反。46
      ，XX男性 
      ，46，XY女性
      。
      染色體異常的表現(xiàn)是什么 有哪些影響
      染色體異常的表現(xiàn)為頭圓
      、鼻梁很低，嘴巴一般處于微張的狀態(tài)
      ，染色體異常的影響有唐氏癥候群
        、愛德華氏癥、巴陶氏癥
        ，染色體異常治療困難療效不滿意
        ，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物
        ，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練
        。擴展資料染色體異常的`表現(xiàn)為頭圓、鼻梁很低
        ，嘴巴一般處于微張的狀態(tài)
        ，染色體異常的影響有唐氏癥候群、愛德華氏癥
        、巴陶氏癥
        ，染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療
        ，也尚無有效藥物
        ，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。
      唐氏篩查染色體異常怎么辦
        唐氏篩查染色體異常怎么辦 
        ，對于這個問題
        ，相關(guān)人士表示，如果通過唐氏篩查檢查發(fā)現(xiàn)寶寶的染色體異常的話
        ，就要及時咨詢醫(yī)生
      ，采取合適的方法來治療。孕婦也可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定
      。
      唐氏篩查染色體異常怎么辦唐氏綜合征是由于先天缺陷導(dǎo)致智能障礙
      ，發(fā)病率為0.5?左右?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；颊邥刑厥獾拿嫒?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">，體格發(fā)育落后并智力障礙。
      目前進(jìn)行的針對唐氏綜合征
      ，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法
      ，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來
      ，進(jìn)行下一步的診斷性檢查
      ，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定
      。
      以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法
      ，也就是通過你的年齡
      ，體重，靜脈血中AFP以及?-HCG的水平
      ，結(jié)合你其他的一些情況(如是否吸煙或酗酒等)
      ，計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險值。依據(jù)風(fēng)險值的高低你將得到一個陽性(高危)或陰性(低危)的結(jié)果
      。
      臨界值為1/250-380由于方法學(xué)的不同可能此數(shù)值有所不同
      。大于為高危小于則為低危。普通人群35歲以下患有唐氏DS的概率為1/750
      。根據(jù)檢查時間分為孕早期9-13周和孕中期14-21周
      。
      怎么看唐氏篩查的結(jié)果判斷唐篩風(fēng)險，主要看3個指標(biāo)：
      1.甲胎蛋白(AFP)
      甲胎蛋白是胎兒的一種特異性球蛋白
      ，正常值應(yīng)大于2.5MoM
      。懷有先天愚型胎兒的孕婦，血清中甲胎蛋白水平為正常孕婦的70%
        ，化驗值越低
        ，胎兒患唐氏癥的機會越高。
      MoM是中位數(shù)值的倍數(shù)
        ，指產(chǎn)前篩查中孕婦個體的血清標(biāo)志物的檢測結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍
        。
      2.游離-?亞基-促絨毛膜性腺激素(Free hCG?)
      懷有先天愚型胎兒的孕婦血清中絨毛膜性腺激素水平呈強直性升高，指數(shù)越高胎兒患唐氏癥的機會越高
        。
      3. 游離雌三醇( uE3)
      游離雌三醇是胎兒胎盤產(chǎn)生的主要雌激素
        ，懷有先天愚型胎兒的孕婦血中uE3值有降低的現(xiàn)象。
      驗血篩查值：
      如果驗血篩查值大于國際標(biāo)準(zhǔn)1/270
        ，孕婦屬于高危人群
        。高危人群只是說胎兒是唐氏兒的可能性較大，低危人群也可能生出唐氏兒
        。
      需要注意由于各家醫(yī)院的計算方法不完全一樣
        ，標(biāo)準(zhǔn)也不一樣。一般正常值為1/700左右
        ，國際標(biāo)準(zhǔn)為1/270
        ，小于這兩個數(shù)值，相對而言風(fēng)險更低
        。
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      染色體異常會出現(xiàn)哪些情況
      染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)
        、死胎和畸胎的情況很容易發(fā)生，即使生下孩子
      ，后代外表發(fā)育正常但仍可能帶有異常染色體
      ，而且其后代到育齡時也會出現(xiàn)與上一輩同樣的煩惱，這樣的遺傳缺陷所帶來的問題是無法通過吃藥來解決的。
常見的疾病有唐氏綜合征
      、帕陶綜合征
      ，表現(xiàn)為孩子可能智力低，心臟
      、腎和頭皮有缺陷
      ；特納綜合征
      ，只有女性會患上
      ，患者一般比較矮小，較難邁入青春期
      ，通常也無法懷孕
      。
成年人若體內(nèi)的染色體有易位情況，本人不會受到影響
      ，但當(dāng)他生兒育女時
      ，自己一半的染色體同伴侶的一半染色體結(jié)合，成為孩子的整套染色體后
      ，就可能產(chǎn)生問題
      ，孩子或許會擁有“不正常”的染色體
      ?div   id="4qifd00"   class="flower right">
      ？谶@樣防治最有效
據(jù)目前所知，要避免生下染色體異常的孩子
      ，女性所能做的就是避免當(dāng)高齡產(chǎn)婦
      。隨著女性懷孕的年齡增長，孩子患有唐氏綜合征的可能性會隨著提高
      ，尤其是37歲以上的女性
      ，這種可能性更大。
除了懷孕時定時檢查
      ，未婚男女或打算生育的夫妻也應(yīng)到醫(yī)院進(jìn)行遺傳病咨詢
      。如果接受輔導(dǎo)的女性曾不止一次流產(chǎn)，夫妻雙方的家人或親戚有染色體問題
      ，醫(yī)生就會建議夫妻抽血做檢驗
      ，這能夠預(yù)測日后孩子患先天染色體疾病的可能性。
      染色體異常表現(xiàn)
      ？
      染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)、死胎和畸胎的情況很容易發(fā)生
      ，即使生下孩子
      ，后代外表發(fā)育正常但仍可能帶有異常染色體，而且其后代到育齡時也會出現(xiàn)與上一輩同樣的煩惱，這樣的遺傳缺陷所帶來的問題是無法通過吃藥來解決的
      。
      

