、“腰痛”等病證范疇。
【預(yù)防】加強衛(wèi)生宣傳教育
。多飲水
、勤排尿
。注意保持外陰清潔
，尤其是婦女月經(jīng)期
、妊娠期
、產(chǎn)褥期
。避免醫(yī)源性感染
，使用尿路器械
，如需留置導(dǎo)尿管者應(yīng)定期更換和預(yù)防用藥
，對機體易感因索應(yīng)加以去除
。
巴特爾綜合征簡介
目錄1概述2疾病名稱3英文名稱4巴特爾綜合征的別名5分類6ICD號7流行病學(xué)8病因9發(fā)病機制10巴特綜合征的臨床表現(xiàn) 10.1水鹽代謝失常型10.2以腎臟病為主要臨床表現(xiàn)類型10.3血管活性激素平衡失調(diào)表現(xiàn)10.4其他臨床表現(xiàn) 11巴特綜合征的并發(fā)癥12實驗室檢查13輔助檢查14診斷15鑒別診斷16巴特綜合征的治療17預(yù)后18巴特綜合征的預(yù)防19相關(guān)藥品20相關(guān)檢查這是一個重定向條目，共享了巴特綜合征的內(nèi)容
。為方便閱讀
，下文中的巴特綜合征 已經(jīng)自動替換為巴特爾綜合征
，可點此恢復(fù)原貌 ，或使用備注方式展現(xiàn) 1概述 巴特爾綜合征是因腎小球球旁細胞增生
，分泌大量的腎素引起的繼發(fā)性醛固酮增多癥候群
。為一常染色體隱性遺傳病
，由Bartter（1962）首次報道
，故稱為巴特爾綜合征
。其臨床特征為嚴重的低鉀血癥和代謝性堿中毒
，伴有高腎素
、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙
，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應(yīng)
。臨床表現(xiàn)主要為肌無力
，周期性麻痹
，心律失常
，腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴
，夜尿增多，骨質(zhì)疏松等?div id="d48novz" class="flower left">
，F(xiàn)認為本綜合征是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。本病又稱為先天性醛固酮增多癥
、慢性特發(fā)性低鉀血癥
、腎小球旁器增生綜合征。近年來
，分子診斷學(xué)研究揭示Bartter綜合征有3種不同的臨床和遺傳類型，即先天性Bartter綜合征
，典型Bartter綜合征和Gitelman綜合征。通常所說的Bartter綜合征是指典型Bartter綜合征
。先天性Bartter綜合征病人發(fā)現(xiàn)有兩種基因型
，Ⅰ型是由于N K 2CL發(fā)生失功能性基因突變所致
，Ⅱ型是由于ROMK基因突變所致
。典型Bartter綜合征是由于CLCkb通道基因突變所致
。
本綜合征常見于兒童期。治療主要是服富含氯化鉀的飲食
，口服消炎痛等
。
2疾病名稱 巴特爾綜合征
3英文名稱 Bartter syndrome
4巴特爾綜合征的別名 巴特綜合征
；巴特綜合癥
；慢性特發(fā)性低鉀血癥
；腎小球旁器增生綜合征
；先天性醛固酮增多癥
5分類 內(nèi)分泌科 > 腎上腺疾病
6ICD號 E26.1
7流行病學(xué) 巴特爾綜合征是一常染色體隱性遺傳病
，男性外顯率較高
。1962年Bartter首次報告2例
，以后陸續(xù)有類似報告。本病較少見
，迄今報告共200多例
，國內(nèi)僅報道幾十例。估計發(fā)病率為19/100萬
。世界各地及所有種族均有報告，但黑人發(fā)病率偏高
，女性稍多于男性。明確診斷年齡最早為孕20周
，最晚至50歲。本病常見于兒童
，5歲之前出現(xiàn)癥狀者占半數(shù)以上。本病發(fā)病有明顯的家族傾向
，但罕見垂直遺傳，遺傳方式符合常染色體隱性遺傳
。
8病因 巴特爾綜合征病因尚無定論
。多數(shù)學(xué)者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續(xù)2代4例患病的報告?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">，F(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細胞上的離子轉(zhuǎn)運蛋白基因突變所引起。目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na K 2Cl基因突變
，該基因位于15q1221，有16個外顯子
