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基因研究飛入尋常百姓家,

醫(yī)案日記 2023-06-19 12:43:32

基因研究飛入尋常百姓家,

兩周之前

,人類歷史上第一個完整的基因組序列圖譜被公布
,美國的科研人員發(fā)表了首個利用新一代高速測序技術(shù)得到的全基因組圖譜,這次是以“DNA之父”詹姆斯·沃森為檢測對象
。有評論認為,該成果標志著人類基因組測序領域的又一個里程碑的誕生
,新的測序技術(shù)向個人化基因組這一偉大目標又邁進了一步

技術(shù)進步降低費用

此次被公布的基因組序列圖譜采用的是不同于以往的新技術(shù)

。這項由美國康涅狄格州454生命科學公司領銜開發(fā)的新技術(shù)
,其最顯著優(yōu)點就是大幅度降低了測序時間和花費
。在這之前為了測定人類基因組的30億對堿基
,科研人員曾花費了4.37億美元和13年的時間。

此后

,美國生物學家Craig Venter領導的團隊在2007年9月完成測定了Venter自身全基因組的測定工作
,但這花費了大約1億美元
。而相比之下
,這次新開發(fā)的下一代測序技術(shù)總共只花了不到150萬美元
,耗費的時間只有4個月
。這么看來
,基因測序技術(shù)在價格上一點點降低
,一步步趨于“平民化”
。雖然目前此價格對于普通百姓來說
,還是如此昂貴
。但是,有人預測
,科學技術(shù)往往是加速度前進的
,也許在不久的將來
,基因測序能夠作為一項健康服務項目
,飛入尋常百姓家

這項成果是采用了瑞典皇家工學院馬丁教授發(fā)明的合成法測序技術(shù)

,是由瑞士羅氏公司開發(fā)的454測序平臺
。另外兩項最新的測序技術(shù)是美國的ABI公司和另一家公司開發(fā)的
,據(jù)稱測完一個人的全基因大約需要一周
,花費是分別是6萬和14萬美元

向臨床應用轉(zhuǎn)變

其實

,由于基因研究將給人類健康帶來前所未有的益處,各國對于基因研究前景的頗為看好
,對其關(guān)注度一直頗高。近年來
,基因研究由基礎向臨床應用轉(zhuǎn)變的趨勢也顯現(xiàn)出來。今年1月份
,中、英
、美啟動的“千人基因組計劃”就是一個重要的代表

“千人基因組計劃”將測定選自全世界各地的至少一千個人類個體的全基因組DNA序列,繪制迄今為止最詳盡的

、最有醫(yī)學應用價值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。這個計劃由3國的科學家組成的“國際協(xié)作組”來完成

這一國際合作計劃的主要發(fā)起者和承擔者包括英國的Sanger研究所,中國的深圳華大基因研究院(BGI Shenzhen)

,以及美國的國立衛(wèi)生研究院(NIH)下屬的美國人類基因組研究所(NHGRI)。

任何兩個人在基因水平上99%是一樣的

,只有小部分的基因組序列因人而異。了解這些差異是非常重要的
,它能幫助了解人與人之間對疾病的易感性、對藥物和環(huán)境因素的反應性的不同
。然而,現(xiàn)有的圖譜還不夠詳細
。新圖譜能讓研究者更快地鎖定與疾病相關(guān)的基因變異點
,從而能夠使用遺傳信息更快地開發(fā)常見疾病的診斷、治療和預防的新策略
。可以說
,“千人基因組計劃”是基因組科學研究向臨床醫(yī)學邁進的重要轉(zhuǎn)折點。

據(jù)悉

,此計劃產(chǎn)生的數(shù)據(jù)和研究成果將迅速通過公共數(shù)據(jù)庫發(fā)布
,供全球科學家免費共享

面臨倫理挑戰(zhàn)

