遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)研發(fā)成功

據(jù)新華社信息北京６月２４日電（鄭潤凡）“遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)”研發(fā)日前獲得成功，從而為耳聾出生缺陷的“早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療”，提供了有效的高科技手段。

據(jù)了解，以往臨床醫(yī)生對于耳聾預(yù)防可采取的辦法很少，而且效果不佳。這項由生物芯片北京國家工程研究中心等單位聯(lián)合取得的成果，可快速準確檢測出遺傳性耳聾成因，并有針對性地指導(dǎo)治療。

中國聾兒康復(fù)研究中心副主任孫喜斌教授介紹，我國有聽力障礙患者總數(shù)達２７８０萬多人，占全國８２９６萬殘疾人的３３．５％，列各類殘疾之首。其中，６０％的聽力障礙來自遺傳，還可能傳遞給后代。同時，在我國每年患有各種出生缺陷和先天殘疾的新生兒中，聽力殘疾也最為常見。

據(jù)介紹，該系統(tǒng)結(jié)合了傳統(tǒng)測序技術(shù)和基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢，可以同時快速準確地對與遺傳性耳聾密切相關(guān)基因的突變位點進行測序，幫助臨床醫(yī)生從病因?qū)W角度輔助耳聾診斷，幫助耳聾患者尋找確切病因，同時也可以指導(dǎo)患者用藥，評價電子耳蝸療效，指導(dǎo)生活注意事項，指導(dǎo)生育等等。

通過該系統(tǒng)進行基因檢測，具有準確可靠、速度快、操作簡單等特點，且價格低廉。該成果還將進一步促進我國耳聾預(yù)防策略完善，有助實現(xiàn)規(guī)?；A(yù)防。

遺傳性耳聾基因芯片檢測報告gjb2中299雜合突變型是什么意思

這個說的是突變所在基因為GJB2，突變的位點為299，是說GJB2基因的第299-300缺少了AT堿基，雜合突變說的是這對等位基因中只有其中一個出現(xiàn)突變，也就是一個是野生型一個是突變型，野生型的是正常的。遺傳性耳聾芯片主要檢測的是四個基因片段的9個與遺傳性耳聾相關(guān)的位點，您說的這是其中一個的一個位點。歡迎采納或者追問，只要我看到了就會回你。

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