，編碼1099個氨基酸
，為Na K 2Cl通道
，已發(fā)現(xiàn)20多種突變
。經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致
，該基因位于1q38
，編碼含687個氨基酸的細胞基底側(cè)的Cl通道
，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型
。成人型Bartter綜合征又稱BatterGietlman綜合征
，系由噻嗪敏感的Na K 通道基因（SCI12A3）突變所致
，該基因定位于16q913，編碼1021個氨基酸
，已發(fā)現(xiàn)多達40種突變。此外還有一些病人中發(fā)現(xiàn)鉀通道基因（ROWK）突變
。因此Batter綜合征可以認定為由上述幾種離子通道基因突變引起的臨床綜合征
。
9發(fā)病機制 巴特爾綜合征的發(fā)病機制尚未完全闡明
。有人就本綜合征發(fā)病環(huán)節(jié)提出4種假說：
1.血管壁對ATI的反應(yīng)有缺陷導(dǎo)致腎素生成增多和繼發(fā)性醛固酮增多。
2.近端小管鈉重吸收障礙導(dǎo)致鈉負平衡
；低鈉飲食亦不能逆轉(zhuǎn)腎性失鉀
。
3.前列腺素生成過多
，使腎小管失鈉
，血鈉減低從而激活腎素血管緊張素系統(tǒng)
。
4.髓襻升支厚壁段對氯化物轉(zhuǎn)輸障礙
，使氯化物重吸收減少
，鉀排泄增多導(dǎo)致低鉀血癥
；低鉀血癥 *** 前列腺素E2的生成
，并使血漿腎素活腎素活性和血管緊張素Ⅰ升高
。前列腺素E2升高后血管對ATI不敏感
，因而血壓正常
。
近年來的臨床與實驗研究對Bartter綜合征發(fā)病機制的認識有了很大的進展
，認為Bartter綜合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮細胞Cl、Na 的轉(zhuǎn)運障礙所致
。目前對髓襻升支的幾種離子通道蛋白的基因編碼已經(jīng)克隆出來
，由于這些離子通道蛋白發(fā)生了喪失功能的基因突變
，致使離子轉(zhuǎn)運功能發(fā)生障礙
。正常腎單位髓襻升支厚壁段（圖1）對Cl
、Na 再吸收是由對布美他尼敏感的鈉鉀2氯運載體（bumetanidesensitive sodiumpotassium2chloride transporter
，NKCC2）進行的。由于細胞內(nèi)Na 與C1較細胞外低
，NKCC2將Na 、K
、2Cl運轉(zhuǎn)入細胞內(nèi)
，仍維持電中性
。上皮細胞的基側(cè)膜上有Na K ATP酶能把過多的Na 泵出細胞外
，進入血液
。另外，還有腎臟特異性基側(cè)氯通道（kidney specific base lateral channel
，CICkb）把Cl泵出細胞外，經(jīng)血液再吸收
。髓襻升支厚壁段上的管腔膜上還有ATP調(diào)節(jié)鉀通道（ATPregulated potassium channel，ROMK）
。NKCC2的轉(zhuǎn)運速率是由ROMK對鉀再循環(huán)進行調(diào)節(jié)，即ROMK為NKCC2提供有效的K 濃度
，保證管腔的正電位。
基因研究推斷
，上述離子運載體蛋白或通道蛋白中任何一種發(fā)生突變
，都可能出現(xiàn)離子轉(zhuǎn)運障礙
，從而導(dǎo)致Bartter綜合征的發(fā)生
。不同的通道蛋白或載體的缺陷可形成Bartter綜合征的不同的亞型
。目前認為
，由于NKCC2功能喪失性突變
，導(dǎo)致Na
、K 的再吸收障礙
；ClCkb通道蛋白失活
，限制了NKCC2運載體的轉(zhuǎn)運速率，損害了K 的再循環(huán)過程對K 的再吸收
。所以，只要上述環(huán)節(jié)中任何一種環(huán)節(jié)上發(fā)生了功能喪失性突變
，都會削減上皮細胞電位差
，減少上述離子重吸收的驅(qū)動力（圖2）
。
髓襻升支厚段再吸收Na
、Cl減少
，細胞外液量輕度降低
，繼發(fā)高腎素
、高醛固酮血癥和腎小球旁器增生與肥大
。由于氯化鈉大量流經(jīng)集合管
， *** 泌H
、泌K
，加上高醛固酮血癥
，因而引起低鉀血癥和代謝性堿中毒
。腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)功能亢進
，促進激肽
、血管舒緩素生成
，前列腺素生成增多
，使血管對血管緊張素反應(yīng)降低
，血壓保持正常
，無水腫表現(xiàn)
。最近研究發(fā)現(xiàn)
