一
、足跟血篩查能檢測哪些疾病當(dāng)前我國法定新生兒疾病篩查項目是先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。依據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》和《母嬰保健法實施辦法》
先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥這兩種疾病是引起小兒智力低下的主要原因之一
采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時后,哺乳至少6次以上
孩子在采血之后
二
新生兒篩查的選擇應(yīng)考慮病種
有些國家已將此項措施列入優(yōu)生的常規(guī)檢查
1
我們與國內(nèi)外最先進(jìn)的篩查技術(shù)與實驗室緊密合作,運用國際最先進(jìn)的液相串聯(lián)質(zhì)譜判讀技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查
2
80%以上遺傳代謝病可造成神經(jīng)系統(tǒng)損害,可導(dǎo)致包括腦癱
70%以上遺傳代謝病還可導(dǎo)致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷
3
早期篩查
三
(1)采血時間 采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時
(2)采血濾紙 采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致
(3)采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)
(4)標(biāo)本的保存與遞送 血濾紙片在室溫下陰干
(5)采血卡片填寫要求 應(yīng)在采血卡片上逐項填寫所有項目
,不能漏項。字跡要清楚,文字要規(guī)范。(6)篩查方法 隨著現(xiàn)在實驗診斷技術(shù)的發(fā)展
,國內(nèi)多數(shù)篩查實驗室已采用熒光分析法(全定量)進(jìn)行PKU篩查,極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細(xì)菌抑制法(半定量),也有用高效液相色譜法進(jìn)行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發(fā)達(dá)國家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進(jìn)行篩查,大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。四、新生兒出生后重要的3次體檢
一
寶寶剛出生,這是寶寶出生后接受的第一次檢查
檢查項目
1、皮膚顏色等身體各個部位:查看寶寶皮膚顏色是否紅潤
2
3
、刺激后反應(yīng):檢查寶寶是否有正常的生理反射?div id="4qifd00" class="flower right">4、肌張力:肌張力是維持身本各種姿勢以及正常運動的基礎(chǔ)
。嬰兒活躍程度正常、肌張力正常。5
、呼吸:在某種程度上可以反映一個人的呼吸功能和健康狀況,是常用的測量呼吸功有方法之一。呼吸良好、哭聲響亮為正常。重點項目
肌張力:肌張力是在靜息狀態(tài)下的緊張度,表現(xiàn)為肌肉組織微小而持續(xù)的不隨意收縮
。臨床上以被動活動肢體或按壓肌肉所感到的阻力來判斷肌張力。腦癱中無論是那種類型的腦癱,幾乎導(dǎo)致這些癥狀出現(xiàn)的原因都離不開肌張力,肌張力的異常是導(dǎo)致各型腦癱的重要因素。二
寶寶出生后28天
檢查項目
1
、測身高及體重:體重反映寶寶近期營養(yǎng)狀況、評價生長發(fā)育的一項重要指標(biāo)。2
、身高:反映寶寶長期營養(yǎng)狀況和骨骼發(fā)育最合適的指標(biāo)。足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右。3、頭部:反映寶寶的腦和顱骨發(fā)育情況
,腦容量的大小,也是評價寶寶生長發(fā)育的一項重要指標(biāo)。4、眼部:評價寶寶胸廓和肺的發(fā)育狀況
,以及胸背肌肉和皮下脂肪的發(fā)育程度。5
、耳部:觀察寶寶耳部有無出現(xiàn)炎癥。6、胸部:觀察胸部兩側(cè)是否對稱
,有無隆起。7
、呼吸頻率:在某種程度上可以反映一個人的呼吸功能和健康狀況,是常用的測量呼吸功有方法之一。新生兒呼吸頻率可達(dá)每分鐘44次。8
、臀部:皮膚是否光滑9
10
重點項目
呼吸頻率:呼吸是人體內(nèi)外環(huán)境之間進(jìn)行氣體交換的必需過程,人體通過呼吸而吸進(jìn)氧氣
三
寶寶出生后42天的體檢對于新生寶寶來說意義重大,因為這是他出院回家后第一次到醫(yī)院體檢
,也是對他進(jìn)行生長發(fā)育監(jiān)測的開始。檢查項目
1
、測身高及體重:體重反映寶寶近期營養(yǎng)狀況、評價生長發(fā)育的一項重要指標(biāo)。2、身高:反映寶寶長期營養(yǎng)狀況和骨骼發(fā)育最合適的指標(biāo)
。足月新生兒身高在47—53cm,體重在2550g以上,平均3000g左右。3
4、胸圍:觀察胸部兩側(cè)是否對稱
5
重點項目
評價發(fā)育智能:一般醫(yī)生會以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況,給予玩具來測評寶寶手部抓握的情況
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