當個人基因圖譜最終可以被人手一份的時候

,也許并非所有的人能夠像詹姆斯·沃森那樣“坦然”面對
。其實
,沃森自己也曾承認
,他并不希望了解關(guān)于決定自己正走向衰老的基因信息

就像很多生物醫(yī)療的新技術(shù)對以往傳統(tǒng)的道德倫理觀形成沖擊一樣,基因研究的進展也在逐漸逼近人類現(xiàn)有的道德倫理底線

。技術(shù)的發(fā)展使科學家能夠測序整個人類基因組,但是這無疑是一把“雙刃劍”
。盡管整體基因組測序帶來了很多益處,無論是從疾病診斷還是藥物設計
,但是對個體參與者的隱私和自愿意志的影響卻沒有被細致深入地研究調(diào)查。

人們對待那些DNA存在異常的人群時能否不帶有色眼鏡

?例如,同性戀已被證明與基因有關(guān)
,但對同性戀者的排斥仍普遍存在

更令人困擾的是,當人們意識到基因不僅決定了自己的健康

,還影響著智力
、甚至人品,“基因命運論”是否會大行其道
?有人質(zhì)疑:“我們的基因圖譜會不會讓我們自暴自棄?還是洋洋得意
?我們就束手無策嗎?”

這個領域的科研人員也認為

,測序一個人完整基因組的能力帶來了一整套全新的道德挑戰(zhàn),而標準的研究道德指南不能解決這些問題

新聞鏈接:

美國反“基因歧視”立法過程

據(jù)新華社訊美國參議院日前通過法案

,明確禁止保險公司和雇主等歧視那些攜帶某些“不利基因”或“缺陷基因”的個人。美國反“基因歧視”立法的過程是怎樣的呢

美國國家衛(wèi)生研究院遺傳學首席專家弗朗西斯·柯林斯介紹說,多年前得克薩斯州的一家鐵路公司發(fā)生了美國第一起基因檢測糾紛

。當時,工人中有人抱怨工作勞累致使他們患上了“腕管綜合征”
。這種疾病是由于腕管內(nèi)正中神經(jīng)受壓或受損導致手指麻木、疼痛
、活動受限的一種臨床綜合征。于是公司對工人進行基因檢測
,并聲稱假如檢測結(jié)果顯示某人攜帶易患該病的基因
,就證明他們的病并非工作所致。此事在美國轟動一時

1995年,美國眾議員路易絲·斯勞特首次提出了一項反“基因歧視”法案

。2003年和2005年
,美國國會參議院全票通過相關(guān)的反基因歧視法案
,但法案均未能在眾議院獲得支持

為了避免爭議

,美國參議院在本月24日最新通過的法案文本中嚴格規(guī)定
,在接觸基因檢測信息的機構(gòu)和與就業(yè)相關(guān)的公司
、政府部門等機構(gòu)之間
,必須設立一道阻止信息流通的“防火墻”
。而對于實際出現(xiàn)的疾病
,保險公司仍有權(quán)視疾病情況而調(diào)整保費和保險范圍

據(jù)美國媒體報道

,新法案在眾議院通過的可能性較大。美國總統(tǒng)布什已經(jīng)明確表示支持新法案

論讀書和基因

幾個朋友提到基因論,我談談我的看法(同樣

,不一定對)

?

首先,我不是特別贊成這個說法
,我也不認為自己基因強
,我爺爺往上就是農(nóng)民而且赤貧,大革命時期我爺爺參加了革命
,但是中途退出了去湖北當了個地主,解放后回鄉(xiāng)務農(nóng)
,當個鄉(xiāng)村老師
。他重視教育
,湖南這有個傳統(tǒng)叫耕讀傳家,所以他的兒女他都盡力供出去上學
,后來他被打成右派,但是他的兒女們之前在那樣的生活條件下還是都基本讀了個師范
,我奶奶死后,我爺爺續(xù)弦了我外婆的妹妹
,(親上?親)生下了我叔叔
,我叔叔生了兩兒子是我的堂弟
。我自己有親弟弟讀的華中科技大學。但是我兩個堂弟全部在家務農(nóng)(看基因的話堂弟和我共爺爺
、他奶奶是我外婆的妹妹)原因很簡單,我叔叔不重視這些,認為讀書無用
。我爸爸就不一樣,從小就強調(diào)教育的重要性
。直到這個月我爸快八十了還給我寫了封35頁的手稿談孫輩的教育。(附圖)我自己也清楚記得寒暑假到鄉(xiāng)下爺爺家翻他的書柜
,都是繁體的史記,唐詩
,五代史此類書。所以我認為環(huán)境能造成很大的不同


?