，Bartter綜合征患者單核細胞NO合成酶（ecNOS）mRNA水平呈高表達
，尿中NO代謝產(chǎn)物NO2/NO3與cGMP平行升高，推測由于NO產(chǎn)生增多
，減少血管張力，認為也是Bartter綜合征患者血管對血管緊張素反應(yīng)性降低的原因之一
。有關(guān)ecNOS在Bartter綜合征發(fā)病機制中的作用
，尚需深入研究
。
10巴特爾綜合征的臨床表現(xiàn) 巴特爾綜合征臨床表現(xiàn)呈多樣化
，臨床類型不一
，主要為肌無力
、周期性麻痹
、心律失常
、腸麻痹等低鉀癥狀及煩渴
、夜尿增多
、骨質(zhì)疏松等
。兒童發(fā)病率較高，生長發(fā)育延遲
，智力下降。目前還沒有其它特殊治療方法
。發(fā)病以青少年多見，性別無顯著性差異
，無種族差異
。如果提高對本病的認識
，臨床上并不一定少見
，由于合并癥及并發(fā)癥的出現(xiàn)
，往往臨床不易及時準確的診斷
。
10.1水鹽代謝失常型
最多見
，突出表現(xiàn)為低血鉀性堿中毒
。患者來診的主要原因是低血鉀及堿中毒
，其臨床表現(xiàn)為：疲乏無力，下肢或周身軟癱呈周期性癱瘓現(xiàn)象
；感覺遲鈍
，心律失常
，腹脹
，腸麻痹
，腸梗阻
，惡心
，嘔吐
，排尿困難
，暈厥
，神智障礙
，反射遲鈍
，腱反射減弱或消失等低血鉀癥狀
；持續(xù)低血鉀可發(fā)生糖代謝紊亂
，糖耐量減低，胰島素釋放受影響
，腦電圖有異常波型。血鉀＜3.0mmol/L
，尿鉀＞50mmol/24h以上。堿中毒與低血鉀經(jīng)常同時發(fā)生
，有手足麻木，抽搐
，呼吸氣短
，精神興奮或躁動
，肌肉顫抖及腹痛等癥
，Chvostek及Trosseau征陽性，血pH值＞7.45
，血漿：HCO3常＞24mEg/L，尿呈堿性反應(yīng)
。早期病人尿量增多
，可達每天5000毫升以上
，比重降低
，尿滲透壓降低
，患者雖有抽搐
，但血鈣
、磷
、AKP
，尿鈣均可正常
。
由于脫水失鹽
，患者經(jīng)?div id="jfovm50" class="index-wrap">？诟伞⒖诳?div id="d48novz" class="flower left">
、嗜鹽、多飲
、多尿
、夜尿多
、消瘦
、體重減輕
、便秘
、皮膚彈性差
、眼窩深陷
、眼壓低
，脫水較嚴重時尿少，每天僅300～400ml
，可發(fā)生虛脫
、神志障礙或昏迷
。血鈉＜130mmol/L
，血氯＜90mmol/L
，尿鈉
、尿氯排出增加
，有效血容量減少
，遠曲小管和球旁器進一步發(fā)生變化
，引起腎素
、前列腺素、血管緊張素及醛固酮分泌增多
。
Zipser報道兩例本病，其中1例有嚴重低血鎂
，作者認為低血鎂也可興奮腎臟PG增多而引起巴特爾綜合征，或是另有原因
，需進一步研究
。
10.2以腎臟病為主要臨床表現(xiàn)類型
不少見，本病可常有腎盂腎炎
，間質(zhì)性腎炎，失鹽性腎炎
，腎小球腎炎合并腎鈣化
，腎結(jié)石
，腎盂積水
，腎功能減退等表現(xiàn)
。由于慢性腎臟病變遷延不愈
，可發(fā)生腎性骨病
，骨質(zhì)疏松
，牙脫落，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進等表現(xiàn)
。并可有尿磷增多及糖尿現(xiàn)象
。Meget報道一組巴特爾綜合征病患者
，由于腎功能異常變化而發(fā)生尿酸鹽代謝異常
，尿酸清除率下降
，尿中尿酸鹽排出減少
，血液尿酸水平升高
，50%患者發(fā)生高尿酸血癥
，20%患者發(fā)生急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)性關(guān)節(jié)炎
。正常人痛風(fēng)病發(fā)生率僅為0.2%～0.3%
，而巴特爾綜合征病人合并痛風(fēng)癥大大增加
，痛風(fēng)癥也可成為巴特爾綜合征的臨床表現(xiàn)之一
。
MeCrldie報道4例本病
，其中3例有高尿鈣癥
。巴特爾綜合征合并腎鈣化
，腎結(jié)石
，高尿鈣癥并不少見
。結(jié)石性質(zhì)可為草酸鈣
、磷酸鈣、尿酸鹽或為混合性
。血清尿酸值＞7.0mg/dl者為高尿酸血癥。尿中尿酸正常值為0.5～0.8g/24h
，正常尿酸清除率為6～12ml/min
，而巴特爾綜合征時排出減少
。尿鈣值各地區(qū)差異較大，一般來說如高于200～250mg/24h
，即為高尿鈣，應(yīng)尋找尿鈣增高原因
。
10.3血管活性激素平衡失調(diào)表現(xiàn)
巴特爾綜合征有高前列腺素，腎素
