嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病應(yīng)該做哪些檢查？(人類免疫缺陷病毒聯(lián)合試驗(yàn)是什么意思)

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病應(yīng)該做哪些檢查？

SCID是以系統(tǒng)免疫缺陷病，體液與細(xì)胞免疫功能均明顯異常。但實(shí)驗(yàn)室檢查卻表現(xiàn)多種變化。

1.IgG、IgA與IgM很低，但少數(shù)病人可能有1～2項(xiàng)Ig正常。幾乎普遍無抗體反應(yīng)。

2.部分病例血液和淋巴組織B細(xì)胞減少，而另些病例則可能基本正常。

3.所有細(xì)胞免疫試驗(yàn)均異常，外周血T細(xì)胞數(shù)明顯減少；記憶抗原試驗(yàn)和皮內(nèi)植物血凝素試驗(yàn)反應(yīng)極差。體外T細(xì)胞功能試驗(yàn)亦明顯異常；有絲分裂原增殖反應(yīng)缺如。

人類免疫缺陷病毒聯(lián)合試驗(yàn)是什么意思

您好，根據(jù)您的病情描述，人類免疫缺陷病毒就是HIV檢測(cè)，實(shí)際上就是檢查您是否感染了艾滋病病毒。<br><br>人類免疫缺陷病毒一般在孕期產(chǎn)前診斷的時(shí)候，醫(yī)院會(huì)要求檢查，排除一下有無感染HIV病毒。

免疫性疾病簡(jiǎn)介

目錄 1 拼音 2 概述 3 免疫缺陷性疾病 4 風(fēng)濕性疾病 5 血液病 6 變態(tài)反應(yīng)性疾病 7 胃腸系統(tǒng)病 8 肝病 9 心肺疾病 10 皮膚病 11 內(nèi)分泌疾病 12 神經(jīng)系統(tǒng)疾病 13 眼病 1 拼音 miǎn yì xìng jí bìng

2 概述 免疫性疾病是由于免疫缺陷、免疫功能和免疫調(diào)節(jié)失常而引起的一系列疾病。這些疾病的發(fā)生和發(fā)展都和免疫反應(yīng)有關(guān)。

過去一直認(rèn)為免疫反應(yīng)是機(jī)體針對(duì)外來病原體的反應(yīng)，因而常用于傳染病的特異性預(yù)防、診斷、治療;免疫力就是機(jī)體對(duì)外來不利因素的抵抗力，對(duì)機(jī)體有保護(hù)性。事實(shí)上免疫應(yīng)答及免疫反應(yīng)可以是防御性的，對(duì)人體有保護(hù)作用，也可以是病理性的，造成免疫損傷或?qū)е录膊?。由病理性的免疫?yīng)答和免疫反應(yīng)引起的疾病，總稱之為免疫性疾病。

機(jī)體不僅對(duì)外來病原體或抗原發(fā)生免疫應(yīng)答和免疫反應(yīng)，對(duì)機(jī)體自身成分也可發(fā)生相似的應(yīng)答和反應(yīng)?，F(xiàn)代免疫學(xué)的發(fā)展，已從抗感染的概念中解放出來，成為機(jī)體識(shí)別自己與排除非己、借以維持機(jī)體自身穩(wěn)定性、使機(jī)體與體內(nèi)外環(huán)境保持相對(duì)平衡的生物學(xué)概念。當(dāng)這種自身穩(wěn)定性遭到破壞時(shí)，即可導(dǎo)致疾病。

機(jī)體內(nèi)產(chǎn)生異常的或可能不利于機(jī)體的免疫反應(yīng)，不等于即是免疫性疾病。例如在正常人體內(nèi)以最敏感的方法，可能查出抗雙鏈DNA抗體的存在，但這并不意味機(jī)體即會(huì)發(fā)生抗雙鏈DNA抗體起主要作用的系統(tǒng)性紅斑狼瘡。正常老年人中血類風(fēng)濕因子陽性者，較一般人群為高，但并不意味老年人中，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)病率也隨之增高。人的免疫系統(tǒng)是復(fù)雜的。除中樞免疫器官和外周免疫器官外，維持機(jī)體自身穩(wěn)定的免疫調(diào)節(jié)還依賴于不同免疫細(xì)胞，如巨噬細(xì)胞、B細(xì)胞、T細(xì)胞間的相互作用，同時(shí)也受免疫遺傳，如HLA型別、免疫應(yīng)答基因、免疫抑制基因、細(xì)胞相互作用基因等因素的影響。有些疾病較多發(fā)生于特定遺傳素質(zhì)的人或人群中，即是例證?？傊庖哒{(diào)節(jié)異常或失控，往往是發(fā)生免疫性疾病的重要原因。

