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美公司發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松癥相關(guān)基因(骨質(zhì)疏松癥發(fā)病的原因是什么
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醫(yī)案日記 2023-06-01 15:44:08

美公司發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松癥相關(guān)基因

美國deCODE公司與羅氏制藥公司稱

,deCODE的科學家近日發(fā)現(xiàn)了骨質(zhì)疏松癥相關(guān)基因的染色體定位

骨質(zhì)疏松癥主要發(fā)生在50歲以上的中老年人

,其中女性的罹患率約為男性的4倍

研究人員選擇了居住在愛爾蘭的139個家族進行了基因分析

,這其中包括了430多位骨質(zhì)疏松癥患者及600多位身體健康的親屬
。通過大量的篩選之后
,deCODE公司的科學家在染色體上定位了該基因

瑞士羅氏制藥公司將為deCODE公司提供進一步研究的經(jīng)費

。根據(jù)兩公司的協(xié)議,它們將合作開發(fā)該條基因
,并研制開發(fā)相關(guān)的藥物及檢測技術(shù)
。同時,在過去的18個月中
,兩個公司的合作已經(jīng)在骨關(guān)節(jié)炎
、中風、阿爾茲海默病以及精神分裂癥等疾病的研究中取得實質(zhì)性進展

骨質(zhì)疏松癥發(fā)病的原因是什么?

1.內(nèi)分泌因素女性病人由于雌激素缺乏造成骨質(zhì)疏松

,男性則為性功能減退所致睪酮水平下降引起的骨質(zhì)疏松癥在絕經(jīng)后婦女特別多見
,卵巢早衰則使骨質(zhì)疏松提前出現(xiàn),提示雌激素減少是發(fā)生骨質(zhì)疏松重要因素絕經(jīng)后5年內(nèi)會有一個突然顯著的骨量丟失加速階段
,每年骨量丟失2%~5%是常見的
,約20%~30%的絕經(jīng)早期婦女骨量丟失>3%/年,稱為快速骨量丟失者
,而70%~80%婦女骨量丟失

一般來說

,老年人存在腎功能生理性減退,表現(xiàn)為1
,25-(OH2)D3生成減少
,血鈣降低,進而刺激甲狀旁腺激素分泌
,故多數(shù)學者報道血中甲狀旁腺激素濃度常隨年齡增加而增加
,增加幅度可達30%甚至更高對絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松婦女的甲狀旁腺功能研究結(jié)果顯示,功能低下正常和亢進皆有一般認為老年人的骨質(zhì)疏松和甲狀旁腺功能亢進有關(guān)

有研究顯示

,各年齡組女性的血降鈣素水平較男性低
,絕經(jīng)婦女的血降鈣素水平比絕經(jīng)期婦女低,因此認為血降鈣素水平的降低可能是女性易患骨質(zhì)疏松的原因之一靜脈滴注鈣劑后女性血降鈣素的增高值明顯低于男性
,血降鈣素的基礎值與增高值均與年齡呈負相關(guān)北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科報告
,對絕經(jīng)前和絕經(jīng)后的健康志愿者進行靜脈滴注降鈣素興奮試驗,未見降鈣素儲備功能有顯著差別而骨量減少和骨質(zhì)疏松癥患者的降鈣素儲備功能則都降低,后者更為明顯
,這提示降鈣素儲備功能的降低可能參與了骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生對絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松婦女的血降鈣素水平報道多數(shù)是降低
,但也有正常和輕度升高的報道

成骨細胞功能腎的1-α-羥化酶活性隨老齡化而受損,與此有關(guān)的1

,25-(OH2)D3濃度降低
,亦參與骨質(zhì)疏松的形成其他內(nèi)分泌失調(diào)性疾病,例如庫欣綜合征(Cushing綜合征)產(chǎn)生過多的內(nèi)源性皮質(zhì)激素或慢性甲狀腺毒癥
,導致骨的吸收或排泄增加
,這些都與骨質(zhì)疏松癥形成有關(guān)

