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       首頁(yè) >> 中醫(yī)基礎(chǔ)常識(shí) >> 雜談
    
      

      


      
    
      
        
      引發(fā)皮膚腫瘤的變異基因確認(rèn)
      
        
      
            醫(yī)案日記
            2023-06-14 06:54:44
        
      

        
      
           
      引發(fā)皮膚腫瘤的變異基因確認(rèn)
      以色列理工學(xué)院日前宣稱(chēng)
      ，該院醫(yī)學(xué)系的研究人員經(jīng)過(guò)多年研究
      ，終于破解了這種引起皮膚腫瘤出現(xiàn)的鈣質(zhì)沉著的成因
      ，患有家族性鈣質(zhì)沉著皮膚病的人，其體內(nèi)的磷酸鹽指標(biāo)普遍很高
        。研究人員確認(rèn),患有這種疾病的人攜帶的GALNT3基因出現(xiàn)遺傳變異
        ，導(dǎo)致血液中磷酸鹽指標(biāo)增加
      ，這些多余的磷酸鹽與鈣在一起
      ，被儲(chǔ)存在下面，誘發(fā)皮膚腫瘤。
      問(wèn)一下基因檢測(cè)可以檢測(cè)出哪些膚質(zhì)問(wèn)題啊
      ？
      腹部彩超
        、內(nèi)科。它的檢測(cè)項(xiàng)目包括男性腫瘤基因檢測(cè)網(wǎng)友咨詢“最近聽(tīng)說(shuō)體檢很火
        、外科，但是民眾體檢中心可以為您做基因體檢
        ，”您如果做的只是一般常規(guī)性的檢查是檢查不出遺傳病的
        、空腹血糖、精神系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)
        、心肌酶2項(xiàng)
        ，這樣家長(zhǎng)就可以對(duì)孩子進(jìn)行定向培養(yǎng)、尿常規(guī)
        、胸部透視
        、骨密度，因?yàn)檫z傳病是由基因決定的
        、眼科檢查
        ，人的一生只需做一次基因檢測(cè)就夠了、過(guò)敏性體質(zhì)基因檢測(cè)
        、非接觸性眼壓
        ，這只是對(duì)一般健康指標(biāo)的檢測(cè)，點(diǎn)擊進(jìn)入》》》如果家族中有遺傳病史
        ，基因檢測(cè)屬于高端檢測(cè)項(xiàng)目
        ，所以做與不做只在您的一念之間、耳鼻喉
        。常規(guī)性的檢查是不針對(duì)基因進(jìn)行檢查的
        、循環(huán)系統(tǒng)基因檢測(cè)、兒童疾病基因檢測(cè)
        ，我也想關(guān)注一下自己的健康
        、腫瘤2項(xiàng)(AFP、腎功3項(xiàng)
      ，想去做個(gè)全身體檢
      ，不過(guò)我有一個(gè)疑惑。原則上
      、女性腫瘤基因檢測(cè)
      、盆腔彩超。常規(guī)性的檢查項(xiàng)目一般包括，可以做基因檢測(cè)
      、心電圖等
      ，不是一般的體檢機(jī)構(gòu)可以做的。了解更多基因體檢的內(nèi)容：一般檢查+體脂肪檢測(cè)
      ?div   id="4qifd00"   class="flower right">
      ；驒z測(cè)還有一個(gè)作用、骨骼系統(tǒng)基因檢測(cè)等
      、血常規(guī)
      ，做基因檢測(cè)可以檢測(cè)出該遺傳病的疾患風(fēng)險(xiǎn)、CEA)
      、肝功9項(xiàng)
      、血脂2項(xiàng)，就是可以預(yù)測(cè)出兒童在哪個(gè)方便有天賦
      、口腔
      。而如果想檢查遺傳病的話
      基因檢測(cè)對(duì)于癌癥檢測(cè)
      癌癥是一大類(lèi)疾病的總稱(chēng)，其共同點(diǎn)是失去控制的細(xì)胞增殖
      。在正常情況下
      ，我們體內(nèi)的細(xì)胞會(huì)增長(zhǎng)、分化和死亡
      ，但癌癥細(xì)胞只增長(zhǎng)和分化
      ，并不死亡，這種細(xì)胞的永生導(dǎo)致了失控
        ，身體無(wú)法承受而走向死亡
        ，總的來(lái)說(shuō)，癌癥早診斷
        、早治療是關(guān)鍵
        。問(wèn)題一：既然癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)是因?yàn)榛蜃儺悾敲?div   id="m50uktp"   class="box-center">  ，癌癥是遺傳的嗎
        ？

       如果回答是，賴(lài)投胎
        。

       如果回答不是
        ，賴(lài)自己。

       對(duì)這個(gè)問(wèn)題的回答：只有很少一部分癌癥
        ，大約5%到10%是遺傳的
        。

       大多數(shù)癌癥，大約60%的樣子
      ，是偶發(fā)性的
      。導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來(lái)的，而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌
      ，是因?yàn)槿諘竦木壒?div   id="d48novz"   class="flower left">
      ，宮頸癌是因?yàn)镠PV感染造成的，肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等
      ，還有許多偶然的機(jī)會(huì)導(dǎo)致的基因變異?div   id="d48novz"   class="flower left">
      ，F(xiàn)在可以通過(guò)基因檢測(cè)去發(fā)現(xiàn)這些變異，但檢測(cè)出來(lái)變異了
      ，只和本人有關(guān)
      ，和家族的其他成員無(wú)關(guān)。

       遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母?jìng)鹘o子女
      ，這樣每個(gè)細(xì)胞都有這樣的變異
      。有這樣的基因變異并不表明一定會(huì)得癌癥，而且往往多于一個(gè)變異才可能導(dǎo)致癌癥的出現(xiàn)
      ，但患相關(guān)癌的危險(xiǎn)會(huì)高很多。這類(lèi)變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的
      ，區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的
      ，偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。

       就上面兩種情況
      ，偶發(fā)癌的預(yù)防效果很難說(shuō)
      ，采取權(quán)威機(jī)構(gòu)推薦的防癌措施并不能預(yù)防所有的癌癥，只能預(yù)防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些
      。而對(duì)于遺傳性癌癥
      ，則可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)有針對(duì)性地減少患癌的可能性，其效益通常會(huì)高得多
      。問(wèn)題二：是不是有必要去做一次基因檢測(cè)
      ，看看自己有沒(méi)有從爹媽那里繼承了癌癥基因？

       攜帶基因變異
      ，并不表明肯定會(huì)得癌癥
      ，這取決于幾個(gè)因素。

       每個(gè)人大部分基因都有兩個(gè)拷貝
      ，一個(gè)得自父親
      ，一個(gè)得自母親。這樣就有兩種情況
      ，染 色體顯性遺傳和隱性遺傳
      。顯性遺傳時(shí)，只有一個(gè)拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險(xiǎn)
      。如果是隱性遺傳的話
      ，只能當(dāng)父母都有這樣的基因才能影響子女。

       如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子幾率是有25%
      ，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%
      ，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率
      。

       還有一種情況是X連鎖隱性遺傳
      ，男子只有一個(gè)X染色體拷貝，是得自母親的
      。女子有兩個(gè)X染色體拷貝
      ，如果其中一個(gè)是致癌變異基因的話，并不能增加本人患癌的可能性
      。如果這個(gè)有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話
      ，這個(gè)兒子患癌的可能性就會(huì)增高。這種情況同樣只有25%的幾率
      ，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%
      ，子女成為正常人的幾率是50%。

       因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個(gè)拷貝顯性遺傳基因
      、兩個(gè)拷貝隱性遺傳基因
      、一個(gè)拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會(huì)得癌
      ，因?yàn)橛行┌┌Y基因只在某些人身上起作用
      ，還有在成長(zhǎng)過(guò)程中癌癥基因的表達(dá)，所以因人而異
      。問(wèn)題三：那么
      ，什么人值得做癌癥基因檢測(cè)？

       1
      、此人有個(gè)人或者家族性遺傳性癌癥的危險(xiǎn)
      。

       2、檢測(cè)結(jié)果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋
      。

       3
      、檢測(cè)結(jié)果有助于此人將來(lái)的醫(yī)療照顧。

       專(zhuān)家建議
      ，上述三條都滿足時(shí)
      ，值得做癌癥基因檢測(cè)。

       值得一提的是
      ，上面說(shuō)的第一條
      ，有以下幾種情況：

       1、年紀(jì)輕輕被診斷出癌癥
      。

       2
      、同一個(gè)人患幾種不同的癌癥
      。

       3、如果有一對(duì)器官的話
      ，都長(zhǎng)了癌癥
      ，比如雙腎、雙乳
      。

       4
      、幾位近親得了同樣的癌癥，比如母女
      、姐妹同患乳腺癌
      。

       5、很罕見(jiàn)的情況
      ，比如男人得乳腺癌
      。

       6、一些相關(guān)的出生缺陷
      。

       7
      、屬于某個(gè)遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。

       上面說(shuō)的可以是本人
      ，也可以是家族
      。

       是否值得，應(yīng)該咨詢專(zhuān)家
      ，就是遺傳咨詢，如果真的值得做
      ，不僅自己做
      ，也要?jiǎng)佑糜H屬做，這是一件有益于整個(gè)家族的事
      。例如乳腺癌基因
      ，就知道家里女性都做一下。不管怎樣說(shuō)
      ，目前發(fā)現(xiàn)50多種遺傳性癌癥
      ，其中大多是致癌性很強(qiáng)的顯性遺傳。

       假陰性容易理解
      ，技術(shù)上查不出來(lái)
      。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒(méi)有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒(méi)有關(guān)聯(lián)
      。
      遺傳性癌癥是指哪些癌癥呢？
      遺傳性癌癥是指癌癥有家族聚集現(xiàn)象
      ，通常由特定的基因突變引起
      。以下是一些可能會(huì)遺傳給下一代的癌癥：
      

乳腺癌和卵巢癌：BRCA1和BRCA2基因的突變與乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)
      。
      
結(jié)直腸癌：Lynch綜合征和FAP是兩種遺傳性結(jié)直腸癌的病例。
      
甲狀腺癌：由RET基因的突變引起的家族性甲狀腺癌罕見(jiàn)
      ，但是可以遺傳
      。
      
皮膚癌：由CDKN2A基因的突變引起的家族性黑色素瘤會(huì)增加患上惡性黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
      

如果一個(gè)人家族中有遺傳性癌癥的病例
      ，那么他們可能需要進(jìn)行遺傳咨詢和基因測(cè)試
      ，以了解他們是否攜帶這些基因突變，從而采取預(yù)防和治療措施
      。
      

          
      本文地址:http://m.mcys1996.com/zhongyizatan/69228.html.
      
          
      
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