免疫性疾病并不少見，有些是常見病、多發(fā)病，例如風(fēng)濕性疾病中的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎，患者估計(jì)至少在300萬人以上;系統(tǒng)性紅斑狼瘡在我國發(fā)病率高，為世界所公認(rèn)。很多免疫性疾病的發(fā)病機(jī)理目前仍不完全清楚，不少尚乏滿意的尤其是特異的治療，都有待深入研究。

根據(jù)免疫反應(yīng)造成組織損傷的機(jī)理，免疫性疾病可分為若干類型，每個(gè)類型具有某些共同的基本特征或臨床特點(diǎn)。例如Gell及Coombs根據(jù)免疫損傷過程中抗體和細(xì)胞是否參與，抗體的類型，抗原與抗體或細(xì)胞反應(yīng)的方式，以及有無補(bǔ)體參與將其分為四型。I型主要是機(jī)體在變應(yīng)原 *** 下，產(chǎn)生以IgE為主的相應(yīng)抗體，并通過Fc分段與肥大細(xì)胞和嗜堿粒細(xì)胞結(jié)合。當(dāng)致敏機(jī)體再次接觸相應(yīng)的變應(yīng)原時(shí)，上述細(xì)胞即脫顆粒釋出組胺、慢反應(yīng)物質(zhì)（SRSA）、前列腺素和嗜酸粒細(xì)胞趨化因子，導(dǎo)致平滑肌痙攣、毛細(xì)血管擴(kuò)張、通透性增加、腺體分泌增加等。青霉素過敏性休克、支氣管哮喘、枯草熱等均屬此型。Ⅲ型反應(yīng)主要為免疫復(fù)合型反應(yīng)。免疫復(fù)合物最常沉積于毛細(xì)血管基底膜或其間隙，或更大血管的內(nèi)膜，之后激活補(bǔ)體，吸引中性粒細(xì)胞局部聚集。后者在吞噬作用過程中釋放溶酶體酶，損傷血管及鄰近組織，引起血管炎。皮膚、腎小球、關(guān)節(jié)滑膜是最多見的沉積部位。血清病、過敏性肺炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎等都屬此型。同一類型的免疫反應(yīng)疾病累及范圍可不相同，有的只影響一個(gè)器官或一個(gè)系統(tǒng)，如過敏性鼻炎或支氣管哮喘，有的則可影響多系統(tǒng)以至周身，如過敏性休克。另外，免疫性疾病可由單純一種類型或幾種類型交互反應(yīng)所致，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡可由Ⅱ型免疫反應(yīng)引起自身免疫性溶血貧血，由Ⅲ型免疫反應(yīng)引起皮疹、腎炎、血管炎，也可由Ⅳ型免疫反應(yīng)引起狼瘡性肺炎等。掌握不同類型免疫性疾病的基本特征，和各疾病的不同臨床特點(diǎn)，對(duì)免疫性疾病的診斷很有幫助。

早期、正確診斷免疫性疾病，可及時(shí)治療，防止病情發(fā)展及產(chǎn)生不良后果。免疫性疾病一般根據(jù)臨床、實(shí)驗(yàn)室或流行病學(xué)資料，在綜合分析的基礎(chǔ)上作出診斷。實(shí)驗(yàn)室資料，特別是免疫學(xué)檢查，包括自身抗體、免疫功能測(cè)定，對(duì)診斷起重要作用，有時(shí)是建立診斷的唯一依據(jù)。隨免疫診斷技術(shù)的不斷完善，免疫性疾病診斷的正確率也正不斷提高。

