一
、新生兒疾病篩查多少費用呢
新生兒疾病篩查中心開展的新生兒疾病篩查病種檢測收費標準如下：
一
、新生兒疾病篩查26項檢測具體檢測項目見《新生兒疾病篩查26項檢測表》收費標準為205元／人次(含委托醫(yī)療機構(gòu)血樣采集
、血片寄送等費用)。
二
、新生兒先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)2種疾病篩查收費標準為55元／人次(含委托醫(yī)療機構(gòu)血樣采集
、血片寄送等費用)
。
三、新生兒疾病篩查前應(yīng)明確告知需作篩查的新生兒家長可自愿選擇2項檢測或26項檢測
。
新生兒疾病篩查怎么做呢
？
新生兒疾病篩查是指通過先進的檢測手段對新出生的孩子做檢查，以發(fā)現(xiàn)某些嚴重的先天性遺傳代謝性疾病
，來達到早診斷
、早治療的目的，避免寶寶因治病不及時而出現(xiàn)智力
、體力發(fā)育不良的情況
。這些疾病往往在早期表現(xiàn)不明顯，只能通過血液檢查才能發(fā)現(xiàn)并治療?div id="d48novz" class="flower left">
，F(xiàn)在正規(guī)醫(yī)院都會為新生兒進行該項檢查
。此外，寶寶已經(jīng)有了造血能力
，抽取幾滴血不會有影響
，且醫(yī)生會選取腳部，對身體不會有影響
。
二
、新生兒疾病篩查項目是哪些
1.對象
所有出生72小時（哺乳至少6～8次）的活產(chǎn)新生兒。
2.內(nèi)容
篩查疾病的種類依種族
、國家
、地區(qū)而別，還與各國的社會
、科學(xué)技術(shù)的發(fā)展
、經(jīng)濟水平及疾病危害程度有關(guān)。
國際公認的作為篩查疾病的條件有：①有一定的發(fā)病率
；②早期缺乏特殊癥狀
；③危害嚴重；④可以治療
；⑤有可靠的并適合大規(guī)模進行的篩查方法
。
1974年歐洲召開的一次會議上曾推薦20種疾病作為篩查內(nèi)容
，其中包括苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥
、組氨酸血癥
、半乳糖血癥等。2006年美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會新生兒篩查專家組對現(xiàn)有84種新生兒先天性疾病的嚴重程度進行評估
，根據(jù)篩查技術(shù)
、診斷、鑒別診斷和治療等條件
，分為第一類29種首要篩查疾病
，第二類25種次要篩查疾病及現(xiàn)階段不易篩查疾病。
我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主
，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行其他氨基酸
、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查
。
三、新生兒疾病篩查查詢方法是什么
（1）采血時間采血應(yīng)當在嬰兒出生72小時
，哺乳至少6～8次
。
（2）采血濾紙采血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質(zhì)地
、厚度
、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙
。多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙
，既保證了篩查的質(zhì)量，又具與國際篩查質(zhì)料的可比性
。
（3）采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)
。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血
，酒精消毒后用一次性采血針穿刺
，深約2～4毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上
，使其充分滲透至濾紙背面
。要求每個嬰兒采集3個血斑，每個血斑的直徑應(yīng)≥10毫米
