雖然為闡明IgA腎?div id="m50uktp" class="box-center"> 。↖gAN）的遺傳背景
為此，日本東京大學(xué)醫(yī)學(xué)研究所人類基因組中心的Takei T及其同事研究了E-選擇素和L-選擇素基因的單核苷酸多態(tài)性與IgAN之間的相關(guān)性。
性與IgA腎病的關(guān)聯(lián)..png)
他們根據(jù)染色體1q24-25選擇素基因簇單核苷酸多態(tài)性（SNPs）的連鎖不平衡，設(shè)計(jì)了病例-對(duì)照相關(guān)性研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)E-選擇素基因有2個(gè)SNPs（SELE8和SELE13）
SELE8和SELL10引起的氨基酸替代包括His被替代為Tyr（χ2=9.02
，P=0.0026,OR=2.73[95%CI：1.38--5.38]）以及Pro被替代為Ser（χ2=17.4，P=0.000031,OR=3.61[95%CI：1.91--6.83]）。SELL1可影響L-選擇素基因啟動(dòng)子活性（χ2=19.5，P=0.000010，OR=3.77[95%CI：2.02--7.05]）。這三個(gè)基因位點(diǎn)的TGT單倍型與IgAN顯著相關(guān)（χ2=18.67，P=0.000016，OR=1.88[95%CI：1.41--2.51]）。Takei T等總結(jié)認(rèn)為，選擇素基因的這8個(gè)SNPs可用于篩選易感IgAN表型的人群
，這種IgAN表型可能涉及間質(zhì)浸潤(rùn)。全基因組關(guān)聯(lián)分析是應(yīng)用基因組中數(shù)以百萬(wàn)計(jì)的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide ploymorphism
，SNP)為分子遺傳標(biāo)記，進(jìn)行全基因組水平上的對(duì)照分析或相關(guān)性分析，通過(guò)比較發(fā)現(xiàn)影響復(fù)雜性狀的基因變異的一種新策略。目錄1拼音2英文參考3生物信息學(xué)當(dāng)前主要研究?jī)?nèi)容 3.1獲取人和各種生物的完整基因組3.2發(fā)現(xiàn)新基因和新的單核苷酸多態(tài)性3.3基因組中非編碼蛋白質(zhì)3.4在基因組水平研究生物進(jìn)化3.5完整基因組的比較研究3.6從功能基因組到系統(tǒng)生物學(xué)3.7蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計(jì)3.8生物信息學(xué)的應(yīng)用與發(fā)展研究1拼音 shēng wù xìn xī xué
2英文參考 Bioinformatics
生物信息學(xué)（Bioinformatics）是一門新興的交叉學(xué)科
。很多人會(huì)認(rèn)為：生物信息學(xué)既涉及生物又涉及物理，一定是一個(gè)內(nèi)容十分廣泛的學(xué)科領(lǐng)域。其實(shí)它的內(nèi)涵十分具體，范圍非常明確。生物信息學(xué)是伴隨基因組研究而產(chǎn)生的，因此它的研究?jī)?nèi)容就緊隨著基因組研究而發(fā)展。廣義地說(shuō)，生物信息學(xué)從事對(duì)基因組研究相關(guān)生物信息的獲取
、加工、儲(chǔ)存、分配、分析和解釋。這一定義包括了兩層含義，一是對(duì)海量數(shù)據(jù)的收集、整理與服務(wù)，也就是管好這些數(shù)據(jù)；另一個(gè)是從中發(fā)現(xiàn)新的規(guī)律，也就是用好這些數(shù)據(jù)。
具體地說(shuō)，生物信息學(xué)是把基因組 D NA序列信息分析作為源頭
，找到基因組序列中代表蛋白質(zhì)和 R NA基因的編碼區(qū)；同時(shí)，闡明基因組中大量存在的非編碼區(qū)的信息實(shí)質(zhì)，破譯隱藏在 D NA序列中的遺傳語(yǔ)言規(guī)律；在此基礎(chǔ)上，歸納、整理與基因組遺傳信息釋放及其調(diào)控相關(guān)的轉(zhuǎn)錄譜和蛋白質(zhì)譜的數(shù)據(jù)，從而認(rèn)識(shí)代謝、發(fā)育、分化、進(jìn)化的規(guī)律。生物信息學(xué)還利用基因組中編碼區(qū)的信息進(jìn)行蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的模擬和蛋白質(zhì)功能的預(yù)測(cè)，并將此類信息與生物體和生命過(guò)程的生理生化信息相結(jié)合