我讀過一篇研究
,曾發(fā)表在ft中文網(wǎng)的
,細節(jié)不太記得,講的就是成就achievement=基因gene*環(huán)境刺激environment
。基因有顯性有隱性
,隱性的基因片段往往要適當?shù)拇碳げ棚@現(xiàn)并且強化。中國有句話
,龍生九子而不同,我理解除了他們也許媽媽不一樣
,很重要是后天閱歷遭遇也不一樣
?div id="4qifd00" class="flower right">
;诖耍页:秃⒆诱f
,腦子越用越聰明。題不會
,做就是了


?

這里說句題外話
,人們常佩服會讀書拿分會做題的人
,其實他們可能不通世務
,不一定對實際問題敏感
,世事洞明皆學問來的
。要我說
,世上不一定有多少比讀書容易的事,但是讀書本身真不難
,何解?讀書尤其本科前的讀書
,往往學的是確定性的學問,(certainty)我出個題?我國首都在哪
?你寫北京必然得分
,我出3+2等于幾
?你寫5必然得分
?div id="d48novz" class="flower left">
?墒巧钪须y題太多了
,這個項目該不該做?很難有答案要靠實踐
。老板說今年能不能銷售增長一倍
?你怎么回答
?我現(xiàn)在說孩子你上街給我賺100元
,你可有把握
?體制內(nèi)站隊該如何站?當然還有千古難題
,對象問你她和媽媽掉水里你救誰?這些題基本都是非確定性的


?

說回正題
,基因
,現(xiàn)在四九城里
,三百年前住著誰
?一百年前住著誰
?現(xiàn)在住著誰
?很多是不是泥腿子的后代
??我老家鄉(xiāng)下就出了幾十個將軍
。名人包括譚嗣同,胡耀邦
,王震這些,除了譚的老爹是巡撫
,誰家基因好?所以陳勝說寧有種乎
?詩云,舊時王謝堂前燕?飛入尋常百姓家。(曹雪芹的紅樓夢四大家族正是取這首詩
,舊即古=賈?
,時就是史?
,王還是王
,謝諧音薛
,眼看他起高樓
,眼看他樓塌了)說完中國看外國,那么牛的哈布斯堡家族衰落了
,(可以搜索)煊赫一時的美第奇家族(文藝復興時期起統(tǒng)治佛羅倫薩乃至后代教皇都有幾個)已經(jīng)完全滅絕。近的你就看一向看不起大陸的港人很多也接受不了大陸富了的事實對吧……

?

綜合以上吧
,不完全否定基因,更不能否定父輩的基礎和人脈等的助力
,但是孩子自身的努力和風云際遇
,恐怕至少是同等重要的
。如果不是更多

馮鞏與兄姐同框
,基因強大
,家風的傳承深遠

好久不見的馮鞏又上熱搜了

,4月17號
,馮鞏罕見曬出自己親哥哥
,兄弟倆同框出現(xiàn)
,好似共用一張臉

基因?qū)ο嗝驳挠绊懹卸啻?div id="jfovm50" class="index-wrap">?可以說馮家三代人仿佛共用一張臉

不信

?請看照片
,馮鞏的父親馮海崗早在1993年去世
,馮鞏與父親的合影可以看出父子倆臉型五官極像

另外更值得一提的是馮鞏和自己的兒子馮開誠也長得極其相似。

生物科學告訴我們基因有兩個特點:一是能忠實地復制自己

,以保持生物的基本特征;二是在繁衍后代上
,基因能夠“突變”和變異。

馮家的基因忠實于復制

,沒有突變
,三代人長得極為相似。

但馮鞏家族的命運卻不像基因傳承那樣強悍

,從曾祖父馮國璋發(fā)家開始,馮鞏家族的 社會 地位發(fā)生了天翻地覆的變化
,真可謂滄海桑田!