免疫性疾病是與臨床各學(xué)科、各專業(yè)幾乎都有關(guān)聯(lián)的一組疾病。免疫性疾病范圍很廣，除本分冊(cè)條目中所列的一些疾病外，下面按系統(tǒng)列舉臨床上主要的免疫性疾病。

3 免疫缺陷性疾病 （1）抗體（B細(xì)胞）免疫缺陷性疾病：

①性聯(lián)低丙球蛋白血癥

②嬰兒短暫低丙球蛋白血癥

③常見變異性獲得性低丙球蛋白血癥

④選擇性IgA缺乏

⑤選擇性IgM缺乏

⑥選擇性IgG亞類缺乏

⑦藥物性、蛋白丟失狀態(tài)繼發(fā)性B細(xì)胞免疫缺陷

⑧5′核苷酸酶缺乏癥的B細(xì)胞免疫缺陷

（2） 細(xì)胞（T細(xì)胞）免疫缺陷疾?。?/p>

①先天性胸腺發(fā)育不良（Di Gee綜合征）

②慢性粘膜皮膚念珠菌病

③嘌呤5′核苷磷酸化酶缺乏癥的T細(xì)胞缺陷

（3）聯(lián)合抗體介導(dǎo)（B細(xì)胞）及細(xì)胞介導(dǎo)（T細(xì)胞）免疫缺陷疾病：

①嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。ǔＨ旧w、隱性、性聯(lián)、偶發(fā)性）

②細(xì)胞免疫缺陷并發(fā)免疫球蛋白合成異常（Nezelof綜合征）

③毛細(xì)血管擴(kuò)張性運(yùn)動(dòng)失調(diào)

④濕疹血小板減少免疫缺陷（WiskottAldrich綜合征）

⑤胸腺瘤免疫缺陷

⑥短肢侏儒癥免疫缺陷

⑦腺苷脫胺酶缺乏的免疫缺陷

⑧陣發(fā)性淋巴毒淋巴細(xì)胞減少

⑨移植物抗宿主病

⑩獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS）

（4） 吞噬功能異常：

①慢性肉芽腫病

②葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥

③髓過氧化酶缺乏癥

④ChediakHigashi綜合征

⑤Job綜合征

⑥Tuftsin缺乏癥

⑦“白細(xì)胞懶惰”綜合征

⑧IgG增高、趨化缺陷、濕疹及復(fù)發(fā)感染

（5）補(bǔ)體異常及免疫缺陷：

①C1q、C1r及C1s缺乏癥

②C2缺乏癥

③C3缺乏癥（Ⅰ型，Ⅱ型）

④C4缺乏癥

⑤C5缺乏癥，C5功能異常

⑥C6缺乏癥

⑦C7缺乏癥

⑧C8缺乏癥

⑨C9缺乏癥

4 風(fēng)濕性疾病 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、青年性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、進(jìn)行性系統(tǒng)性硬化癥、多發(fā)性肌炎、皮肌炎、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎、過敏性血管炎，Wegener肉芽腫、巨細(xì)胞動(dòng)脈炎（顳動(dòng)脈炎、無脈癥、風(fēng)濕性多肌痛）、眼、口、生殖器三聯(lián)綜合征、（Behcet?。⒏稍锞C合征、復(fù)發(fā)性軟骨炎、非化膿性結(jié)節(jié)性復(fù)發(fā)性脂膜炎等。

5 血液病 多發(fā)性骨髓瘤、Waldenstrom巨球蛋白血癥、重鏈病、輕鏈病、良性單克隆丙球蛋白病、冷球蛋白血癥、白血病、淋巴瘤、自身免疫性粒細(xì)胞缺乏癥、免疫性溶血性貧血（自身免疫性溶血性貧血、冷凝集綜合征、藥物性溶血性貧血、陣發(fā)性冷血色素尿、新生兒溶血性貧血、陣發(fā)性夜間血色素尿）、原發(fā)性血小板缺乏性紫癜、藥物性免疫性血小板減少癥、血友病等。

