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      唐氏綜合癥會(huì)不會(huì)遺傳,詳解唐氏綜合癥的表現(xiàn)
      
        
      
            佚名
            2024-05-31 16:18:53
        
      

        
      
           
      一、唐氏綜合癥會(huì)遺傳嗎
      一般情況下
        ，唐氏綜合癥是遺傳的
      ，因?yàn)檫@是基因水平上的疾病!患者有3條21號(hào)染色體
      唐氏綜合癥多半是由于母親年齡偏大引起的
      ，母親年齡偏大(35歲以上)會(huì)導(dǎo)致生殖細(xì)胞在分裂增殖時(shí)染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生錯(cuò)誤
      ，出現(xiàn)了三條21號(hào)染色體(正常只有兩條)
      。這種情況占95%
      。如果你不是高齡產(chǎn)婦
      ，那么你應(yīng)該考慮自己是染色體平衡易位攜帶者，也就是說(shuō)你的兩條染色體(通常是14號(hào)和21號(hào))發(fā)生了羅伯遜易位(長(zhǎng)臂融和
      ，短臂丟失)
      ，因?yàn)槿旧w的遺傳物質(zhì)大多存在于短臂上，所以親代雖然染色體數(shù)目不對(duì)
      ，但表型正常
      ，但遺傳到孩子時(shí)，由于又和精子配對(duì)
      ，所以21號(hào)染色體又多了
      ，最后導(dǎo)致后代患上這樣的疾病。
      簡(jiǎn)單講就是這樣了
      ，不知你能不能看懂，詳細(xì)的你可以在查一下遺傳的書(shū)
      ，不過(guò)你也不一定能看懂
      ，總之
      ，你孩子的孩子多半是要遺傳的，而你如果再生一個(gè)
      ，如果你是高齡
      ，就不好說(shuō);如果你是年輕產(chǎn)婦，那么你有1/4的可能生一個(gè)完全正常的
      ，1/4的可能再生一個(gè)先天愚型
      ，1/4的可能生一個(gè)平衡易位攜帶者，也就是自身沒(méi)病但孩子可能有病的人
      ，還有1/4的可能流產(chǎn)
      。
      二、唐氏綜合癥有哪些癥狀發(fā)生
      1
      、患兒具有明顯的特殊面容體征
      。
      如眼距寬，鼻根低平
      ，眼裂小
      ，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮
      ，外耳小
      ，舌胖，常伸出口外
      ，流涎多
      。身材矮小，頭圍小于正常
      ，頭前
      、后徑短，枕部平呈扁頭
      。頸短
      、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡
      ，出牙延遲且常錯(cuò)位
      。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚
      ，頂枕中線可有第三囟門(mén)
      。四肢短，由于韌帶松弛
      ，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
      ，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短
      ，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位
      ，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足
      ，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋
      。
      2、孩子智能低下
      。
      患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn)
        ，會(huì)隨著年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商在20-50
        ，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲
        。
      3、身體特別軟弱松弛
      。
      抱患兒時(shí)
      ，會(huì)發(fā)覺(jué)其身體特別軟弱松弛，小指較短
      ，掌中只有一條橫紋
      。
      4、身體發(fā)育緩慢
      。
      患兒身體發(fā)育緩慢
      ，很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí)
      ，也因免疫功能低下
      ，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍
      。如存活至成人期
      ，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。
      5
      、男性不會(huì)有生育能力
      ，女性可能有生育能力。
      男性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大至青春期
      ，也不會(huì)有生育能力
      。而女性唐氏的嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育
      。
      三
      、唐氏綜合癥對(duì)智力有什么影響
      1、患兒經(jīng)常的會(huì)傻笑
      ，而且一些動(dòng)作做起來(lái)比較緩慢
      ，甚至做不出來(lái)完整的動(dòng)作
      ，動(dòng)作笨拙，喜歡經(jīng)常的去模仿一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作
      ，并且反復(fù)重復(fù)著去做一個(gè)動(dòng)作
      ，遇到一些事情孩子就會(huì)情緒不穩(wěn)定
      ，反應(yīng)激烈容易激動(dòng)做事任性還會(huì)有破壞攻擊的這些行為
        。比如吃飯、穿衣服嚴(yán)重者不能夠自理
        。
      2
        、患兒身體矮小，殘缺畸形
        ，營(yíng)養(yǎng)比較差
        ，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病
        ?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ；純哼\(yùn)動(dòng)自理能力差，嚴(yán)重者雙手不會(huì)抓東西
        ，雙腳不會(huì)行走
        ，有的甚至不會(huì)翻身、坐起
        ，不會(huì)站立
        ，不會(huì)正常的咀嚼和吞咽?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ；純呵榫w容易波動(dòng)
        ，喜怒無(wú)常，注意力不集中
        ，模仿反復(fù)重復(fù)做一個(gè)動(dòng)作
        。到中年以后患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現(xiàn)記憶喪失
        、智能持續(xù)的低下
        、還會(huì)有人格變化等癥狀。
      3
      、此疾病體征非常多樣
      ，患兒的許多器官組織都會(huì)有異常。但是這種疾病發(fā)育畸形通常不會(huì)嚴(yán)重到危及生命的程度
      ?div   id="jpandex"   class="focus-wrap mb20 cf">；純撼錾鷷r(shí)一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下
      。比較為突出的是顱面部的畸形
      。頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓
      ，鼻子低塌而扁平
      ，眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬
      ，而且向外上傾斜著
      ，內(nèi)眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少
      ，看東西會(huì)斜視
      。虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁
      。嘴巴較小嘴唇較厚
      ，舌頭經(jīng)常外伸，嘴巴經(jīng)常會(huì)張開(kāi)著
      ，外耳較小
      ，耳朵生長(zhǎng)部位比較低下，耳廓畸形
      。頭發(fā)直而不卷曲
      。頸背部短而寬的特征。自理能力低下
        。
      4
        、唐氏綜合癥是新生嬰兒常見(jiàn)的染色體疾病，主要的疾病特征表現(xiàn)是患兒智商低下
        ，除了對(duì)患兒的危害和影響之外
        ，給一些家庭也造成了苦惱，帶來(lái)極其沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)壓力
        。部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現(xiàn)
        ，甲狀腺功能低下，因?yàn)榛純好庖吖δ艿拖?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ，所以很容易患有各種感染
        ，少數(shù)的會(huì)患白血病。通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)
        。
      四
        、唐氏綜合癥是什么病呢
      唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱(chēng)為“先天愚型”
        。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起的
        ，患者的第21號(hào)染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱(chēng)為“21三體綜合征”
      ，是我國(guó)發(fā)生率最高的出生缺陷之一
      。
      患唐氏綜合征的孩子大多為嚴(yán)重智能障礙
      ，并伴有其他問(wèn)題，如先天性心臟病
      、白血病
      、消化道畸形等，生活不能自理
      ，且壽命短
      ，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間
      。
      唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一
      。實(shí)際上
      ，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)
      ，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨
      。在 16世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童
      。
      1866年，一位叫John Langdon Down醫(yī)生第一次對(duì)唐氏綜合癥的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表
      ，因此
      ，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。
      1959年
      ，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的
      。唐氏綜合征發(fā)生率與媽媽?xiě)言心挲g有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常
      ，有三體
      、易位及嵌合三種類(lèi)型。高齡孕婦
      、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因
      。所以，想要懷孕的女性
      ，應(yīng)盡早懷孕
      ，女性懷孕時(shí)的年齡越高，懷唐氏胎兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大
      。
      

          
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                        2023-08-13
                    
      
                
      
                
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