，科學(xué)家們目前已經(jīng)確認(rèn)，人體腎臟里的腎小球毛細血管基底膜IV型膠原的基因突變，是導(dǎo)致遺傳性腎炎的發(fā)病“元兇”。但由于世界上不同種族、不同家系的基因突變位點不同，這段基因是如何突變導(dǎo)致遺傳性腎炎的機理，目前尚不清楚。

自九十年代初以來

，上海瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科的科研人員共收集、調(diào)查了來自上海、江蘇、浙江等地的27個遺傳性腎炎家系的530多位成員，通過多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）、變性梯度凝聚電泳（DGGE）和直接測序等方法，從一位浙江患者的編碼基底膜IV型膠原的基因中，發(fā)現(xiàn)了一個新的突變位點，這一新位點與患者的母親、弟弟的基因突變位點完全吻和。

這一課題的主要科研人員

、瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科主治醫(yī)師潘小霞說，檢測基因突變位點的研究工作目前還在緊張進行中，以期望找到更多家族的基因突變位點，以進一步闡明家族性腎炎發(fā)病的分子機