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    詳解寶寶有輕度地貧怎么辦,胎兒有輕度地貧能生下來(lái)嗎
    
        
    
            佚名
            2023-08-04 20:15:52
        
    

        
    
           
    一
    、寶寶有輕度地貧怎么辦
    海洋性貧血又稱地中海貧血（Thalassemia）
    。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成
    。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變
      ，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血是一種遺傳病，分為兩大類
    。
    輕度地中海貧血
    地中海貧血又分為輕度地中還貧血和重度地中海貧血兩種。重型地中海貧血一般在兒童1歲左右被發(fā)現(xiàn)
      ，這類患者必須靠輸血維持生命
      ，一般每月1次，多數(shù)早夭
      。成人的輕度地中海貧血一般不會(huì)有太明顯的身體不適。父母雙方如果都是輕型地中海貧血患者
      ，那么生出來(lái)的小孩有1/4機(jī)會(huì)患上重型地中海貧血
      ，有2/4機(jī)會(huì)患上輕型地中海貧血，也就是說(shuō)只有1/4的機(jī)會(huì)生出健康小孩
      。地中海貧血預(yù)防最有效措施是輕度地中海貧血
      。
    輕型地貧是地貧的雜合子狀態(tài)鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微
      。中間型地貧是一些地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子
      ，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態(tài)，其病理生理改變介于重型和輕型之間
      。
    治療該病最根本的方法是進(jìn)行移植
      。但現(xiàn)在非親屬捐獻(xiàn)者來(lái)源嚴(yán)重不足，費(fèi)用昂貴
      ，大部分患兒是無(wú)法接受移植治療的
      ，只能靠規(guī)律輸血來(lái)維持生命。在輸血過(guò)程中
      ，會(huì)引起過(guò)量的鐵沉淀
      ，所以他們還要做去鐵治療。黃紹良教授估計(jì)
      ，中國(guó)只有不到1/5的患兒做徹底的去鐵治療
    ，而大多數(shù)到十歲左右就會(huì)因肝硬化等病死去。
    為徹底防治地中海貧血病的發(fā)生
    ，根本的出路在于預(yù)防
    ，關(guān)鍵就是要做婚檢和產(chǎn)檢
    。如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方或一方患有輕型地中海貧血，完全可以通過(guò)產(chǎn)前檢查來(lái)避免生出不健康的小孩
    。
    二
    、胎兒有輕度地貧能不能生下來(lái)
    地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血、海洋性貧血
    ，是一組遺傳性溶血性貧血疾病
    ，是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。在我國(guó)多見(jiàn)于南方地區(qū)
    ，廣東
    、廣西、海南
    、四川
    、重慶等省市發(fā)病率較高，在北方比較少見(jiàn)
    。
    專家解釋
    ，輕度地貧患者，如果病程經(jīng)過(guò)良好
    ，一般能存活至老年
    。因此，胎兒是否要生下來(lái)
    ，別人無(wú)法給與定論
    ，這還要夫妻兩個(gè)做充分考慮后再行決定。
    如果決定把患有輕度地貧的孩子生下來(lái)的話
    ，那么這個(gè)孩子在以后的生活中該注意：輕度地貧的孩子可以無(wú)癥狀或輕度貧血
    ，脾不大或輕度大。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變
    。小孩可能會(huì)比正常孩子抵抗力差
    ，生長(zhǎng)更遲滯。輕型地貧無(wú)需特殊治療
      。注意休息和營(yíng)養(yǎng)
      ，積極預(yù)防感染。日常飲食中
    ，家長(zhǎng)要多給孩子吃些含鐵量多且吸收率高的食物
    ，如：動(dòng)物肝臟、動(dòng)物血
    、瘦肉
    、禽蛋、魚蝦和豆制品等。特別是要多補(bǔ)充維生素C豐富的蔬菜水果
    ，可以有效促進(jìn)鐵的吸收
    。同時(shí)加強(qiáng)身體鍛煉，增強(qiáng)抗疾病能力
    。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E
    。
    三、小兒地中海貧血能治愈么
    嚴(yán)格來(lái)講
    ，現(xiàn)在的技術(shù)無(wú)法達(dá)到完全治愈
    。重度地貧患者可以通過(guò)干細(xì)胞移植（如果成功）完全擺脫對(duì)輸血的依賴，但還是會(huì)將問(wèn)題基因傳給下一代
    。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療
    ，所以無(wú)法根治。將來(lái)基因療法的療效和安全性得到認(rèn)可
    ，應(yīng)用于臨床時(shí)
    ，才可能根治地貧。
    常見(jiàn)治療方法如下：
    1
    、一般治療
    注意休息和營(yíng)養(yǎng)
    ，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E
    。
    2
    、輸血和去鐵治療，此法在目前仍是重要治療方法之一
    。
    3、鐵鰲合劑
    常用去鐵胺
    ，可以增加鐵從尿液和糞便排出
    ，但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。
    4
    、脾切除
    脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好
    ，對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱
    ，應(yīng)在5-6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥
    。
    5、造血干細(xì)胞移植
    異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法
    。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者
    ，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
    6
    、基因活化治療
    應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)
    ，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲
    、5—氮雜胞苷（5—AZC）
    、阿糖胞苷
    、馬利蘭、異煙肼等
    ，目前正在探索之中
    。
    提醒：有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血
    ，最好施行人工流產(chǎn)
    ，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?div   id="d48novz"   class="flower left">
    ；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血
