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研究表明先天性癡呆病因復(fù)雜

醫(yī)案日記 2023-06-22 16:02:05

美國科學(xué)家日前通過實(shí)驗(yàn)證實(shí),導(dǎo)致唐氏綜合征(俗稱先天性癡呆)的遺傳因素可能比人們此前認(rèn)識的更為復(fù)雜

,這意味著醫(yī)學(xué)界必須重新考慮治療這種疾病的方法

唐氏綜合征是一種嚴(yán)重威脅人類身心健康的疾病

,大約每750個(gè)新生兒就會有一個(gè)患有該疾病
,患者中半數(shù)以上患有先天性心臟病
。正常人共有23對染色體
,唐氏綜合征患者的第21號染色體出現(xiàn)了異常
,大部分患者有3條21號染色體,小部分患者則是該染色體上某些區(qū)域出現(xiàn)了3個(gè)復(fù)本
。此前
,科學(xué)家通過比較這兩類患者斷定,導(dǎo)致該疾病的原因是一些“關(guān)鍵區(qū)域”上的30多個(gè)基因出現(xiàn)了異常

據(jù)英國《自然》網(wǎng)站21日報(bào)道

,美國約翰斯·霍普金斯大學(xué)的科學(xué)家近日所做的實(shí)驗(yàn)駁斥了這種傳統(tǒng)觀點(diǎn)。由于老鼠和人共享99%的基因
,科學(xué)家在老鼠的染色體中找到與人類第21號染色體上“關(guān)鍵區(qū)域”相對應(yīng)的基因片段
。他們又通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)培養(yǎng)出一些實(shí)驗(yàn)鼠,這些老鼠體內(nèi)關(guān)鍵的基因片段分別具有1個(gè)
、2個(gè)和3個(gè)復(fù)本
。隨后,他們將所有實(shí)驗(yàn)鼠的面部
、頭部和生長特征與患有唐氏綜合征的老鼠模型進(jìn)行比較

觀察結(jié)果表明,具有3個(gè)基因片段復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠與具有1個(gè)或2個(gè)復(fù)本的實(shí)驗(yàn)鼠的各種特征沒有太大的區(qū)別

,而它們的特征也與患有唐氏綜合征的老鼠模型相距甚遠(yuǎn)
。研究人員由此推斷,這些關(guān)鍵的基因片段不足以導(dǎo)致唐氏綜合征的出現(xiàn)
,至少對老鼠來說是這樣
。研究人員認(rèn)為,這個(gè)推斷同樣適用于人類
,并認(rèn)為導(dǎo)致人類罹患該疾病的原因是第21號染色體上各種基因復(fù)雜的交互作用
。因此
,對這種疾病的治療就會更加困難。最好的方法是
,研究該疾病的各種癥狀是如何形成的
,并且對患者的基因構(gòu)成進(jìn)行細(xì)致分析。(曹麗君)

青少年缺鋅的危害

營養(yǎng)全面

,兒童才能全面發(fā)展
,鈣鐵鋅硒是兒童生長發(fā)育過程中必不可少的礦物質(zhì)元素
。鋅是人體的微量元素之一
,對人體有著至關(guān)重要的作用。經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)
,青少年正是身體快速發(fā)育的時(shí)候
,缺鋅會嚴(yán)重影響青少年的生長發(fā)育,并會對其成年后的健康造成危害
。那么讓我們了解一下青少年缺鋅的危害

青少年缺鋅的危害。 1

、影響兒童青少年生長發(fā)育
。缺鋅可直接引起兒童青少年體內(nèi)一系列代謝障礙,妨礙軟骨生成和正常的鈣化過程
,最終將導(dǎo)致兒童青少年生長緩慢
,身高、體重低于正常水平
,且食欲下降
。更為嚴(yán)重的是一些表面正常的兒童青少年存在著亞缺鋅狀態(tài),這對其生長發(fā)育的危害更大

