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鐮狀細(xì)胞貧血癥有性別差異

醫(yī)案日記 2023-05-17 14:13:35

鐮狀細(xì)胞貧血癥有性別差異

發(fā)表在《循環(huán)：美國心臟病學(xué)會(huì)雜志》上的一份研究報(bào)告表明

，鐮狀細(xì)胞貧血 貧血癥女患者之所以一般要比男患者活得更長久一些
，至少得部分歸因于她們對氧化氮的反應(yīng)要比后者更為有效。這種化合物有助于血管舒張
，因而能夠減少發(fā)生血凝的危險(xiǎn)。

美國衛(wèi)生研究院的Mark T.Gladwin醫(yī)學(xué)博士指出

，這也是首次發(fā)現(xiàn)在鐮狀細(xì)胞貧血癥患者中對氧化氮的反應(yīng)存在有一定的性別差異
，這與在動(dòng)脈粥樣硬化患者中早就觀察到的非常相似。

專家們在該項(xiàng)研究中分別測定了21例鐮狀細(xì)胞貧血癥患者(18～55歲)在服用各種會(huì)影響血管擴(kuò)張和血流狀況的藥物之前和之后的前臂血流量

，并與18位自愿者的測定值相比較
。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，男患者對含有氧化氮藥物的反應(yīng)只有女患者的一半左右：兩者服藥后前臂血流量的增加分別為平均86%和171%
。

專家們因此而認(rèn)為

，這可能部分解釋為什么男女患者的發(fā)病率和死亡率會(huì)表現(xiàn)出一定的性別差異。

分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題．鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種單基因遺傳病
，是由正常的血紅蛋白基因（HbA）

（1）鐮刀形細(xì)胞貧血癥患者會(huì)在成年之前死亡

，攜帶者不發(fā)病但血液中有部分紅細(xì)胞是鐮刀形，而且鐮刀形紅細(xì)胞能防止瘧原蟲寄生
，因此在流行性瘧疾的發(fā)病率很高的地區(qū)
，基因型為HbAHbS的個(gè)體存活率最高．
（2）由以上分析可知，HbS基因位于常染色體上．根據(jù)Ⅱ-4可知Ⅰ-1和Ⅰ-2均為攜帶者
，則Ⅱ-6的基因型及概率為 1 3 HbAHbA或 2 3 HbAHbS
；已知非洲地區(qū)4%的人是該病患者，會(huì)在成年之前死亡
，有32%的人是攜帶者
，則有64%的人是正常個(gè)體，Ⅱ-7也來自非洲同地區(qū)，那么Ⅱ-7是攜帶者的概率為 32% 32%+64% = 1 3
，因此Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個(gè)孩子
，患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的概率是 1 3 × 2 3 × 1 4 ＝ 1 18 ．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7想再生一個(gè)孩子，若孩子尚未出生
，則可從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞
，提取出DNA，后大量復(fù)制
，然后進(jìn)行基因診斷．若孩子已出生
，可在光學(xué)顯微鏡下觀察紅細(xì)胞形態(tài)，即可診斷其是否患?div id="m50uktp" class="box-center"> 。?br>（4）由圖2可知
，該基因突變是由于正常血紅蛋白基因中的T∥A堿基對發(fā)生了改變，這種變化只能導(dǎo)致血紅蛋白中1個(gè)氨基酸的變化．
（5）由于基因突變后酶切位點(diǎn)的丟失
，使酶切片段長
，根據(jù)題意片段越大，在凝膠上離加樣孔越近
，可知B為胎兒患病
，C中出現(xiàn)兩條雜交帶所以為攜帶者．
故答案為：
（1）HbAHbS
（2）常      HbAHbA或HbAHbS       1 18
（3）從羊水中收集少量胎兒的細(xì)胞，提取出DNA
，后大量復(fù)制
，然后進(jìn)行基因診斷    紅細(xì)胞形態(tài)
（4）T∥A        1   
（5）B    C

