。為什么會(huì)出現(xiàn)這種性別表型呢？原因是雄性激素受體基因Tfm 突變成了tfm ，不能夠產(chǎn)生雄性激素的受體，使雄性激素不能夠發(fā)揮其效能，依賴雄性激素而分化的性器官不能夠分化，使患者向女性方向發(fā)展。此外，還發(fā)現(xiàn)5a 還原酶基因發(fā)生突變也會(huì)導(dǎo)致男性陰陽人。 　　2、女性陰陽人 　　患者具有正常的女性染色體組成（XX），但是，外觀上表現(xiàn)出男性的第二性征，外生殖器畸形，女性生殖器官發(fā)育不良。這種性畸形的原因在于 21—羥化酶 或 11—β—羥化酶 基因的突變，使得激素代謝途徑發(fā)生轉(zhuǎn)變，產(chǎn)生雄性激素，導(dǎo)致個(gè)體性別畸形.

性別畸形的女性陰陽人

患者具有正常的女性染色體組成（XX）

，但是，外觀上表現(xiàn)出男性的第二性征，外生殖器畸形，女性生殖器官發(fā)育不良。這種性畸形的原因在于 21—羥化酶 或 11—β—羥化酶 基因的突變，使得激素代謝途徑發(fā)生轉(zhuǎn)變，產(chǎn)生雄性激素，導(dǎo)致個(gè)體性別畸形。
1 klinefelter綜合癥 又稱原出性小睪丸癥
表型特征：外貌男性，身體高，睪丸發(fā)育不全，無生育能力