          
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      一、寶寶睡覺時驚厥的癥狀有哪些癥狀一：嬰兒在剛?cè)胨瘯r或即將醒時滿頭大汗
      。專家提醒：可以說大多數(shù)嬰兒夜間出汗都是正常的
      。但如果大汗淋漓，并伴有其他不適的表現(xiàn)
      ，就要注意觀察
 
                
            
      
                
      
                    
                        
      榆錢怎么吃,春天嘗鮮就吃榆錢
      
                        
      春季嘗鮮吃榆錢雖然榆錢寓意著富余，但對50多歲的不少人來說卻是帶點痛苦的記憶
      。在生活困難時期
      ，野菜、樹皮
      、樹葉……能吃的不能吃的
      ，為了活命都嘗試過。到了我們這一代
 
                
            
      
                
      
                    
                        
      癌痛到底是陣痛還是持續(xù)痛
      ？如何才能緩解？一文科普
      ，不妨看看
      ！
      
                        
      癌痛指的是癌性疼痛，是由于患上各種癌癥
      ，引起了神經(jīng)受壓等問題
        ，從而使患者產(chǎn)生的疼痛現(xiàn)象。有很多人認(rèn)為
        ，癌痛屬于陣發(fā)性的疼痛
        ，只要適當(dāng)服用藥物就能夠起到快速止痛的作用。但有不少人認(rèn)為
        ，癌痛屬于劇烈且持續(xù)性的疼痛
        。那么，癌痛到底是陣痛還是持續(xù)性
      
                    
                    
      
                        
      
                            
                        
      
                        2023-08-13
                    
      
                
      
                
                ，不妨看看
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