2.遺傳因素骨質(zhì)疏松癥以白人尤其是北歐人種多見,其次為亞洲人

,而黑人少見

骨密度為診斷骨質(zhì)疏松癥的重要指標

,骨密度值主要決定于遺傳因素,其次受環(huán)境因素的影響有報道青年雙卵孿生子之間的骨密度差異是單卵孿生子之間差異的4倍
,而在成年雙卵孿生子之間骨密度差異是單卵孿生子的19倍近期研究指出
,骨密度與維生素D受體基因型的多態(tài)性密切相關(guān)1994年Morrison等報道維生素D受體基因型可以預測骨密度的不同,可占整個遺傳影響的75%
,經(jīng)過對各種環(huán)境因素調(diào)整后
,bb基因型者的骨密度可較BB基因型高出15%左右;在椎體骨折的發(fā)生率方面,bb基因型者可比BB型晚10年左右
,而在髖部骨折的發(fā)生率上
,bb基因行者僅為BB型的1/4此項研究結(jié)果初步顯示在各人種和各國家間存在很大的差異,最終結(jié)果仍有待進一步深入研究其他如膠原基因和雌激素受體基因等與骨質(zhì)疏松的關(guān)系的研究也有報道
,但目前尚無肯定結(jié)論

3.營養(yǎng)因素已經(jīng)發(fā)現(xiàn)青少年時鈣的攝入與成年時的骨量直接相關(guān)鈣的缺乏導致PTH分泌和骨吸收增加

,低鈣飲食者易發(fā)生骨質(zhì)疏松維生素D的缺乏導致骨基質(zhì)的礦化受損,可出現(xiàn)骨質(zhì)軟化癥長期蛋白質(zhì)缺乏導致新骨生成落后
,如同時有鈣缺乏
,骨質(zhì)疏松則加快出現(xiàn)維生素C是骨基質(zhì)羥脯氨酸合成中不可缺少的,能保持骨基質(zhì)的正常生長和維持骨細胞產(chǎn)生足量的堿性磷酸酶
,如缺乏維生素C則可使骨基質(zhì)合成減少

4.廢用因素肌肉對骨組織產(chǎn)生機械力的影響

,肌肉發(fā)達骨骼強壯,則骨密度值高

由于老年人活動減少

,使肌肉強度減弱機械刺激少骨量減少
,同時肌肉強度的減弱和協(xié)調(diào)障礙使老年人較易摔跤,伴有骨量減少時則易發(fā)生骨折老年人患有腦卒中等疾病后長期臥床不活動
,因廢用因素導致骨量丟失
,容易出現(xiàn)骨質(zhì)疏松

5.藥物及疾病抗驚厥藥,如苯妥英鈉苯巴比妥以及卡馬西平

,引起治療相關(guān)的維生素D缺乏
,以及腸道鈣的吸收障礙
,并且繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進過度使用包括鋁制劑在內(nèi)的制酸劑,能抑制磷酸鹽的吸收以及導致骨礦物質(zhì)的分解糖皮質(zhì)激素能直接抑制骨形成
,降低腸道對鈣的吸收
,增加腎臟對鈣的排泄,繼發(fā)甲狀旁腺功能障礙
,以及性激素的產(chǎn)生長期使用肝素會出現(xiàn)骨質(zhì)疏松,具體機制未明化療藥
,如環(huán)孢素A
,已證明能增加嚙齒類動物的骨更新

腫瘤,尤其是多發(fā)性骨髓瘤的腫瘤細胞產(chǎn)生的細胞因子能激活破骨細胞

,以及兒童或青少年的白血病和淋巴瘤
,后者的骨質(zhì)疏松常是局限性的胃腸道疾病,例如炎性腸病導致吸收不良和進食障礙;神經(jīng)性厭食癥導致快速的體重下降以及營養(yǎng)不良
,并與無月經(jīng)有關(guān)珠蛋白生成障礙性貧血
,源于骨髓過度增生以及骨小梁連接處變薄,這類患者中還會出現(xiàn)繼發(fā)性性腺功能減退癥

6.其他因素酗酒對骨骼有直接毒性作用吸煙能增加肝臟對雌激素的代謝以及對骨的直接作用

,另外還能造成體重下降并致提前絕經(jīng)長期的大強度運動可導致特發(fā)性骨質(zhì)疏松癥

骨質(zhì)疏松有什么癥狀
?生活中哪些人容易患上

骨質(zhì)疏松有什么癥狀?

