。（Ｎａｔｕｒｅ ２００３ ４２４:１５７）

７號(hào)染色體的研究焦點(diǎn)一直是其與遺傳性疾病的關(guān)系

，如囊性纖維化基因和與不同腫瘤相關(guān)的細(xì)胞遺傳學(xué)改變。與該染色體相關(guān)的其他疾病還有抽動(dòng)－穢語綜合征（Ｇｉｌｌｅｓ ｄｅ ｌａ Ｔｏｕｒｅｔｔｅ綜合征）、視網(wǎng)膜色素變性、腎母細(xì)胞瘤、Ｐｅｎｄｒｅｄ綜合征、Ｗｉｌｌｉａｍｓ－Ｂｅｕｒｅｎ綜合征以及白血病和淋巴瘤等。

７號(hào)染色體含有１５．３億個(gè)堿基對(duì)

，研究人員已鑒定出了１１５０個(gè)蛋白質(zhì)編碼的基因，其中６０５個(gè)已經(jīng)ｃＤＮＡ序列證實(shí)，包括腫瘤耐藥基因和參與機(jī)體免疫應(yīng)答的基因。此外，還確定了９４１個(gè)假基因。在經(jīng)轉(zhuǎn)錄序列證實(shí)的基因中，某些基因存在多態(tài)性，可導(dǎo)致突變。這些基因?qū)⒂兄趯?duì)相關(guān)疾病發(fā)病機(jī)制的深入了解和治療。

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