2

、影響兒童青少年智能及學(xué)習(xí)能力。鋅是腦發(fā)育不可缺少的必需微量元素
。缺鋅會影響神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育
,進(jìn)而影響其學(xué)習(xí)和記憶能力。研究表明
,多動(dòng)綜合癥患兒經(jīng)補(bǔ)鋅治療后1個(gè)月顯效
,3個(gè)月后能靜坐,這提示缺鋅是該病的病因
,且使用鋅劑治療是有效的
。另外,急性缺鋅還會引起兒童癲癇病發(fā)作

3

、影響兒童青少年免疫系統(tǒng)功能
。缺鋅會使機(jī)體免疫器官、胸腺
、脾臟和全身淋巴的重量減輕
,甚至萎縮,使體液免疫功能受損
,從而削弱機(jī)體的免疫能力
。通過對呼吸道反復(fù)感染的患兒進(jìn)行檢測后發(fā)現(xiàn),包括血鋅在內(nèi)的數(shù)種微量元素的濃度下降
,且明顯低于健康兒童
,在對其補(bǔ)充鋅等微量元素后,大多數(shù)患兒癥狀緩解或減輕

建議口服葡萄糖酸鋅試試

,不要吃味精和雞精,這個(gè)容易導(dǎo)致缺鋅
。因?yàn)樗鼈冇锌赡軐?dǎo)致鋅的排除增加
。在不發(fā)生消化不良的情況下注意防止偏食。食物中含鋅量多的食物有牡蠣
,麥芽
,其次是瘦肉,蛋黃
,魚類
,牛奶,核桃
,花生
,芝麻,紫菜
,動(dòng)物肝臟等
。只要平時(shí)多吃一點(diǎn)上述食物,人體就不會發(fā)生缺鋅現(xiàn)象
,即使已經(jīng)缺鋅
,也會很快補(bǔ)上。

10歲兒童缺鋅的癥狀? 1

、營養(yǎng)性侏儒癥
。缺鋅會導(dǎo)致味覺減退,其結(jié)果必然是攝入的食物量減少和對食物利用率的降低
,同時(shí)鋅缺乏又會使蛋白質(zhì)分解加強(qiáng)以及氨基酸利用率下降
,致使生長發(fā)育緩慢,身體變得矮小而成侏儒

2

、第二性征發(fā)育不全
。第二性征是在睪丸和卵巢所分泌的激素作用下出現(xiàn)的,而激素的分泌又受到腦垂體所分泌的促性腺激素的影響

3

、先天性癡呆。鋅缺乏是導(dǎo)致先天性癡呆不可忽視的原因之一
,因?yàn)槿变\會影響蛋白質(zhì)的合成
,進(jìn)而影響細(xì)胞分裂的正常進(jìn)行。

4

、缺乏活力:由于缺鋅所引起的微量元素絮亂
,從而使得年紀(jì)輕輕的看起來比較老成,缺乏活力和激情
。這是青少年缺鋅的表現(xiàn)之一

5

、上課注意力不集中
,青少年由于本身年紀(jì)增長,心思就增加了很多
,再加上缺鋅
,所以很容易導(dǎo)致上課不能集中精神聽課。

6

、腸胃功能絮亂
,腸胃消化不好,很容易出現(xiàn)便秘或者胃脹不消化的情況發(fā)生

精神病學(xué) 第十三章 精神發(fā)育遲滯

精神發(fā)育遲滯(Mental retardation)又稱精神發(fā)育不全

,是一種可由多種原因引起的腦發(fā)育障礙所致的綜合征,以智力低下和社會適應(yīng)困難為主要特征
,可伴有某種精神或軀體疾病
。于發(fā)育期起病,隨年齡增長
,智力也稍有進(jìn)步
,但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負(fù)擔(dān)
。輕度患者的身體發(fā)育無明顯異常
,在征兵體驗(yàn)中常被忽視而入選,造成部隊(duì)訓(xùn)練和管理困難
,應(yīng)予以注視


