常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇病癥狀特點(diǎn)
額葉癲癇病癥狀的特點(diǎn)為簡單部分
、復(fù)雜部分
、繼發(fā)性全身發(fā)作或這些發(fā)作的混合發(fā)作
。發(fā)作通常一日數(shù)次且常在睡眠時(shí)發(fā)生。額葉部分發(fā)作有時(shí)可與精神因素引起的發(fā)作相混淆
。癲癇持續(xù)狀態(tài)是其常見的合并癥
。而常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇（ADNFLE）是近年確定的一種特發(fā)性局部性癲癇。
此病多在20歲前發(fā)病
，男女比例2：1
，可持續(xù)整個(gè)成年期，為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯
，以短暫成簇性運(yùn)動性夜間發(fā)作為主要特征，有先期征兆、喘息和喊叫
，多在淺睡眠時(shí)發(fā)生
。發(fā)病時(shí)病人往往清醒，所以極為痛苦
，少數(shù)病人感覺喪失
。這也是在其他醫(yī)院治療時(shí)“心腦電圖一切正常”或被誤診為“良性夜間發(fā)作深眠狀態(tài)
、睡眠障礙或癔癥”的原因
。
本癲癇以夜間成串的偏轉(zhuǎn)性、姿勢性強(qiáng)直及過度運(yùn)動發(fā)作為最顯著的臨床特征
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；颊咴诎l(fā)作開始時(shí)表現(xiàn)為喘息，呻吟或發(fā)出單個(gè)的詞
，經(jīng)常睜眼
，表情懼怕，雙眼注視或上翻
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？诓炕蚴值淖詣影Y不常見。
本癲癇病癥狀的突出表現(xiàn)為軀體運(yùn)動性自動癥
，如忽然坐起
，猛烈的過度活動，髖部向前用力
，全身強(qiáng)直性僵硬
，陣攣性抖動及肌張力不全樣運(yùn)動；或忽然抬頭
、搖頭
、頭部后仰；上肢可上舉或投擲樣動作
，下肢可過度伸展
、劃圈、踏車樣運(yùn)動或四肢節(jié)律樣運(yùn)動
。
另外
，癲癇患者可在床上爬來爬去甚至墜床致傷。部分病人能意識到發(fā)作但不能控制
，能聽到外界的聲音但不能作出反應(yīng)
，事后能回憶發(fā)作過程。發(fā)作后意識立即恢復(fù)
，很少有發(fā)作后意識障礙或發(fā)作后頭痛
。上述癥狀提示發(fā)作起源于或累及到額葉輔助運(yùn)動區(qū)（SMA發(fā)作）
。80%藥物治療有效，30%可完全控制
。
在同一家族內(nèi)不同病人的發(fā)作程度輕重不等
，重者發(fā)病年齡早，每夜均有成串發(fā)作
，甚至導(dǎo)致睡眠嚴(yán)重缺乏
；輕者僅在青春期有短時(shí)間的發(fā)作，這種病例只有通過系統(tǒng)的家系調(diào)查才能被診斷
。多數(shù)為間斷的成串發(fā)作
。誘發(fā)因素包括緊張、疲憊等
，女性可因月經(jīng)
、妊娠或絕經(jīng)而使發(fā)作頻繁增加或減少?div id="d48novz" class="flower left">
；颊咧橇φ?div id="d48novz" class="flower left">
，神經(jīng)系統(tǒng)檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查正常。
常染色體顯性遺傳的夜間額葉癲癇具有特征性的臨床發(fā)作特點(diǎn)
，發(fā)作期及發(fā)作間期腦電圖改變陽性率不高
，臨床上應(yīng)注意鑒別。額葉癲癇容易在夜間發(fā)作
，故睡眠腦電圖對睡眠發(fā)作的癲癇尤其是特發(fā)性夜間額葉癲癇具有重要的診斷價(jià)值
。國外已有報(bào)道并已確定部分致病基因。
專家提示：ADNFLE常被誤診為是正常睡眠行為
、良性夜間睡眠障礙
、夜間陣發(fā)性肌張力不全、家族性運(yùn)動障礙或偽發(fā)作等
。本類癲癇病癥狀表現(xiàn)還有睡眠障礙
，包括夜驚、夢魘
、夢游等
，其中夜驚最為常見。所以
，當(dāng)患者家屬發(fā)現(xiàn)由以上癥狀相關(guān)跡象時(shí)
，請及時(shí)到專科醫(yī)院進(jìn)行專業(yè)檢查
、診斷
。
小兒癲癇的癥狀及其并發(fā)癥
小兒癲癇常見癥狀：
四肢抽搐
、反復(fù)高熱、驚厥、昏睡