骨質(zhì)疏松癥是因為各種原因所造成的骨密度低
,骨微的構(gòu)造遭受毀壞
,造成骨延性提升,從而很容易發(fā)生骨裂的一種全身的骨病
。大家平常所講的骨質(zhì)疏松僅僅一個定義或者一種狀況
,病人發(fā)生骨質(zhì)疏松的病癥時,如發(fā)生骨裂
、發(fā)生痛疼等
,才算得上真實的骨質(zhì)疏松癥。

那麼生活中哪些人非常容易發(fā)生骨質(zhì)疏松呢

發(fā)生痛感
,通常是以腰部痛疼普遍。個子變矮
,老人往往會一年比一年矮
,根本原因是老人的腰、腰椎等都被縮小
,從而造成樹脂貼面減少
,縮小之后,很容易使脊椎向后突起,也就是我們常說的彎腰駝背

骨裂

,骨質(zhì)疏松最多見的并發(fā)癥便是骨裂,有一些病人只需略微用勁干咳
,都是會造成骨裂的情況
;呼吸不暢:椎間盤、腰椎發(fā)生壓縮骨折之后
,脊椎會向后突起
,胸闊會往前歪斜很容易造成肺臟的作用降低,從而就會造成呼吸不暢
、胸悶氣促等病癥

下列這幾種人很容易發(fā)生骨質(zhì)疏松?

最先便是閉經(jīng)后的女士
,主要包括當然變老或者因為疾病等要素子宮摘除
,造成提前閉經(jīng)的女士;次之是年紀超出60歲的中老年男士
;長期性抽煙嗜酒
、服用高糖高熱量飲食搭配的群體;

或者身患一些疾病

,如甲亢病
、類風性風濕病、系統(tǒng)化紅斑狼瘡病
、強直性脊柱炎
、糖尿病患者、及其具備基因遺傳要素的群體
,全是骨質(zhì)疏松的易發(fā)群體
。此外也有位置年輕人也會很容易發(fā)生骨質(zhì)疏松的情況,關(guān)鍵是以兩層面而言
,一種是具備難治性
,有一些年輕人會毫無征兆的發(fā)生骨質(zhì)疏松的情況;

一種是原發(fā)性的疾病要素或者藥品要素

,如身患糖尿病患者
、甲亢病等疾病,或者長期性運用類風濕層面的激素類藥物等
,都很容易造成骨質(zhì)疏松的情況

還需要留意有一些不健康的減肥方式也會造成骨質(zhì)疏松的情況,一切正常而言

,科學合理營養(yǎng)健康的減肥瘦身是不可能造成骨質(zhì)疏松的
,可是有的人為了更好地可以迅速做到減肥瘦身的目地
,會采用節(jié)食減肥的方法。

這類方法很容易導致缺乏營養(yǎng)

,還會繼續(xù)造成缺少鈣
,從而就會造成骨質(zhì)疏松的情況,因此提議大伙兒采用科學合理的方式減肥瘦身
,那樣才不容易危害到身子的身心健康

除此之外生活中的一些壞習慣也很容易造成骨質(zhì)疏松,如長期喝可樂

、現(xiàn)磨咖啡等
,可口可樂是一種高糖高熱量高磷的飲品,大家身體內(nèi)的磷和鈣是處在平衡狀態(tài)的
,而長期喝可樂,會造成糖分消化吸收過多
,就會加快成骨細胞的產(chǎn)生
,而磷消化吸收太多,很容易造成缺少鈣的情況

現(xiàn)磨咖啡則是因為具備有利排尿的工作中

,會加快鈣的便是,還會繼續(xù)抑止腸胃針對鈣的消化吸收
,因此會很容易造成骨質(zhì)疏松的情況
。由此可見,以上這幾種人要更非常容易身患骨質(zhì)疏松
,發(fā)生骨質(zhì)疏松之后
,會對身心健康產(chǎn)生較大的危害,因此平常一定要留意防止這類疾病

溫馨提醒:

