一、什么是隱形遺傳病篩查
什么是遺傳篩查
?遺傳篩查是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的重要步驟
,其目的是將帶有致病遺傳物質(zhì)的遺傳攜帶者檢出。遺傳攜帶者主要包括兩類
隱性遺傳病雜合體
。人群中隱性遺傳病的發(fā)病率并不高,但雜合體比例卻高得驚人染色體平衡易位
遺傳篩查的方法有哪些
目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種:
羊膜腔穿刺行羊水檢查
絨毛活檢
羊膜腔胎兒造影
胎兒鏡檢查
B超檢查
經(jīng)皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查
胎兒心動圖檢查
二
當(dāng)然了遺傳病也有不同的類型
常見遺傳病總結(jié) 常染色體顯性遺傳 軟骨發(fā)育不全 上臂
三體綜合癥 智力低下,身體發(fā)育緩慢
眾所周知遺傳病對患者的危害很大
三
1
2
、常染色體顯性遺傳:一對患病的夫婦生出正常的女兒,一定是常染色體顯性遺傳。說明:如果子代是兒子正常,只能說明該病是顯性遺傳,該致病基因究竟是在常染色體上還是在性染色體上還需要進(jìn)一步推理。3
、伴X染色體隱性遺傳:①隔代遺傳;②母親患病,兒子一定患?div id="4qifd00" class="flower right">說明:父親的致病基因只能傳給女兒
,兒子的致病基因一定來自母親;母親的致病基因可以通過女兒傳遞給外孫。4
、伴X染色體顯性遺傳:①連續(xù)遺傳②母親正常,兒子一定正常;③父親患病,女兒一定患?div id="4qifd00" class="flower right">5
看完了上面關(guān)于遺傳疾病的定義問題,相信大家對于這個疾病已經(jīng)大致有所認(rèn)識和了解了
。其實(shí)遺傳疾病是一般是可以預(yù)防,首先在結(jié)婚前要做好基因的檢查,還有就是在懷孕期間做好護(hù)理,避開接觸致畸,或者使基因突發(fā)的因素等等,做好這些能夠減少遺傳性疾病的發(fā)生。四
、隱性遺傳病的介紹基因性狀是隱性的
,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者,故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病,屬常染色體隱性遺傳病。這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常
,來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥,如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥通俗的來講,人體中每個細(xì)胞核中的常染色體有22對
人體內(nèi)酪氨酸的另一條重要代謝途徑是轉(zhuǎn)化成乙酰乙酸
隱性遺傳病就是由于你們的父母彼此多帶有隱性遺傳基因?qū)е碌模驗(yàn)殡[性遺傳基因伴隨著染色體的隨機(jī)搭配可能就會出現(xiàn)隱性遺傳病
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