。
（4）標本的保存與遞送血濾紙片在室溫下陰干
，在規(guī)定時間內(nèi)送達篩查中心，或暫時放入紙袋在2～10℃冰箱中保存
。
（5）采血卡片填寫要求應(yīng)在采血卡片上逐項填寫所有項目
，不能漏項。字跡要清楚，文字要規(guī)范
。
（6）篩查方法隨著現(xiàn)在實驗診斷技術(shù)的發(fā)展
，國內(nèi)多數(shù)篩查實驗室已采用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細菌抑制法（半定量）
，也有用高效液相色譜法進行PKU篩查
。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法
。近10多年來發(fā)達國家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對包括氨基酸
、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進行篩查
，大大提高篩查效率
。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向。
四
、不做唐氏篩查可以嗎
唐氏篩查這種檢查方法主要是檢查一些唐氏疾病的發(fā)病情況
，它可以幫助我們分析身體的健康程度，所以我們在生活中想要去檢查是比較好的
。如果你們認為自己的身體情況是沒有任何問題
，那你們也可以不用做唐氏篩查，所以你們想要在生活中不做唐氏篩查是你們的原因
，只是你們不能分析身體的健康程度
。
如果你們在生活中不做唐氏篩查這種檢查方法也是沒有問題的，主要是你們要認為自己的身體是沒有問題
，因為等到身體出現(xiàn)疾病的時候
，我們想要來治療它是比較困難的，希望你們可以引起重視
。
唐氏篩查只是一種風(fēng)險評估方法
，不是確診方法，所以只有高風(fēng)險或是低風(fēng)險的概念
，而沒有一定是畸形或是不是畸形的表述
。所以即使做也不能確定胎兒是否就一定是正常的，或是一定就是異常的
。不過
，檢查后，如果是低風(fēng)險
，一般可以比較放心
，相對來說畸形的可能性小;如果是高風(fēng)險，那么建議做羊水穿刺來進一步確定是否真的就是畸形兒
。
這種篩查是自愿的
，一般在16周后做
，主要是看孩子的唐氏綜合癥的機率大不大,寶寶是不是會畸形。35周歲以上的孕婦最好是做
，35周歲以下的孕婦
，如果確定沒有遺傳疾病，堅信寶寶的健康
，不做也不會有大問題
，這種檢查不會對寶寶有影響，只是看他自身發(fā)育情況
，不能改變什么
。
唐氏是偶發(fā)的，與家族病史沒關(guān)系
，任何人都可能生唐寶寶
，只是幾率灰常灰常低
。唐篩是羊水穿刺的篩選性實驗
，提供一個幾率值，除此之外什么都不代表
。羊穿可以把99%染色體異常的寶寶查出來
。至于做不做，純粹個人選擇
。
對于不做唐氏篩查可以嗎這個說法，相信你們現(xiàn)在應(yīng)該都知道不做唐氏篩查也是可以的
。唐氏疾是一種偶發(fā)性疾病
，它對于患者的身體傷害的是比較大的，所以我們建議大家在生活中應(yīng)該要知道如何去處理它
，以免對于寶寶造成傷害
。
新生兒出生篩查包括什么項目
導(dǎo)語新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷
，早期治療
，避免因腦、肝
、腎等損害導(dǎo)致生長
、智力發(fā)育障礙甚至死亡。那么
，新生兒出生篩查包括什么項目
？下面，小編整理了相關(guān)資料
，一起來看看吧
！
什么是新生兒疾病篩查1定義新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機構(gòu)在新生兒群體中
，用快速、簡便
、敏感的檢測方法
，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育
、導(dǎo)致兒童智能障礙的先天性疾病
、遺傳性疾病進行群體篩檢，為早期診斷和治療提供的母嬰保健技術(shù)服務(wù)
。
