據(jù)德國科研人員報道
菲利普大學Nikola Jeck博士及其同事對7例罹患該病并同時伴有1p31染色體陽性的患者資料進行了回顧性分析。另外
結(jié)果發(fā)現(xiàn)
Jeck博士認為，該遺傳性疾病與高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征在臨床上存在本質(zhì)的區(qū)別
。而且，單基因缺陷的多效性作用可能是導致失聰?shù)脑颉?/p>區(qū)分人類遺傳病通常需要對癥狀、遺傳模式
遺傳性疾病有哪些
遺傳性疾病有哪些
，困擾完美生活得有很多得情況，那么其中令人最煩的就是疾病得困擾。特別是遺傳疾病就是家族病史得存在，會一直跟隨著我們，那么遺傳性疾病有哪些，下面是相關介紹。遺傳性疾病有哪些1 遺傳性疾病有哪些
遺傳病是由遺傳物質(zhì)（包括染色體和基因)發(fā)生異常改變而引起的疾病
。到目前為止，世界上發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病大約有3000余種，其中染色體病300余種，基因病2700余種。比較常見的遺傳性疾病有1
、染色體遺傳病，主要是染色體發(fā)生異常導致的疾病，如唐氏綜合征、Turner綜合征等2、單基因遺傳病
3、多基因遺傳病
4
遺傳性疾病能根治嗎
隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展
遺傳性疾病以往人們總認為不治之癥，不過
遺傳性疾病有哪些2 遺傳性疾病一般可分為三大類：
(1)染色體疾病主要是染色體的數(shù)171或結(jié)構(gòu)異常。染色 體疾病又可分為常染色體疾病(如常見的2l一三體綜合征)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發(fā)育不全
(2)單基因疾病單基因疾病又可分為以下幾種：
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、俪Ｈ旧w顯性遺傳它的特點是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代)
②常染色體隱性遺傳它的特點是：只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時才會發(fā)病(稱為病人)。屬于這一種遺傳 性疾病的約有600余種
③伴性X連鎖遺傳它的特點是：病理性的基因在x性 染色體上
另一種是伴性X連鎖顯性遺傳，比較少見
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、躖連鎖遺傳 病理基因位于Y染色體上
(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時
目前
遺傳性疾病的分類及特征
遺傳性疾病的分類及特征，總是聽人們講
，精神病會遺傳，高血壓會遺傳，糖尿病會遺傳，哮喘會遺傳等等，我們在孕育子女的時候需要了解一些關于遺傳性疾病的分類及特征遺傳性疾病的分類及特征1 1、染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常
，又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征，即比正常人多了第21條染色體后者如先天性卵巢發(fā)育不全，即正常女性的染色體應該為XX2
⑴常染色體顯性遺傳：如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的
理論上講，如果一個病人(雜合子
，即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結(jié)婚，子女中有50%的可能患上同種疾病如果夫妻雙方均為病人(雜合子)，則子女患病的可能性為75%如果夫妻雙方中有一個為純合子病人，即一對基因都是病理性基因，那么他們的子女就100%要患病的。⑵常染色體隱性遺傳：當一對染色體中都有致病基因時才發(fā)病
。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者，那么子女有25%的可能患病，50%為攜帶者，只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種，如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。?div id="jfovm50" class="index-wrap">、前樾赃z傳：致病基因存在于性染色體上，多在X染色體上
女性雜合子并不發(fā)病
，因為她有兩條X染色體，雖然一條有致病隱性基因，但另一條則是帶有顯性的正常基因，因而她僅僅是個攜帶者而已但男性只有一條X染色體，因此一個致病隱性基因也可以發(fā)病，常常是舅舅和外甥患同一種疾病。3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結(jié)果
，其中每個致病基因僅有微小的作用，但由于致病基因的累積，就可形成明顯的遺傳效應。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導，如唇裂、腭裂遺傳病通常具有先天性
遺傳性疾病的分類及特征2 遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)的異常而引起的
兒科怠兒中約有30％～40％的疾病與遺傳有關
不少流產(chǎn)
也有一部分患兒外表上雖然正常
遺傳性疾病一般可分為三大類：
(1)染色體疾病主要是染色體的數(shù)171或結(jié)構(gòu)異常。染色 體疾病又可分為常染色體疾病(如常見的2l一三體綜合征)及 性染色體疾病(如先天性卵巢發(fā)育不全
(2)單基因疾病單基因疾病又可分為以下幾種：
?div id="jfovm50" class="index-wrap">、俪Ｈ旧w顯性遺傳它的特點是：如果父母(親代)雙方 之一帶有的'常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要一條染 色體有一個這樣的病理基因傳給下一代(子代)
例如
②常染色體隱性遺傳它的特點是：只有當子代的一對染 色體中都有致病基因時才會發(fā)病(稱為病人)
?div id="m50uktp" class="box-center"> 、郯樾訶連鎖遺傳它的特點是：病理性的基因在x性 染色體上，多數(shù)為伴性X連鎖隱性遺傳
另一種是伴性X連鎖顯性遺傳
?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、躖連鎖遺傳 病理基因位于Y染色體上，隨Y染色體 傳遞
(3)多基因疾病 當由兩對或兩對以上的許多致病基因起 作用而致病時
目前
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