。人類基因組計劃已開始進入由結(jié)構(gòu)基因組學向功能基因組學過渡、轉(zhuǎn)化的過程。在功能基因組學研究中，可能的核心問題有：基因組的表達及其調(diào)控、基因組的多樣性、模式生物體基因組研究等。

2)蛋白質(zhì)組學研究

蛋白質(zhì)組學研究是要從整體水平上研究蛋白質(zhì)的水平和修飾狀態(tài)。目前正在發(fā)展標準化和自動化的二維蛋白質(zhì)凝膠電泳的工作體系

。首先用一個自動系統(tǒng)來提取人類細胞的蛋白質(zhì)，繼而用色譜儀進行部分分離，將每區(qū)段中的蛋白質(zhì)裂解，再用質(zhì)譜儀分析，并在蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫中通過特征分析來認識產(chǎn)生的多肽。

蛋白質(zhì)組研究的另一個重要內(nèi)容是建立蛋白質(zhì)相互關(guān)系的目錄

。生物大分子之間的相互作用構(gòu)成了生命活動的基礎(chǔ)。組裝基因組各成分間的詳盡作圖已在T7噬菌體（55個基因）獲得成功。如何在模式生物（如酵母）和人類基因組的研究中建立自動方法，認識不同的生化通路，是值得探討的問題。

3）生物信息學的應用

目前

，生物信息學已大量應用于基因的發(fā)現(xiàn)和預測。然而，利用生物信息學去發(fā)現(xiàn)基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物的功能更為重要。模式生物體中越來越多的蛋白質(zhì)構(gòu)建編碼單位被識別，無疑為基因和蛋白質(zhì)同源關(guān)系的搜尋和家族的分類提供了極其寶貴的信息。同時，生物信息學的算法、程序也在不斷改善，使得不僅能夠從一級結(jié)構(gòu)，也能從估計結(jié)構(gòu)上發(fā)現(xiàn)同源關(guān)系。但是，利用計算機模擬所獲得的理論數(shù)據(jù)，還需要經(jīng)過實驗經(jīng)過的驗證和修正。

⑵基因組多樣性的研究

人類是一個具有多態(tài)性的群體

。不同群體和個體在生物學性狀以及在對疾病的易感性與抗性上的差別，反映了進化過程中基因組與內(nèi)。ㄈ绺哐獕骸⑻悄虿『途穹至寻Y等）的相關(guān)基因及癌腫相關(guān)基因在基因組水平進行大規(guī)模的再測序，以識別其變異序列。

總之，模式生物體的基因組計劃為人類基因組的研究提供了大量的信息

。今后，模式生物體的研究方向是將人類基因組8～10萬個編碼基因的大部分轉(zhuǎn)化為已知生化功能的多成分核心機制。而要獲得酶一種人類進化保守性核心機制的精細途徑，以及它們的紊亂導致疾病的各種途徑的知識，將只能來自對人類自身的研究。

通過功能基因組學的研究

，人類最終將將能夠了解哪些進化機制已經(jīng)確實發(fā)生，并考慮進化過程還能夠有哪些新的潛能。一種新的解答發(fā)育問題的方法可能是，將蛋白質(zhì)功能域和調(diào)控順序進行重新的組合，建立新的基因網(wǎng)絡(luò)和形態(tài)發(fā)生通路。也就是說，未來的生物科學不僅能夠認識生物體是如何構(gòu)成和進化的，而且更為誘人的是產(chǎn)生構(gòu)建新的生物體的可能潛力。該計劃在人類科學史上又豎起了一座新的里程碑