，闡明其分子機(jī)理，最終進(jìn)行蛋白質(zhì)、核酸的分子設(shè)計(jì)、藥物設(shè)計(jì)和個(gè)體化的醫(yī)療保健設(shè)計(jì)。基因組信息學(xué)、蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)計(jì)算與模擬以及藥物設(shè)計(jì)
為什么基因組研究需要依賴生物信息學(xué)呢
但是
，更為本質(zhì)的原因是基因組數(shù)據(jù)的復(fù)雜性。所謂某種生物的基因組就是指該生物所有遺傳物質(zhì)的總和。生物的遺傳物質(zhì)是一類稱為脫氧核糖核酸（DNA）的生物大分子，它是由4種核苷酸串接起來(lái)組成的，通常用字符 A、 T、 G、 C代表。通俗地說(shuō)從事生物信息學(xué)研究應(yīng)具備多方面的科學(xué)基礎(chǔ)
我國(guó)生物信息學(xué)的研究和應(yīng)用有一定的基礎(chǔ)
3生物信息學(xué)當(dāng)前主要研究?jī)?nèi)容
基因組研究的首要目標(biāo)是獲得人的整套遺傳密碼
但是
在基因組大規(guī)模測(cè)序的每一個(gè)環(huán)節(jié)都與信息分析緊密相關(guān)
有了完整基因組
發(fā)現(xiàn)新基因是當(dāng)前國(guó)際上基因組研究的熱點(diǎn)，使用生物信息學(xué)的方法是發(fā)現(xiàn)新基因的重要手段
。比如：啤酒酵母完整基因組所包含的約6000個(gè)基因，大約60％是通過(guò)信息分析得到的。（1）基因的電腦克隆
利用 E ST數(shù)據(jù)庫(kù)發(fā)現(xiàn)新基因也被稱為基因的電腦克隆
。 E ST序列是基因表達(dá)的短 c DNA序列，它們攜帶著完整基因的某些片段的信息。到2001年10月，GenBank的EST數(shù)據(jù)庫(kù)中人類 E ST序列已超過(guò)380萬(wàn)條，它大約覆蓋了人類基因的90％以上。我國(guó)早在1996年就開(kāi)始了通過(guò)電腦克隆尋找新基因的研究
。它的原理非常簡(jiǎn)單（2）從基因組 D NA序列中預(yù)測(cè)新基因
從基因組序列預(yù)測(cè)新基因
發(fā)現(xiàn)了新基因就會(huì)使我們對(duì)生命活動(dòng)的認(rèn)識(shí)加深一步
。據(jù)1999年12月2日《自然》雜志，人的第22號(hào)染色體數(shù)據(jù)已鑒定出679個(gè)基因，其中55％的基因是未知的。有35種疾病與該染色體突變相關(guān)，像免疫系統(tǒng)疾病、先天性心臟病和精神分裂癥。但是，要將人類的所有基因及其相應(yīng)的蛋白質(zhì)以及與它們相關(guān)的功能完整而正確地整合到一個(gè)索引中，依然是一個(gè)十分重要、十分艱巨的任務(wù)。國(guó)際人類基因組協(xié)作組正著手建立完整的“整合基因索引”及與之相關(guān)的“整合蛋白索引”。（3）發(fā)現(xiàn)單核苷酸多態(tài)（ S NP）
有的人吸煙喝酒卻長(zhǎng)壽
，也有人自幼就病痛纏身；同一種治療腫瘤的藥物對(duì)一些人非常有效，對(duì)另一些人則完全無(wú)效。這是為什么？答案是他們基因組中存在的差異。這種差異很多表現(xiàn)為單個(gè)堿基上的變異，也就是單核苷酸的多態(tài)性（ S NP）。現(xiàn)在普遍認(rèn)為 S NP研究是人類基因組計(jì)劃走向應(yīng)用的重要步驟。這主要是因?yàn)?S NP將提供一個(gè)強(qiáng)有力的工具
，用于高危群體的發(fā)現(xiàn)、疾病相關(guān)基因的鑒定、藥物的設(shè)計(jì)和測(cè)試以及生物學(xué)的基礎(chǔ)研究等。 S NP在基因組中分布相當(dāng)廣泛，近來(lái)的研究表明在人類基因組中每300堿基對(duì)就出現(xiàn)一次。大量存在的 S NP位點(diǎn)，使人們有機(jī)會(huì)發(fā)現(xiàn)與各種疾病，包括腫瘤相關(guān)的基因組突變；從實(shí)驗(yàn)操作來(lái)看，通過(guò) S NP發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)基因突變要比通過(guò)家系來(lái)得容易；有些 S NP并不直接導(dǎo)致疾病基因的表達(dá)，但由于它與某些疾病基因相鄰，而成為重要的標(biāo)記
區(qū)域的結(jié)構(gòu)與功能研究
近年來(lái)的研究表明