貧血有什么身體不適
？如題 謝謝了

貧血可引起哪些癥狀?貧血可引起心血管、神經(jīng)

、消化
、生殖和泌尿系統(tǒng)的癥狀，具體如下：(1)心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：體力活動(dòng)后感到心悸
、氣促
，是最常見的癥狀。貧血嚴(yán)重或有心力衰竭時(shí)
，即使在休息時(shí)也會(huì)出現(xiàn)心悸
、氣促。有冠狀動(dòng)脈病變的病人可出現(xiàn)心絞痛
。有些病人平時(shí)無心絞痛
，但由于貧血而加重心肌的缺血程度，則可發(fā)生心絞痛
。體檢時(shí)
，在心底或心尖區(qū)常可聽到柔和的收縮中期雜音。慢性貧血患者心臟常常擴(kuò)大
。貧血糾正后
，雜音和心臟擴(kuò)大均可消失。貧血較嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)“高輸出狀態(tài)”
?div id="4qifd00" class="flower right">
！案咻敵鰻顟B(tài)”的臨床特點(diǎn)是：頸靜脈擴(kuò)張，壓力增高
，末梢血管擴(kuò)張表現(xiàn)為陷落脈和毛細(xì)血管搏動(dòng)
，皮膚溫暖，可有潮紅
。心肌代償功能不足時(shí)
，可出現(xiàn)充血性心力衰竭。常見的心電圖改變有S-T段降低
，T波變平或倒置
，QRS波大多正常。當(dāng)貧血得到糾正時(shí)
，上述心電圖改變可恢復(fù)正常
。嚴(yán)重的貧血患者，即使沒有心力衰竭
，亦常在起床時(shí)下肢出現(xiàn)輕度的浮腫
。其發(fā)生原因可能與活動(dòng)時(shí)靜脈和毛細(xì)血管壓的暫時(shí)升高、毛細(xì)血管的穿透性增高以及鈉滯留等因素有關(guān)
。(2)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：貧血嚴(yán)重時(shí)
，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀亦多見，尤其是老年患者
。常見的癥狀有頭暈
、頭痛、耳鳴
、眼花
、眼前出現(xiàn)黑點(diǎn)或“冒金星”、精神不振
、倦怠嗜睡
、注意力不易集中、反應(yīng)遲鈍
、手腳發(fā)麻
、發(fā)冷或有針刺感等。貧血嚴(yán)重者可發(fā)生昏厥
。貧血如急劇發(fā)生
，患者常煩躁不安
。(3)消化系統(tǒng)表現(xiàn)：食欲不振是最常見癥狀之一。亦可出現(xiàn)腹脹
、心窩胃脘部不適
、惡心、便秘。有時(shí)可有舌痛、舌苔光滑
。貧血嚴(yán)重者
，肝臟可有輕度腫大
，發(fā)生心力衰竭時(shí)尤其明顯，并常有壓痛。(4)生殖系統(tǒng)表現(xiàn)：女性患者常有月經(jīng)不規(guī)則，閉經(jīng)最為常見
。貧血常由月經(jīng)過多引起，但偶爾貧血亦可引起月經(jīng)過多
。嚴(yán)重貧血患者多有性欲減退
。(5)泌尿系統(tǒng)表現(xiàn)：嚴(yán)重貧血患者尿中可出現(xiàn)少量蛋白，尿濃縮功能輕度減低
，但除了本來就有腎臟疾病外
，一般不會(huì)引起血液尿素氮增高。發(fā)生急性血管內(nèi)大量溶血時(shí)
，尿色可呈紅茶或醬油樣顏色(血紅蛋白尿)
，如果同時(shí)有循環(huán)衰竭，可發(fā)生少尿
、無尿和急性腎功能衰竭
。 可為明確貧血性質(zhì)提供重要依據(jù)。1.皮膚
、鞏膜材 甲與舌 皮膚
、鞏膜黃疽是溶血性貧血的重要體征之一，常呈淺檸檬色
，急性溶血者可較深，新生兒溶血性貧血黃疽嚴(yán)重
，并有核黃疽的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀
。皮膚淤點(diǎn)淤斑提示白血病、再生障礙性貧血或出血明顯已有貧血的血小板減少性紫癲等
。下肢踝部內(nèi)側(cè)或外側(cè)慢性潰瘍要想到慢性溶血性貧血如遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥
、鐮狀細(xì)胞貧血等。蜘蛛儒
、肝掌提示肝病
。指甲扁平或凹陷常見于缺鐵性貧血。舌乳頭萎縮、舌質(zhì)淡而光滑見于營養(yǎng)性貧血和巨幼細(xì)胞貧血
、缺鐵性貧血
。巨幼細(xì)胞貧血者舌質(zhì)可呈維紅色，常伴有疼痛
。 2.面容
、骨骼 重型地中海貧血由于骨髓舢亢進(jìn)而出現(xiàn)顱骨增厚，額部隆起
，鼻梁塌陷
，眼皮水腫的特殊面容。胸骨壓痛提示白血病或溶血性貧血
。肋骨
、脊柱、額骨等多部位骨骼疼痛及壓痛要考慮多發(fā)性骨髓瘤
、骨轉(zhuǎn)移癌及白血病
。 3.淋巴結(jié)、脾腫大 貧血伴有明顯局部或全身性淋巴結(jié)腫大常提示惡性淋巴瘤
、急性或慢性淋巴細(xì)胞白血病
，惡性組織細(xì)胞病等。伴輕
、中度脾腫大要考慮溶血性貧血
、惡性淋巴瘤、肝硬化
、寄生蟲感染
。如脾明顯腫大常為慢性粒細(xì)胞白血病、骨髓纖維化
。慢性淋巴細(xì)胞白血病牌大常不如慢性粒細(xì)胞性白血病者明顯
，早期可無脾腫大，但也有少數(shù)病例以顯著脾腫大為獨(dú)特表現(xiàn)者
。對于某些疾病
，陰性體征也有診斷意義，如一位貧血病人雖有全血細(xì)胞減少
，若發(fā)現(xiàn)淋巴結(jié)及脾腫大
，即不再考慮原發(fā)性再生障礙性貧血。

