什么是先天性腎病綜合征

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。本病無(wú)特異治療，只能對(duì)癥和支持療法，防治感染，減輕水腫，類固醇和免疫抑制劑無(wú)效。本病預(yù)后差，多于6月～1歲內(nèi)死于感染，如能存活至2～3歲常死于尿毒癥。因此最徹底的治療是2歲以后進(jìn)行腎移植。

先天性腎病綜合征的臨床表現(xiàn)及治療

1.先天性腎病綜合征芬蘭型
該疾病致病基因?yàn)镹PHS1（19q13.1），編碼nephrin是腎小球上皮細(xì)胞足突之間裂隙膜的重要組成部分

。在芬蘭，94%的NPHS1的基因突變?yōu)镕in－主要型（Fin－major）和Fin－次要型（Fin－minor）。這兩種突變可使nephrin表達(dá)缺失，引起嚴(yán)重的臨床癥狀。攜帶這兩種突變的患兒接受腎移植后，20%會(huì)產(chǎn)生nephrin的抗體，再次出現(xiàn)大量蛋白尿。
屬常染色體隱性遺傳，芬蘭人群中最常見(jiàn)，亞洲人少見(jiàn)?div id="d48novz" class="flower left">