、一過性昏厥、額葉癲癇的前額極區(qū)發(fā)作、癲癇和癲癇樣發(fā)作、額葉癲癇的眶額區(qū)發(fā)作
一、癥狀
1、部分性發(fā)作(partial seizure) 部分性發(fā)作腦電圖異常放電限局在腦某一部位或從某一局部開始
。發(fā)作時(shí)不伴意識障礙為簡單部分性發(fā)作。伴有意識障礙為復(fù)雜部分性發(fā)作
。部分性發(fā)作也可泛化為全身性發(fā)作
，而且腦電圖由局部放電演變?yōu)槿X性放電。
(1)簡單部分性發(fā)作(simple partial seizure)：發(fā)作開始意識多不喪失
，最初發(fā)作表現(xiàn)可反映癲癇起源的腦區(qū)
。
①運(yùn)動癥狀：小兒時(shí)期以部分運(yùn)動性發(fā)作為主
，包括：
A.限局性運(yùn)動癥狀
。
B.Jackson發(fā)作，即發(fā)作從一側(cè)口角開始
，依次波及手
、臂、肩等
。
C.扭轉(zhuǎn)(旋轉(zhuǎn)性)發(fā)作
。
D.半側(cè)發(fā)作。
E.擴(kuò)散為全身性發(fā)作
。
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、诟杏X癥狀：包括：
A.軀體感覺(麻木、疼痛等)
。
B.特殊感覺異常(視
、聽、嗅
、味)及幻覺
。
C.旋轉(zhuǎn)感等。
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、圩灾魃窠?jīng)癥狀：包括：胃部癥狀
、潮紅、蒼白
、冷汗
、心悸、豎毛肌收縮
、瞳孔散大等
。
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、芫癜Y狀：常見于復(fù)雜部分性發(fā)作、包括認(rèn)知障礙
、記憶力障礙
、情感問題(恐懼、憤怒)
、錯覺(視物變大
、變小)及幻覺。
(2)復(fù)雜部分性發(fā)作(complex partial seizure)：有意識障礙
、發(fā)作性感知覺障礙
、夢游狀態(tài)等。常有“自動癥”
，是意識障礙下的不自主動作
。復(fù)雜部分性發(fā)作可從單純部分性發(fā)作開始，隨后出現(xiàn)意識障礙
，也可從開始即有意識障礙
。可見于顳葉或額葉起源的癲癇
。EEG在發(fā)作時(shí)有顳
、額區(qū)局灶性放電。
(3)部分性發(fā)作繼發(fā)為全身性發(fā)作：小嬰兒部分性發(fā)作時(shí)由于難以確定嬰兒發(fā)作時(shí)的意識水平
，往往表現(xiàn)為：
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、俜磻?yīng)性降低：動作突然減少或停止，無動性凝視或茫然
，有人稱為“顳葉假性失神”(temporal pseudo absence)或“額葉失神”(frontal absence)
，但不是真正的失神發(fā)作。
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、谧詣影Y：常見為口部的簡單自動癥(如咂嘴
、咀嚼、吞咽
、吸吮等較原始的動作);或軀干肢體無目的不規(guī)則運(yùn)動
，與正常運(yùn)動很相似。
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、圩灾魃窠?jīng)癥狀：呼吸暫停
、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺
、面色蒼白
、潮紅、流涎
、嘔吐
。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長兒為多
，年長兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作。
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、荏@厥性癥狀：表現(xiàn)為眨眼
、眼球震顫或口角抽動、扭轉(zhuǎn)或姿勢性強(qiáng)直
、局部肢體輕微陣攣
，與年長兒相比，發(fā)作較輕
。
2
、全身性發(fā)作 全身性常有意識障礙，腦電圖上表現(xiàn)兩側(cè)大腦半球同時(shí)對稱放電
。
(1)強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作(tonic-clonic seizure)：發(fā)作時(shí)突然意識喪失，瞳孔散大