目的MaiGoo編輯了解到開展新生兒疾病篩查的目的和意義在早期發(fā)現(xiàn)
、早期確診、早期治療篩查疾病
，使寶寶在還沒有出現(xiàn)疾病相關(guān)的癥狀的之前
，通過篩查，來診斷出來疾病
。
阿氏評分1阿氏評分又稱阿普加評分
，一般是出生后立即（1分鐘內(nèi)）及5分鐘進行兩次測評，必要時10分鐘
、1小時重復(fù)評估
，以了解寶寶有無窒息以及窒息的程度。評測內(nèi)容包括心率
、呼吸
、對刺激的反應(yīng)、肌張力和皮膚顏色等5項
。
皮膚顏色評估新生兒肺部血氧交換的情況
。全身皮膚呈粉紅色為2分，手腳末梢呈青紫色為1分
，全身呈青紫色為0分
。心搏速率評估新生兒心臟跳動的強度和節(jié)律性。心率>100次/分鐘為2分
，心率
聽力篩查1定義新生兒聽力篩查是通過耳聲發(fā)射
、自動聽性腦干反應(yīng)和聲阻抗等電生理學(xué)檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀
、快速和無創(chuàng)的檢查
。
目的新生兒聽力篩查可以對新生兒及嬰幼兒進行早期聽力檢測和診斷，如能對明確診斷為永久性聽力損失的嬰幼兒在出生6個月內(nèi)進行科學(xué)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練
。
篩查時間初篩即新生兒生后3-5天住院期間的聽力篩查
。復(fù)篩即出生42天內(nèi)的嬰兒初篩沒“通過”；或初篩“可疑”
；甚至初篩已經(jīng)“通過”
，但屬于聽力損失高危兒如重癥監(jiān)護病房患兒
，需要進行聽力復(fù)篩。篩查對象51Dongshi小編了解到新生兒聽力篩查對象主要有2種
，一是所有出生的正常新生兒
；二是對具有聽力障礙高危因素新生兒。
檢查方法行為觀察測聽法觀察新生兒聲音刺激后的行為反應(yīng)
、驚跳反射
、頭部擺動，該法比較粗糙
，有較高的假陽性率
。耳聲發(fā)射是聲波傳入內(nèi)耳的逆過程，即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過鼓膜
，進入耳蝸的外毛細胞
，然后由外毛細胞反射出能量，在外耳道記錄得到
。自動聽性腦干誘發(fā)反應(yīng)采用短聲固定強度進行刺激
，誘發(fā)出微電信號，經(jīng)放大記錄到誘發(fā)電位
，全面檢查新生兒耳蝸
、聽神經(jīng)傳導(dǎo)通路、腦干的功能狀態(tài)
。注意在新生兒出生后3-5天這期間進行聽力篩查
，可減少加假陽性率，因為剛生下來第1-2天新生兒外耳道分泌物較多
，容易造成假陽性
。新生兒疾病篩查1苯丙酮尿癥定義是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷
，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積
，并從尿中大量排出
。病因常染色體隱性遺傳，染色體基因突變致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺陷
。癥狀智力低下
、精神神經(jīng)癥狀、濕疹
、皮膚抓痕征
、色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常等
。預(yù)防避免近親結(jié)婚
，對有本病家族史孕婦
，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產(chǎn)前診斷
。先天性甲狀腺功能低下癥定義是甲狀腺素分泌缺乏或不足而出現(xiàn)的綜合征
，受到障礙等多方面原因所引發(fā)的。病因甲狀腺缺如或發(fā)育不全
、異位甲狀腺
、甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺激素轉(zhuǎn)運缺陷等
。癥狀喂養(yǎng)困難
、生長障礙、哭聲低啞
、體溫不升
，腹脹便秘、黃疸遲退
、貧血
