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    苯丙酮尿癥掛哪個(gè)科看病,小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀(pku是什么簡稱)

    夕陽紅 2024-06-03 06:44:37

    苯丙酮尿癥掛哪個(gè)科看病,小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀

    、苯丙酮尿癥去醫(yī)院治療應(yīng)該掛什么科

    新生兒出生后72小時(shí)需要采足跟血篩查苯丙酮尿癥及甲狀腺功能減低癥。如篩查結(jié)果為陽性

    ,需要在寶寶滿月到42天內(nèi)到上級醫(yī)院新生兒科檢查。

    經(jīng)典性PKU

    、中度高苯丙氨酸血癥和輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導(dǎo)致
    ,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法
    ,使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。由于普通食物
    ,尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物
    ,如肉、魚
    、蝦、蛋及豆制品等
    ,含有較高的苯丙氨酸
    ,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
    ,以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一
    ,必須滿足其生長發(fā)育的需要
    ,體內(nèi)苯丙氨酸過低也可導(dǎo)致疾病

    苯丙酮尿癥兒童與普通兒童一樣,從4月齡開始

    ,先吃蔬菜汁、果汁等
    ,每次先用一種
    ,適應(yīng)了再換另一種;

    1)苯丙酮尿癥兒童的哺乳期可適當(dāng)延長

    ,到無母乳時(shí)為止;

    2)添加天然蛋白時(shí)

    ,首先吃蛋黃從1/4個(gè)開始
    ,慢慢添加,要用前面列出的苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸主食類食品:用自發(fā)粉蒸饅頭
    、花卷、糖包
    、果醬包
    、包子(可用蔬菜、肥肉
    、香油
    、味精做餡)/烙餅等
    ;用面條粉做面條、撈面
    、湯面
    、涼拌面等
    ,用餃子粉包餃子(用蔬菜
    、油、肥肉
    、味精等做餡)可做水餃
    、蒸餃
    、鍋貼
    、餡餅等,用淀粉米做米飯

    、小兒苯丙酮尿癥有什么癥狀

    PKU患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀

    。未經(jīng)治療的患兒3~4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力
    、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃
    ,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味
    ,常有濕疹。隨著年齡增長
    ,患兒智力低下越來越明顯
    ,年長兒約百分之60有嚴(yán)重的智能障礙
    。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征
    ,例如,肌張力增高
    、腱反射亢進(jìn)
    、小頭畸形等
    ,嚴(yán)重者可有腦性癱瘓

    苯丙酮尿癥是可以預(yù)防的。苯丙酮尿癥的預(yù)防包括2個(gè)方面:一是預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病

    ,二是預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生

    (一)預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病

    預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷

    、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸
    、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸
    、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間
    ,所以即使是PKU患兒
    ,但在新生兒出生后1~2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加
    ,還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷
    。這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)
    ,還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查
    ,是早期診斷的有效方法
    ,既在新生兒出生3天后采血
    ,檢測血苯丙氨酸濃度,若苯丙氨酸增高
    ,需要進(jìn)一步確診檢查,確診后進(jìn)行有效治療
    ,血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常
    ,達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。

    (二)預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生

    預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷

    ,若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒
    ,這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷
    。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者
    。方法為:首先檢測出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn),這是產(chǎn)前診斷PKU的前提
    ,然后在母親再次懷孕16~20周時(shí)抽取羊水
    ,檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn)
    ,若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒
    ,若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn),既是致病基因攜帶者
    。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷
    ,由父母決定胎兒的去留
    ,可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的

    三、詳解苯丙酮尿癥的常見危害

    一是腦的成熟障礙

    ,大腦皮層分化不全
    ,灰質(zhì)異位
    ,樹突分支和突觸棘的數(shù)量減少

    二是髓鞘生成障礙,伴膠質(zhì)細(xì)胞增生

    ,海綿樣變性
    。此外黑質(zhì)和藍(lán)斑的色素減少

    PKU最主要的危害是神經(jīng)系統(tǒng)損害

    。未經(jīng)治療的患兒初生時(shí)正常,在生后數(shù)月內(nèi)可能早期出現(xiàn)嘔吐、煩躁
    、易激惹及程度不同的發(fā)育落后
    ,生后4-9個(gè)月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩
    ,語言發(fā)育障礙尤甚
    ,近半數(shù)合并有癲癇發(fā)作,其中約1/3為嬰兒痙攣癥
    ,多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)
    。約80%有腦電圖異常
    ,可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂
    、灶性棘波等,癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式
    ,絕大多數(shù)患兒有抑郁
    、多動(dòng)
    、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常
    ,如不進(jìn)行及時(shí)合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下

    診斷一旦明確

    ,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法
    。開始治療的年齡愈小,效果愈好

    、苯丙酮尿癥主要護(hù)理問題

    1、對于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對癥治療

    。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒,應(yīng)及早開始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療
    ?div id="jfovm50" class="index-wrap">;加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后,可自愈
    ,如濕疹嚴(yán)重
    ,可給予外用藥對癥治療

    2

    、腦損傷引起的智力落后是不可逆的,但如果經(jīng)過智力康復(fù)
    ,也會(huì)有不同程度的提高
    ,有的甚至可能有顯著進(jìn)步
    。對于條件許可的家庭
    ,可以考慮對患兒進(jìn)行智力康復(fù)的訓(xùn)練
    ,對于智力重度落后的患兒,訓(xùn)練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力
    ,而對于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上
    ,還應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生存技能的訓(xùn)練