6 變態(tài)反應(yīng)性疾病 過敏性鼻炎、枯草熱、支氣管哮喘、過敏性皮炎、食物過敏、過敏性休克、蕁麻疹、血管性水腫、藥物過敏。

7 胃腸系統(tǒng)病 復(fù)發(fā)性口瘡（recurrent aphthae）、慢性萎縮性胃炎及惡性貧血，克隆病、慢性潰瘍性結(jié)腸炎、麥膠敏感性腸病等。

8 肝病 乙型病毒性肝炎、自身免疫性慢性活動(dòng)性肝炎、原發(fā)性膽汁性肝硬變、藥物性肝炎等。

9 心肺疾病 心肌梗死后綜合征（Dressler綜合征）、風(fēng)濕熱、肺出血腎炎綜合征（Goodpasture綜合征）、變態(tài)反應(yīng)性肺炎（過敏性肺泡炎）、過敏性支氣管肺曲霉病，原因不明肺間質(zhì)纖維化（隱冷性纖維性肺泡炎）、結(jié)節(jié)病等。腎病 抗腎小球基底膜抗體性腎小球腎炎、免疫復(fù)合物性腎炎（急性鏈球菌感染后腎小球腎炎、狼瘡性腎炎）、腎小管間質(zhì)性腎炎、原因不明性腎病綜合征等。

10 皮膚病 接觸性皮炎、光過敏性皮炎、天皰瘡、大皰性類天皰瘡、皰疹樣皮炎、大皰性類天皰瘡、多形紅斑、盤狀紅斑狼瘡等

11 內(nèi)分泌疾病 慢性甲狀腺炎、原發(fā)性甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、原因不明腎上腺皮質(zhì)功能不全、糖尿?。á裥停┑取?/p>

12 神經(jīng)系統(tǒng)疾病 急性彌漫性腦脊髓炎（感染后或接種后腦脊髓炎）、多發(fā)性硬化、急性原因不明性多神經(jīng)炎（GuillainBarre綜合征）、重癥肌無力等。

13 眼病 枯草熱結(jié)合膜炎、特應(yīng)性角結(jié)膜炎、類風(fēng)濕性眼病、眼結(jié)節(jié)病、交感性眼炎、角膜移植反應(yīng)、Behcet病、尋常天皰瘡等。

此外，感染性疾?。ú《?、細(xì)菌、寄生蟲、真菌?。┘澳承┛谇患膊?、男女生殖器官病也都與免疫機(jī)理有關(guān)。新的免疫性疾病不斷被認(rèn)識(shí)，如獲得性免疫缺陷綜合征（AIDS），經(jīng)近年研究，既是免疫性疾病，又是與人T細(xì)胞白血病病毒Ⅲ有關(guān)的感染性疾病。