、智力低下等。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥定義由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷
，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病
。癥狀胎兒生殖器發(fā)育異常、鈉平衡失調(diào)
、血壓改變和生長遲緩等
。檢查CTH1～24興奮試驗、失鹽檢查
、性染色體檢查
、型超聲檢查等。葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺少癥病因這是遺傳性溶血性疾病
，又名蠶豆病
，部分病例食用蠶豆后發(fā)病。癥狀急性起病
、貧血
、黃疸、血紅蛋白尿等
。預(yù)防本病是一種伴性不完全顯性遺傳疾病
，婚前、產(chǎn)前
、新生兒臍血普查是比較有效和明智的方法
。行為神經(jīng)測定1定義可以了解新生兒行為能力，并能及早發(fā)現(xiàn)輕微腦損傷
，以便早期干預(yù)
，防治傷殘
，為了解不同生理因素是否會影響正常新生兒行為神經(jīng)的結(jié)果，為從出生開始進行的早期教育提供依據(jù)
。
測定時間新生兒20項行為神經(jīng)評定于生后2～3天
、12～14天和26～28天測查3次。
測定內(nèi)容行為能力對光的習(xí)慣形成
、對聲音習(xí)慣生成
、非生物聽定向反應(yīng)、非生物視定向能力
、對說話人的臉反應(yīng)
、哭鬧新生兒對外界安慰的反應(yīng)。被動肌張力圍巾征
、前臂彈回
、下肢彈回及_窩角。主動肌張力頭豎立反應(yīng)
、手握持反應(yīng)
、牽拉反應(yīng)、身體直立反應(yīng)
。原始反射自動踏步和放置反應(yīng)
、擁抱反射反應(yīng)、吸吮反射反應(yīng)
。一般評估反應(yīng)
、覺醒度、哭聲
、新生兒活動情況結(jié)果評估51Dongshi網(wǎng)編了解到每項評分有3個分度
，即0分、1分和2分
。滿分為40分
。若新生兒的神經(jīng)行為測定如果分數(shù)小于35分，那么分數(shù)太低了
，可考慮孩子是有宮內(nèi)缺氧的可能
。
新生兒體檢項目1第一次體檢：寶寶剛出生體檢項目皮膚顏色等身體各個部位、心率
、刺激后反應(yīng)、肌張力
、呼吸項目指標全身皮膚紅潤為正常
；心跳有力，每分鐘100次
；哭
、反應(yīng)靈敏為正常
；嬰兒活躍程度正常、肌張力正常
；呼吸良好
、哭聲響亮為正常。第二次體檢：寶寶出生后28天體檢項目測身高及體重
、頭部
，眼部與耳部、頸部與胸部
，呼吸頻率
，有無呼吸困難、腹部與起步
、臀部
，是否存在脊柱裂、生殖器及肛門有無畸形
，男嬰的睪丸是否下降至陰囊
、四肢有無多指或并指（趾），雙大腿能否攤平等項目指標足月新生兒身高在47—53cm
，體重在2550g以上
，平均3000g左右；新生兒呼吸頻率可達每分鐘44次
。第三次體檢：寶寶出生后42天體檢項目體重身高
、頭圍、胸圍
、評價發(fā)育智能項目指標足月新生兒身高在47—53cm
，體重在2550g以上，平均3000g左右
；觀察胸部兩側(cè)是否對稱
，有無隆起；以拉坐和豎抱等方式來測試寶寶豎頭的情況
，如果有疑問
，會通過神經(jīng)-行為測試進一步對寶寶的智能發(fā)育作全面評價。推薦閱讀101新生兒常見疾病有哪些剛出生寶寶易患病預(yù)防與處理新生兒的身體發(fā)育還不是那么完全
，免疫系統(tǒng)功能較弱
，很容易受到一些疾病的威脅。因此對新生兒的...
02嬰幼童常見疾病有哪些兒童常見疾病治療與預(yù)防嬰幼兒因為自身身體沒有發(fā)育成熟
，免疫系統(tǒng)也不完善
，所以經(jīng)常生病。寶寶生病了，媽媽是最著急上...
03新生兒日常護理手冊家長必學(xué)的新生兒護理知識大全對于新手爸媽來說
，新生兒護理是一件非常有挑戰(zhàn)的事情
。新生兒護理涉及到新生兒生活的各個方面，...
04【嬰幼童護理大全】悉心呵護保健康嬰幼童保健護理怎么做嬰幼童是世界上最美好也是最脆弱的寶貝
，這個階段是孩子免疫力系統(tǒng)的發(fā)育階段
，各項器官沒有發(fā)育...
