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青少年腎消耗病發(fā)現(xiàn)新分子遺傳診斷方法

醫(yī)案日記 2023-05-18 23:30:49

德國Freiburg 大學(xué)兒童醫(yī)院Erika Heninger等報(bào)道

，他們發(fā)現(xiàn)了青少年或1型腎消耗病（髓質(zhì)囊腫病
，NPH1）一種新分子遺傳診斷方法
，它可檢測到純合子的缺失
。但只適用于有NPH1雜合子缺失和其它NPHP1等位基因發(fā)生點(diǎn)突變的患者。

NPH1是一種常染色體隱性遺傳的腎囊腫性疾病

，是20歲前終末期腎臟疾病中最常見的遺傳性疾病
。該病近66%的患者由大片段的NPHP1基因純合性缺失引起
，因此，分子遺傳學(xué)可做出準(zhǔn)確診斷
，可避免創(chuàng)傷性腎活檢方法
。

人類基因組計(jì)劃，已測定了NPHP1區(qū)域的部分序列

。研究者利用這些設(shè)計(jì)了該區(qū)域的新多態(tài)性標(biāo)記
，以檢測NPHP1的雜合子缺失，這彌補(bǔ)了診斷上的缺陷
。標(biāo)記包括了5個(gè)位于NPHP1常見大范圍缺失區(qū)域的新多態(tài)性微衛(wèi)星位點(diǎn)
。他們將2個(gè)和3個(gè)NPHP1缺失區(qū)域的多態(tài)性標(biāo)記結(jié)合1個(gè)陽性對照標(biāo)記，應(yīng)用于兩個(gè)多元PCR系統(tǒng)
，解決4個(gè)診斷上的問題：(1)檢測傳統(tǒng)的NPH1純合子缺失
；(2)檢測少見的、較小的NPH1純合子缺失
；(3)檢測雜合子缺失
；(4)可能排除與NPHP1的連鎖。

這種新型多元標(biāo)記系統(tǒng)可更有效檢測出雜合子缺失

，將大大提高NPH的分子診斷水平
。

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