    ，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無(wú)需特殊治療
    ，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療
    ，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染
    ，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E
    。
    四、地中海貧血的癥狀都有什么
    地中海在臨床可分輕型
    、中間型
    、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型
    ，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折
    。
    1、β地中海貧血
    根據(jù)病情輕重的不同
    ，分為以下3型
    。
    重型：又稱Cooley 貧血?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀
    ，至3-12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血
    ，面色蒼白
    ，肝脾大，發(fā)育不良
    ，常有輕度黃疽
    ，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大
    、髓腔增寬
    ，先發(fā)生于掌骨，以后為長(zhǎng)骨和肋骨。
    1歲后顱骨改變明顯
    ，表現(xiàn)為頭顱變大
    、額部隆起、顴高
    、鼻梁塌陷
    ，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容
    ?div   id="jfovm50"   class="index-wrap">；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)
    ，因過(guò)多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝
    、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀
    。
    其中最嚴(yán)重的是心力衰竭
    ，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一
    。本病如不治療
    ，多于5歲前死亡。
    輕型：患者無(wú)癥狀或輕度貧血
    ，脾不大或輕度大
    。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年
      。本病易被忽略
      ，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
    中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀
      ，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間
    ，中度貧血，脾臟輕或中度大
    ，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕
    。
    2
    、a地中海貧血
    靜止型：患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)正常
    ，出生時(shí)臍帶血中Hb Barts含量為0.01-0.02
    ，但3個(gè)月后即消失。
    輕型：患者無(wú)癥狀
    。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變
    ，如大小不等、中央淺染、異形等
    ，紅紐胞滲透脆性降低
    ，變性珠蛋白小體陽(yáng)性，HbA2和HbF含量正?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；蛏缘?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">。患兒臍血Hb Barts含量為0
    、034-0.140
    ，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。
    中間型：又稱血紅蛋白H病
    。此型臨床表現(xiàn)差異較大
    ，出現(xiàn)貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現(xiàn)貧血
    、疲乏無(wú)力
    、肝脾大、輕度黃疽
    ，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型β地貧的特殊面容
    。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血
      ，甚至發(fā)生溶血危象
      。
    重型：又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。胎兒常于30-40周時(shí)流產(chǎn)
      、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡
      ，胎兒呈重度貧血、黃疽
      、水腫
      、肝脾腫大、腹水
      、胸水
      。胎盤巨大且質(zhì)脆。
    地中海貧血可以生小孩嗎
    因?yàn)榈刂泻Ｘ氀且环N遺傳病
      ，所以患者最擔(dān)心的就是這樣的病情會(huì)遺傳給孩子
      ，一般認(rèn)為地中海貧血是一種遺傳性疾病，并不建議患者要孩子
      ，但如果地中海貧血患者攜帶的是不同型的地貧基因
      ，是可以要孩子的，所以地中海貧血是能生育的
      。
    地中海貧血是由基因缺陷導(dǎo)致的
      ，只要有一方是地貧攜帶者
      ，孩子就有可能患有此病。具體遺傳概率如下：輕型地貧攜帶者同正常人婚配
      ，其后代有50%的機(jī)會(huì)成為輕型地貧攜帶者
      。靜止型地貧與輕型地貧婚配，有1/4機(jī)會(huì)生出地中海貧血患兒
    。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者
    ，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常
    ，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者
    ，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因
    ，或者只有一方攜帶地貧基因
    ，所生的孩子不會(huì)得地貧。
    但是重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了
    ，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血
    ，最好施行人工，終止懷孕
    。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?div   id="4qifd00"   class="flower right">
    ；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)
    。輕型地貧無(wú)需特殊治療中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療
    ，在平時(shí)的生活中注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E
    。
    

          
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