，全身肌肉強(qiáng)直或陣攣或強(qiáng)直-陣攣性收縮
。強(qiáng)直發(fā)作指肌群持續(xù)而強(qiáng)烈的收縮為特征，肢體軀干固定在某個(gè)姿勢5～20s
。有時(shí)表現(xiàn)為軸性強(qiáng)直
，頭、頸后仰
，軀干極度伸展呈角弓反張;有時(shí)表現(xiàn)為“球樣強(qiáng)直發(fā)作”
，低頭、彎腰
、雙上臂舉起
、屈肘，持續(xù)2～3s
，站立時(shí)發(fā)作會摔倒;有時(shí)輕微的強(qiáng)直發(fā)作
，表現(xiàn)為眼球上轉(zhuǎn)、眨眼或眼球震顫
，稱為“強(qiáng)直性眼球震顫”
。陣攣發(fā)作是指肢體及軀干呈有節(jié)律性重復(fù)的收縮為特征。強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作是指強(qiáng)直期后
，逐漸演變?yōu)殛嚁伷?div id="4qifd00" class="flower right">
，最終結(jié)束發(fā)作。
(2)肌陣攣發(fā)作(myoclonic seizure)：表現(xiàn)為某個(gè)或某組肌肉或肌群快速有力的收縮
，不超過0.2s
，抽動后肢體或軀干立即恢復(fù)原來的姿勢(狀態(tài))，屈肌比伸肌更易受累
，上肢明顯
。嬰兒期肌陣攣的特點(diǎn)有2種：
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、偃硇源执蠹￡嚁仯罕憩F(xiàn)為軀干、頸部
、四肢近端突然猛烈抽動
，動作幅度大、孤立的或連續(xù)的
。EEG表現(xiàn)為高波幅多棘慢波爆發(fā)
，或突然廣泛低電壓。
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、谏⒃谟巫咝约￡嚁仯罕憩F(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端
、面部小組肌群幅度較小的抽動，多部位游走性
，EEG為持續(xù)性彌漫性慢波多灶性棘波
、尖波。
(3)失張力發(fā)作：表現(xiàn)為突然發(fā)生的肌張力減低或喪失
，不能維持原來的姿勢
，導(dǎo)致突然跌倒或姿勢不穩(wěn)。有時(shí)發(fā)作時(shí)間短暫
，在未摔倒在地時(shí)意識已恢復(fù)
，可立即站起;長時(shí)間的失張力發(fā)作可持續(xù)一至數(shù)分鐘，表現(xiàn)全身松軟
，凝視
，但無運(yùn)動性癥狀。EEG發(fā)作間期和發(fā)作期可表現(xiàn)為全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波發(fā)放;發(fā)作期還可表現(xiàn)為低波幅或高波幅快活動和彌漫性低電壓
。
(4)失神發(fā)作：見下述癲癇綜合征部分
。
二、癲癇綜合征
(1)只見于小兒時(shí)期
，現(xiàn)按發(fā)病年齡早晚依次介紹如下：
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、倭夹约易逍孕律鷥后@厥：為常染色體顯性遺傳，往往有驚厥家族史
，基因定位多位于20q13.2
，少數(shù)定位于8q染色體上。均見于足月兒
，出生時(shí)一般情況良好
。生后2～3天內(nèi)發(fā)病，驚厥形式以陣攣為主
，可以表現(xiàn)為某一肢體或面部抽動
，也可表現(xiàn)為全身陣攣;少數(shù)表現(xiàn)為廣泛性強(qiáng)直。有時(shí)表現(xiàn)為呼吸暫停，發(fā)作頻繁
，發(fā)作持續(xù)時(shí)間較短
。從病史及體格檢查中找不到病因，腦電圖無特殊異常
，生化檢查及神經(jīng)影像學(xué)檢查均正常
。10%～14%小兒轉(zhuǎn)為其他類型癲癇。
?div id="4qifd00" class="flower right">
、诹夹孕律鷥后@厥：本病遺傳不明顯
。90%病例在生后4～6天內(nèi)發(fā)病，其中又以生后第5天發(fā)病最多
，又稱“五日風(fēng)”
。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚
，無代謝異常
。驚厥多表現(xiàn)為陣攣發(fā)作，有時(shí)伴有呼吸暫停
，發(fā)作頻繁
，有時(shí)呈癲癇持續(xù)狀態(tài)。腦電圖在發(fā)作間期?div id="d48novz" class="flower left">
