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,每個月都要通過輸血才能維持生命,而且一般都活不長
,很年輕的時候就掛了,跟白血病一樣恐怖
。輕型的可以不用輸血
,有些輕型患者甚至不知道自己有地貧
,因為他們根本沒有明顯癥狀!
這個可以參考一下:
1
、重型β地中海貧血
(1)臨床表現(xiàn):自出生后3-6個月起出現(xiàn)貧血
,肝脾腫大
,顴骨隆起
、眼距增寬、鼻梁低平等骨骼改變
,呈現(xiàn)特殊的“地中海貧血”面容
,X線檢查可見外板骨小梁條紋清晰呈直立的毛發(fā)樣;發(fā)育滯后
。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白<60g/L
,呈小細胞低血色素性貧血,紅細胞形態(tài)不一
、大小不均
,有靶形紅細胞(10%以上)和紅細胞碎片,網織紅細胞增多
,外周血出現(xiàn)較多有核紅細胞
。骨髓中紅細胞系統(tǒng)極度增生。首診HbF達30%~90%
。
(3)遺傳學:父母均為β地中海貧血
。
符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析
。
2
、中間型β地中海貧血
(1)臨床表現(xiàn):多在2~5歲時出現(xiàn)貧血,癥狀和體征較重型輕
,可有“地中海貧血”面容
。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白60~100g/L,成熟紅細胞形態(tài)與重型相似
,網織紅細胞增多
,偶見有核紅細胞,HbF>3.5%
。
(3)遺傳學:父母均為β地中海貧血
。
符合上述條件者可作出臨床診斷,進一步診斷需進行基因分析
。中間型β地中海貧血的分子基礎較復雜
,詳見評論。
3
、輕型β地中海貧血
(1)臨床表現(xiàn):無癥狀或有輕度貧血癥狀
,偶見輕度脾大
。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形紅細胞
,紅細胞輕度大小不均
。MCV<79fl,MCH<27pg
,紅細胞脆性試驗陽性
,HbA2>3.5%或正常,HbF正?div id="d48novz" class="flower left">
;蜉p度增加(不超過5%)
。
(3)遺傳學:父母至少一方為β地中海貧血。
(4)除外其他地中海貧血和缺鐵性貧血
。
符合上述條件者可作出臨床診斷
,進一步診斷需進行基因分析。
4
、靜止型β地中海貧血基因攜帶者
(1)臨床表現(xiàn):無癥狀
。
(2)實驗室檢查:血紅蛋白正常,MCV
、MCH和紅細胞脆性試驗常降低
,網織紅細胞正常。HbA2>3.5%或正常
,HbF正?div id="4qifd00" class="flower right">
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