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具有特殊面容的貧血-地中海貧血

醫(yī)案日記 2023-06-13 22:39:03

具有特殊面容的貧血-地中海貧血

在我國南方沿海地區(qū),常可看到一種長相特殊的孩子:頭大

,額部隆起
,顴骨突出
,鼻梁凹陷,嘴唇厚,兩眼距離寬。這就是地中海貧血孩子的特殊面容

地中海貧血是一種遺傳性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利

、希臘
、馬耳他等地區(qū)發(fā)現(xiàn)的,所以稱為“地中海貧血”
。后來在其他沿海地區(qū)也發(fā)現(xiàn)此病
,所以又稱此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區(qū)
,特別是廣東
、廣西、貴州
、四川一代是此病的高發(fā)區(qū)
。這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳,也就是男女都可得病
,如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子,則會產生很嚴重的貧血
,即所謂“純合子”
。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子
,則成為“雜合子”,這種情況下一般只發(fā)生輕度的貧血

地中海貧血是怎樣發(fā)生的呢

?我們知道紅細胞內的主要成分是血紅蛋白,其實血紅蛋白是由“珠蛋白”和“血紅素”結合而成的
,而珠蛋白又是由4種蛋白鏈(α
、β、γ
、δ)兩兩排列組合形成的
。如果構成珠蛋白的這4種鏈的合成受到影響,甚至完全不能合成
,那么血紅蛋白的生成也就受到影響
,最后導致貧血發(fā)生。如果是α鏈的合成不良或缺失引起的貧血
,叫做“α地中海貧血”
;同理,如果是β鏈的合成不良或缺失引起的貧血
,叫做“β地中海貧血”
。在我國主要是β地中海貧血。

此病的臨床表現(xiàn)輕重不一

。一般在出生時無癥狀
,生后6-12月起出現(xiàn)進行性貧血,面色蒼白
、肝脾腫大
、身材矮小、發(fā)育不良
,并隨著年齡的增長癥狀日趨明顯
。β地中海貧血患兒有上述的典型地中海貧血特殊面容?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">;純撼2l(fā)支氣管炎或肺炎
,還可引起心臟、肝臟和胰腺的損害
,其中最嚴重的是心力衰竭
,這是導致死亡的重要原因之一。

目前對此病只能對癥處理

,如抗感染
、輸血等,作異基因骨髓移植可望根治本病。相信不遠的將來可采用基因治療來徹底解決患者的病痛
。此病重點在于預防
,如能對沿海地區(qū)和有家族史的人員進行婚前化驗檢查、對孕婦進行產前基因診斷
,有可能避免患病胎兒出生
,這是預防本病和提高人口素質的有效措施。

遺傳與優(yōu)生:地中海貧血癥狀

輕型地中海貧血癥常見于遺傳型為雜合子的基因型

,輕型地中海貧血的特點是癥狀不明顯
,患者無癥狀或有輕度貧血,β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大
,α地中海貧血形態(tài)有輕度改變
,如大小不等、中央淺染
、異形等;紅細胞滲透脆性降低
。輕型的地中海貧血常在患者體檢時才發(fā)現(xiàn)。

重型β地中海貧血患兒出生時無癥狀
,3-12個月開始發(fā)病
,面色蒼白,肝脾大
,語法不良
,多伴有輕度黃疸;表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起
、鼻梁塌陷
、兩眼距增寬,形成特殊的地中海貧血面容
。重型α地中海貧血由于基因缺陷導致紅細胞壽命縮短
,常導致胎兒在30-40周時發(fā)生流產、死胎或早夭
,胎兒呈現(xiàn)中毒貧血
、黃疸、水腫
、肝脾腫大等癥狀
。 遺傳與優(yōu)生相關知識 遺傳與優(yōu)生的關系 遺傳與優(yōu)生 遺傳與優(yōu)生:雀斑萌妹紙 父母的遺傳性更大 遺傳與優(yōu)生:爸爸VS媽媽 誰對BB基因影響大 遺傳與優(yōu)生:30+歲生孩子 劣勢與優(yōu)勢并存 查看嬰幼兒全部文檔資源 >>

地貧有什么癥狀

根據(jù)貧血程度啊,重型地貧非常嚴重的

,每個月都要通過輸血才能維持生命,而且一般都活不長
,很年輕的時候就掛了,跟白血病一樣恐怖
。輕型的可以不用輸血
,有些輕型患者甚至不知道自己有地貧
,因為他們根本沒有明顯癥狀!

這個可以參考一下:
1
、重型β地中海貧血
(1)臨床表現(xiàn):自出生后3-6個月起出現(xiàn)貧血
,肝脾腫大
,顴骨隆起
、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變
,呈現(xiàn)特殊的“地中海貧血”面容
,X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發(fā)樣;發(fā)育滯后

(2)實驗室檢查:血紅蛋白<60g/L
,呈小細胞低血色素性貧血,紅細胞形態(tài)不一
、大小不均
,有靶形紅細胞(10%以上)和紅細胞碎片,網織紅細胞增多
,外周血出現(xiàn)較多有核紅細胞
。骨髓中紅細胞系統(tǒng)極度增生。首診HbF達30%~90%

(3)遺傳學:父母均為β地中海貧血

符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析

2
、中間型β地中海貧血
(1)臨床表現(xiàn):多在2~5歲時出現(xiàn)貧血,癥狀和體征較重型輕
,可有“地中海貧血”面容

(2)實驗室檢查:血紅蛋白60~100g/L,成熟紅細胞形態(tài)與重型相似
,網織紅細胞增多
,偶見有核紅細胞,HbF>3.5%

(3)遺傳學:父母均為β地中海貧血

符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析
。中間型β地中海貧血的分子基礎較復雜
,詳見評論。
3
、輕型β地中海貧血
(1)臨床表現(xiàn):無癥狀或有輕度貧血癥狀
,偶見輕度脾大

(2)實驗室檢查:血紅蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形紅細胞
,紅細胞輕度大小不均
。MCV<79fl,MCH<27pg
,紅細胞脆性試驗陽性
,HbA2>3.5%或正常,HbF正?div id="d48novz" class="flower left">
;蜉p度增加(不超過5%)

(3)遺傳學:父母至少一方為β地中海貧血。
(4)除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血

符合上述條件者可作出臨床診斷
,進一步診斷需進行基因分析。
4
、靜止型β地中海貧血基因攜帶者
(1)臨床表現(xiàn):無癥狀

(2)實驗室檢查:血紅蛋白正常,MCV
、MCH和紅細胞脆性試驗常降低
,網織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常
,HbF正?div id="4qifd00" class="flower right">
;蜉p度增加(不超過5%)。
(3)遺傳學:父母至少一方為β地中海貧血

確定診斷需做基因分析

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