什么是聯(lián)合免疫缺陷

聯(lián)合免疫缺陷疾病概述:
隨著單克隆抗體技術(shù)應(yīng)用于淋巴細(xì)胞的研究，以及其它檢測(cè)手段的更新，進(jìn)一步揭示了聯(lián)合免疫缺陷發(fā)病機(jī)理的復(fù)雜性，臨床上兼有抗體缺陷和細(xì)胞免疫缺陷表現(xiàn)的病人不一定同時(shí)存在T、B細(xì)胞缺損。不少病例主要是T細(xì)胞缺陷并由此引起B(yǎng)細(xì)胞產(chǎn)生抗體功能低下。相反的，單純的細(xì)胞免疫缺陷病乃屬罕見。這是由于T輔助細(xì)胞的缺陷必然影響B(tài)細(xì)胞產(chǎn)生抗體的功能，因而多少是有聯(lián)合免疫缺陷的性質(zhì)。（一）嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病（severecombinedim-munodeficiemcy，簡(jiǎn)稱SCID）是以各種獲得性免疫功能都明顯喪失為特征的先天性疾病，若不移植免疫活性組織以重建免疫，或無菌隔離，患者將均在1歲以內(nèi)天折。1．常染色體隱性遺傳的SCID1958年在瑞士最早報(bào)道，故又稱瑞士型SCID?；純涸谏笞畛鯏?shù)月內(nèi)就頻繁發(fā)生中耳炎、肺炎、敗血癥、腹瀉和皮膚感染。接著出現(xiàn)消瘦、生長(zhǎng)停滯，還可發(fā)生白念珠菌、卡氏肺孢子蟲、巨細(xì)胞病毒等條件性感染或在接種活疫苗后出現(xiàn)的全身性疫苗病。患兒常由于不容易確診或缺乏有效治療而死亡。這類患兒缺乏排斥非已組織的能力，處于移植物抗宿主（GVH）高危狀態(tài)。通過胎盤的母親免疫活性細(xì)胞或輸注了含有HLA抗原不一致的淋巴細(xì)胞的血制品，都可發(fā)生GVH反應(yīng)，而出現(xiàn)GVH病。免疫學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)血清Ig水平很低或缺如，于接受抗原免疫后不產(chǎn)生抗體。細(xì)胞免疫功能幾乎全無，淋巴細(xì)胞＜1．2×109/L（1200／mm3），CD3陽性細(xì)胞低于10％，對(duì)有絲分裂原或同種異型細(xì)胞的增殖反應(yīng)極低或沒有，不出現(xiàn)皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)，對(duì)非已組織不能排斥。典型病人的胸腺都小于2g，且常常尚未降到頸部。鏡下胸腺缺乏皮髓差別，幾乎見不到胸腺淋巴細(xì)胞，且往往沒有哈氏小體。淋巴結(jié)的濾泡和副皮質(zhì)區(qū)都見不到淋巴細(xì)胞。扁桃體、腺樣體和腸集合淋巴小結(jié)都極度發(fā)育不良甚至缺如。推測(cè)本型SCID的發(fā)病機(jī)理為T及B細(xì)胞發(fā)育成熟不良。治療方面丙種球蛋白替代療法不能阻止SCID病程惡化，但予以HLA基因型一致的或D位點(diǎn)相配的異體骨髓移植能使病人的免疫缺損得以糾正。輸入D位點(diǎn)不相配的骨髓細(xì)胞幾乎都發(fā)生致死性的GVH病。骨髓移植的劑量各家不一。一般是靜脈注入（有人作腹腔注入）有核骨髓細(xì)胞106～108/kg，也有注入103/kg而獲得成功的。即使選擇主要組織相容抗原（HLA抗原）完全相同的供者，還有次要組織相容抗原的差異，仍有發(fā)生GVH反應(yīng)的可能。因而對(duì)SCID病人在移植同型骨髓的第1、3、6、11天分別給予氨甲蝶呤（MTX）10mg／m2靜脈注射，以防止或減輕術(shù)后的GVH反應(yīng)。在術(shù)前不必給予任何免疫抑制措施。近年來已有移植除去T細(xì)胞的HLA半匹配骨髓而獲免疫重建的報(bào)道。以往曾為得不到相配的骨髓的患兒作胎肝移植，往往效果欠佳，如今已很少采用。2．X-連鎖隱性遺傳SCID臨床表現(xiàn)、免疫檢查所見以及病理改變均與常染色體隱性遺傳型相似。唯這類病人往往具有正常B細(xì)胞，已知X-連鎖的SCID是由于白細(xì)胞介素α受體（IL-2R）的γ鏈突變，主要使T細(xì)胞成熟缺陷。