龐貝氏癥酵素替代療法可望后年上市(龐貝氏癥患者陷入的是什么樣的困境
？)

醫(yī)案日記 2023-06-15 23:59:40

龐貝氏癥酵素替代療法可望后年上市

龐貝氏癥酵素替代療法發(fā)明者臺灣地區(qū)“中研院”陳桓崇最近透露，該療法已進行全球第三期臨床試驗

，證明療效良好

，可望在２００６年初正式上市

。

龐貝氏癥是一種糖類代謝疾病

，患者因肝糖不能轉(zhuǎn)化葡萄糖

，無法產(chǎn)生能量

，導致四肢無力，并有呼吸困難和心臟衰竭的癥狀

。據(jù)介紹

，龐貝氏癥患者一歲以前夭折的比例高達９０％，兩歲以前夭折的比例為１００％

。臺灣每年有１０～２０個新生兒患此癥

。

陳桓崇用１０年時間研發(fā)的酵素替代療法已在美國、歐洲和亞洲對５０多名患者進行第三期臨床試驗

。美國最早用這一方法治療的小孩現(xiàn)在已經(jīng)４歲多

，外表與一般小孩沒有兩樣。

龐貝氏癥患者陷入的是什么樣的困境
？

龐貝氏癥(Pompe disease)是一種罕見疾病，又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏癥(acid maltase deficiency

，AMD)或肝醣儲積癥第二型(glycogen storage disorder

，GSD；glycogenosis II)也叫"糖原累積癥第二型"

。目前治療龐貝氏癥的唯一藥物美而贊

，全球統(tǒng)一定價5645元/50mg，用量20mg/kg

，需要終身用藥

，成人每年花費兩三百萬元，國內(nèi)對龐貝氏癥報銷政策空白

。

因為第17對染色體出現(xiàn)病變

，導致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝醣

，會導致肌肉無力

，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種

，剛出生的嬰兒若得此病癥

，通常活不過1~2歲

。

全球新生兒罹患機率約在 1：40000 或 0.0025% 左右

，但不同的地區(qū)則有所差異

，例如在非洲裔的美國人中

，發(fā)生率估計略高，約為 1：14000 ；而在臺灣與中國大陸的發(fā)生率則約為五萬分之一

。

目前唯一獲批用于龐貝病治療的方法是酶替代療法（ERT）

，但因為有些患者會出現(xiàn)嚴重的耐藥。這一領域依舊有未滿足的醫(yī)療需求

。

龐貝氏癥的如何遺傳

龐貝氏癥經(jīng)由我們的基因遺傳

。基因提供人體內(nèi)所有活動的指令

，包括酵素 GAA 的生成

。龐貝氏癥患者，因為基因有缺陷而使得 GAA 產(chǎn)量不足

，甚至一點也沒有

。或者

，某些病患其實含有足量的酵素

，但是其 GAA 并未具有應有的功能。
每個人的基因都有二組

，一組遺傳自母親

，另一組則得自於父親。如果您記得這一點

，就能更容易了解如何會罹患龐貝氏癥

。
龐貝氏癥是經(jīng)由雙親遺傳給小孩的，而且是一種自體隱性遺傳

。自體意指 GAA 基因位於 22 對體染色體其中的一對上

，隱性則表示要表現(xiàn)此疾病，人體必須遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因

。僅帶有一個不正?div id="m50uktp" class="box-center"> ；虻膫€體稱為帶因者（ carrier ），通常都不會產(chǎn)生此疾病的癥狀

。
但是雙親都是帶因者

，并不意味著他們的小孩一定會患有此疾病。這是因為帶因的父母親具有一個正常的基因與一個不正常的基因

。在基因 ” 隨機樂透 ” 的組合下

，當帶有不正常基因的雙親懷有一個小孩

，就有四種可能的結(jié)果

。

龐貝氏癥的病因

成因為第17對染色體出現(xiàn)病變，導致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素

，而無法分解肝醣

，會導致肌肉無力

，心臟擴大等病因，可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種

，剛出生的嬰兒若得此病癥

，通常活不過1~2歲

。

龐貝氏癥的影視作品

《良醫(yī)妙藥》
基本信息
譯　名　良醫(yī)妙藥/克羅利
片　名　Extraordinary Measures
年　代　2010
國　家　美國
類　別　劇情
語　言　英語
字　幕　英文
IMDB評分 6.3/10 714 votes
片　長　105mins
導　演　湯姆·沃恩 Tom Vaughan
主　演　布蘭登·費舍 Brendan Fraser....John Crowley
哈里森·福特 Harrison Ford....Dr. Robert Stonehill
凱麗·拉塞爾 Keri Russell....Aileen Crowley
雖然擁有的是普通的工人階級的底蘊

，約翰卻在商業(yè)社團制度統(tǒng)治下的美國獲得了最終的成功，再加上有他那美麗的妻子艾琳（凱麗·拉塞爾飾）和3個孩子在背后最堅定

、最執(zhí)著的支持

，約翰的事業(yè)更是突飛猛進，他們擁有的是一個充滿著光明與希望的未來

。但是

，就在約翰蒸蒸日上的當口，他卻突然決定離開這個他如此擅長的世界

，因為他最小的兩個孩子梅根（梅勒迪絲·德洛伊格飾）和帕特里克（迭戈·維拉斯奎茲飾）被診斷出患有致命的遺傳疾病……從艾琳那里得到了力量和共識

，約翰決定想盡一切辦法也要找到治好孩子們的途徑，他與一位非常有才華但是一直不受賞識的科學家羅伯特·斯通希爾博士（哈里森·福特飾）取得了聯(lián)系

，兩個人決定展開一種非傳統(tǒng)且不被認可的方式

，共同組建一家專門研究生物開發(fā)技術的公司，只為了尋找到能夠拯救孩子的生命的特效藥——他們中一個想要證明自己的理論是正確的

，另外一個則是緊緊地抓住救他孩子的最后一個機會

，這一對看起來不太可靠的盟友最終走進了共同的信仰與尊重當中，因為他們需要對抗的不僅是醫(yī)學以及商業(yè)體系的墨守成規(guī)

，同時還要和時間賽跑