本病較常見,國外報(bào)道總患病率為8‰(英)~10‰(美)
,其中中
、重度者均為2‰
。我國1982年十二個(gè)地區(qū)聯(lián)合調(diào)查結(jié)果:中、重度患病率為3.33‰
,尚無輕度患者的患病率數(shù)據(jù)
。外報(bào)道的患病率均為農(nóng)村高于城市,男性高于女性


[病因與發(fā)病機(jī)理]

病因復(fù)雜
。國外資料指出:約20%精神發(fā)育遲滯是由環(huán)境因素引起,25%由染色體異?div id="4qifd00" class="flower right">
;蚧虍惓R?div id="4qifd00" class="flower right">
,一半以上患者找不出病因。還發(fā)現(xiàn)85%重度患者可找出生物學(xué)病因
,如染色體異常
、先天性疾病、代謝與內(nèi)分泌異常
、感染
、中毒、外傷等物理性因素等
。引起精神發(fā)育遲滯的心理社會因素難以分折歸納
,現(xiàn)將較肯定的原因歸納如下:

一、遺傳異常:主要指由基因或染色體異常所致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不良
、畸形或先天性代謝Down綜合征
、Turner綜合征;苯丙酮尿癥
、半乳糖血癥
、家族性黑朦性癡呆;神經(jīng)纖維瘤病
、結(jié)節(jié)性硬化及先天性腦積水
、腦穿通畸形、小頭畸形等


、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個(gè)月是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)初步形成階段,易遭受致病因素的損害
,而導(dǎo)致明顯的畸形
。在胎兒期母體的感染(病毒、螺旋體
、弓形體)
、腹部外傷或放射線照射、精神活性物質(zhì)中毒、甲狀腺機(jī)能低下等內(nèi)分泌疾病
、妊娠毒血癥
、營養(yǎng)不良、缺氧等嚴(yán)重疾病均系精神發(fā)育遲滯的病因之一


、圍產(chǎn)期疾病:包括早產(chǎn)
、難產(chǎn)
、分娩過程中腦損傷,新生兒窒息及核黃疸等


、出生后疾病:出生后頭2年
,腦發(fā)育最快
,致病因素在此期內(nèi)造成的腦損害也嚴(yán)重。學(xué)齡前是最關(guān)鍵時(shí)期
,其次為小學(xué)年齡期
。致病原因很多,如感染(特別是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的感染)
、顱腦外傷
、中毒、癲癇
、營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌或代謝疾病及疫苗接種后腦炎等


近年來研究表明:各種感覺器官的刺激是促進(jìn)腦神經(jīng)纖維發(fā)育增生的重要因素
。發(fā)育期的社會環(huán)境因素,特別是嬰幼兒期的教育都會影響腦發(fā)育
。狼孩
、猴孩的研究證明:嬰幼兒期文化教育機(jī)會的剝奪,給腦正常發(fā)育帶來的損害是以后任何精心教育也無法補(bǔ)救的
。流行學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)低智商常與社會經(jīng)濟(jì)文化水平低
、住房擁擠、家庭環(huán)境不穩(wěn)定等有明顯關(guān)系


[臨床表現(xiàn)]

精神發(fā)育遲滯以智力低下及社會適應(yīng)不當(dāng)?shù)闹饕憩F(xiàn)
。智力高低一般用智力測驗(yàn)測定,社會適應(yīng)能力的衡量標(biāo)準(zhǔn)較復(fù)雜
,常與年齡
、職業(yè)要求、社會文化背景等因素有關(guān)。智力低下程度與社會適應(yīng)能力程度并不經(jīng)常一致
,有些智商較低者的社會適應(yīng)能力還可以
,因此,不宜單純根據(jù)智力水平來診斷精神發(fā)育遲滯
。以往根據(jù)癥狀嚴(yán)重程度分為愚魯
、癡愚和白癡三級。中國精神疾病分類中采用4級分類