因而在治療上除骨髓移植有良效外，移植小于14周齡的胎兒胸腺，或注射體外培養(yǎng)的胸腺上皮細(xì)胞也可能取得一些短期療效。（二）腺苷脫氨酶（adenosinedeaminase，簡(jiǎn)稱ADA）缺陷ADA存在于紅細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、羊水細(xì)胞及肝、腎、肺等臟器組織中，但以淋巴樣組織和淋巴細(xì)胞中的酶活性最高，T細(xì)胞內(nèi)的含量更高于B細(xì)胞。當(dāng)ADA缺陷時(shí)脫氧腺苷（deoxyadenosine）和它的三磷酸鹽將大量堆積，從而抑制DNA合成，對(duì)淋巴細(xì)胞呈毒性作用。不少病人的淋巴細(xì)胞于生后就明顯低下，T、B細(xì)胞功能缺陷；也有的病人淋巴細(xì)胞波動(dòng)于正常與低下之間，到6周齡以后，甚至到2歲后才起病，出現(xiàn)淋巴細(xì)胞減少。病人的胸腺中能見到一些哈氏小體。此外，多數(shù)病人尚可出現(xiàn)骨骼系統(tǒng)的發(fā)育異常，表現(xiàn)為肋骨前端凹陷外翻、脊椎扁平、長(zhǎng)骨干骺端不整齊、骨盆畸形等。本癥屬常染色體隱性遺傳，是由于位于22號(hào)染色體上的ADA編碼基因丟失或基因內(nèi)部點(diǎn)突變導(dǎo)致ADA缺陷。HLA型一致的同胞骨髓移植可部分或全部地糾正ADA缺陷病人的免疫缺損，每2～4周輸注一次X線照射（2500rad）過的紅細(xì)胞可使一部分病人獲得臨床和免疫學(xué)改善。本癥已有經(jīng)基因治療而獲免疫重建的報(bào)道。（三）嘌呤核苷磷酸化酶（purinenudeosidephosphorylase簡(jiǎn)稱PNP或NP）缺陷缺乏PNP可導(dǎo)致去氧三磷酸鳥苷（dGTP）堆積而抑制細(xì)胞增殖，特別是T細(xì)胞尤為敏感，因而較B細(xì)胞受到更為嚴(yán)重的損害。1975年首例報(bào)道PNP缺乏伴細(xì)胞免疫缺陷病，此后又發(fā)現(xiàn)不少過去認(rèn)為是Nezelof綜合征（T細(xì)胞明顯減少，功能缺陷，血清Ig不低，多數(shù)病人有不同程度的抗體生成的缺陷）的病人缺乏PNP，病人家庭成員調(diào)查結(jié)果符合常染色體隱性遺傳，PNP編碼基因在9號(hào)染色體。本癥起病較DiGeorge綜合征晚，有些PNP缺乏患者到了嬰兒晚期才出現(xiàn)活疫苗接種后的全身性致死性疫苗?。惠斞蟀l(fā)生移植物抗宿主（GVH）反應(yīng)等細(xì)胞免疫嚴(yán)重缺陷的表現(xiàn)。病人常有反復(fù)或慢性的肺部感染，口或皮膚白念珠菌病和慢性腹瀉，易患重癥水痘和進(jìn)行性牛痘，沒有特征性的骨骼異常。除反復(fù)感染外，血和尿中的尿酸含量明顯減少是發(fā)現(xiàn)本病的重要線索。血清Ig水平不低，抗體生成可能受影響，僅個(gè)別病例應(yīng)用輸注洗滌過的正常紅細(xì)胞作為PNP酶的替代療法見效。（四）主要組織相容復(fù)合體（MHC）Ⅱ類分子缺陷表現(xiàn)為嬰兒腹瀉、生長(zhǎng)停滯的一種常染色體隱性遺傳的綜合征。是由于HLA-D區(qū)基因不能轉(zhuǎn)錄，導(dǎo)致細(xì)胞表面缺乏MHCⅡ類分子，特別是CD4陽性的T淋巴細(xì)胞功能明顯受損，引起嚴(yán)重的細(xì)胞免疫缺陷和輔助B細(xì)胞抗體生成功能低下，血清Ig減少。循環(huán)淋巴細(xì)胞數(shù)正常，但CD4陽性T細(xì)胞減少。（五）網(wǎng)狀組織發(fā)育不全（reticulardysgenesis）這是一種伴白細(xì)胞低下的SCID，1959年首次描述一對(duì)同卵雙生男嬰，他們的血和骨髓中完全缺如淋巴細(xì)胞和粒細(xì)胞。我國于1983年也報(bào)道1例，連同國外報(bào)道的7例，全部都在3～119天齡內(nèi)死于全身感染，本癥的遺傳可能與常染色體有關(guān)。病人血清中各類Ig都非常低，淋巴細(xì)胞對(duì)絲裂原的刺激無反應(yīng)，胸腺重量低于1克，無哈氏小體，沒有或偶見胸腺細(xì)胞。

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