？梢娂庑挺炔ā１静☆A(yù)后良好
，驚厥多在數(shù)周內(nèi)停止
，以后不再復(fù)發(fā)，精神運(yùn)動發(fā)育正常
。
?div id="d48novz" class="flower left">
、坌雰喊d癇性腦病伴暴發(fā)抑制：1974年大田原首先報(bào)道本病，故又稱為大田原綜合征
。生后3個(gè)月以內(nèi)發(fā)病
，多在1個(gè)月之內(nèi)起病，主要為強(qiáng)直痙攣發(fā)作
，單個(gè)或成串發(fā)作
，有時(shí)可見面肌抽動或半側(cè)抽動，很少見肌陣攣發(fā)作
。腦電圖表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”特征性改變
。CT及磁共振檢查常可發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構(gòu)異常
，如腦畸形
、發(fā)育異常等。本病治療困難
，少數(shù)病例用ACTH有效
，大多數(shù)病例有嚴(yán)重智力低下及體格發(fā)育障礙
，甚至早期死亡。成活者多在3～6個(gè)月演變?yōu)閶雰函d攣的臨床與EEG特征
。
?div id="d48novz" class="flower left">
、茉缙诩￡嚁伳X病：本病可能與遺傳代謝障礙有關(guān)
，而無明顯的神經(jīng)影像學(xué)異常
。生后3個(gè)月以內(nèi)起病，家庭常有類似病例
，主要表現(xiàn)為頻繁的游走性肌陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作
，有些病例表現(xiàn)為強(qiáng)直發(fā)作。腦電圖也表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”
，和大田原綜合征不同之處是：本病暴發(fā)-抑制圖形在睡眠時(shí)明顯
，清醒有時(shí)見不到。本病預(yù)后不良
，抗癲癇藥及ACTH效果均不明顯
，多數(shù)早期死亡，很少活到2歲
。
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、輯雰函d攣：為嚴(yán)重的癲癇綜合征，較常見
，美國資料為1/6000～1/4000
，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的發(fā)作情況
，又稱為West綜合征
。1歲以內(nèi)發(fā)病，4～9個(gè)月最多
。病因可分80%為癥狀性
，20%為隱源性。引起本病的繼發(fā)性原因多種多樣
，如腦發(fā)育障礙所致的各種畸形
、宮內(nèi)感染、圍生期腦損傷
，核黃疸
、免疫缺陷、代謝異常
，生后感染
、窒息，染色體異常等因素，均可引起本病
。其中
，10%為結(jié)節(jié)性硬化。本病發(fā)作形式特殊
，為一連串的強(qiáng)直痙攣發(fā)作
，可分為屈曲型、伸展型及混合型
。屈曲型表現(xiàn)為點(diǎn)頭
、彎腰、屈肘
、屈髖等動作
。伸展型表現(xiàn)為頭后仰、兩臂伸直
、伸膝等動作
。混合表現(xiàn)為部分肢體為伸展
，部分肢體為屈曲
。在一次抽搐后間隔1～2s又發(fā)作第2次，可連續(xù)10余次或更多
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">？砂榇笮Γ摁[
，自主神經(jīng)異常表現(xiàn)
。EEG表現(xiàn)為“高度失律”，正常節(jié)律消失
，各導(dǎo)聯(lián)見到不規(guī)則、雜亂
、不對稱
、高波幅慢波、棘波
、尖波
、多棘慢波。本病常合并嚴(yán)重的智力倒退或運(yùn)動發(fā)育落后
，多數(shù)病兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌问降陌l(fā)作
，特別以Lennox-Gastaut綜合征最為多見。
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、迡雰毫夹约￡嚁伆d癇：6個(gè)月～2歲發(fā)病
，患兒神經(jīng)發(fā)育正常，發(fā)作表現(xiàn)為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側(cè)伸展
。抽動可以是單個(gè)發(fā)作