鐮狀細(xì)胞貧血的臨床表現(xiàn)

臨床特點(diǎn)除貧血外,還呈現(xiàn)周期性疼痛危象;而各種原因引起的內(nèi)臟缺氧使更多的紅細(xì)胞鐮變導(dǎo)致多發(fā)性肺

、腎
、肝、腦栓塞等嚴(yán)重合并癥
。病人除出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征外,還會(huì)發(fā)生血液學(xué)
、免疫學(xué)和血液變學(xué)的改變
。此外,尚可影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育而出現(xiàn)智力低下。鐮狀細(xì)胞貧血早期病理變化為鐮變的紅細(xì)胞損害脾血管系統(tǒng)使患者易感染,尤其是肺炎球菌敗血癥和衣原體肺炎
，臨床出現(xiàn)急性胸部綜合征
，臨床特點(diǎn)為發(fā)熱、咳嗽
、呼吸困難
、胸痛、X線有肺突變或浸潤;抗生素起效慢也是各年齡組死亡的主要原困
。
溶血引起膽紅素增高而出現(xiàn)黃疸
、肝、膽結(jié)石
。若大量血液滯留在肝
、脾,將會(huì)出現(xiàn)肝脾進(jìn)行性腫大而發(fā)生低血容量性休克,又叫作滯留型危象或隱退綜合征。
因微小血管閉塞引起局部組織缺氧和炎癥反應(yīng)而出現(xiàn)手足關(guān)節(jié)腫脹充血疼痛時(shí)稱手足綜合征
。2歲內(nèi)患兒50%有手足綜合征
。

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