研究發(fā)現(xiàn)漢族人長(zhǎng)痘痘因兩個(gè)易感基因變異

妙手生春 2023-08-12 20:34:45

昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院何黎教授團(tuán)隊(duì)與中科院昆明動(dòng)物研究所張亞平院士團(tuán)隊(duì)共同合作

，運(yùn)用系統(tǒng)全面的全基因組關(guān)聯(lián)分析策略

，開展大樣本中國(guó)漢族人群重型痤瘡易感基因研究，發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)和痤瘡相關(guān)的遺傳變異。這項(xiàng)研究對(duì)了解痤瘡的遺傳成因提供了幫助

，并為痤瘡治療開辟出新途徑。

痤瘡又叫粉刺

，人稱長(zhǎng)痘痘

，是一種常見皮膚疾病，會(huì)引致廣泛性皮膚發(fā)炎

，甚至永久性疤痕

。經(jīng)過(guò)10年針對(duì)痤瘡的臨床治療，何黎團(tuán)隊(duì)開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列研究

，發(fā)現(xiàn)痤瘡

，重型痤瘡具有明顯的家族遺傳性，顯示出多基因遺傳病的特點(diǎn)

，而輕型痤瘡則主要與環(huán)境因素有關(guān)

。

基于上述研究，張亞平團(tuán)隊(duì)進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究

，并復(fù)制分析了兩個(gè)獨(dú)立的中國(guó)漢族人群

。重型痤瘡患者為病例組，即臨床上達(dá)到痤瘡分類法的Ⅳ級(jí)

，與病例組患者性別

、籍貫其相匹配的健康人群為對(duì)照組，人群選擇基于前期發(fā)現(xiàn)重型痤瘡與遺傳關(guān)系密切

。

之后

，科學(xué)家們對(duì)近8000例中國(guó)重型痤瘡患者和健康對(duì)照進(jìn)行基因分型。在人類基因組的2個(gè)區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與重型痤瘡發(fā)病密切相關(guān)的兩個(gè)易感基因sell和ddb2

，這兩個(gè)基因分別與雄激素代謝通路

、炎癥過(guò)程及疤痕形成有關(guān)，這些易感基因的異常表現(xiàn)很可能導(dǎo)致重型痤瘡的發(fā)生

。

研究結(jié)果顯示

，在重型痤瘡的臨床治療上需要平衡患者的雄激素水平

，保持皮膚水油平衡，并進(jìn)行抗炎治療

。該研究為重型痤瘡的早期診斷

、早期干預(yù)提供了理論依據(jù)，也為醫(yī)用護(hù)膚品的研發(fā)提供了新靶點(diǎn)

。

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