馮鞏家族可謂:“窮不過三代

,貴不過三代”的代表

古話說:一個家族的崛起需要三代人的努力

;一個家族的沒落也在三代之內(nèi)

看看馮鞏家族的興衰史

,或許可以找到答案。

,曾祖父馮國璋的崛起。

馮鞏的曾祖父馮國璋曾任直系軍閥首領

,中華民國副總統(tǒng),當年是叱咤風云的大人物

馮國璋是靠自己的努力在亂世中崛起的,1859年馮國璋出生在直隸(今河北)河間市西詩經(jīng)村

,其祖父馮丕振,家境富裕
,有地300畝
,為該村四大戶之一
。其父馮春棠
,因科舉落第
,精神失常
,又因遭天災
,家道逐漸中落

但馮國璋還是受到家族的幫助,少時他受到了良好的教育

,這為他日后的崛起奠定了基礎;1884年25歲的馮國璋從軍
,1896年37歲的馮國璋被袁世凱招入小站輔佐編練新軍。

遂成為“北洋三杰”

,開始青云直上之路。

,祖父馮家遇是民國時著名的實業(yè)家

馮家遇1888年出生

,馮國璋第三子
,曾在德國柏林工學院留學攻讀化學冶金專業(yè)
,后投身實業(yè)。

(馮國璋)

他創(chuàng)辦了天津大陸銀行

、大城銀行,投入最多且辦得最好的是天津東方油漆廠
。他和陳菽良、孫潤甫一起創(chuàng)出了“燈塔”牌油漆的牌子

他給馮家后人留下三條戒律:一、不能在租界購置房產(chǎn)尋求外國保護

;二
、不許出洋讀書
,娶外國老婆
;三
、女人不能戴鉆石戒指
,因鉆石戒指最昂貴
,而且都是從外國進口的

,父親馮海崗

馮海崗(1920-1993)

,實業(yè)家馮家遇第三子
。畢業(yè)于北京輔仁大學教育系
,曾在天津市河北區(qū)房管局工作

大女兒是全國政協(xié)委員馮幸耘

(馮鞏和馮幸耘。)

,馮鞏。

1957年12月6日出生于天津市

,華中師范大學文學院文藝學專業(yè)畢業(yè)。

1973年

,16歲的馮鞏拜馬季為師,學習相聲的創(chuàng)作與表演
。1977年,參軍入伍
。1979年
,從部隊退役后到天津制線廠當了一名鉗工

雖然師從相聲名師馬季

,但直到1986年29歲的馮鞏參加首次登上央視春晚
,才一舉成名。

,馮鞏的兒子馮開誠。

馮鞏家族的高祖父馮國璋曾以 “國家海禁開

,東方大事起” 十字為排輩次序,因此馮鞏兒子原名馮誠誠后改成馮開誠

馮開誠在國內(nèi)讀完大學后

,出國深造
,歸國在IT行自主創(chuàng)業(yè)。

馮國祖父馮丕振村里萬元戶

、父親馮春棠落第成狂,馮國璋主要靠自己在亂世中崛起
,成為史上有名的大人物

此后其兒子馮家遇海外留學成為實業(yè)家

,其孫馮海成一般干部,其玄孫馮鞏成為著名相聲藝人
,其玄孫馮開誠成為非著名商人。

馮鞏家族的興衰史真的是“梟雄起于草莽”

;“舊時王謝堂前燕,飛入尋常百姓家”

作家馬伯庸曾寫過這樣一段話: 一個家族的傳承

,就像是一件上好的古董。

它歷經(jīng)許多人的呵護與打磨

,在漫長時光中悄無聲息地積淀
,慢慢地
,這傳承也如同古玩一樣
,會裹著一層幽邃圓熟的包漿
,沉靜溫潤,散發(fā)著古老的氣息

古董有形

,傳承無質(zhì)
,它看不見
,摸不到,卻滲到家族每一個后代的骨血中
,成為家族成員之間的精神紐帶
,甚至成為他們的性格乃至命運的一部分

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