平?div id="jfovm50" class="index-wrap">?梢院侠淼匮a鈣,還需要與此同時補充維生素D
,這類維他命不但可以推動鈣的消化吸收
,還能夠抑止成骨細胞的轉(zhuǎn)化成,推動成骨細胞的生長發(fā)育
,針對預防骨質(zhì)疏松是很有幫助的

骨質(zhì)疏松是什么原因引起的

引起中老年人骨質(zhì)丟失的因素是十分復雜的,近年來研究認為與下列因素密切相關(guān)


(1)中
、老年人性激素分泌減少是導致骨質(zhì)疏松的重要原因之一。絕經(jīng)后雌激素水平下降
,致使骨吸收增加已是公認的事實

(2)隨年齡的增長
,鈣調(diào)節(jié)激素的分泌失調(diào)致使骨代謝紊亂。
(3)老年人由于牙齒脫落及消化功能降低
,骨納差
,進良少,多有營養(yǎng)缺乏
,致使蛋白質(zhì)
,鈣,磷
、維生素及微量元素攝入不足

(4)隨著年齡的增長,戶外運動減少也是老年人易患骨質(zhì)疏松癥的重要原因

(5)近年來分子生物學的研究表明骨疏松癥與維生素D受體(VDR)基因變異有密切關(guān)系

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基因遺傳要素:關(guān)鍵和骨質(zhì)疏松的易感基因相關(guān)。因而后天性就需要需注意防止這類與基因遺傳相關(guān)的易感基因

。肌肉量產(chǎn)生關(guān)鍵在青年階段成骨細胞活動期
。一是多吃含有鈣的食材:含有鈣和適當?shù)鞍椎氖巢闹饕橹破贰⒍诡愂称?div id="jpandex" class="focus-wrap mb20 cf">、海鮮產(chǎn)品和綠葉蔬菜
。乳制品中酸牛奶、牛乳
、羊奶粉
、嬰兒奶粉包含乳酪,蔬菜里的一些山野菜
,例如薺薺菜
、雪里紅、萵筍
,這種山野菜事實上他們的鈣的含量也很高
,大約100克那樣的瓜果蔬菜就帶有300mg上下的鈣。對有上二代有骨質(zhì)疏松的小孩子可以及時補充一些含維他命D3的鈣片
。沒有維他命d3的邦助鈣的消化吸收
、裝運到骨梁使成骨細胞增長,提升肌肉量

年紀提高:伴隨著歲數(shù)提高成骨細胞活力漸消退而成骨細胞活力漸增加

,進到老齡化后因很多成骨細胞使骨梁中的鈣很多遺失,肌肉量愈來愈輕
,骨質(zhì)疏松來啦
。年青時肌肉量重些的人很有可能骨質(zhì)疏松不顯著,反過來自小偏食一起不喜歡運動的人更易于產(chǎn)生
。老人身患骨質(zhì)疏松主要是采用抑止成骨細胞活力的藥品還具備骨松造成痛疼的止疼功效而不是盲目跟風補鈣
,從肌肉量遺失的鈣先去血夜因此老人血鉀低的甚少
,血鈣過高反倒產(chǎn)生毛細血管、心臟瓣膜
、勒帶
、骨關(guān)節(jié)產(chǎn)生異位癥增厚,海外分多匯報報血盲目跟風補充鈣質(zhì)反倒提升骨裂風險性
。因而可以正常的飲食的老年人人不用尤其?鈣
,即使服食維他命d3的病人也想要你2-3個月復診血鉀,適度戶外運動多日曬
,服食鈣爾奇要按時抽血化驗鈣
,高了要斷藥。

更年期婦女因雌性激素水準驟降使成骨細胞活力擴大

,因而依據(jù)雌性激素和性激素水準稱取代技巧HRT
,不但對避免女性更年期骨質(zhì)疏松有顯著功效并且減少女性更年期更大幅度上漲的心血管疾病。但雌性激素程度過高易患乳房癌
、子宮頸癌等因而用摸擬雌性激素藥更安全性如禮維艾等
。絕大多數(shù)所說治療更年期骨松的醫(yī)師用補充鈣質(zhì)和吃什么食物,那就是不明白還需要胡說八道
。避免

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