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    起跑線前的較量
    
        
    
            醫(yī)案日記
            2023-05-20 07:56:52
        
    

        
    
           
    “可憐天下父母心”。沒有什么再能比生下一個(gè)先天畸形或有殘疾兒童，更讓父母心碎了。
    我有一位朋友
    ，夫妻二人都和我非常熟悉。他們的孩子是先天愚型
    ，兩三歲了還是什么事也不懂
    ，什么話也不會(huì)說
    。盡管他們?nèi)匀痪恼樟现⒆樱墙K日以淚洗面
    ，愁腸寸斷
    。
    我們都是普通人，但是希望孩子比我們更出色
    。
    國(guó)家號(hào)召“一對(duì)夫妻生一個(gè)孩子”
    ，未來世界又處在人才激烈競(jìng)爭(zhēng)中，所以孩子的綜合素質(zhì)培養(yǎng)顯得格外重要
    ，而首當(dāng)其沖的就是身體素質(zhì)
      。
    我真的十分擔(dān)心，萬(wàn)一生下的孩子有什么缺陷
    ，豈不在競(jìng)爭(zhēng)的“起跑線”前就已經(jīng)落后了嗎？
    父母都正常
    ，為什么會(huì)生下有缺陷的孩子
    ？如何避免這樣的情況出現(xiàn)呢？
    黃教授：
    天下哪一位父母不希望生下一個(gè)健康的孩子
    ？人同此心
    ，心同此理。然而
    ，總有一些不幸的家庭
    ，他們的孩子患有各種各樣先天性疾病。
    有些疾病在出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn)
    ，如先天性畸形或嚴(yán)重的代謝異常
    ；而有些疾病，卻是在嬰兒成長(zhǎng)的過程中逐漸發(fā)現(xiàn)的
    ，如智力障礙和發(fā)育障礙
    。還有些先天性缺陷是接觸到環(huán)境中的某些環(huán)境因子
    ，才能表現(xiàn)出來
    ，如吃蠶豆誘發(fā)溶血的一種酶缺乏癥。
    患有先天性疾病的兒童并不少見
    ，已經(jīng)占到出生兒童的13%
    。
    顧名思義
    ，先天性疾病就是一出生就有病，其中不少是由于母親在懷孕期間
    ，接觸了環(huán)境中的有害因素造成的
    ，如接觸農(nóng)藥、有機(jī)溶劑
    、重金屬等化學(xué)品
    ，或在各種射線下暴露過量
    ，或服用某些藥物，或感染某些病毒
    ，都會(huì)導(dǎo)致胎兒畸形
    ；甚至過去不注意的一些習(xí)慣愛好，如洗桑那浴(蒸氣浴)和飲食癖好
    ，都可以引起胎兒的異常
    。
    如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發(fā)病年齡相似
    ，就可能是遺傳病
    。
    所謂“遺傳病”，指的是父母或他們的長(zhǎng)輩所攜帶的
    、具有致病性的“遺傳基因”
    ，傳遞給后代所發(fā)生的疾病。大多數(shù)遺傳性疾病還缺少有效的根治方法
    。
    人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)包括10萬(wàn)對(duì)基因
    ，每個(gè)人都或多可少帶有“不良”基因。有些基因平時(shí)并不顯露
    ，只有當(dāng)夫妻兩個(gè)人的不良基因碰巧是同一個(gè)基因配對(duì)時(shí)
    ，孩子才會(huì)發(fā)病。
    近親結(jié)婚的夫妻
    ，很有可能帶有相同的不良基因
    ，這些基因配成對(duì)的危險(xiǎn)性增加了數(shù)十倍，甚至成百倍
    。
    目前
    ，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病，有3000多種
    。預(yù)防遺傳病的主要措施
    ，是懷孕以前進(jìn)行遺傳咨詢和檢查。有些遺傳病
    ，可以在懷孕的早期做產(chǎn)前診斷
    ，以防止患有遺傳病的兒童出生。
    如果夫妻雙方家族里的個(gè)別人有智力低下
    、抽搐(俗稱“抽風(fēng)病”)
    、異常出血、肌肉營(yíng)養(yǎng)不良
    ，或者有多囊腎
    、心臟病等，就要及時(shí)向醫(yī)生咨詢
    。
    為了避免遺傳性疾病
    ，預(yù)防為主非常重要
    。
    主要的預(yù)防措施有：避免近親結(jié)婚；檢出攜帶者
    。所謂“攜帶者”
    ，是指本人的外表正常，但是在他們的身體里帶有遺傳病的基因
    ，能把疾病傳給后代
    ，如血友病、色盲
    、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等
    ，都是男孩發(fā)病，女孩不發(fā)病卻是攜帶者
    。
    應(yīng)用生物化學(xué)檢查和遺傳學(xué)檢查
    ，可以發(fā)現(xiàn)這些貌似正常的攜帶者。但是目前能查的不多
    ，實(shí)際應(yīng)用尚無(wú)多大價(jià)值
    。
    有的家族有畸形兒史或本人生過畸形兒，并不說明有遺傳病
    。因?yàn)槎鄶?shù)畸形兒不是遺傳引起的，而是環(huán)境傷害或其他原因所致
    ，如放射污染
    、病毒、外傷
    、用藥等多種原因
    。
    畸形受遺傳影響是肯定的，但是目前對(duì)它的了解和預(yù)防辦法還非常貧乏
    ，在實(shí)際上尚無(wú)價(jià)值
    。我們只能對(duì)已經(jīng)知道的注意事項(xiàng)盡量注意，過份的顧慮是無(wú)根據(jù)的
    ，也是有害的
    。
    

          
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