新生兒篩檢新項目—嚴重復(fù)合型免疫缺乏癥
新生兒篩檢新項目—嚴重復(fù)合型免疫缺乏癥這一兩年，臺灣的新生兒數(shù)增加了
，罕見地突破了每年20萬的關(guān)卡
。家中有新成員加入，大家一定非常興奮
，但是接下來難免會擔憂：寶寶是否健康
？除了衛(wèi)生署常規(guī)建議的篩檢項目外，還有其它健康檢查項目可以做嗎
？
須篩檢疾病的共同特征 原本每家醫(yī)院提供的新生兒遺傳代謝疾病篩檢項目有10～20幾項
，其中蠶豆癥是大家最耳熟能詳?shù)捻椖浚驗樵谂_灣
，蠶豆癥的盛行率高達3%
。其它要篩檢的疾病盛行率雖然都是小于千分之一，但是有著以下兩個共同特征：一
、罹病者不治療的話病情會很嚴重
；二、早期診斷出疾病
，盡早給予治療則預(yù)后較好
。
隨著醫(yī)藥進步與經(jīng)濟發(fā)展，國內(nèi)的新生兒篩檢項目從早期的5項
，慢慢增加到2
、30項，近幾個月
，又有越來越多接生醫(yī)院提供一項新增的新生兒篩檢項目??嚴重復(fù)合型免疫缺乏癥（Severe bined immunodeficiency
，簡稱SCID）， SCID的盛行率并不高
，國外研究是5～50萬人才有一例
，臺大的統(tǒng)計約是八萬分之一，但是顧名思義
，SCID是很嚴重的疾病
，若不治療，通常周歲前就會死亡
。
何謂「嚴重復(fù)合型免疫缺乏癥」 ？ 我們的免疫系統(tǒng)包括細胞免疫與體液免疫
，倘若兩者皆發(fā)生嚴重缺失，就稱為嚴重復(fù)合型免疫缺乏癥
。經(jīng)由媽媽臍帶來的抗體，還可以保護新生兒一段時間
，約3個月開始
，這些援軍慢慢消耗殆盡，SCID患者本身沒有辦法制造抗體保護自己
，于是容易受到病毒
、細菌或霉菌的侵犯，表現(xiàn)出慢性腹瀉
、生長不良
、嚴重鵝口瘡或其它黏膜的霉菌感染…等疾病，很容易在周歲前就因嚴重感染而死亡
。
SCID是源自于基因的異常
，至少有10種以上的基因與SCID有關(guān)，方式是自體隱性或性連遺傳
；也因為性連遺傳
，所以SCID這個疾病在男嬰身上較女嬰多?div id="m50uktp" class="box-center"> ；蛟S有人認為
，我的家族沒有這個遺傳，我的寶寶因此就可以高枕無憂
。但是
，也有不少SCID患者并沒有家族病史，是來自于基因突變
，所以廣泛性的新生兒篩檢還是有其意義
。
新生兒篩檢新項目—嚴重復(fù)合型免疫缺乏癥 如何讓寶寶做SCID篩檢？ 現(xiàn)行出生醫(yī)院會幫寶寶采集腳跟血做1
、20項的新生兒代謝疾病篩檢
，有提供SCID篩檢服務(wù)的醫(yī)院，會請家長填寫同意書
，了解SCID篩檢的意義與所需的費用（大多要自費數(shù)百元）
，若家長同意了，并不須額外幫寶寶抽血
，只要利用常規(guī)檢測的腳跟血
，就可以加做這個項目。
SCID篩檢異常怎么辦？ 大概7個工作天左右
，就有篩檢報告
。倘若呈現(xiàn)異常（陽性），需要回原來的出生醫(yī)院（即原篩檢醫(yī)院）做復(fù)檢（再幫寶寶采集腳跟約0.2.的血）
。以往的經(jīng)驗顯示
，若寶寶是早產(chǎn)兒（不到37周就出生），或?qū)殞氂袆有厍皇中g(shù)（手術(shù)時可能傷到淋巴球輸送的胸管
，導(dǎo)致血液中的淋巴球不足）
，都有可能造成偽陽性。如果第二次篩檢仍呈現(xiàn)異常
，就需要轉(zhuǎn)介至臺大醫(yī)院抽血確診
。目前研究粗略估計，大概每40個篩檢呈陽性的寶寶
，最后只有一個是SCID患者
。
等待篩檢結(jié)果正常再打卡介苗 寶寶出生到兩足歲至少要打10幾針疫苗，疫苗的原理就是利用降低活性或喪失活性的細菌或病毒
，讓人體的免疫系統(tǒng)認識
，以對抗日后可能遇到的細菌或病毒。而SCID患者
，自體的免疫力嚴重缺失
，連對抗疫苗里活性降低的細菌或病毒都沒辦法，對SCID患者給予活性疫苗
，反而是害了他
，會造成嚴重的感染。
我們的活性疫苗包括了卡介苗
、水痘疫苗
、麻疹德國麻疹與腮腺炎三合一疫苗與自費的口服輪狀病毒疫苗，其中卡介苗在出生后不久就要施打