，也可重復(fù)發(fā)生。發(fā)作時(shí)雙眼上翻
，意識不完全喪失
，很少波及下肢，當(dāng)下肢有肌陣攣發(fā)作時(shí)
，可使小兒跌倒
。肌陣攣發(fā)作時(shí)伴有EEG異常放電，表現(xiàn)為彌漫性棘慢波或多棘慢波
，清醒時(shí)若無臨床發(fā)作
，腦電圖常無異常放電，在嗜睡及困倦時(shí)和睡眠早期階段容易出現(xiàn)異常
。丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作
，部分病例以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿韽?qiáng)直-陣攣發(fā)作。
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、邒雰褐匕Y肌陣攣癲癇：1978年Dravet首次描述本病
。一般在5～6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)第一次驚厥，往往伴有發(fā)熱或在驚厥前有感染或預(yù)防接種史
，初起發(fā)作形式為陣攣或強(qiáng)直-陣攣
，以后才呈肌陣攣發(fā)作，形式多樣
，可為全身抽動或某個(gè)肢體抽動
，發(fā)作時(shí)常摔倒。自驚厥開始后
，智力及語言發(fā)育逐漸落后或共濟(jì)失調(diào)
。EEG第1年往往正常，第2年后出現(xiàn)彌漫性棘波
、棘慢波或多棘慢波
。本病治療困難，不易控制發(fā)作
。
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、郘ennox-Gastaut綜合征：本綜合征占小兒癲癇的1%～10%，男孩略多于女孩
，1～8歲發(fā)病
，3～5歲為高峰，20%病兒在2歲前發(fā)病
。2/3的病例可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構(gòu)的異?div id="4qifd00" class="flower right">
；蛟隗@厥前已有精神運(yùn)動發(fā)育落后的表現(xiàn)
。臨床發(fā)作形式多樣性是本綜合征的特點(diǎn)，如強(qiáng)直發(fā)作
、不典型失神
、失張力發(fā)作和肌陣攣發(fā)作，后兩種不如前兩種多見
?div id="m50uktp" class="box-center"> ；純嚎赏瑫r(shí)存在幾種發(fā)作形式，也可由一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式
。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為全導(dǎo)0.5～2.5Hz慢的棘慢波
，左右大致對稱。本綜合征預(yù)后不良
，治療困難
，驚厥持續(xù)到青春期，甚至到成年
。
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、峒￡嚁?站立不能發(fā)作癲癇：94%的病兒在5歲以內(nèi)發(fā)病，以3～4歲最多
，男孩明顯多于女孩
。肌陣攣多為軸性發(fā)作，表現(xiàn)為點(diǎn)頭
、彎腰
、兩臂上舉，常有跌倒
，不能站立
，所以稱為肌陣攣-站立不能發(fā)作。EEG在發(fā)作期或發(fā)作間期均可見到不規(guī)則棘慢波或多棘慢波
，背景波正常
。多數(shù)病例治療效果較好。
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、饩哂兄醒?顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：是小兒癲癇中常見的`一種類型
，占小兒癲癇10%～20%，大多在5～10歲發(fā)病
，其中以9～10歲最多
，本病與遺傳有關(guān)
，往往有癲癇家族史
。發(fā)作多在入睡后不久或清醒前后發(fā)生。表現(xiàn)為口咽部感覺異常及運(yùn)動性發(fā)作
，隨后出現(xiàn)半側(cè)面部肌肉抽搐及同側(cè)上下肢抽動
，有時(shí)可發(fā)展為全身性抽動
。10%～20%病兒僅有一次發(fā)作，另有10%～20%病例發(fā)作頻繁
。本病體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)正常
，智力正常。神經(jīng)影像學(xué)檢查正常
。大部分病兒EEG背景活動正常
