眾所周知
在國家自然科學(xué)基金資助下
在分子病理學(xué)診斷領(lǐng)域前景廣闊.png)
多年來此系列研究結(jié)果已發(fā)表論著18篇，引起學(xué)術(shù)界的廣泛關(guān)注
該研究主要創(chuàng)新性成果包括：在國內(nèi)首先建立了基于女性X染色體PGK
自1998年來
通過從分子水平上完成DNA、RNA或蛋白質(zhì)檢測
目錄1拼音2概述3分子診斷學(xué)的發(fā)展歷史4分子診斷學(xué)的發(fā)展方向 1拼音 fēn zǐ zhěn duàn xué
2概述 分子診斷學(xué)是以分子生物學(xué)理論為基礎(chǔ)
，利用分子生物學(xué)的技術(shù)和方法研究人體內(nèi)源性或外源性生物大分子和大分子體系的存在、結(jié)構(gòu)或表達(dá)調(diào)控的變化，為疾病的預(yù)防、預(yù)測、診斷、治療和轉(zhuǎn)歸提供信息和決策依據(jù)。分子診斷（molecular?diagnosis）狹義上是指基于核酸的診斷（nucleic?acidbased?diagnosis）
，即對各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測以便實(shí)現(xiàn)對疾病的檢測和診斷。隨著第一張人類基因組測序圖以及隨后的其他生物基因組測序圖的發(fā)表
，分子診斷學(xué)已進(jìn)入了一個有著空前機(jī)會和挑戰(zhàn)的新時代。而在后基因組時代
，隨著蛋白質(zhì)組學(xué)研究的實(shí)施，功能基因組及其相關(guān)的表達(dá)產(chǎn)物與疾病聯(lián)系的謎團(tuán)被破解
在廣義上包括基因治療和生物治療以及針對某些信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子的分子靶向治療
3分子診斷學(xué)的發(fā)展歷史 20世紀(jì)50年代Watson和Crick提出了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型
，標(biāo)志著分子生物學(xué)作為一門獨(dú)立學(xué)科的誕生，70年代以來，分子生物學(xué)已成為生命科學(xué)領(lǐng)域最具有活力的學(xué)科前沿。由于分子生物學(xué)理論和技術(shù)方法不斷地被應(yīng)用于臨床，在疾病和預(yù)防、預(yù)測、診斷、療效地評價等多方面發(fā)揮著愈來愈重要的作用。分子生物學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的廣泛交叉和滲透長期以來，疾病的診斷主要依據(jù)病史
、癥狀、體征和各種輔助檢查，如血液學(xué)、病理學(xué)、免疫學(xué)、微生物學(xué)、寄生蟲學(xué)乃至物理學(xué)檢查等。然而，上述檢查方法都具有其各自的局限性，使得許多疾病未能被及時準(zhǔn)確地診斷，從而延誤了治療良機(jī)。因?yàn)樵S多外科疾病在病人出現(xiàn)癥狀、體征及生化改變之前就已存在相當(dāng)一段時間回顧分子診斷學(xué)20余年的發(fā)展歷史
（1）利用DNA分子雜交技術(shù)進(jìn)行遺傳病的基因診斷;
（2）以PCR技術(shù)為基礎(chǔ)的DNA診斷
（3）以生物芯片（biochip）技術(shù)為代表的高通量密集型檢測技術(shù)
4分子診斷學(xué)的發(fā)展方向 分子診斷學(xué)的發(fā)展歷史已揭示了其發(fā)展方向：
1）分子診斷的內(nèi)容從傳統(tǒng)的DNA診斷發(fā)展到核酸及其表達(dá)產(chǎn)物（mRNA、蛋白質(zhì)）的全面診斷;
2）分子診斷的策略從利用分子雜交
3）分子診斷的方法從定性診斷發(fā)展到半定量和定量診斷，核酸標(biāo)記技術(shù)
4）分子診斷的范圍從單基因疾?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">。ㄩT德爾遺傳性疾病
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