，在細(xì)菌這樣的微生物中，非編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域只占整個(gè)基因組序列的10％到20％。隨著生物的進(jìn)化，非編碼區(qū)越來(lái)越多，在高等生物和人的基因組中非編碼序列已占到基因組序列的絕大部分。這表明：這些非編碼序列必定具有重要的生物功能。普遍的認(rèn)識(shí)是，它們與基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)。對(duì)人類基因組來(lái)說(shuō)
，迄今為止，人們真正掌握規(guī)律的只有 D NA上的編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域（基因），最新資料說(shuō)明這部分序列只占基因組的1．1％。僅占人類基因組1．1％的編碼區(qū)的相關(guān)研究已經(jīng)締造了數(shù)十名諾貝爾獎(jiǎng)獲得者，98％非編碼區(qū)蘊(yùn)含的成果數(shù)量將是十分可觀的，因此尋找這些區(qū)域的編碼特征、信息調(diào)節(jié)與表達(dá)規(guī)律是未來(lái)相當(dāng)長(zhǎng)時(shí)間內(nèi)的熱點(diǎn)課題，是取得重要成果的源泉。
近幾年來(lái)
，隨著基因組序列數(shù)據(jù)的大量增加，對(duì)序列差異和進(jìn)化關(guān)系的爭(zhēng)論也越來(lái)越激烈。首先發(fā)現(xiàn)同一種群基于不同分子序列所重構(gòu)出的進(jìn)化樹(shù)可能不同。同時(shí)，對(duì)“垂直進(jìn)化”和“水平演化”之間關(guān)系的討論正逐漸引起人們的重視。也就是近年來(lái)發(fā)現(xiàn)了基因的“橫向遷移現(xiàn)象”。即：基因可以在同時(shí)存在的種群間遷移，其結(jié)果雖可導(dǎo)致序列差異，但這種差異與進(jìn)化無(wú)關(guān)。甚至，對(duì)人類基因組的分析發(fā)現(xiàn)，有幾十個(gè)人的基因只與細(xì)菌基因相似
在后基因組時(shí)代
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)：全部基因可以按照功能和系統(tǒng)發(fā)生分為若干類
我國(guó)從1998年開(kāi)始就開(kāi)展了微生物完整基因組的大規(guī)模測(cè)序和分析工作。現(xiàn)在正進(jìn)行和已完成的有：我國(guó)自行鑒定的 T hermotogales科的高溫真細(xì)菌
在不同的組織中表達(dá)基因的數(shù)目差別是很大的
為了得到基因的表達(dá)譜，國(guó)際上在核酸和蛋白質(zhì)兩個(gè)層次上都發(fā)展了新技術(shù)
蛋白的空間結(jié)構(gòu)模擬和藥物設(shè)計(jì)已有二三十年的歷史。隨著人類基因組研究的飛速發(fā)展
，這一領(lǐng)域面臨著新的態(tài)勢(shì)，即：找到人類3—4萬(wàn)個(gè)基因的堿基序列是指日可待的事，因而確定它們表達(dá)產(chǎn)物的氨基酸順序也會(huì)逐漸實(shí)現(xiàn)，此時(shí)預(yù)測(cè)這些蛋白的空間結(jié)構(gòu)，進(jìn)而實(shí)現(xiàn)針對(duì)性的藥物設(shè)計(jì)，就成了迫在眉睫的任務(wù)
生物信息學(xué)的研究結(jié)果不僅具有重要的理論價(jià)值，也可直接應(yīng)用到工農(nóng)業(yè)生產(chǎn)和醫(yī)療實(shí)踐當(dāng)中去
（1）疾病相關(guān)的基因信息及相關(guān)算法和軟件開(kāi)發(fā)
很多疾病與基因突變或基因多態(tài)有關(guān)
（2）建立與動(dòng)、植物良種繁育相關(guān)的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)
根據(jù)不同物種間的進(jìn)化距離和功能基因的同源性
（3）研究與發(fā)展藥物設(shè)計(jì)軟件和基于生物信息的分子生物學(xué)技術(shù)
人類基因組信息為藥物發(fā)展提供了新的候選分子和新的候選藥靶基因。同時(shí)
，分子生物學(xué)常用的表達(dá)載體、 P CR和雜交引物以及各種試劑盒（包括 D NA芯片）的設(shè)計(jì)必須依賴于核酸的序列信息?div id="4qifd00" class="flower right">本文地址:http://m.mcys1996.com/zhongyizatan/50053.html.
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