，在中央?yún)^(qū)或中央顳區(qū)出現(xiàn)棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波
，可單獨(dú)出現(xiàn)或成簇出現(xiàn)
。異常放電在入睡后增加，大約30%病兒僅在入睡后出現(xiàn)
，當(dāng)疑為本癥的患兒
，如清醒時(shí)腦電圖正常，應(yīng)做睡眠腦電圖以明確診斷
。本病預(yù)后良好
，青春期后大多停止發(fā)作。對藥物反應(yīng)良好
。
具有枕區(qū)放電的小兒癲癇：發(fā)病年齡多見于4～8歲
，男孩略多于女孩。發(fā)作可在清醒或入睡時(shí)
，驚厥表現(xiàn)為半側(cè)陣攣發(fā)作或擴(kuò)展為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作
。驚厥前部分病兒出現(xiàn)視覺癥狀，如一過性視力喪失
，視野出現(xiàn)暗點(diǎn)
、幻視等。1/3發(fā)作后有頭痛
、惡心及嘔吐
。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為枕部和后顳部出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)高波幅棘波或尖波，這種異常放電睜眼時(shí)消失
，閉眼后1～20s重復(fù)出現(xiàn)
。1/3～1/2的病兒僅在入睡后腦電圖才出現(xiàn)變化，故部分病例應(yīng)做睡眠腦電圖以明確診斷
。
獲得性失語性癲癇：本病又稱為Landau-Kleffner綜合征
，4～7歲發(fā)病最多，男孩多于女孩
，發(fā)病前語言功能正常
，失語表現(xiàn)為能聽見聲音，但不能理解語言的含意
，逐漸發(fā)展為語言表達(dá)障礙
。大約有一半病人首發(fā)癥狀是失語
，另1/2病人首發(fā)癥狀為驚厥，驚厥為部分性發(fā)作或全身性發(fā)作;有17%～25%病兒沒有驚厥發(fā)作;2/3病人有明顯的行為異常
。EEG背景波正常
，一側(cè)或雙側(cè)顳區(qū)陣發(fā)性高幅棘波、尖波或棘慢波
，睡眠時(shí)異常放電明顯增多
。治療除一般抗癲癇藥物外，還可應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素治療以及進(jìn)行語言訓(xùn)練
。本病預(yù)后表現(xiàn)不一
，大多能控制驚厥發(fā)作，發(fā)病年齡小的患兒語言恢復(fù)困難
。
小兒失神癲癇：失神是一種非驚厥性的癲癇發(fā)作
。4～8歲起病，6～7歲發(fā)病最多
，女孩多于男孩
。失神發(fā)作表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識喪失，但不跌倒
，兩眼凝視前方
，停止正在進(jìn)行的活動，持續(xù)數(shù)秒至1min左右后意識恢復(fù)
，繼續(xù)原來的活動
，發(fā)作后無嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁
，每天數(shù)次至數(shù)十次
。失神發(fā)作如未能控制或停藥過早，40%合并全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作
。EEG表現(xiàn)為雙側(cè)對稱
、彌漫性高波幅每秒3次棘慢波。過度換氣可以誘發(fā)典型的腦電和臨床發(fā)作
。部分失神病例可伴有肌陣攣
、失張、強(qiáng)直發(fā)作或伴自動癥等
，對藥物的反應(yīng)及預(yù)后可能有所不同
。
少年失神癲癇：青春期左右發(fā)病，7～17歲起病
，發(fā)病年齡高峰在10～12歲
，男女性別無差異，失神發(fā)作頻率較少
，不一定每天均有發(fā)作
，多伴有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為對稱的棘慢波
，每秒3.5～4次
，額部占優(yōu)勢。本病治療反應(yīng)好
，用丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作
。
少年肌陣攣癲癇：青春期前后發(fā)病，男女性別無大差異
。本病有明顯的遺傳因素
，基因定位報(bào)道在染色體6p21.2、15q14
、8q24
。發(fā)作時(shí)主要表現(xiàn)為肌陣攣，抽動速度較快
，突然發(fā)生肩外展
、肘屈曲、屈髖
