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怎樣避免生育畸形兒

醫(yī)案日記 2023-05-20 07:32:38

36歲的安女士懷孕34周即將生產(chǎn)了

,一家人都沉浸在盼望寶寶出世的喜悅之中
,然而產(chǎn)前B超檢查的結(jié)果卻讓她大吃一驚———她肚子里的胎兒居然患有先天性心臟病,而且是復(fù)雜畸形
。經(jīng)過進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷,明確了胎兒是先天愚型兒(即唐氏綜合征)
。在醫(yī)生的勸說下
,安女士做了引產(chǎn)手術(shù),夫妻倆都傷心萬分

其實

,安女士還算幸運(yùn),至少產(chǎn)前檢查讓她發(fā)現(xiàn)了寶寶的畸形
,能及時引產(chǎn)
,亡羊補(bǔ)牢。有關(guān)調(diào)查顯示
,隨著婚檢制度的取消
,新生兒缺陷率呈上升趨勢,這些都使得產(chǎn)前檢查的重要性日益彰顯
。眾所周知
,產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷是防止出生畸形兒,實現(xiàn)優(yōu)生的有效措施
。那么
,為排除胎兒畸形,孕婦在孕期應(yīng)做哪些檢查呢
?為此
,筆者特采訪了廣東省人民醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、遺傳病專家和優(yōu)生優(yōu)育專家李萍

造成胎兒畸形的因素李萍主任指出

,畸形兒產(chǎn)生的根源可從內(nèi)因與外因兩個方面尋找,外因主要來自環(huán)境影響
。孕早期過量接受放射性物質(zhì)有可能導(dǎo)致畸形兒的產(chǎn)生
,因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片,否則有引起先天性心臟缺陷
、小頭畸形
、死胎等危險。同時,孕早期應(yīng)用雌激素
、雄激素及孕激素
,可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續(xù)用鏈霉素可致新生兒耳聾
。此外
,四環(huán)素、激素類的藥物都有致畸的報道
,所以妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理使用
。不僅如此,李主任還強(qiáng)調(diào)
,準(zhǔn)父母長期大量飲酒
、吸煙,都有可能產(chǎn)生死胎
、低體重兒
、智力低下等情況。同時
,孕婦病毒感染也是導(dǎo)致畸形兒的原因之一
,常見的是孕早期母親患流感、風(fēng)疹
、巨細(xì)胞病毒
、單純皰疹病毒等病毒感染,可使胎兒患小頭畸形及腦積水
、腦鈣化等組織或器官畸形

畸形兒產(chǎn)生的內(nèi)因主要來自遺傳因素,這是由來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成的

。李主任說
,人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。通常染色體是穩(wěn)定的
,但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線
、藥物、疾病
,被污染的水
、空氣等),染色體的數(shù)目
、結(jié)構(gòu)可發(fā)生異常
,而染色體上的一個或多個基因(決定遺傳性狀的功能單位)發(fā)生了突變,則可造成畸胎

近親結(jié)婚也易致畸

。某些遺傳性疾病
,致病基因是隱性的
,只有當(dāng)夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結(jié)合時
,后代才明顯發(fā)病。非近親婚配時
,兩個相同致病基因互相遇合而引起發(fā)病的可能性較低
,而近親結(jié)婚的夫婦,由于他們的基因來自同一祖先
,雙方攜帶有相同致病基因的可能性明顯大于一般群體
,子女中某些遺傳性疾病的發(fā)病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚者所生的孩子,因此近親之間應(yīng)禁止通婚

產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢李主任強(qiáng)調(diào)

,凡具有下列情況之一的孕婦,在懷孕4~6個月時
,都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢
,并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。

年齡在35歲以上的孕婦

。因卵子老化
,染色體容易發(fā)生突變,產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大

曾生過無腦兒

、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后
,應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢
。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。

有習(xí)慣性流產(chǎn)

、多次胎死宮內(nèi)的婦女
。再次懷孕后,要進(jìn)行相關(guān)項目檢查
。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的
,再次懷孕,仍可出現(xiàn)畸胎

家族中有先天性代謝性疾病的患者

,或孕婦本人曾生育過代謝性疾病患兒。孕期應(yīng)做產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢

夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者

懷孕早期,曾患過風(fēng)疹

、巨細(xì)胞病毒
、單純皰疹等病毒感染的孕婦。因易感染給胎兒發(fā)生畸形,皆應(yīng)作相關(guān)的檢查

孕前及孕期飼養(yǎng)寵物并經(jīng)常接觸寵物的孕婦

。寵物尤其是貓,是弓形體病的傳染源
。孕婦感染后生下的嬰兒可能患有腦積水
、腦鈣化、先天性失明等畸形

孕早期曾服用可能致胎兒畸形的藥物

,或接受過放射線診斷或治療的孕婦。都要進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢
,并進(jìn)行相關(guān)產(chǎn)前診

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