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      馬凡氏綜合征體征有哪些
      
        
      
            佚名
            2023-06-21 23:57:55
        
      

        
      
           
      其實現(xiàn)在還是有很多疾病醫(yī)療方面沒有很好的突破
      ，因為醫(yī)學的進步也是需要一個過程的
        ，更多的疾病其實是因為本身的患病率比較低
      ，更加加大了醫(yī)療方面的研究進程
        ，比如馬凡氏綜合征就是一種比較不太常見的疾病
      。那么，一般馬凡氏綜合征都有哪些癥狀呢
      ？
      1
      、骨骼肌肉系統(tǒng)
      主要有四肢細長，蜘蛛指（趾）
      ，雙臂平伸指距大于身長
      ，雙手下垂過膝，下半身比上半身長
      。長頭畸形
      、面窄、高腭弓
      、耳大且低位
      。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達
      ，胸
      、腹、臂皮膚皺紋
      。肌張力低
      ，呈無力型體質。韌帶
      、肌腱及關節(jié)囊伸長
      、松弛，關節(jié)過度伸展
      。有時見漏斗胸
      、雞胸、脊柱后凸
      、脊柱側凸
      、脊椎裂等。
      2
      、眼部表現(xiàn)
      主要有晶體狀脫位或半脫位
      、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離
      、虹膜震顫等
      。男性多于女性。
      3
      、心血管系統(tǒng)表現(xiàn)
      約80%的患者伴有先天性心血管畸形
      。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全
      ，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤
      、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂
      、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)
      。可合并先天性房間隔缺損
      、室間隔缺損
      、法樂氏四聯(lián)征、動脈導管未閉
      、主動脈縮窄等
      。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征
      、房顫
      、房撲等。
      4
      、超聲心動圖檢查
      診斷馬凡氏綜合征的最簡單手段是超聲心動圖
      ，有懷疑者均可行此檢查。
      超聲心動圖是應用超聲波回聲探查心臟和大血管以獲取有關信息的一組無創(chuàng)性檢查方法
      。包括M型超聲
      、二維超聲、脈沖多普勒
      、連續(xù)多普勒
      、彩色多普勒血流顯像。
      5
      、磁共振檢查
      如果要進一步確診馬?凡氏綜合征則需要通過磁共振檢查
      。
      磁共振檢查是指磁共振成像（MagicResonanceImaging，MRI）
      ，其是利用核磁共振現(xiàn)象制成的一類用于醫(yī)學檢查的成像設備
      。磁共振既能檢查五官可病變，又能檢查心臟劑大血管畸形等病變
      ，是判斷馬凡氏綜合征的主要檢查手段之一
      。
      6、馬凡氏綜合征生育
      (1)不建議生育
      馬凡氏綜合征是一種顯性基因遺傳病，如果目前是馬凡氏綜合征患者
      ，下一代遺傳的概率為50%
      ，所以不建議這類患者生育小孩。
      (2)馬凡氏綜合征的夫妻不能生育
      如果馬凡氏綜合征的患者非要生育
      ，至少要避免與同樣患有馬凡氏綜合征的患者結婚
      ，這樣就會導致下一代必定患有馬凡氏綜合征，所以馬凡氏綜合征患者的雙方絕對不能生育
      。
      馬凡氏綜合癥如何確診
      心臟超聲檢查或CT檢查
      。
      
馬凡氏綜合征是15號染色體發(fā)生基因突變的一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏綜合征患者可以通過一些檢查來預防極端事件
      ，建議有馬凡氏綜合征家族史的人
      ，最好到心血管外科做個檢查。通過心臟超聲檢查或CT檢查
      ，早發(fā)現(xiàn)早治療
      ，避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發(fā)生
      。
      

      
擴展資料：
      
馬凡氏綜合征累及眼睛，患者最壞的結果就是看不見
      ；侵犯骨骼
      ，患者走路雙腿外撇，呈現(xiàn)出“鴨步”的特點
      ，有的人會出現(xiàn)“雞胸”或者“漏斗胸”
      ，不會危及生命。
      
但馬凡氏綜合征還會累及心臟
      ，導致患者出現(xiàn)主動脈瘤
      、主動脈夾層或者瓣膜關閉不全等，這種情況下
      ，就有可能危及生命
      。特別是主動脈夾層破裂，患者當場死亡的概率是25％
      ，此后每小時死亡概率還要增加1％
      。
      
參考資料：人民網(wǎng)-“馬凡氏綜合征”是個什么鬼？
      

          
      本文地址:http://m.mcys1996.com/jiankang/54457.html.
      
          
      
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