、屈膝
、跌倒，常伴膈肌收縮
，發(fā)作似被電擊狀
，多在醒后不久發(fā)生。也可能單個(gè)的發(fā)作或重復(fù)發(fā)作最后轉(zhuǎn)為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作
。智力大多正常
，CT及磁共振檢查無異常。EEG為彌漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波
。大部分病人服藥能控制發(fā)作
，有時(shí)需終身服藥。
覺醒時(shí)全身強(qiáng)直-陣攣癲癇：多發(fā)生在10～20歲
，16～17歲為高峰
，本病有遺傳傾向，大約10%病例有癲癇家族史
。發(fā)作多在醒后1～2h內(nèi)發(fā)生
，包括半夜醒來或午睡醒后發(fā)作，表現(xiàn)為全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作
，有時(shí)也可合并失神或肌陣攣發(fā)作
。EEG可見彌漫性異常放電，表現(xiàn)為棘慢波或多棘慢波
。有時(shí)需描記睡眠到清醒時(shí)腦電圖才能明確診斷
。
(2)有關(guān)癲癇和癲癇綜合征2001年新的分類建議：
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、賹ⅰ叭硇园d癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epileps with febrile seizure plus，GEFSP)”作為一種新的綜合征列入癲癇綜合征分類中
。
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、趯⒁话恪皢渭冃愿邿狍@厥”、“新生兒良性發(fā)作”
、“藥物性或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作”
、“外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作”以及“單次性發(fā)作或單次呈串性發(fā)作”均視為雖有癲癇樣發(fā)作，但不診斷為癲癇和癲癇綜合征
。
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、蹖⒋筇镌C合征、嬰兒痙攣
、嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇
、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征等年齡依賴性癲癇綜合征，在新的分類中分為癲癇性腦病
，這些患兒可能導(dǎo)致進(jìn)行性腦功能障礙
。對新的分類不熟悉的情況下，仍沿用原有的分類方法
。
4
、癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepticus) 是指癲癇發(fā)作持續(xù)30min以上，或反復(fù)發(fā)作
，且發(fā)作間期意識不能恢復(fù)
。任何一種類型的癲癇發(fā)作都會發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。癲癇持續(xù)狀態(tài)可能的原因和誘因包括腦外傷
、顱內(nèi)占位性病變
、中樞感染、中毒
、代謝性疾病等
。抗癲癇藥物應(yīng)用不當(dāng)
、睡眠剝奪
、藥物戒斷綜合征、服用過多藥物或高熱為常見誘因
。
(1)全身性驚厥性癇持續(xù)狀態(tài)(GCSE)：是指陣發(fā)性或連續(xù)強(qiáng)直和(或)陣攣運(yùn)動性發(fā)作
，意識不恢復(fù)者，伴有兩側(cè)性腦電圖的癇性放電
，持續(xù)時(shí)間超過30min
。為急救的重點(diǎn)。
(2)非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)(NCSE)：是指持續(xù)發(fā)作的意識和行為改變伴相應(yīng)腦電圖異常大于30min者。占各類癲癇持續(xù)狀態(tài)的19%～25%
。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)主要包括典型失神
、非典型失神或復(fù)雜部分性癲癇狀態(tài)，可由全身性與部分性發(fā)作發(fā)展而來
，其共同的特點(diǎn)為意識模糊
、精神錯亂及行為的改變，發(fā)作期EEG腦電背景活動變慢