，因此若寶寶有做SCID篩檢
，卡介苗疫苗最好要等結(jié)果是正常（約等七個工作天左右）才施打，這也凸顯了SCID自費篩檢的價值（假使沒做SCID自費篩檢
，若寶寶不幸是SCID患者
，出生后施打卡介苗就有嚴重結(jié)核菌感染的風(fēng)險）。
SCID該如何治療？ SCID患者除了避免上述的活性疫苗之外
，平時需服用預(yù)防性抗生素與輸注免疫球蛋白以避免感染；若已經(jīng)發(fā)生感染疾病也須用抗生素積極治療
；最終的治療方式是臍帶血或骨髓干細胞移植
。
醫(yī)學(xué)進步，SCID的治愈率已高達75～90%
，若能在3個月前就診斷出來（尤其現(xiàn)在有越來越多醫(yī)院提供SCID自費篩檢服務(wù)了）
，治療的成功率會更高
。
新生兒需要做哪一些檢查項目呢？
? ? ?您知道什么是新生兒疾病篩查嗎？
? ? ?新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療
，目前我國新生兒疾病篩查病種
，包括
先天性甲狀腺功能減退癥，苯丙酮尿癥，葡萄糖__6_磷酸脫氫酶缺乏癥，和聽力障礙。
? ? ?如何進行新生兒疾病篩查？
? ? ? 在寶寶出生三天后7天之內(nèi)并充分進行母乳喂養(yǎng)，醫(yī)生將在寶寶竹根采取幾滴血送實驗室檢測
，約兩個星期就可以查詢結(jié)果
。如果查詢的結(jié)果出現(xiàn)異常，就要帶寶寶回來醫(yī)院做第2次的檢查
，時間最遲不宜超過10天后20天
。
初步篩查：出生3~7天內(nèi)進行
復(fù)篩：初步篩查未通過者出生30~42天進行。
診斷：復(fù)篩仍未通過者
，出生三個月內(nèi)完成
。
? ? ? 先天性甲狀腺功能減退癥
? ? ? 先天性甲狀腺功能減退癥簡稱先天性甲低，是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育障礙
，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素
，引起生長發(fā)育遲緩，智力發(fā)育落后
，身材發(fā)育矮小的疾病
，發(fā)病率約為1/3000~1/4000?div id="jfovm50" class="index-wrap">；純撼錾鷷r外表可正常
，隨著年齡增長將逐漸呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小癥”
? ? ?苯丙酮尿癥
? ? ? 苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳基因性疾病
，發(fā)病率約為1/10000
，患兒出生時外表可正常，隨著年齡增長
，腦和神經(jīng)損傷加重異常表現(xiàn)
，逐漸呈現(xiàn)表現(xiàn)為頭發(fā)油黑變黃，皮膚變白
，身體和尿液有特殊“鼠臭味”行為異常
，智力低下等
。
? ? ?
葡萄糖_6_磷酸脫氫酶缺乏癥
? ? ? 葡萄糖_6_磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病，男女均可患病
，父親遺傳給女兒不傳給兒子母親遺傳半數(shù)的女兒和兒子
。我國華南及西南各省等地為高發(fā)區(qū)，廣東人的發(fā)病率為5~10%
。平時不出現(xiàn)癥狀
，但在某些誘因作用下，如禁食蠶豆或其制品服用具有氧化的藥物
，使用樟腦丸感染病菌等時候可發(fā)現(xiàn)血管內(nèi)溶血出現(xiàn)黃疸貧血
，血紅蛋白尿肝脾腫大等新生兒早期在某些因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥
，嚴重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥
。
? ? 聽力障礙
? ? ?聽力障礙是指聽覺系統(tǒng)中的傳音，感音以及對聲音綜合分析的各級神經(jīng)中樞發(fā)生器質(zhì)性或功能性異常