、輕度:智商為50~69.占精神發(fā)育遲滯的大多數(shù)。在學(xué)齡前期的智力發(fā)育
、說話
、走路均比同齡兒童緩慢。勉強(qiáng)能小學(xué)畢業(yè)
,但多不能進(jìn)入中學(xué)
、學(xué)習(xí)中機(jī)械記憶尚可,理解記憶困難
,特別是數(shù)學(xué)猶為困難
。日常生活用語困難不大。但說話內(nèi)容單調(diào)
、幼稚
。情緒發(fā)育也不成熟,對善惡等道德觀念的區(qū)分能力差
。身體發(fā)育無特殊異常
,能在指導(dǎo)下從事簡單勞動(dòng),學(xué)習(xí)簡單技術(shù)
,但缺乏主動(dòng)性
。部份患者有多動(dòng)癥表現(xiàn)。從其性格特征上可分穩(wěn)定型與不穩(wěn)定型兩類
;前者較安靜
,易于接受教育,掌握一定的技能
,尚能適應(yīng)社會環(huán)境
,容易得到同情和照顧;不穩(wěn)定型又稱興奮型
,興奮
、多動(dòng)、喋喋不休
,缺乏自知之明
、社會適應(yīng)差
、常使人討厭或遭到戲弄?div id="jfovm50" class="index-wrap">!跋喈?dāng)”于“愚魯”


二、中度:智商為35~49.約占精神發(fā)育遲滯的10~20%.在學(xué)齡前能學(xué)會簡單生活用語
,但詞匯貧乏
,不能表達(dá)較復(fù)雜的內(nèi)容,不易與同齡兒童建立合群關(guān)系
,進(jìn)入小學(xué)后發(fā)現(xiàn)其接受與理解能力均較同齡兒童差
,能計(jì)算個(gè)位十位數(shù)的加減法,難以進(jìn)入較高年級學(xué)習(xí)
。經(jīng)適當(dāng)訓(xùn)練
,能學(xué)會一些簡單勞動(dòng),生活需人督促和照顧
,缺乏自發(fā)性
。情緒波動(dòng),不易控制
。身體較小
,面容較特殊,很容易被發(fā)現(xiàn)有智力低下
,相當(dāng)于“癡愚”


三、重度:智商為20~34.約占精神發(fā)育遲滯的1%
,從小就發(fā)現(xiàn)有軀體及運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲緩
,長至成人也只能達(dá)到4~5歲正常兒童的智力水平,完全不能上小學(xué)
。經(jīng)過訓(xùn)練學(xué)會自己吃飯及基本衛(wèi)生習(xí)慣
,在監(jiān)護(hù)下生活,不能進(jìn)行生產(chǎn)勞動(dòng)
,常伴有其他先天疾病、癲癇發(fā)作
;可因發(fā)生感染或罹患軀體疾病而早年夭折


四、極重度:智商為20以下
,極少見
,約占精神發(fā)育遲滯的1%以下。出生時(shí)即有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)異常
,一般不能學(xué)會走路與說話
,只能發(fā)出類似叫人的簡單聲音。感覺遲鈍,不能躲避危險(xiǎn)
。生活完全不能自理
。重度與極重度相當(dāng)以往診斷的“白癡”。從性格特征上分為愚蠢呆板的遲鈍型和不受約束
,任性易怒的興奮型


身體癥狀:輕者可有門齒切面不整,諸齒排列不齊
,皮膚松弛
、干躁,并無明顯陽性神經(jīng)系統(tǒng)體征
。中
、重度患者多有軀體和神經(jīng)系統(tǒng)體征,如全身發(fā)育障礙
;巨人癥
,侏儒癥或病態(tài)肥胖等;頭顱畸形
;巨頭
、尖頭、長頭
、斜頭
、舟形頭等;此外還有指趾畸形
、掌跖皮紋異常
、兩眼距增寬、耳廓畸形等
;以及運(yùn)動(dòng)麻痹
、肌張力亢進(jìn)、共濟(jì)失調(diào)
、言語障礙或聾啞等神經(jīng)系統(tǒng)體征

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