，同時(shí)伴有癇性放電，而發(fā)作間期EEG腦電活動增快
。臨床易誤診
。復(fù)雜部分性癲癇狀態(tài)可導(dǎo)致永久性認(rèn)知、記憶功能障礙
。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院對此臨床病例進(jìn)行過分析和報(bào)道
。
(3)睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)(CSWS)：睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)又稱睡眠中癲癇性腦電持續(xù)狀態(tài)(ESES)，在國際癲癇分類中屬于既有全身性發(fā)作
、又有部分性發(fā)作類型
。近年來研究表明CSWS并非一獨(dú)立的癲癇綜合征，而是可由許多癲癇發(fā)作類型所共有的腦電圖改變
。大量研究表明：睡眠慢波期大量持續(xù)棘慢波發(fā)放往往造成患兒行為
、智能、認(rèn)知和語言等的明顯障礙或倒退
。另外
，2001年的癲癇發(fā)作分類對癲癇持續(xù)發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài))的分類見上述。
完整全面的癲癇診斷包括：根據(jù)臨床及EEG特征確診是否為癲癇以及癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征的類型;根據(jù)各種實(shí)驗(yàn)室或神經(jīng)影像學(xué)等檢查幫助明確癲癇的病因;根據(jù)患兒發(fā)育里程及精神發(fā)育評估
，進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)功能評價(jià)
。
1、臨床資料 癲癇的診斷主要結(jié)合病史
，臨床表現(xiàn)各種形式的發(fā)作
，具突然發(fā)生、反復(fù)發(fā)作
、自行緩解的特點(diǎn)?div id="m50uktp" class="box-center"> ，F(xiàn)病史應(yīng)詳細(xì)了解發(fā)作的特征，包括發(fā)作前誘因
、先兆癥狀
、發(fā)作的部位，發(fā)作的性質(zhì)
、發(fā)作的次數(shù)
、發(fā)作時(shí)的意識情況、發(fā)作后的狀況;以及既往發(fā)作史和用藥史、家族史及發(fā)育里程的詢問等;體格檢查包括全身情況
、特別是尋找與癲癇發(fā)作病因有關(guān)的特征
，如特殊的外貌、皮膚各種色素斑(牛奶咖啡斑
、皮膚脫失斑
、頭面部血管瘤)以及神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。
2
、腦電圖檢查 EEG檢查對癲癇的診斷和分類有很大價(jià)值
，可出現(xiàn)各種陣發(fā)性活動，如尖波
、棘波
、尖慢波、棘慢波
、多棘波以及多棘慢波等
。一般常規(guī)腦電圖陽性率接近50%左右;加上過度換氣，閃光刺激及睡眠腦電圖誘發(fā)試驗(yàn)可提高20%陽性率;一些多功能腦電圖描記儀
，Hoter
，腦電圖儀，視屏智能化腦電圖監(jiān)測儀
，觀察與臨床同步的癇性放電
，使之陽性率提高至85%以上。做腦電圖時(shí)注意
，原服的抗癲癇藥物不需停用
，以免誘發(fā)癲癇發(fā)作;腦電圖陰性也不能完全排除癲癇，但僅有腦電圖的癇樣放電而無臨床發(fā)作不能診斷為癲癇
。
3
、實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查 各種實(shí)驗(yàn)室檢查或神經(jīng)影像學(xué)檢查幫助尋找癲癇的病因和評價(jià)預(yù)后。
4
、神經(jīng)系統(tǒng)功能評價(jià) 在兒童癲癇的診斷中還應(yīng)關(guān)注神經(jīng)系統(tǒng)其他方面異常的診斷及全身各系統(tǒng)并發(fā)疾病的診斷
。
(1)發(fā)育商及智商的評估：了解有否精神運(yùn)動發(fā)育遲緩。
(2)各種診斷量表：如社會生活能力
、兒童行為
、情緒障礙、記憶量表等測定
，發(fā)現(xiàn)心理及行為認(rèn)知問題
。
(3)語言評估：有否言語延遲、發(fā)育性言語困難
、發(fā)音或構(gòu)音障礙
。
(4)視聽覺功能檢查：如視力、視野、視覺誘發(fā)電位
、聽力測試
、耳蝸電位圖等發(fā)現(xiàn)感知障礙。為臨床干預(yù)治療提供指征
