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山東發(fā)現(xiàn)罕見家系糖尿病醫(yī)生建議患者早治療

醫(yī)案日記 2023-06-12 04:21:22

日前

，山東省千佛山醫(yī)院先后發(fā)現(xiàn)三例罕見的家系線粒體糖尿病。這種變異性的糖尿病發(fā)病概率非常低，但可以在家族中遺傳并導(dǎo)致神經(jīng)性耳聾
。有關(guān)人士提醒
，目前糖尿病患者人數(shù)正在激增
，發(fā)現(xiàn)糖尿病應(yīng)該及時(shí)介入治療
，以防止病情蔓延造成更大危害
。

據(jù)了解

，線粒體基因突變性糖尿病簡稱線粒體糖尿病
，由母系遺傳，可累及子女
，但不是每個(gè)都會(huì)發(fā)病
。通常男性患者的子女不發(fā)病。該病主要表現(xiàn)為糖尿病和神經(jīng)性耳聾
，呈家族性發(fā)病
，一家可有數(shù)人患病，發(fā)病年齡大小不等
，大多在成人時(shí)發(fā)病
，糖尿病和耳聾不分先后，可先有糖尿病后伴發(fā)耳聾
，也可先有耳聾
，再有糖尿病。

據(jù)千佛山醫(yī)院內(nèi)分泌科的副主任醫(yī)師王彩玲介紹

，目前國內(nèi)已經(jīng)報(bào)道了幾個(gè)家系
，但在短時(shí)間內(nèi)連續(xù)發(fā)現(xiàn)三個(gè)家系實(shí)屬罕見。目前三個(gè)家系的先證者都得到了有效治療
。在三個(gè)家系中
，發(fā)病年齡最小的是6歲，最大的是69歲
。第一個(gè)家系中9人有基因突變
，4人發(fā)生糖尿病，3例神經(jīng)性耳聾
。第二個(gè)家系3人基因突變
，3人發(fā)生糖尿病，2例神經(jīng)性耳聾
。第三個(gè)家系中
，11人基因突變
，7人發(fā)生糖尿病，4人神經(jīng)性耳聾
，3人伴有糖尿病腎病
，3人已死亡，2例死于糖尿病腎病
，1例死于糖尿病肺結(jié)核
。

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