    3

    、PKU患兒早期發(fā)現(xiàn)、早期治療療效最佳
    。有的可以完全達(dá)到正常人的智力水平
    ,但也不要放棄任何一個(gè)可以治療的患兒
    。過去教科書中曾記載6個(gè)月以上的患兒沒有必要進(jìn)行治療
    ,我們的經(jīng)驗(yàn)說明任何年齡的患兒經(jīng)過治療后,智力都有不同程度進(jìn)步
    ,可以生活自理

    4、門診有可疑患兒

    ,同樣應(yīng)進(jìn)行篩查、確診
    ,并給予治療
    ,以減少智力殘疾人群。

    pku是什么簡稱

    是苯丙酮尿癥的簡稱

    苯丙酮尿癥分為典型和bh4缺乏型兩類。

    1

    、典型pku是由于患兒肝細(xì)胞缺乏pah
    ,部分將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,因此苯丙氨酸在血
    、腦脊液
    、各種組織和尿液中的濃度極度增高
    ,同時(shí)經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯丙酮酸
    、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸,并從尿中排出

    2

    、bh4缺乏型是由于gtp—ch
    、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致
    ,bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶

    bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸

    ,而且造成酪氨酸不能轉(zhuǎn)變成多巴胺,色氨酸不能轉(zhuǎn)變成5—羥色胺
    、5—羥色胺均勻?yàn)橹匾纳窠?jīng)遞質(zhì),其缺乏可加重神經(jīng)系統(tǒng)的損害
    ,故bh4缺乏型pku的臨床癥狀更重
    ,治療亦不易。

    擴(kuò)展資料:

    苯丙酮尿癥還有小兒的類型

    小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中,酶缺陷所導(dǎo)致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病

    。父母雙親均有染色體缺陷
    ,但無癥狀,近親結(jié)婚者子女發(fā)病率高

    患兒出生時(shí)正常

    ,隨著進(jìn)奶以后
    ,一般在3~6個(gè)月時(shí),即可出現(xiàn)癥狀
    ,1歲時(shí)癥狀明顯
    。該病已作為產(chǎn)科新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目之一。

    病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下

    ,約1/4病兒有癲癇發(fā)作?div id="4qifd00" class="flower right">
    ;颊哳^發(fā)皮膚顏色淺淡
    ,尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味,伴有精神行為異常

    參考資料來源:百度百科——苯丙酮尿癥

    什么是新生兒苯丙酮尿癥 新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法

      苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病

    ,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸
    ,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積
    ,并從尿中大量排出。什么是 新生兒 苯丙酮尿癥呢?下面是我整理新生兒苯丙酮尿癥的資料
    ,歡迎閱讀


      什么是新生兒苯丙酮尿癥
      苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性 疾病
    ,它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶
    ,無法正常代謝苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積
    ,從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)
    。新生兒如果得了苯丙酮尿癥,是不容易被發(fā)現(xiàn)的
    。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西,血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高
    ,所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)
    。但隨著喂奶次數(shù)增多,血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高
    ,等孩子長到3到6個(gè)月時(shí),異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了
    ,1歲時(shí)就比較明顯了

      新生兒苯丙酮尿癥癥狀
      患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時(shí)表現(xiàn)正常,部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難
    ,嘔吐易激惹等非特異性癥狀
    。未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)
    、發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃
    ,皮膚白
    ,一般會(huì)呈現(xiàn)以下幾種癥狀:

      1、 神經(jīng) 系統(tǒng)早期可有神經(jīng)行為異常
    ,如興奮不安
    、多動(dòng)或嗜睡
    、萎靡
    、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高
    ,腱反射亢進(jìn),出現(xiàn)驚厥(約25%)
    ,繼之智能發(fā)育落后日漸明顯
    ,80%有腦電圖異常
    。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重
    ,常見肌張力減低、嗜睡
    、驚厥
    ,如不經(jīng)治療,常在 幼兒期 死亡


      2、外貌因黑色素合成不足
    ,在生后數(shù)月毛發(fā)
    、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥
    ,有的 苯丙酮尿癥常伴 濕疹


      3
    、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸
    ,呈特殊的鼠尿臭味。

      苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)新生兒篩查
    ,即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢
    ,使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前,而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)
    ,得以早期診斷早期治療避免智能落后的發(fā)生。
      新生兒苯丙酮尿癥治療原則及方法
      1
    、新生兒苯丙酮尿癥治療原則

      PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病
    。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導(dǎo)致 營養(yǎng) 不良
    。因此要用低苯丙氨酸飲食治療
    ,治療原則如下:

      (1)早期治療:一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好
    ,智能發(fā)育可接近正常人


      (2)控制苯丙氨酸攝入:苯丙氨酸是一種必需氨基酸,為生長和體內(nèi)代謝所必需
    。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起
    ,要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸
    ,一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120-360?mol/L較為理想


      (3)調(diào)查個(gè)體 食譜 :由于每個(gè)患兒對苯丙氨酸的耐受量不同
    ,故在飲食治療中仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜,低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上


      (4)懷 孕前 女性患者:成年女性患者在 懷孕 前應(yīng)重新開始飲食控制直到 分娩
    ,以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。

      (5)高危家庭產(chǎn)前診斷


      2、新生兒苯丙酮尿癥 治療方法

      新生兒一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食
    。對哺乳期新生兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶
    ,以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。

      新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量
    ,按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算
    。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600?mol/L以下
    ,待血濃度降至理想濃度時(shí)
    ,可逐漸少量添加天然飲食
    ,首選母乳。

      新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

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